基因突变和基因重组-2025年高考生物一轮复习（新人教新高考）

第六单元生物的变异、育种与进化

第25讲基因突变和基因重组

课标内容（1）概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

（2）阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能

发生变化，甚至带来致命的后果。（3）描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒

的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至

发生癌变。（4）阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自

由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

考点一基因突变

「基础“精细梳理夯实必备知识

1.基因突变

DNA

V

VVV

i—I

GAG

CTC~|~।~~I-谷氨酸

>IGAG

—

快圆饼状

III

GTG

CACGUG缴氨酸

III镰状

提醒①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱

AT

基对=号=被替换成胃=。②用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，不能观

察到基因的变化。

一-，分子水平

荷允壬中发生玻遑迪姑握、擅避到跳冬而

电一现DN期A逢"因碱基询'而碎河吊麦酸变

基因的位置科数目不变“一」

A可发生在生物个体发育的任何时期，但主要

需一发生在DNA分子复制过程中,如：真核生物

V主要发生在细胞分裂前的间期

洵丝分裂嗡的间期或撅椒分裂学的问期

1屣奖基因茨菱加山翥晨覆!一、;

M1①物理因素\/a.亚硝酸盐、碱基类似物等：

附〈②化学因素某些病毒的遗传物质：

W:③生物因素/\c.紫外线、X射线及其他辐射］

、____________________________________/

名师解读

(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变

基因］a基因2.b基因3

II||||DNA分子

①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3o

②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、bo

(2)“基因改变”不一定是基因突变

基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。

［普迪生1一一切生物都可以发生

员生的范围①时间上---可以发生在生物个

体发育的任何时期

随机性

②部位上一可以发生在细胞内

不同DNA分子上和同一kDNA分子

特的不同部位

点

低频性-自然状态下，基因突变频率很低

不定一个基因可以发生不同的突变,

向性产生一个以上的等位基因

'［多害少利性］一一般是有害的，少数有利

迨

传若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后

特代。若发生在体细胞中，一般不能遗传,但

点有些植物可通过无性生殖遗传

产生教聂眼里壁兔.基因的数0尹位”更

生物变异的根本来源

为生物进化提供丰富的原材料

名师解读

①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。

②病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物

基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基

因。

2.细胞的癌变

(1)机理

一般来说，

;这类基因一

原癌基因表

达的蛋白质1旦突变或过

［量表达而导

是细胞正常

一的生长和增/致相应蛋白

正

引送所必需的I质活性过强,

却

起

胞‘真袤近酊直/赛叠的二

一^

,白质能抑制:旦突变而导

基

细胞的生长1致相应蛋白不

和增殖,或;质活性减弱耍

者促进细胞1或失去活性,的

果

凋亡

①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是

一个基因。

②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基

因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑

癌基因。

③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增

殖起调节作用。

(2)主要特征

在适宜条件下细胞膜上的糖蛋白等

能够无限增殖扩物质减少，细胞之间

形态结构发散的黏着性显著降低，容

生显著变化、易在体内分散和转移

【考点速览•诊断】

⑴某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020•江苏卷,9A)(X)

提示CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。

(2)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019•海南卷，11A)(X)

提示可发生在体细胞或生殖细胞中。

(3)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019•江苏卷，

4B)(X)

提示由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。

(4)癌细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加。(2018•全国卷n,6A)(X)

提示癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。

⑸红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019•天津

卷,4A)(X)

提示光学显微镜下看不到分子水平的变化。

⑹有害突变不能成为生物进化的原材料。(2018•江苏卷，4B)(X)

提示环境改变后，有害突变可能成为有利突变，被选择出来。

L疑难-精准突破强化关键能力

【情境推理・探究】

1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，

再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。

①置换单个碱基对②缺失3个碱基对

③缺失4个碱基对④增加4个碱基对

提示③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点

的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下,

可能导致多个氨基酸发生变化。

2.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，

最为简便的方法是o

提示待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状

【重点难点・透析】

1.基因突变与生物性状的关系

(1)基因突变引起生物性状的改变

碱基影响范围对氨基酸序列的影响

替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添大不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列

缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

（2）基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因

改变性状的原因;、未改变性状的原因）■-

①突变部位:基因的非

①基因突变可能引发

编码区

肽链不能合成

②密码子的简并性

②肽链延长（终止密码

③隐性突变:如AA中

子推后）

其中一个A*a

③肽链缩短（终止密码

④有些突变改变了蛋

子提前）

白质中个别氨基酸，但

④肽链中氨基酸种类

该蛋白质的功能不变

改变

2.常和基因突变联系的“热点”

:后细胞芬勇前的面前,DNA食制社DNA芬宇双［

［链打开,脱氧核昔酸链不稳定，容易发生碱基的;

；变化

\__________

突

「原症基西，基因

生

为

;或抑癌基：变

化

进

［因发生基！物

丰

供

提

原

的

;因突变可r富

，能引起细；

料

材

1胞癌变；

（南菱看祎而莫前诵季亩黄菱田原逋正行所

典例J挪净研_________提升学科素养

考向1结合基因突变的特点及原因，考查科学思维

1.（2022•辽宁1月适应性测试）口丫咤橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位

置上增加或减少一对或几对碱基。若使用叶咤橙诱变基因，不可能产生的结果是

（）

A.突变基因表达的肽链延长

B.突变基因表达的肽链缩短

C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变

D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段

答案D

解析基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者

滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链

为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生

改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于基

因突变，D错误。

2.（2023•山东泰安期末）下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因

的分布状况，图中I、II为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是（）

1n

abc

A.I、n也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变

B.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性

C.一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长

D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因

答案A

解析I、n为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基

因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基

因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞

周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题

图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错

误。

考向2结合基因突变与性状之间的关系，考查科学思维

3.（2023•华师一附中调研）某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽

链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下

列相关叙述错误的是（）

A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子

B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状

C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高

D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同

答案D

解析若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前

出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D

错误。

4.（2023•南阳五中质检）科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的

两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果

蝇杂交，Fi均为圆眼果蝇，Fi雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果

蝇有30只。下列叙述正确的是（）

突变基因III

碱基变化C-TCTT-C

有一个氨基酸与野生型果蝇的多肽链长度比野生型果蝇的

蛋白质变化

不同长

A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添

B.控制眼形的基因I、II中的一个基因发生突变对性状无影响

C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3116

答案B

解析基因I中发生了碱基的替换，基因n中发生了碱基的缺失，A错误；由

F2中圆眼：棒眼=450：30=15：1可知基因I、II分别位于两对同源染色体上，

其遗传遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才表现为棒眼，故基因I、

n中的一个基因发生突变不会使性状发生变化，B正确；突变基因I表达的蛋白

质中有一个氨基酸与野生型果蝇的不同，突变基因n表达的蛋白质中多肽链长度

比野生型果蝇的长，据此无法得出基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性

状，C错误；F2中圆眼：棒眼=15：1,说明果蝇眼形受两对独立遗传的等位基

因控制，F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15（即1/5）,D错误。

考向3结合细胞癌变，考查社会责任

5.（2023•广东东莞调研）2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草

产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的

细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙

述错误的是（）

A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果

B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因

C.图中的A基因为原癌基因

D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控

答案C

解析癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，

A正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表

达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与

癌有关的基因，B正确；图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂;

当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基

因属于抑癌基因，C错误，D正确。

考点二基因重组

「基础”精细梳理夯实必备知识

1.概念

，一.鼠生于藏数分裂I嗡翱、启朗

-破宴I过程中

-进行有性生殖的真核生物

-控制不同性状的基因惠—

既不产生新基因，也不产生新牲状y-J

2.类型

——(1)互换-------------------------------

四分体的非姐妹染色单体之间的互换(发生在

减数第一次分裂前期的四分体时期)

一一(2)自由组合------------------------

位于非同源染色体上非等位基因自由组合

Ab和aBAB和ab

(3)肺炎链球菌转化实验

R型细菌转化为S型细菌

------(4)人工重组---------------------------

转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程

构建

T-DNA表达转入

Ti质粒T含重组

携带外源基Ti质粒的

因的DNA片段农*干菌将目的基因

插入染色体

的DNA中

3.结果

产生新的基因型,导致重组性状出现。

4.意义及应用

是生物变异的来源之一

件S为生物进化提供材料

y'是形成生物多样性的重要原因之一

&1进行舞育种珞双二本中的优良

……”性状集+在一起

名师解读

(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的

个体的体细胞增殖时也不发生。

(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不

属于基因重组。

(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，

而不是基因重组。

【考点速览・诊断】

⑴基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019•江苏卷，

4A)(X)

提示基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。

⑵杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发

生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018•海南卷，14A)(J)

⑶同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(2017•天津

卷，4D改编)(X)

提示属于基因重组。

r■疑难-精准突破强化关键能力

【情境推理・探究】

1.[2020•全国卷I,32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色

体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是

提示在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合;

位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生互换，导致

染色单体上的基因重组

2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的

形成原因。

提示在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换（A或a发生了基因突变）

和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离

3.如图为某哺乳动物（基因型为AaBbDd）体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析

该细胞形成过程中发生变异的类型。

提示由于该细胞经过了减数分裂I,在减数分裂I的后期发生了非同源染色体

上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移

向一极，因此发生了染色体数目变异；由于B基因所在的染色体的一段移接到A

所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。

粤例J超阴研__________提升学科素养

考向1结合基因重组的特点，考查科学思维能力

1.（2023•湖南长沙长郡中学模拟）基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于

基因重组的实例，正确的是（）

A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果

B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果

C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的

结果

D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果

答案D

解析高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型

细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA

与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上插入一小段

外来DNA序列出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“一母生九子，九子

各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。

2.（2023•辽宁沈阳调研）下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是

（）

A.基因重组发生在减数分裂过程中

B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的

C.基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代

D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组

答案C

解析高等动、植物体内基因重组包括互换和自由组合，分别发生在减数分裂I

前期和减数分裂I后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的

自由组合造成的，B正确；基因型Aa的个体自交，出现AA、Aa、aa的后代，

是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合，C错误。

考向2结合基因突变和基因重组辨析，考查科学思维

3.（2023•东北育才中学调研）已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,

其分布如图所示，现将某外来DNA片段（m）插入位点a或b,下列关于变异类型

的说法正确的是（）

基因A无效片段基因B

基因A无效片段基因B

IIII

II

位点a位点b

A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变

B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了染色体变异

C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组

D.若m为有效片段且插入位点b,则基因m也无法表达

答案C

解析若在位点a插入只含几个碱基对的m,由于插入位点在无效片段，没有引

起基因碱基序列的改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几

个碱基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会导致基因B碱基序列

发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插

入有效片段m,这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术

或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位

点b插入有效片段m,会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m很可

能会正常表达，D错误。

4.（2023•山东烟台质检）图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发

育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是（）

图1图2

A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或染色体互换

B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是染色体互换

C.图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍

D.选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像

答案A

解析图1所示细胞进行的是有丝分裂①处染色体上出现a基因的原因是基因突

变，A错误；据题图分析可知，图2细胞中②染色体上出现a基因的原因是染色

体互换，B正确；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞共有2个染色体组，

C正确；该动物的生殖器官是睾丸，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进

行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示的细胞图像，D正确。

重温真题经典再现

1.（2021•海南卷，6）已知5-澳尿喀咤（BU）可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA

上某个碱基位点已由A—T转变为A-BU,要使该位点由A—BU转变为G—C,

则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是（）

A.lB.2

C.3D.4

答案B

解析根据题意可知，BU可以与A配对，又可以和G配对，由于大肠杆菌DNA

上某个碱基位点已由A—T转变为A—BU,所以复制一次会得到G—BU,复制

第二次时会得到G—C,所以至少需要经过2次复制后，才能实现该位点由A—

BU转变为G-C,B正确。

2.（2021•重庆卷，9）基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序歹U,

实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸

数量减少，月季细胞内可发生改变的是（）

A.基因的结构与功能B.遗传物质的类型

C.DNA复制的方式D.遗传信息的流动方向

答案A

解析根据题干信息分析，基因编辑技术可以通过在基因特定位置加入或减少部

分碱基序列，实现对基因的定点编辑，说明该技术可改变月季细胞内基因的结构，

对月季色素合成酶基因进行编辑后，该酶氨基酸的数量减少，说明该技术可改变

月季细胞内基因的功能，A正确；月季细胞内的遗传物质的类型不变，仍然是

DNA,B错误；月季细胞内的DNA复制的方式不变，C错误；月季细胞内遗传

信息的流动方向不变，D错误。

3.（2022•湖南卷，5）关于癌症，下列叙述错误的是（）

A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

答案C

解析细胞癌变后其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球

形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，在自然条件下，基因突变具有低频性，

故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多

个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与

癌变有关的基因，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌

基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发

生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状杰会影响神经系统、内分泌系统和免疫

系统的功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。

4.（2021•江苏卷，5）DNA分子中碱基上连接一个“一CH3”，称为DNA甲基化，

基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的

是（）

A.基因型相同的生物表型可能不同

B.基因甲基化引起的变异属于基因突变

C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异

D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变

答案A

解析基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；

基因甲基化影响的是转录过程，不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是

有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；

原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D

错误。

5.（2021•湖南卷，15）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白

（LDL）,LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆

中胆固醇含量。尸CSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活

性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。

下列叙述错误的是（）

A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

答案C

解析基因突变导致LDL受体缺失一LDL与细胞表面受体结合减少，运输到细

胞内的胆固醇减少一血浆中胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，基因

突变不一定引起其指导合成的蛋白质的结构和功能改变，B正确；引起PCSK9

蛋白活性降低的基因突变一PCSK9蛋白活性降低一LDL受体降解水平下降

一LDL受体增多一LDL与细胞表面受体结合增多一血浆中胆固醇含量降低，C

错误；编码apoB-100的基因失活一载脂蛋白apoB-100减少一血浆中胆固醇不易

进入组织细胞一血浆中胆固醇含量升高，D正确。

6.（2021•浙江6月选考，6）a-珠蛋白与a-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基

酸组成，其中第1〜138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因

上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）

A.该变异属于基因突变

B.基因能指导蛋白质的合成

C.DNA片段的缺失导致变异

D.该变异导致终止密码子后移

答案C

解析a-珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起

的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因指导蛋白质的合成，

B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非DNA片段缺失，C符合题意；

发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子后移,

D不符合题意。

限时强化练

（时间：30分钟）

【对点强化】

考点一基因突变

1.（2023•安徽蚌埠期末）下列关于基因突变的叙述，正确的是（）

A.亲代的突变基因一定能遗传给子代

B.病毒由于没有细胞结构，所以不会发生基因突变

C.突变基因一定由物理、化学或生物因素诱发

D.突变基因一定有基因碱基序列的改变

答案D

解析基因突变若发生在生殖细胞中，会遗传给后代，基因突变若发生在体细胞

中，一般不遗传给后代，A错误；病毒主要是由蛋白质和核酸组成的，其中核酸

是遗传物质，所以病毒尽管没有细胞结构，仍然会发生基因突变，B错误；突变

基因可由物理、化学或生物因素诱发，也可自发产生，C错误；基因突变是指

DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，D

正确。

2.（2023•江苏徐州调研）用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分

脱氧核昔酸序列发生如下变化：CCGCTAACG-CCGCGAACG,那么黄色短杆

菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：天冬氨酸一GAU、GAC；丙氨酸

—GCA、GCU、GCC、GCG）（）

A.基因突变，性状改变

B.基因突变，性状没有改变

C.染色体结构缺失，性状没有改变

D.染色体数目改变，性状改变

答案A

解析对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA被替换成CGA,mRNA中

相应的密码子由GAU转变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨

酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变，A符合题意，B不

符合题意；由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构，所以不会导致染

色体结构缺失和数目的变化，C、D不符合题意。

3.（2023・哈师大附中调研）下列关于生物遗传与变异叙述，正确的是（）

A.发生在DNA分子中个别碱基的替换、增添或缺失均属于基因突变

B.同源染色体相同位点未必是等位基因、同源染色体间可以发生基因重组

C.遗传病一定是个体含有致病基因引起的

D.先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病

答案B

解析基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱

基的替换、增添或缺失，才是基因突变，A错误；同源染色体相同位点上含有相

同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换可导致基因重组,

B正确；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致

病基因）等，C错误；先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病,

D错误。

4.（2022•广东卷，11）为研究人原癌基因屿。和火四的功能，科学家构建了三组转

基因小鼠（A勿c、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程

体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（）

A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖

B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力

C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质

D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应

答案D

解析原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因

主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基

因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因皿c和Ras在人

体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入缠”和Ras的

小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入匝c或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达

对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。

5.（2023•豫南九校联考）每年的2月4日是世界癌症日，2021年的活动主题为“关

爱患者，共同抗癌”。目前一种关于抑癌基因和原癌基因发生突变导致癌症的理

论被许多人接受。下列关于癌症的叙述错误的是（）

A.原癌基因发生突变或过量表达，可能引起细胞分裂失控

B.抑癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，无法阻止细胞不正常的增

殖

C.动物肝脏中的维生素A、很多蔬菜水果中的维生素C和纤维素，属于抑制癌变

的物质

D.癌症的发生是致癌因子诱发单一抑癌基因或原癌基因突变的结果

答案D

解析原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，因此原癌基因发

生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞分裂失控,A正确；

抑癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，进而无法阻止细胞不正常的

增殖，B正确；很多食物中含有抑制癌变的物质，如动物肝脏中富含的维生素A、

很多蔬菜水果中富含的维生素C、胡萝卜素和纤维素，C正确；癌症的发生并不

是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5〜6个基因突变，才能赋予癌

细胞所具有的特征，这是一种累积效应，D错误。

考点二基因重组

6.（2022•吉林名校联合模拟）下列过程中没有发生基因重组的是（）

A.肺炎链球菌转化实验中的R型细菌转化为S型细菌

B.圆粒豌豆自交后代出现3：1的性状分离比

C.基因型为AaBb的豌豆植株能产生4种类型的配子

D.同源染色体的非姐妹染色单体间的互换

答案B

解析S型细菌的DNA能进入R型细菌中，并与R型细菌的DNA重新组合，

进而将R型细菌转化为S型细菌，因此R型细菌转化为S型细菌属于基因重组，

A不符合题意；控制豌豆圆粒和皱粒的基因是位于同源染色体上的一对等位基

因，因此，圆粒豌豆自交只能发生等位基因的分离，而不会发生基因重组，B符

合题意；基因型为AaBb的个体在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因A

与a、B与b彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因A与B或b、a与

B或b自由组合，因此会产生AB、Ab、aB、ab4种类型的配子，发生了基因重

组，C不符合题意；同源染色体的非姐妹染色单体间的互换发生在减数分裂I的

四分体时期，属于基因重组，D不符合题意。

7.（2023・辽宁抚顺调研）下列关于基因重组的叙述，正确的是（）

A.XAYa的个体在形成配子时，A基因、a基因与X染色体、Y染色体重组

B.基因重组不能产生新的等位基因，所以不能为进化提供原材料

C.位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体的交换导致基因重组

D.基因工程的遗传学原理主要是基因重组

答案D

解析基因型为XAya的个体在形成配子时，等位基因A和a基因位于X、Y这

对同源染色体上，随着X染色体、Y染色体的分离而分别进入不同的配子中，

不属于基因重组，A错误；基因突变会产生新的基因，基因重组不产生新的基因,

但会形成新的基因型，也能为进化提供原材料，B错误；减数分裂I的四分体时

期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交

换，导致基因重组，C错误；基因工程通过体外DNA重组和转基因技术，赋予

生物以新的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确。

8.（2023•江西新余调研）减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠

拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某

细胞中交换模式图。下列叙述错误的是（）

交叉

A.此种变异属于基因重组，在减数分裂I前期能观察到

B.一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多

C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子

D.互换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料

答案C

解析同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，此过程发生在减

数分裂I前期，A正确；一般情况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长,

可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体互

换的片段在A和B,a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有

发生互换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；互换是

基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。

【综合提升】

9.（2023・湖南长沙一中调研）某精原细胞的部分基因在染色体上的位置如图甲所

示，在减数分裂过程中发生了图乙或图丙所示的变化，下列分析正确的是（）

A.乙为隐性突变，产生3种配子

B.乙为显性突变，产生2种配子

C.丙为基因重组，产生1种配子

D.丙为染色体变异，产生4种配子

答案A

解析