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TSC:又称Bourneville病,是以不一样器官错构瘤为特点一个先天性、家族性、遗传性疾病。常显遗传,属于神经皮肤综合征一个。病灶主要发生在大脑,也可累及其它器官。男女之比为2:1。小儿多见。临床表现:以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。脑部最常见部位是大脑半球,小脑及间脑极少被累及,病灶常位于脑脊液通路附近,尤其是室间孔附近室管膜下,也可位于脑皮质及皮层下。影像表现:经典表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节,部分结节钙化,增强未见强化,强化提醒恶变;特征性表现为双侧室管膜下多发钙化结节,突向脑室;少数合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结节性硬化症(TSC)结节性硬化症专题宣讲第1页TSC:又称Bourneville病,是以不一样器官错构瘤为特点一个先天性、家族性、遗传性疾病。常显遗传,属于神经皮肤综合征一个。病灶主要发生在大脑,也可累及其它器官。男女之比为2:1。小儿多见。临床表现:以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。脑部最常见部位是大脑半球,小脑及间脑极少被累及,病灶常位于脑脊液通路附近,尤其是室间孔附近室管膜下,也可位于脑皮质及皮层下。影像表现:经典表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节,部分结节钙化,增强未见强化,强化提醒恶变;特征性表现为双侧室管膜下多发钙化结节,突向脑室;少数合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结节性硬化症(TSC)结节性硬化症专题宣讲第2页室管膜下结节:CT经典表现为双侧室管膜下多发钙化结节,无强化,MRI钙化结节各种序列上均表现低信号。CT平扫结节性硬化症专题宣讲第3页CT平扫结节性硬化症专题宣讲第4页T1WIT2WI结节性硬化症专题宣讲第5页室管膜下结节:未钙化结节CT表现为稍高密度;MRI表现为等T1.长T2信号影,Flair呈高信号,DWI未见显著高信号。T1WIT2WIFLAIRDWIT1WI平扫结节性硬化症专题宣讲第6页皮层及皮层下结节:多位于幕上额顶叶,无强化,钙化少见。结节性硬化症专题宣讲第7页TSC:合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,好发于室间孔区,常显著强化,可压迫室间孔,伴梗阻积水。平扫结节性硬化症专题宣讲第8页结节性硬化症专题宣讲第9页其它器官错构瘤:结节性硬化症专题宣讲第10页判别诊疗先天宫内感染:主要判别诊疗特发性家族性脑血管铁钙从容症:科克因综合征:神经纤维瘤病:基底细胞痣综合征结节性硬化症专题宣讲第11页先天性宫内感染:也可有智力障碍。CT表现为脑实质内多发散在钙化结节,也均可位于侧脑室周围室管膜下,不合并其它错构瘤。结节性硬化症专题宣讲第12页特发性家族性脑血管铁钙从容症:也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等。病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征,可也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区。常发病于青春期或成年期。平扫结节性硬化症专题宣讲第13页科克可因综合征:CT检验双侧基底节及其它部位钙化,颅骨和脑膜增厚,脑室和脑沟扩大;CT扫描呈低信号;MRT2呈高信号;脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状。结节性硬化症专题宣讲第14页神经纤维瘤病:结节性硬化症专题宣讲第15页基底细胞痣综合征:钙
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