高三一轮复习生物：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病课件

第20讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。[课标要求]1.萨顿的假说考点一基因在染色体上的假说与证据独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体2.基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析(实验者:摩尔根)(1)观察现象,提出问题。红眼白眼红眼分离雄性提出问题:为什么白眼性状的表现总是与性别相关联?(2)提出假说,解释现象。①假说:果蝇红眼基因(用W表示)、白眼基因(用w表示)只位于

染色体上,

染色体上无相应的等位基因。XY②对杂交实验的解释(如图)。(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=

。(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于

染色体上→基因位于染色体上。1∶1∶1∶1X[正误辨析]1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(

)提示:萨顿推测基因位于染色体上,但方法不是假说—演绎法。线粒体DNA和叶绿体DNA上也有基因。2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(

)√×3.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(

)提示:摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因突变。4.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。(

)提示:雄配子有X型和Y型两种,含Y染色体的配子一定是雄配子,但含X染色体的配子可能是雄配子,也可能是雌配子。5.一条染色体上有许多基因,染色体就是由基因组成的。(

)提示:染色体由DNA和蛋白质组成,基因是有遗传效应的DNA片段。×××1.(必修2P29正文拓展)分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物。提示:“基因在染色体上”只适合进行有性生殖的真核生物,核基因在染色体上;原核生物、病毒无染色体,故不适合“基因在染色体上”这种说法。[教材微点思考]2.(必修2P32正文拓展)如图为果蝇X染色体上的几个基因:图中显示基因与染色体间存在的“数量”和“位置”的关系是什么?提示:一条染色体上有许多基因;基因在染色体上呈线性排列。基因位于染色体上的实验证据的拓展分析(1)提出假说,进行解释。假说假说1:控制眼色的基因位于X非同源区段,即X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y同源区段,即X染色体和Y染色体上都有实验一图解(杂交)实验二图解(回交)疑惑上述两种假说都能解释实验一和实验二的实验现象(2)演绎推理,验证假说。假说1和假说2都能解释上述实验现象,为了确定控制果蝇红白眼基因的位置,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即将白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配,最后假说1得到了证实。假说假说1:控制眼色的基因位于X非同源区段,即X染色体上有,而Y染色体上没有假说2:控制眼色的基因位于X、Y同源区段,即X染色体和Y染色体上都有图解1.(2023·福建泉州期中)遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是(

)A.基因和染色体,在体细胞中都成对存在,在配子中都只有成对中的一个B.在形成配子时,某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合C.作为遗传物质的DNA,都分布在染色体上D.在配子形成和受精过程中,基因和染色体都有一定的独立性和完整性√基因和染色体的关系DNA不都分布在染色体上,细胞质中的线粒体和叶绿体中也含有DNA,故不能体现基因与染色体的平行关系。解析摩尔根果蝇杂交实验2.(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(

)A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致√白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),雌、雄比例为1∶1,推测白眼对红眼为隐性;F1中红眼果蝇相互交配,F2出现性状分离,雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,雌雄表型不同,推测红、白眼基因在X染色体上;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交,后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期;白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇(XaY)全部为白眼,雌蝇全为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但不能用显微观察证明。解析3.(2024·湖南株洲月考)摩尔根以果蝇为实验材料,证明了基因位于染色体上。摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子一代中,在2000～3000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇(XaXaY)。下列有关叙述错误的是(

)A.摩尔根通过实验证明控制果蝇眼色的基因在X染色体上且Y染色体没有其等位基因B.果蝇具有易饲养、繁殖快、产生后代数量多、具有多对易于区分的相对性状等优点C.正常情况下,白眼雄果蝇和杂合红眼雌果蝇杂交子代的表型是由基因型决定的D.白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因一定是亲本雌果蝇减数分裂Ⅰ异常产生了含XaXa的卵细胞√白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因是亲本雌果蝇减数分裂Ⅰ异常(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ异常(两条X染色单体未分离),从而产生了含XaXa的卵细胞。解析一、性别决定的主要类型考点二伴性遗传的类型及应用性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW生物实例人及大部分动物、菠菜等鳞翅目昆虫、鸟类二、伴性遗传1.伴性遗传的概念

上的基因控制的性状的遗传与

相关联的遗传方式。性染色体性别2.伴性遗传特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲。XBXbXBXb①男性的色盲基因一定传给

,也一定来自

,表现为交叉遗传特点。②若女性为患者,则其父亲和儿子

是患者;若男性正常,则其

也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是

。④这种遗传病的遗传特点是患者中男性

女性。女儿母亲一定母亲和女儿隔代遗传远多于(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病。①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给

,也一定来自

。②若男性为患者,则其母亲和女儿

是患者;若女性正常,则其

也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是患者中女性

男性,图中显示的遗传特点是世代连续遗传。女儿母亲一定父亲和儿子多于(3)伴Y染色体遗传——以外耳道多毛症为例。①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有

。世代连续性3.伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育。婚配生育建议男正常×女色盲生

,原因:

男抗维生素D佝偻病×女正常生

,原因:

女孩该夫妇所生男孩均患病,女孩均表现正常男孩该夫妇所生女孩全患病,男孩均正常(2)根据性状推断后代性别,指导育种工作。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,选育非芦花雌鸡的遗传杂交实验过程及遗传图解如下:①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解。ZBZbZbW③选择:从F1中选择表型为非芦花的个体保留。[正误辨析]1.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(

)提示:伴X染色体隐性遗传病具有隔代遗传的特点,是指男性患者通过女儿将致病基因传给外孙,使外孙患病,但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。2.抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。(

)提示:抗维生素D佝偻病患者的父母至少有一个患病。××3.XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小。(

)提示:果蝇的Y染色体比X染色体大。4.性染色体上的基因都与性别决定有关。(

)提示:性染色体上的基因并非都决定性别,如色盲基因。5.女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。(

)××√1.(必修2P34正文拓展)所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细胞中吗?性染色体上的基因都是控制性别的吗?提示:并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体,雌雄同株的生物,如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中,性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。[教材微点思考]2.(必修2P37正文拓展)色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于X染色体的非同源区段,前者是“男性患者多于女性患者”,而后者是“女性患者多于男性患者”,其原因是什么?提示:红绿色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为红绿色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性的X染色体上只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”。3.(必修2P38“练习与应用”拓展)若一对均患某单基因遗传病的夫妇,生育了一个表现正常的女儿,则该遗传病一定为常染色体显性遗传病,请说明判断的依据。提示:双亲均患病,子代表现正常,说明该病一定是显性遗传病;若致病基因在X染色体上,父方的X染色体一定遗传给女儿,则女儿一定会患病。这与已知矛盾,故假设不成立,说明致病基因在常染色体上。1.伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型:如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。特点:无窄叶雌株。(2)个体致死型:如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。2.性染色体相关“缺失”下的遗传分析(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解。如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解。如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、OY。3.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如图。(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)。雌性基因型XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遗传特点遗传与性别有关,如以下两例:♀XbXb×XbYB

♀XbXb×XBYb↓↓♀XbXb

XbYB

♀XBXb

XbYb

1.(2022·北京卷)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出(

)A.雄蜂体细胞中无同源染色体B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同√性染色体与性别决定雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的,是单倍体,因此雄蜂体细胞中无同源染色体;雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的染色体数目相同;蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的,其体细胞中存在同源染色体,在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合;蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同,蜜蜂的性别与染色体数目有关,而果蝇的性别决定与性染色体有关。解析2.(2024·黑龙江鹤岗月考)XY型性别决定是自然界中最常见的生物性别决定方式,下列关于性染色体和伴性遗传的叙述,正确的是(

)A.所有雄性生物的体细胞中Y染色体都比X染色体短小B.一般情况下丈夫正常,后代不会出现患红绿色盲的女儿C.与性别有关的现象均称为伴性遗传D.各种生物细胞中的染色体都可分为常染色体和性染色体√有的生物细胞中Y染色体比X染色体大,如果蝇;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一般情况下,丈夫正常(XBY),他的女儿至少有一个XB,所以女儿不患红绿色盲;与性别有关的遗传不仅仅包括伴性遗传,如从性遗传;没有性别之分的生物,细胞中没有性染色体,如豌豆。解析伴性遗传的特点和应用3.(2023·山东德州期末)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若人群中男性红绿色盲发病率为P、男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是(

)A.抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病B.人群中女性红绿色盲发病率大于P,抗维生素D佝偻病发病率小于QC.红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病D.男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的儿子√抗维生素D佝偻病女患者,基因型为XDXD或XDXd,若该患者基因型为XDXd,其父亲和儿子不一定患该病;红绿色盲的遗传特点之一为男性发病率高于女性,而抗维生素D佝偻病正相反,因此人群中女性红绿色盲发病率小于P,抗维生素D佝偻病发病率大于Q;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,都属于人类遗传病中的单基因遗传病;男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的女儿。解析4.(多选)(2023·山东聊城期末)鸡的性别决定方式属于ZW型,其羽毛的芦花和非芦花性状由一对等位基因控制。现用一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次,F1中的芦花鸡均为雄性,非芦花鸡均为雌性。若将F1雌雄鸡自由交配得到F2,下列叙述正确的是(

)A.染色体Z、W上都含有控制芦花和非芦花性状的基因B.F1中雌性非芦花鸡所占的比例等于雄性芦花鸡的比例C.F2群体中芦花鸡与非芦花鸡的表型比例应为3∶1D.F2早期雏鸡仅根据羽毛的特征不能区分雌鸡和雄鸡√√据题意,芦花是显性性状,非芦花是隐性性状,控制这对相对性状的基因仅位于Z染色体上;F2群体中,芦花雌鸡∶芦花雄鸡∶非芦花雌鸡∶非芦花雄鸡=1∶1∶1∶1。解析伴性遗传中特殊情况的分析5.雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型,宽叶(B)对狭叶(b)是显性,等位基因位于X染色体上,其狭叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交,其子代的性别及表型是(

)A.子代全是雄株,其中1/2为宽叶,1/2为狭叶B.子代全是雌株,其中1/2为宽叶,1/2为狭叶C.子代雌雄各半,全为宽叶D.子代中宽叶雌株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株=1∶1∶1∶1√杂合宽叶雌株基因型为XBXb,产生XB、Xb两种卵细胞;狭叶雄株的基因型为XbY,产生Xb、Y两种花粉,其中Xb花粉致死,只有Y花粉参与受精,因此后代全部为雄株,1/2为宽叶(XBY),1/2为狭叶(XbY)。解析6.(2023·安徽合肥月考)研究人员在小鼠群体中筛选到一个脊柱弯曲的突变体,且该突变只出现在雌鼠中。将任意一只脊柱弯曲的雌鼠与脊柱正常的野生型雄鼠杂交,所得后代表型及比例均为1/3脊柱弯曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠。以下推测正确的是(

)A.脊柱弯曲性状是由隐性基因控制的B.导致脊柱弯曲的基因位于常染色体上C.脊柱弯曲的雌鼠均为杂合子D.导致脊柱弯曲的基因位于Y染色体上√由题意知将任意一只脊柱弯曲的雌鼠与脊柱正常的野生型雄鼠杂交,所得后代表型及比例均为1/3脊柱弯曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠,可知杂交后代中雌∶雄=2∶1,说明雄性个体存在致死现象。研究人员在小鼠群体中筛选到一个脊柱弯曲的突变体,且该突变体只出现在雌鼠中,说明该性状与性别相关联,应该是伴性遗传,但控制该性状的基因不能位于Y染色体上,而应位于X染色体上;若该性状由隐性基因控制,则设雌鼠的基因型为XaXa,雄鼠的基因型为XAY,则雌鼠与雄鼠杂交后代中雌鼠全部表现为野生型,雄鼠全部表现为突变型,这与事实矛盾;若突变体为杂合子,则雌鼠的基因型为XAXa,而雄鼠的基因型为XaY,则它们的后代中雌性个体的基因型为XAXa、XaXa,表型为突变型和野生型,雄性个体的基因型为XAY(致死)、XaY,表型为野生型,符合题目要求。解析7.(2022·北京卷)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。下列判断错误的是(

)注:O代表一条性染色体。A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常√假设与果蝇眼色有关的基因用B、b表示。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,相关基因位于X染色体上,说明果蝇红眼对白眼为显性;亲代白眼雌蝇正常情况下产生1种类型的配子,即Xb;根据杂交实验结果,还可以产生白眼雌果蝇和红眼雄果蝇,基因型分别为XbXbY和XBO,故亲代白眼雌果蝇还产生了XbXb和O配子,共3种类型;具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性,例如XXY;例外子代的出现源于母本减数分裂异常,产生了异常配子。解析1.人类遗传病(1)人类遗传病通常是指由

改变而引起的人类疾病。考点三人类遗传病的类型及调查遗传物质(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例。(连线)提示:①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ②—a—Ⅳ②—a—Ⅵ③—c—Ⅲ③—c—Ⅴ④—a—Ⅱ④—a—Ⅳ④—a—Ⅵ⑤—b—Ⅰ提醒携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。(3)不同类型人类遗传病的特点及实例。遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等;②

遗传并指、多指隐性①男女患病概率相等;②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病连续伴X染色体显性①患者女性

男性;②

遗传;③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性

女性;②有

现象;③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体具有“男性代代传”的特点

多于连续多于交叉遗传外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象;②易受环境影响;③在群体中发病率较高冠心病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

、猫叫综合征21三体综合征2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括

和

等。遗传咨询产前诊断(2)遗传咨询的内容和步骤。家族病史传递方式产前诊断、终止妊娠再发风险率(3)产前诊断。基因检测遗传病或先天性疾病提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。3.调查人群中的遗传病单基因患者家系4.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的

,解读其中包含的

。(2)不同生物的基因组测序。生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序的染色体数24(22常+X+Y)5(3常+X+Y)1210原因X、Y染色体非同源区段的基因不同雌雄同株,无性染色体全部DNA序列遗传信息[正误辨析]1.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(

)提示:单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。2.遗传物质改变的一定患遗传病。(

)提示:遗传物质改变的不一定患遗传病,如癌症。××3.先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病。(

)提示:先天性疾病不一定是遗传病,例如先天性心脏病与环境有关;后天性疾病不一定不是遗传病。4.多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(

)5.人类遗传病不一定携带致病基因。(

)6.产前基因检测不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(

)×√√√1.(必修2P93“图5-9”拓展)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,原因是什么?提示:母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵。[教材微点思考]2.(必修2P96“练习与应用”拓展)我国法律规定,直系血亲或三代以内的旁系血亲禁止结婚。这一法律规定的科学依据是什么?提示:对于隐性遗传病来说,由于近亲婚配时夫妻双方从共同祖先那里获得相同隐性致病基因的概率远大于人群中的随机婚配。如果近亲婚配其后代的发病率远高于随机婚配的发病率。1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病。①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。2.“程序法”分析遗传系谱图3.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,各种患病情况的概率分析如下。(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展,如下表。序号类型计算公式已知患甲病概率为m不患甲病概率为1-m患乙病概率为n不患乙病概率为1-n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-(①+④)1.(2024·陕西安康月考)遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下列叙述正确的是(

)A.不携带致病基因的个体一定不患遗传病B.镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者C.哮喘常表现出在群体中发病率比较高,呈现家族聚集现象D.Y染色体上没有红绿色盲基因的等位基因,故其遗传不遵循基因的分离定律√人类遗传病的类型和特点不携带致病基因的个体不一定不患遗传病,例如染色体病;镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,男性患者和女性患者的患病概率相等;哮喘是多基因遗传病,在群体中的发病率比较高,呈现家族聚集现象;Y染色体上没有红绿色盲基因的等位基因,其遗传也遵循基因的分离定律。解析2.(2023·河南南阳月考)抗维生素D佝偻病和亨廷顿舞蹈症分别由位于X染色体和常染色体上的显性基因A和H控制。下列叙述错误的是(

)A.患有抗维生素D佝偻病的家族,后代中男性比女性的发病率低B.若不考虑基因突变,亨廷顿舞蹈症患者的双亲中至少有一人患病C.当基因A和H出现在一条染色体上时,可能是因为发生了染色体变异D.抗维生素D佝偻病和亨廷顿舞蹈症都是受一个等位基因控制的遗传病√抗维生素D佝偻病由X染色体上的显性致病基因控制,其特点之一是男患者少于女患者,所以患有抗维生素D佝偻病的家族,后代中男性比女性的发病率低;亨廷顿舞蹈症由常染色体上的显性基因控制,所以若不考虑基因突变,亨廷顿舞蹈症患者的双亲中至少有一人患病;由于抗维生素D佝偻病和亨廷顿舞蹈症分别由位于X染色体和常染色体上的显性基因A和H控制,不在一条染色体上,所以当基因A和H出现在一条染色体上时,可能是因为发生了染色体变异;抗维生素D佝偻病和亨廷顿舞蹈症都是单基因遗传病,都受一对等位基因控制。解析人类遗传病的遗传方式的判断及概率计算3.(2023·安徽铜陵月考)控制眼—耳—肾综合征(Alport综合征)的隐性致病基因位于X染色体上,Y染色体上无其等位基因。该病在男性中的发病率为1/5000,如图为甲、乙两家系的系谱图。下列相关叙述错误的是(

)A.家系甲Ⅱ3和家系乙Ⅱ2的Alport综合征致病基因均来自母亲B.家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ3婚后生出纯合子女儿的概率为3/4C.人群中女性Alport综合征患者少于男性,正常女性中携带者的概率约为1/2500D.家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生一个儿子,儿子患两种病和不患病的概率均为1/2√Alport综合征属于伴X染色体隐性遗传病,由于图中Ⅰ代个体均正常,则家系甲Ⅱ3和家系乙Ⅱ2的Alport综合征致病基因均来自各自的母亲;若Alport综合征致病基因用b表示,血友病致病基因用h表示,则根据家系乙生下两病兼患的儿子可判断基因b与h在同一条染色体上,基因B与H在同一条染色体上,家系乙Ⅰ1基因型为XBHY,Ⅰ2基因型为XBHXbh,Ⅱ3基因型为1/2XBHXBH、1/2XBHXbh,家系甲Ⅱ2基因型为XBHY,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ3婚后生出纯合子女儿的概率为1/2×1/2×1+1/2×1/2×1/2=3/8;Alport综合征在男性中发病率约为1/5000,即Xb=1/5000,则XB=4999/5000,正常女性中携带者的概率约为2×1/5000×4999/5000/(4999/5000×4999/5000+2/5000×4999/5000)≈1/2500;家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生一个儿子,患两种病(XbhY)和不患病(XBHY)的概率均为1/2。解析4.(多选)(2024·湖南株洲月考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,已知两个家族中均无对方家族的致病基因,乙病为隐性基因控制的遗传病(不考虑突变和互换)。下列叙述正确的是(

)A.甲病为常染色体隐性遗传病,6号和8号基因型相同的概率是5/9B.因乙病遗传方式未知,无法计算13号携带两种致病基因的概率C.若14号个体患乙病,则11号不携带乙病致病基因D.若5号为甲病致病基因携带者,则12号携带甲病致病基因的概率为3/5√√√甲家族1和2没病但是生了一个患病的女儿,则甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病,甲病只能是常染色体隐性遗传病;若与甲病的有关基因为A、a,与乙病有关的基因为B、b,则1号和2号的基因型都为Aa,那么6号的基因型为1/3AA、2/3Aa,8号的基因型也为1/3AA、2/3Aa,6号和8号基因型同为AA的概率是1/3×1/3=1/9,6号和8号基因型同为Aa的概率是2/3×2/3=4/9,因此6号和8号基因型相同的概率是1/9+4/9=5/9;因乙病为隐性基因控制的遗传病,则可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,若为常染色体隐性遗传病,由于两个家族中均无对方家族的致病基因,所以8号基因型为1/3AABB、2/3AaBB,9号基因型为AABb,解析这时13号携带两种致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6;若为伴X染色体隐性遗传病,8号基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,9号基因型为AAXBXb,这时13号携带两种致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6,所以在乙病遗传方式未知的情况下,13号携带两种致病基因的概率为1/6。若14号个体患乙病,由于两个家族中均无对方家族的致病基因,则乙病不可能是常染色体隐性遗传病,而是伴X染色体隐性遗传病,11号是正常男性,则11号不携带乙病致病基因。若5号为甲病致病基因携带者,则基因型为Aa,6号基因型为1/3AA、2/3Aa;由于12号表型正常,携带甲病致病基因的基因型为Aa;若6号为1/3AA,则12号的基因型为1/3×1/2AA=1/6AA,1/3×1/2Aa=1/6Aa;若6号为2/3Aa,则12号的基因型为2/3×1/4AA和2/3×1/2Aa,即1/6AA和1/3Aa;由此12号的基因型就为1/6AA+1/6Aa+1/6AA+1/3Aa=1/3AA+1/2Aa,12号的基因型及比例为AA∶Aa=1/3∶1/2=2∶3,则12号携带甲病致病基因的概率为3/5。5.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视发病率”活动,相关叙述不正确的是(

)A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B.调查时需要调查家庭成员患病情况C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据D.高度近视发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%√人类遗传病的检测、预防及调查调查人群中遗传病的发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况。解析6.(2023·江苏扬州期中)唐氏综合征又称21三体综合征,其患病概率和母亲的年龄有关,下表为有关唐氏综合征的调查结果,下列分析错误的是(

)A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行B.唐氏患儿发生率只与母亲年龄有关,与其他因素无关C.利用显微镜对高龄孕妇的羊水进行检查,能够判断胎儿是否患唐氏综合征D.减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离可使子代患唐氏综合征√母亲年龄(岁)20～2425～2930～34≥35唐氏患儿发生率(×10-4)1.192.032.769.42由题表可知,各年龄阶段的母亲都可能生育唐氏患儿,故唐氏患儿发生率不仅与母亲年龄有关,可能与其他因素也有关。解析微专题3基因定位的遗传实验设计探究基因位于常染色体上还是X(或Z)染色体上[知识·方法]1.杂交实验法(1)已知性状的显隐性。(2)未知性状的显隐性。提醒此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。2.调查实验法[类题·精练]1.果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状,由基因A、a控制。现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干,某小组欲证明该对基因的位置及性状的显隐性关系。若想通过杂交确定基因的位置,最常采用

的方法;若

,则A、a基因位于常染色体上,长刚毛为显性;若

,则A、a基因位于X染色体上,短刚毛为显性。正反交正反交子代全表现为长刚毛正反交结果不同,短刚毛(♀)×长刚毛()的子代全为短刚毛,长刚毛(♀)×短刚毛()的子代中雌性全为短刚毛,雄性全为长刚毛(答案合理即可)在相对性状显隐性未知的情况下,通过交配实验法确定基因的位置,最好采用正反交的方法。让长刚毛雌果蝇与短刚毛雄果蝇、短刚毛雌果蝇与长刚毛雄果蝇分别进行杂交,若A、a基因位于常染色体上,长刚毛为显性,则正反交的子代全表现为长刚毛;若A、a基因位于X染色体上,短刚毛为显性,则正反交结果不同,即短刚毛(♀)×长刚毛()的子代全为短刚毛,长刚毛(♀)×短刚毛()的子代雌性全为短刚毛,雄性全为长刚毛。解析2.(2023·福建三明三模)某昆虫体色灰体和黄体分别由等位基因B、b控制,腿型粗腿和细腿分别由等位基因D、d控制,其中B、b基因位于常染色体上(D、d基因不位于Y染色体上)。研究小组从该昆虫群体中选取一灰体昆虫甲(♀)与一黄体昆虫乙()进行如下杂交实验:P甲(♀)×乙()↓表型及比例灰体粗腿灰体细腿黄体粗腿黄体细腿F1♀11111111回答下列问题。(1)B、b基因不可能位于细胞质,根据杂交结果分析原因是

。

子代的体色表型与母本甲不完全一致解析(1)子代的体色表型与母本甲不完全一致,可知B、b基因不可能位于细胞质。(2)根据杂交结果不能判断D、d基因是位于X染色体还是常染色体上。①若D、d基因位于常染色体上,则亲本的基因型是

(要求写出亲本体色和腿型两对基因,并注明甲、乙),根据杂交结果判断以上两对基因

(填“遵循”或“不遵循”或“无法确定是否遵循”)自由组合定律。

(甲)BbDd×bbdd(乙)或(甲)Bbdd×bbDd(乙)无法确定是否遵循(2)①若D、d基因位于常染色体上,子代雌虫和雄虫中均为灰体∶黄体=1∶1,粗腿∶细腿=1∶1,每对基因均为测交,可知亲本的基因型是(甲)BbDd×bbdd(乙)或(甲)Bbdd×bbDd(乙),若亲本的基因型为Bbdd×bbDd,两对等位基因连锁时后代雌、雄个体也会出现1∶1∶1∶1的分离比,所以根据杂交结果无法确定以上两对基因是否遵循自由组合定律。解析②若D、d基因位于X染色体上,则亲本的基因型是

。BbXDXd×bbXdY解析②若D、d基因位于X染色体上,子代雌雄均表现为灰体∶黄体=1∶1,粗腿∶细腿=1∶1,则亲本的基因型是BbXDXd×bbXdY。(3)请以F1为实验材料,通过一次杂交实验证明D、d基因是位于X染色体还是常染色体上。杂交组合:

。

预期结果及结论:若

,则D、d基因位于常染色体上;若

,则D、d基因位于X染色体上。

F1粗腿雄性与F1细腿雌性昆虫杂交(或F1粗腿雄性与F1粗腿雌性昆虫杂交)子代雌、雄昆虫均有粗腿与细腿子代雄性全为细腿,雌性全为粗腿(或子代雄性有粗腿与细腿,雌性全为粗腿)(3)实验目的是通过一次杂交实验证明D、d基因是位于X染色体还是常染色体上。以F1为实验材料,若D、d基因位于常染色体上,则F1的基因型分别为Dd(粗腿)、dd(细腿),若D、d基因位于X染色体上,则F1的基因型分别为XDXd(粗腿雌虫)、XdXd(细腿雌虫)、XDY(粗腿雄虫)、XdY(细腿雄虫)。故可选择的杂交组合为F1粗腿雄性与F1细腿雌性昆虫杂交(或F1粗腿雄性与F1粗腿雌性昆虫杂交)。预期结果及结论:若子代雌、雄昆虫均有粗腿与细腿,则D、d基因位于常染色体上;若子代雄性全为细腿,雌性全为粗腿(或子代雄性有粗腿与细腿,雌性全为粗腿),则D、d基因位于X染色体上。解析探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上[知识·方法]1.适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。2.基本思路(1)用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:(2)用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:[类题·精练]3.(2023·山东枣庄月考)野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼,某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇,他想探究果蝇眼形的遗传方式,设计了如图甲所示实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题。(1)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼,则控制圆眼、棒眼的基因位于

染色体上。

常假设控制圆眼、棒眼的基因用D、d表示。(1)果蝇的圆眼与棒眼杂交,F1全部是圆眼,说明果蝇的圆眼是显性性状,若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1,且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼,说明眼形的遗传与性别无关,则控制圆眼、棒眼的基因位于常染色体上解析(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1,但仅在雄果蝇中有棒眼,则控制圆眼、棒眼的基因可能位于

上,也可能位于

上。

X染色体的Ⅱ区段(2)若控制该性状的相关基因位于X染色体的Ⅱ区段上,则P:XDXD×XdY→F1,F1:XDXd×XDY→F2,F2:XDXd∶XDY∶XDXD∶XdY⇒圆眼∶棒眼=3∶1,且仅在雄果蝇中有棒眼;若该基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ上,则P:XDXD×XdYd→F1,F1:XDXd×XDYd→F2,F2:XDXd∶XDYd∶XDXD∶XdYd⇒圆眼∶棒眼=3∶1,且仅在雄果蝇中有棒眼。解析X、Y染色体的同源区段Ⅰ(顺序可颠倒)(3)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体,设计方案,对上述(2)中的问题作出进一步判断。实验步骤