微生素D缺乏性佝偻病课件

营养性维生素D缺乏性佝偻病ricketsofvitaminDdeficiency

哈励逊国际和平医院儿科郑素梅微生素D缺乏性佝

要求掌握本病的发病机制、临床表现极其诊断.掌握本病的治疗与预防措施.微生素D缺乏性佝营养性维生素D缺乏性佝偻病--定义

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型表现是由于骨矿化不全而导致的骨质软化症和骨样组织增殖.

微生素D缺乏性佝发病情况年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少；地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋轻度；微生素D缺乏性佝维生素D的生理与调节(一)维生素D的体内活化：维生素D包括维生素D2（麦角骨化醇）和维生素D3（胆骨化醇），二者没有生物活性，需在体内经过二次羟化作用才能发挥生物效应。微生素D缺乏性佝7-脱氢胆固醇紫外线照射290~320nm波长胆骨化醇（内源性维生素D3，贮存于肝脏脂肪、肌肉组织中）25-羟化酶肝微粒体和线粒体25-羟维生素D3（被运载到肾脏）25-（OH）D31-γ羟化酶肾线粒体内1.25-二羟维生素D3，即1.25-（OH）2D3微生素D缺乏性佝维生素D的生理与调节

(二)维生素D的生理作用1．对肠道的作用：促进小肠粘膜对钙、磷的吸收,这是其最主要的生理功能．2．对肾脏的作用：增加肾小管对钙、磷的重吸收,特别是磷的重吸收,有利于骨的矿化．3．对骨的作用：促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢。微生素D缺乏性佝维生素D的生理与调节（三）维生素D代谢的调节：体内钙、磷代谢的平衡主要由维生素D、甲状旁腺(PTH)和降钙素来调节.微生素D缺乏性佝维生素D的生理与调节

甲状旁腺(PTH)对钙磷的调节

1.当血钙过低时，PTH使肾1~γ羟化酶活性增强，产生1，25-（OH)2D3增多，间接增加肠道对钙、磷的吸收。2.PTH对骨的作用：作用于骨组织，使破骨细胞活性增加，骨钙释放入血，血钙升高，以维持正常生理功能。3.PTH对肾脏的作用：增加肾小管对钙的重吸收，并抑制肾小管对磷的重吸收。

微生素D缺乏性佝维生素D的生理与调节

降钙素（CT）对钙磷的调节

降低血钙和血磷微生素D缺乏性佝维生素D的生理与调节

（四）骨的发育骨的正常发育有两种形式:软骨内成骨(主要在骺软骨和生长板软骨进行,使骺增大,使骨增长.)膜内成骨(在各骨的骨膜下进行,使骨增粗.)微生素D缺乏性佝微生素D缺乏性佝维生素D的来源(一)母体—胎儿的转运(二)食物中的维生素D(三)皮肤的光照合成:人类维生素D的主要来源。皮肤产生维生素D的量与日照时间、波长、暴露皮肤的面积有关。微生素D缺乏性佝发病原因（一）围生期维生素D不足（二）日照不足（三）生长速度快，需要增加（四）食物中补充维生素D不足（五）疾病、药物影响

微生素D缺乏性佝发病机理

维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害.微生素D缺乏性佝维生素D缺乏吸收钙、磷减少血钙下降PTH肾小管重吸收磷减少细胞外液钙/磷浓度不足低血磷PTH分泌亢进PTH分泌不足（失代偿）肾小管重吸收钙增加破骨细胞作用加强促进溶骨钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病血钙不能恢复正常手足搐搦症维生素D缺乏性佝偻病与低钙惊厥的发病机理微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病临床表现

特点1.多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿，儿童期发生佝偻病的较少。2.主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。3.年龄不同，临床表现不同。

微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病临床表现

佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。临床分期初期活动期恢复期后遗症期微生素D缺乏性佝初期的临床表现

多见于6个月以内,特别是3个月以内的小婴儿.微生素D缺乏性佝初期的临床表现--症状

非特异性神经精神症状(参考依据):多为神经兴奋性增高的表现如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头形成枕秃等。微生素D缺乏性佝初期的临床表现－血生化25-（OH）D3下降血钙下降,血磷降低PTH升高碱性磷酸酶(NBAP)正常或稍高微生素D缺乏性佝初期的临床表现－骨骼X线骨骼X线改变:可正常或钙化带稍模糊.微生素D缺乏性佝活动期的临床表现--症状

骨骼表现:生长最快部位的骨骼改变.<6月：以颅骨病变为主;>6月:以骨样组织堆积表现为主

微生素D缺乏性佝活动期的临床表现--症状

头部

颅骨软化为佝偻病的早期表现,多见于3～6月婴儿头颅畸形“方颅”、

“鞍状头”或“十字头”(6月龄以后)前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列紊乱,釉质发育不良.

微生素D缺乏性佝活动期的临床表现--症状

胸部

肋骨患珠：多见于７-８个月婴儿

胸廓畸形：鸡胸、漏斗胸、肋膈沟或郝氏沟(1岁左右)微生素D缺乏性佝活动期的临床表现--症状四肢及脊柱“手镯”与“足镯”：（７-８个月左右）下肢畸形：（１岁左右）“Ｏ”形腿或“Ｘ“形腿脊柱弯曲

微生素D缺乏性佝活动期的临床表现--症状其他表现：动作语言发育落后，肌肉关节松弛微生素D缺乏性佝活动期的临床表现－血生化血清25-(OH)D3显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高微生素D缺乏性佝活动期的临床表现－骨骼X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变；骨骺软骨盘增宽（>２mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形．微生素D缺乏性佝肋骨串珠手镯、脚镯方颅微生素D缺乏性佝鸡胸赫氏沟微生素D缺乏性佝O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻)微生素D缺乏性佝正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线微生素D缺乏性佝正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线微生素D缺乏性佝恢复期的临床表现症状：以上任何期经日光照射或治疗后，症状和体征逐渐减轻或消失．血生化：血钙、磷渐恢复正常．NBAP需１～２月降到正常．骨骼X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常.微生素D缺乏性佝逐渐恢复正常恢复正常微生素D缺乏性佝后遗症期的临床表现多见于2岁以后的儿童血生化：完全恢复正常X-线:骨骼干骺端病变消失。残留不同程度的骨骼畸形。微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的诊断

早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。诊断依据:病因、临床表现、血生化、骨骼X线

“金标准”：血生化与骨骼X线检查微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断与佝偻病表现和体征类似的疾病粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形鉴别点多器官受累,骨骼X线变化及尿中粘多糖微生素D缺乏性佝

软骨营养不良：四肢短、头大、前额突出鉴别点短肢型矮小及骨骼X线维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断微生素D缺乏性佝脑积水：头围与前囟进行性增大,前囟饱满,骨缝分离.鉴别点:头颅B超、CT检查维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断其他病因导致的佝偻病低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷.症状多发生于1岁以后,血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加.对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应于本病鉴别.

微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷.微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的治疗

目的：控制活动期，防止骨骼畸形．原则：以口服为主．一般剂量为每日维生素D2000-4000IU,一个月后改预防量每日400IU。大剂量治疗应有严格的适应症：重症佝偻病有并发症或无法口服的可大剂量肌肉注射维生素D20万-30万IU一次,三个月后改预防量。治疗一个月后应复查。如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象,应与抗维生素D佝偻病鉴别。加强营养,户外活动,补充适当钙剂。微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的预防从围生期开始，以一岁以内小儿为重点对象，并应系统管理到2~3岁．现认为每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的预防—围生期(一)孕妇多晒太阳(二)饮食丰富(三)妊娠后期适量补充维生素D(800IU/日).微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的预防—婴幼儿期(一)保证小儿对各种营养素的需要(二)预防的关键在于日光浴与适量维生素D的补充:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D,每日800IU,3个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素D每日400IU,夏季户外活动多,可暂停服用或减量,上述预防措施直到2岁.一般可不加服钙剂。微生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝偻病的预防—婴幼儿期

生后2~3周坚持让婴儿户外活动.冬季也要保证