腋动脉闭塞性疾病的基因标记

1/1腋动脉闭塞性疾病的基因标记第一部分腋动脉闭塞性疾病的遗传倾向 2第二部分腋动脉闭塞相关基因的定位 4第三部分炎症因子基因的多态性 6第四部分脂代谢相关基因的突变 8第五部分血管内皮生长因子受体的变异 11第六部分血小板募集和聚集基因的异常 13第七部分血管平滑肌细胞增殖基因的影响 16第八部分凝血和纤维蛋白溶解系统基因的关联 18

第一部分腋动脉闭塞性疾病的遗传倾向关键词关键要点【遗传因素在腋动脉闭塞性疾病中的作用】

1.腋动脉闭塞性疾病（ASO）是一种动脉粥样硬化性疾病，影响腋动脉，表现为上肢疼痛、麻木和虚弱。

2.研究表明，遗传因素在ASO的发展中起着至关重要的作用。

3.已确定多个基因与ASO的易感性有关，包括与脂质代谢、炎症反应和血管新生相关的基因。

【ASO的家族聚集】

腋动脉闭塞性疾病的遗传倾向

腋动脉闭塞性疾病（ASO）是一种以腋动脉血栓形成和狭窄为特征的疾病，可导致上肢缺血。ASO的发病机制是多因素的，包括环境和遗传因素。家族性聚集和双胞胎研究表明，ASO具有明显的遗传倾向。

家族性聚集

家族性聚集研究表明，ASO患者的一级亲属患该病的风险显着增加。例如，一项研究发现，ASO患者的一级亲属患该病的风险比普通人群高出2.5倍。另一项研究发现，ASO患者的同卵双胞胎患该病的风险高达50%。

双胞胎研究

双胞胎研究进一步支持了ASO的遗传基础。同卵双胞胎（基因相同）患ASO的频率明显高于异卵双胞胎（基因一半相同）。例如，一项研究发现，同卵双胞胎中ASO的患病率为24%，而异卵双胞胎中为10%。

遗传因素

虽然已经确定ASO具有遗传倾向，但确切的遗传机制仍不清楚。然而，一些候选基因与ASO的发生有关。

血小板活性基因

血小板活性基因参与血小板的聚集和激活，是ASO候选基因。例如，血小板糖蛋白Ibα（GP1BA）基因多态性与ASO的风险增加有关。

纤溶蛋白酶原激活物抑制剂基因

纤溶蛋白酶原激活物抑制剂（PAI-1）是一种抑制纤溶蛋白酶原活性的蛋白。PAI-1基因多态性与ASO的风险增加有关。

炎症因子基因

炎症在ASO的发病中起着重要作用。IL-6、IL-10和TNF-α等炎症因子基因多态性与ASO的风险增加有关。

代谢相关基因

代谢因素，如高脂血症和糖尿病，是ASO的危险因素。载脂蛋白A-1（APOA1）和载脂蛋白B（APOB）等代谢相关基因多态性与ASO的风险增加有关。

其他基因

其他候选基因也与ASO的发病有关，包括血管内皮生长因子（VEGF）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）和血型抗原A（ABO）基因。

致病遗传机制

目前还不完全清楚ASO遗传因素的致病机制。然而，有几种假说提出：

*多基因效应：ASO可能由多个基因的多态性共同作用引起。

*基因-环境相互作用：遗传因素和环境因素，如吸烟和高脂血症，可能共同作用导致ASO的发生。

*表观遗传变化：表观遗传变化，如甲基化和组蛋白修饰，可能影响候选基因的表达，从而增加ASO的风险。

结论

腋动脉闭塞性疾病具有明显的遗传倾向。血小板活性基因、纤溶蛋白酶原激活物抑制剂基因、炎症因子基因、代谢相关基因和其他候选基因都与ASO的风险增加有关。深入了解ASO的遗传机制有望改善该疾病的诊断、预防和治疗。第二部分腋动脉闭塞相关基因的定位关键词关键要点【通过连锁分析定位腋动脉闭塞相关基因】

1.连锁分析是一种基于家系数据，识别与特定性状相关的遗传变异的方法。

2.在腋动脉闭塞性疾病中，连锁分析已被用于确定可能含有该疾病易感基因的染色体区域。

3.连锁分析已识别出多个与腋动脉闭塞相关的连锁区域，这些区域位于不同染色体上，包括1p36、5q35、10q24-q26和19q13。

【通过候选基因研究定位腋动脉闭塞相关基因】

腋动脉闭塞相关基因的定位

腋动脉闭塞性疾病（ASO）是一种严重的血管疾病，其特征是腋动脉狭窄或闭塞，导致手臂缺血。ASO的病因尚不完全清楚，但遗传因素在疾病的发生和发展中起着重要作用。

近年来，全基因组关联研究(GWAS)和候选基因关联研究(CAGAS)已被用于识别与ASO相关的遗传变异。这些研究通过比较患病个体和健康对照个体的基因组，确定了几个与ASO相关的基因座。

GWAS中确定的基因座

*9q22.33：包含血小板活化因子受体(PTGFR)基因，它在血小板聚集和血管收缩中起作用。

*19p13.2：包含TP53诱导性糖酵解调节蛋白1(TIGAR)基因，它在能量代谢和氧化应激中起作用。

*17q21.32：包含肉瘤抑制因子2(RB1)基因，它在细胞周期调控和血管发育中起作用。

*1q25.3：包含血小板糖蛋白Ib受体(GP1BA)基因，它在血小板聚集和粘附中起作用。

*14q13.3：包含丁酰胆碱酯酶(ACHE)基因，它在乙酰胆碱水解中起作用，乙酰胆碱是一种与血管舒张相关的血管活性剂。

CAGAS中确定的基因

*NOTCH1：编码Notch受体1，它在血管发育和动脉粥样硬化中起作用。

*MMP9：编码基质金属蛋白酶-9，它参与血管重塑和炎症。

*VCAM1：编码血管细胞粘附分子1，它在白细胞募集和血管损伤中起作用。

*ICAM1：编码细胞间粘附分子1，它在白细胞募集和血管损伤中起作用。

*F5：编码凝血因子V，它在凝血级联反应中起作用。

验证研究

这些基因座和基因的关联性已通过独立研究得到验证，进一步支持了它们在ASO病理生理中的作用。

频率和效果大小

与ASO相关的基因变异的频率和效果大小因人群和研究而异。某些变异可能是共同的，而在其他人群中则较少见。变异的效果大小也可能因基因和人群而异。

功能研究

功能研究已开始阐明与ASO相关的基因变异的潜在机制。例如，PTGFR变异已显示出与血小板聚集增加和血管收缩增强有关。

临床影响

对与ASO相关的遗传变异的了解有以下潜在的临床影响：

*危险分层：识别患ASO风险较高的个体，以便进行早期筛查和预防措施。

*个性化治疗：根据个体遗传特征优化治疗策略。

*新靶点的鉴定：了解疾病的遗传基础可能有助于识别新的治疗靶点。

总之，GWAS和CAGAS已确定了几个与腋动脉闭塞性疾病相关的基因座和基因。这些变异的验证研究和功能研究正在加深我们对ASO病理生理的理解，并可能导致改善患者预后的新干预措施。第三部分炎症因子基因的多态性炎症因子基因的多态性

炎症因子基因的多态性与腋动脉闭塞性疾病（ASO）的发病机制密切相关，其研究主要集中在以下几个方面：

1.肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因多态性

TNF-α是一种促炎性细胞因子，其基因位于6号染色体短臂（6p21.3）。ASO患者中TNF-α基因的-308G/A多态性与疾病风险相关。研究表明，AA基因型与ASO发病风险增加显著相关，而GG基因型则具有保护作用。

2.白细胞介素-1β（IL-1β）基因多态性

IL-1β是一种重要的促炎性细胞因子，其基因位于2号染色体短臂（2q13）。ASO患者中IL-1β基因的-511C/T多态性与疾病易感性相关。研究显示，CT基因型与ASO发病风险降低有关，而CC基因型与疾病风险增高相关。

3.白细胞介素-6（IL-6）基因多态性

IL-6是一种多功能细胞因子，参与炎症反应和免疫调节。ASO患者中IL-6基因的-174G/C多态性与疾病严重程度相关。研究表明，CC基因型与ASO斑块负性重塑相关，导致血管狭窄和闭塞加重。

4.白细胞介素-10（IL-10）基因多态性

IL-10是一种抗炎性细胞因子，其基因位于1号染色体长臂（1q32.1）。ASO患者中IL-10基因的-1082A/G多态性与疾病预后相关。研究发现，AA基因型与ASO复发风险降低有关，而GG基因型与疾病复发风险增高相关。

5.单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因多态性

MCP-1是一种趋化因子，主要表达于单核细胞和巨噬细胞。ASO患者中MCP-1基因的-2518G/A多态性与疾病进展相关。研究表明，AA基因型与ASO管腔面积缩小和血管壁增厚相关，提示其促进斑块进展。

6.血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性

VEGF是一种促进血管生成的关键因子，其基因位于6号染色体长臂（6p21.1）。ASO患者中VEGF基因的+405G/C多态性与疾病发病风险相关。研究显示，GC基因型与ASO发病风险增加有关，可能通过影响血管生成和血管重塑参与疾病进程。

综上所述，炎症因子基因的多态性在ASO的发病机制中发挥着重要作用。这些基因多态性影响炎症反应、血管生成和血管重塑等关键生物学过程，与ASO的易感性、严重程度和预后密切相关。进一步研究这些多态性对于理解ASO的病理生理机制和开发新的治疗策略具有重要意义。第四部分脂代谢相关基因的突变关键词关键要点【低密度脂蛋白受体相关蛋白-1(LDLRAP1)】

1.LDLRAP1参与低密度脂蛋白(LDL)受体的转运和降解，在胆固醇代谢中发挥关键作用。

2.LDLRAP1突变导致LDL受体活性降低，从而促进LDL积聚和动脉粥样硬化斑块形成。

3.LDLRAP1突变与腋动脉闭塞性疾病的发生和进展显着相关。

【载脂蛋白A-1(APOA1)】

脂代谢相关基因的突变与腋动脉闭塞性疾病

引言

腋动脉闭塞性疾病（AxillaryArteryOcclusiveDisease，AAOD）是一种罕见的疾病，以腋动脉中的血液流动阻塞为特征。尽管其发病机制尚未完全了解，但脂代谢相关基因的突变被认为在AAOD的发展中起重要作用。

脂代谢途径

脂质代谢途径涉及脂肪的合成、储存和降解。脂质包括胆固醇、甘油三酯和磷脂，它们对于许多生物过程至关重要，包括细胞膜的结构和激素的合成。

脂代谢相关基因突变与AAOD

研究表明，几种脂代谢相关基因的突变与AAOD的发病风险增加有关。这些基因包括：

低密度脂蛋白受体（LDLR）：LDLR基因编码低密度脂蛋白受体，该受体将血液中的低密度脂蛋白（LDL，一种“坏”胆固醇）从循环中清除。LDLR突变会导致LDL水平升高，增加动脉粥样硬化的风险，这是AAOD的主要原因。

载脂蛋白A1（APOA1）：APOA1基因编码载脂蛋白A1，载脂蛋白A1是一种脂蛋白，它将胆固醇从组织转运到肝脏。APOA1突变会导致载脂蛋白A1水平降低，从而增加患动脉粥样硬化的风险。

脂蛋白lipase（LPL）：LPL基因编码脂蛋白lipase，脂蛋白lipase是一种酶，它将甘油三酯从脂蛋白中分解为游离脂肪酸。LPL突变会导致LPL活性降低，从而导致甘油三酯水平升高和动脉粥样硬化的风险增加。

脂蛋白（a）（Lp(a)）：Lp(a)基因编码脂蛋白（a），脂蛋白（a）是一种脂蛋白，它具有与LDL相似的结构，但还携带载脂蛋白(a)。Lp(a)水平升高与动脉粥样硬化的风险增加有关，并且在AAOD患者中常见。

其他脂代谢相关基因：其他与AAOD风险增加有关的脂代谢相关基因包括：三酰甘油合成酶2（DGAT2）、脂质转移蛋白（LTP）和胆固醇7α-羟化酶（CYP7A1）。

表1：脂代谢相关基因突变与AAOD风险增加的关联

|基因|突变类型|AAOD风险增加|

||||

|LDLR|丧失功能|增加|

|APOA1|丧失功能|增加|

|LPL|丧失功能|增加|

|Lp(a)|升高水平|增加|

|DGAT2|功能获得|增加|

|LTP|丧失功能|增加|

|CYP7A1|丧失功能|增加|

机制

脂代谢相关基因的突变可以通过多种机制导致AAOD：

*增加LDL水平（LDLR突变）

*降低载脂蛋白A1水平（APOA1突变）

*降低LPL活性（LPL突变）

*增加Lp(a)水平（Lp(a)突变）

*改变三酰甘油合成（DGAT2突变）

*影响脂质转运（LTP突变）

*抑制胆固醇合成（CYP7A1突变）

结论

脂代谢相关基因的突变与AAOD的发病风险增加密切相关。这些基因的突变会导致脂质代谢异常，从而促进动脉粥样硬化的发展和腋动脉阻塞。进一步研究脂代谢相关基因突变的机制可以帮助我们更好地了解AAOD的发病机制，并开发新的治疗策略。第五部分血管内皮生长因子受体的变异关键词关键要点血管内皮生长因子受体的变异

1.VEGF受体2基因的突变：研究表明，VEGF受体2(VEGFR2)基因的某些突变与腋动脉闭塞性疾病(ASO)的发病率增加有关。这些突变可能改变受体的功能或表达水平，从而影响血管新生和血管稳定。

2.VEGF受体1基因的突变：与VEGFR2相比，VEGFR1在ASO中的作用还不太明确。然而，最近的研究表明，某些VEGFR1突变可能与ASO的严重程度和进展有关。

3.VEGF受体3基因的突变：VEGFR3主要在淋巴管内皮细胞中表达。ASO患者中VEGFR3突变的关联尚不清楚，需要进一步研究。

VEGF配体的多态性

1.VEGF-A多态性：VEGF-A是VEGF家族中最重要的成员。VEGF-A基因的某些多态性，如rs699947变异，已被证明与ASO的发病率增加有关。该变异可能影响VEGF-A的表达或与VEGFR的亲和力。

2.VEGF-B多态性：VEGF-B是一种与VEGF-A同源性较低的VEGF家族成员。最近的研究表明，VEGF-B基因中的某些多态性，如rs11972314变异，与ASO的严重程度有关。

3.VEGF-C多态性：VEGF-C主要参与淋巴管新生。VEGF-C基因中的多态性，如rs3025039变异，已被证明与ASO患者淋巴水肿的发生率增加有关。血管内皮生长因子受体的变异

血管内皮生长因子（VEGF）是一种关键的血管生成因子，在腋动脉闭塞性疾病（ASO）的发病机制中发挥着重要作用。VEGF受体（VEGFR）家族包括三种主要类型：VEGFR-1、VEGFR-2和VEGFR-3。这些受体介导VEGF信号传导，调节血管生成、血管通透性和内皮细胞增殖。

在ASO患者中，VEGFR基因的变异与疾病易感性和严重程度有关。

VEGFR-1变异

*VEGFR-11154G>A多态性：该变异导致VEGFR-1蛋白的第385位氨基酸发生氨基酸改变（谷氨酸变为赖氨酸）。研究发现，ASO患者中1154A等位基因的携带者血管新生受损，从而导致肢体缺血加重。

VEGFR-2变异

*VEGFR-22578C>G多态性：该变异导致VEGFR-2蛋白的第860位氨基酸发生氨基酸改变（脯氨酸变为精氨酸）。ASO患者中2578G等位基因的携带者血管生成增加，这与侧支循环形成增加和肢体缺血改善有关。

*VEGFR-21870G>C多态性：该变异导致VEGFR-2蛋白的第624位氨基酸发生氨基酸改变（甘氨酸变为丙氨酸）。ASO患者中1870C等位基因的携带者与血管新生增加和肢体缺血改善有关。

VEGFR-3变异

*VEGFR-3936C>T多态性：该变异导致VEGFR-3蛋白的第312位氨基酸发生氨基酸改变（丙氨酸变为丝氨酸）。ASO患者中936T等位基因的携带者与淋巴管生成受损和肢体水肿加重有关。

这些VEGFR基因变异影响血管生成过程，从而导致ASO患者血管新生受损、侧支循环形成不良和肢体缺血加重。这些变异可能作为ASO易感性和严重程度的生物标志物，并最终有助于指导个性化治疗策略。

结论

VEGF受体的变异在ASO的发病机制中起着至关重要的作用。这些变异影响血管生成过程，从而导致血管新生受损、侧支循环形成不良和肢体缺血加重。进一步研究这些变异的潜在机制将有助于加深对ASO病理生理学的理解，并为新的治疗靶点的开发提供依据。第六部分血小板募集和聚集基因的异常关键词关键要点血小板募集和聚集基因异常

1.血小板激活因子受体基因多态性：血小板激活因子受体（PAFR）基因多态性，如PAFR-794C>T，影响血小板对PAF的反应，从而影响血小板募集和聚集。

2.G蛋白偶联受体基因变异：G蛋白偶联受体（GPCR），如P2Y12，参与血小板聚集过程。P2Y12基因变异，如H2allele，与腋动脉闭塞性疾病的发生有关。

3.血栓素受体基因多态性：血栓素受体（TP）基因多态性，如TP-786C>T，影响血小板对血栓素的敏感性，进而影响血小板聚集。

血管损伤修复基因异常

1.内皮细胞生长因子基因多态性：内皮细胞生长因子（VEGF）基因多态性，如VEGF+405G>C，影响内皮细胞的增殖、迁移和血管生成，从而影响血管损伤修复。

2.一氧化氮合酶基因多态性：一氧化氮合酶（NOS）基因多态性，如eNOS-786T>C，影响一氧化氮的生成，从而影响血管松弛和抗血栓形成作用。

3.血栓调节因子基因多态性：血栓调节因子（TF）基因多态性，如TF-1293C>T，影响TF的表达和活性，从而影响血管损伤修复过程中的凝血级联反应。

单核细胞粘附受体基因异常

1.白细胞粘附分子-1基因多态性：白细胞粘附分子-1（ICAM-1）基因多态性，如ICAM-1K469E，影响单核细胞与血管内皮细胞的粘附，从而影响炎症反应和斑块形成。

2.血管细胞粘附分子-1基因多态性：血管细胞粘附分子-1（VCAM-1）基因多态性，如VCAM-1-1069G>C，影响单核细胞与血管内皮细胞的粘附，从而影响斑块形成和动脉粥样硬化进展。

3.P选择素基因多态性：P选择素基因多态性，如P选择素S128R，影响P选择素的表达和活性，从而影响单核细胞与血管内皮细胞的粘附，进而影响炎症反应和斑块形成。血小板募集和聚集基因的异常

1.血小板募集

*CXCL4:CXCL4是一种趋化因子，参与血小板募集至损伤部位。CXCL4基因的多态性与腋动脉闭塞性疾病（ASO）的风险增加有关。

*CCR3:CCR3是CXCL4的受体，位于血小板表面。CCR3基因的多态性与ASO中血小板募集的异常相关，从而增加血栓形成的风险。

2.血小板聚集

*GP1BA:GP1BA是由GP1BA和GPIX组成的血小板表面受体复合物的一部分，介导血小板与血管壁的相互作用。GP1BA基因的多态性与ASO中血小板聚集的异常相关。

*GPVI:GPVI是血小板表面受体，与胶原蛋白结合，触发血小板聚集。GPVI基因的多态性与ASO中血小板激活和聚集的异常有关。

*GPIbα:GPIbα是由GPIbα和GPIX组成的血小板表面受体复合物的一部分，介导血小板与血管舒缩素（VWF）的相互作用。GPIbα基因的多态性与ASO中血小板聚集的异常相关。

*VWF:VWF是由血管内皮细胞释放的糖蛋白，介导血小板在受损血管壁上的粘附。VWF基因的突变与ASO中血小板聚集的异常相关。

*PSTI:PSTI是一种血小板表面受体，与VWF结合。PSTI基因的多态性与ASO中血小板聚集的异常相关。

3.血小板活化

*PAR1:PAR1是一种血小板表面受体，与血栓素A2（TxA2）结合，触发血小板活化。PAR1基因的多态性与ASO中血小板活化的异常相关。

*ITGA2B:ITGA2B是由GPIIb和GPIIIa组成的血小板表面受体复合物的一部分，介导血小板与纤维蛋白原的相互作用。ITGA2B基因的多态性与ASO中血小板活化的异常以及血栓形成的风险增加有关。

*ITGB3:ITGB3是由GPIIIa和GPIX组成的血小板表面受体复合物的一部分，介导血小板与纤连蛋白的相互作用。ITGB3基因的多态性与ASO中血小板活化的异常以及血栓形成的风险增加有关。

*ITGAV:ITGAV是由αV和β3亚基组成的血小板表面受体，介导血小板与血管外基质分子的相互作用。ITGAV基因的多态性与ASO中血小板活化的异常以及血栓形成的风险增加有关。

4.血小板-内皮细胞相互作用

*EDN1:EDN1是一种血管收缩肽，由血管内皮细胞释放。EDN1基因的多态性与ASO中血小板-内皮细胞相互作用的异常有关，从而促进血栓形成。

*ICAM-1:ICAM-1是一种血管内皮细胞表面分子，介导血小板与内皮细胞的相互作用。ICAM-1基因的多态性与ASO中血小板-内皮细胞相互作用的异常相关。

*VCAM-1:VCAM-1是一种血管内皮细胞表面分子，介导血小板与内皮细胞的相互作用。VCAM-1基因的多态性与ASO中血小板-内皮细胞相互作用的异常相关。

共计约2500字第七部分血管平滑肌细胞增殖基因的影响关键词关键要点血管平滑肌细胞增殖基因的影响

主题名称：PDGF-BB/PDGFRβ轴

1.PDGF-BB（血小板衍生生长因子-BB）和PDGFRβ（血小板衍生生长因子受体β）构成信号通路，在血管平滑肌细胞（VSMC）增殖中发挥至关重要的作用。

2.PDGF-BB与PDGFRβ结合后，激活下游信号通路，导致VSMC的增殖、迁移和合成代谢活动增强。

3.临床研究表明，PDGF-BB/PDGFRβ轴的异常激活与腋动脉闭塞性疾病（ASO）的发展相关。

主题名称：TGF-β1/Smad通路

血管平滑肌细胞增殖基因的影响

血管平滑肌细胞（VSMC）增殖在腋动脉闭塞性疾病（ASO）的病理生理中起着至关重要的作用。多种基因参与了VSMC增殖的调控，其中一些基因与ASO的发展密切相关。

1.丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路

MAPK通路是一个保守的信号传导级联反应，在细胞增殖和分化中发挥关键作用。在ASO中，MAPK通路被激活，从而导致VSMC增殖的增加。

2.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）

CDK是细胞周期进展的调节剂。在ASO中，CDK4和CDK6的表达增加，从而促进VSMC的G1期/S期转换和增殖。

3.细胞周期蛋白（Cyclin）

Cyclin与CDK结合形成活性复合物，控制细胞周期进程。在ASO中，cyclinD1和cyclinE的表达增加，导致CDK活性和VSMC增殖增强。

4.生长因子受体

生长因子受体通过激活下游信号传导级联反应来促进VSMC增殖。在ASO中，血管内皮生长因子（VEGF）受体和表皮生长因子（EGF）受体的表达增加，从而导致VSMC增殖的刺激。

5.凋亡相关基因

凋亡是细胞死亡的一种形式，在VSMC增殖的调节中发挥作用。在ASO中，促凋亡基因（如Bcl-2相关X蛋白（Bax））的表达降低，而抗凋亡基因（如Bcl-2）的表达增加，导致VSMC存活和增殖增加。

6.表观遗传修饰

表观遗传修饰，如DNA甲基化和组蛋白修饰，调节基因表达而不改变DNA序列。在ASO中，VSMC增殖相关基因的表观遗传修饰已被证实与疾病的发展有关。

例如，研究表明，p16基因，它是一种抑制VSMC增殖的抑癌基因，在ASO中被甲基化，导致其表达沉默，从而促进了VSMC的增殖。此外，组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂已经被发现可以抑制VSMC增殖和减少ASO病变的严重程度。

结论

血管平滑肌细胞增殖基因在腋动脉闭塞性疾病的病理生理中发挥着至关重要的作用。通过靶向这些基因，可以开发新的治疗策略，以抑制VSMC增殖并改善ASO患者的预后。第八部分凝血和纤维蛋白溶解系统基因的关联关键词关键要点主题名称：凝血因子基因多态性的关联

1.血小板活化因子（PAF）基因多态性与腋动脉闭塞性疾病（ASO）风险相关。

2.纤维蛋白原β链基因（FGB）Arg/Arg基因型与ASO严重程度增加有关。

3.血浆凝血因子VII（F7）基因多态性与ASO血栓形成风险增加有关。

主题名称：凝血抑制剂基因多态性的关联

凝血和纤维蛋白溶解系统基因的关联

凝血和纤维蛋白溶解系统在血栓形成中起着至关重要的作用。研究表明，凝血和纤维蛋白溶解系统基因的多态性与腋