2024-2025学年高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传参时作业1含解析新人教版必修2

PAGE9-人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异样遗传病产生的缘由主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异引起的是 ()A.猫叫综合征 B.苯丙酮尿症C.21三体综合征 D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。2.(2024·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是 ()A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。在该病患者的家系中进行调查,相宜调查该病的遗传方式,A错误。调查该病的发病率,应当在人群中随机调查,而不应当在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。调查该病的发病率,应当在人群中随机调查,D正确。3.(2024·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是 ()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异样所致C.可通过遗传询问进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。单基因遗传病是由一对等位基因异样导致的,B错误。可通过遗传询问进行预防,C错误。禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。【学问归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。(5)伴Y染色体遗传病:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女。【补偿训练】如表是对某种遗传病女性患者的家庭成员进行调查后的记录(“√“代表患者,“O”代表正常),分析以下说法错误的是 ()祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者O√√O√√OO√A.该病的遗传方式不行能是伴X染色体显性遗传B.该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传C.女性患者的父母再生一个男孩,患病的概率是1/4D.该女性患者的母亲的基因型杂合【解析】选C。依据父母患病而有正常女儿,说明该病不行能是伴X染色体显性遗传病,A正确。依据父母患病而有正常女儿,说明该病是常染色体显性遗传病,B正确。该病是常染色体显性遗传病,这对夫妇均为杂合子,所以女性患者的父母再生一个男孩,患病的概率是3/4,C错误。该女性患者的姐姐正常,所以母亲是杂合子,D正确。4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一特性染色体组成为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是 ()A.若孩子色觉正常,则出现的异样配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常,则出现的异样配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲,则出现的异样配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲,则出现的异样配子不会来自母亲【解析】选C。设正常与色盲基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或XBXb,XXY孩子若色觉正常,则基因型为XBXBY或XBXbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲供应XBY的异样精子,也有可能是母亲供应异样卵子XBXB,此孩子若为XBXbY,可能是母亲供应异样卵子XBXb,也可能是父亲供应异样精子XBY,A、B错误;若孩子患红绿色盲,基因型为XbXbY,XbXb异样配子只可能来自母亲,C正确、D错误。5.(2024·赣州高一检测)人体细胞的细胞核中和人类基因组的探讨对象各包括哪些染色体 ()①46对染色体②22对常染色体+XX染色体或22对常染色体+XY染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①② B.②③C.①③ D.③④【解析】选B。人体每个细胞内有23对染色体:包括22对常染色体和一对性染色体,性染色体包括:X染色体和Y染色体。男性染色体的组成:22对常染色体+XY;女性染色体的组成:22对常染色体+XX,因此人类基因组安排要测定的人类染色体数应当是22条常染色体和两条性染色体X和Y。6.(2024·开封高一检测)优生优育关系到国家人口整体质量,也是每个家庭的自身需求,关于优生措施,下列正确的是 ()A.胎儿全部先天性遗传病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传询问可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【解析】选C。产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病,A错误。禁止近亲结婚只能降低遗传病发病率,不能杜绝,B错误。产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征,C正确。猫叫综合征为5号染色体缺失,遗传询问只是推算发病风险,提出建议,不能确定是否患有猫叫综合征,D错误。7.染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要缘由。最典型的例子是21三体综合征,患者体细胞中有3条21号染色体。下列描述合理的是 ()A.21三体综合征患者的成因肯定是母亲的异样减数分裂B.21三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D.B超检查能够刚好发觉胎儿的染色体组成是否正常【解析】选C。21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体,多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异样减数分裂形成异样卵细胞所致,也可能是由于父亲的异样减数分裂形成异样精子所致,A错误。21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组,B错误。染色体非整倍性的患者,在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子,因此能产生染色体组成正常的后代,C正确。B超检查能够发觉胎儿的外貌是否存在缺陷,但不能刚好发觉胎儿染色体组成是否正常,D错误。【误区警示】解答本题常存在以下误区(1)21三体综合征是由于21号染色体多出一条,变为三条,而不是有三个染色体组;(2)胎儿的染色体组成只能通过遗传询问和特地的染色体检测得到。二、非选择题(共2小题,共35分)8.(15分)克氏综合征是一种性染色体数目异样的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲有关的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的缘由是:他的(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体异样分别。

(3)假设上述夫妇的染色体异样分别只是发生在体细胞中。①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?。

②他们的孩子患色盲的可能性是。

【解析】(1)表现型正常的父母生出患色盲的男孩,则母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数其次次分裂时染色体异样分别,形成了基因型为XbXb的配子。(3)假如题中的夫妇染色体异样分别只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲。因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案:(1)如图所示:(2)母亲减数其次次(3)①不会②1/49.(20分)(2024·长沙高一检测)我校高二年级学生利用国庆假期绽开了人群中遗传病的调查。(1)通过和等手段,对遗传病进行监测和预防,在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(2)人类遗传病通常是指由于。

(3)某小组同学在对社区某白化病患者家族进行调查时,绘出如下的家族系谱图,小组同学在整理资料时不慎将其撕破,后经同学们回忆,大致绘出以下两张图,其中正确的是。已知图中5号个体是色盲基因的携带者,那么9号个体和10号个体再生一个孩子,患一种病的概率为。

(4)同学们依据全年级汇总的数据,可按公式计算白化病的发病率。

【解析】(1)通过遗传询问和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(2)人类遗传病通常是指由于遗传物质变更而引起的人类疾病。(3)白化病为常染色体隐性遗传病。甲中双亲都患病,孩子不行能不患病,不符合题意;乙中父母不患病,生有一个患病的孩子无中生有为隐性,符合题意。色盲为伴X染色体隐性遗传病,5号个体是色盲基因的携带者,则10号个体的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,9号个体的基因型为AaXBY,9号个体和10号个体再生一个孩子,患白化病的概率是1/4,患色盲的概率是1/8,只患一种病的概率是1/4×7/8+3/4×1/8=5/16。(4)同学们依据全年级汇总的数据,可按某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数公式计算白化病的发病率。答案:(1)遗传询问产前诊断(2)遗传物质变更而引起的人类疾病(3)乙5/16(4)某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数(10分钟·30分)1.(6分)蝗虫的性别确定属于XO型,O代表缺少一条性染色体,雄蝗虫2N=23,雌蝗虫2N=24。限制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上,限制复眼正常(B)和异样(b)的基因位于X染色体上,且基因b使精子致死。下列有关蝗虫的叙述,正确的是 ()A.蝗虫的群体中,不会存在复眼异样的雌雄个体B.若要测蝗虫的基因组,应测定10条染色体上DNA的碱基序列C.杂合复眼正常雌体和复眼异样雄体杂交,后代复眼正常和复眼异样的比例为1∶1D.萨顿通过视察雄蝗虫体细胞和精子的染色体数,提出了基因在染色体上的假说【解析】选C。由于基因b使精子致死,但含基因b的卵细胞可以存活,故群体中不会出现XbXb的个体,但可以出现XbY的个体,A错误。若要测蝗虫的基因组,应测定12条染色体上DNA的碱基序列,B错误。杂合复眼正常雌体(XBXb)和复眼异样雄体(XbY)杂交,由于基因b使精子致死,故XbY产生的配子中只有含Y的能够参加受精,故后代均为雄性,且复眼正常和复眼异样的比例为1∶1,C正确。萨顿通过用蝗虫细胞作材料,探讨精子和卵细胞的形成过程,并视察体细胞和精子、卵细胞中的染色体数量的关系,提出了基因在染色体上的假说,D错误。2.(6分)如图是先天性聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于一对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一对染色体上,这两对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是 ()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的缘由是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天性聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天性聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲【解题导引】(1)题干关键信息:两对基因均可单独致病;Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因;Ⅲ2与某相同基因型的人婚配。(2)解题学问:父亲的X染色体肯定传给女儿;母亲X染色体缺失,使正常基因丢失。【解析】选D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变异。设两对基因分别为A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隐性基因限制,由于Ⅱ3为女性,父亲正常,则致病基因不行能在X染色体上,只能位于常染色体上,故A错误。若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则该致病基因肯定会传给其女儿Ⅲ2,故B错误。若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2的基因型为AaBb,她与相同基因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为A_B_,所占比例为9/16,则子女患先天性聋哑的概率为7/16,故C错误。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他们女儿患先天性聋哑不是由Ⅱ3的致病基因确定的,假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,则他们的女儿不会患病;假设Ⅱ2的致病基因位于X染色体上,这个基因肯定传给女儿,当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时,女儿必定不会患先天性聋哑,当X染色体缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天性聋哑,D正确。3.(18分)遗传病是威逼人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下:a.确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现。b.设计表格并确定调查地点。c.多个小组进行汇总,得出结果。依据本题中供应的信息回答下面的问题:(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者):祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√①依据上表在下面方框中绘制遗传系谱图:②该病的遗传方式是,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率为。

③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为探讨对象,缘由是

。

④若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其缘由是。

⑤除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?。

(2)21三体综合征是染色体异样引起的遗传病,经询问了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲的基因型是“+-”,母