高中生物：第13 遗传与人类健康

遗传与人类健康

一*人类遗传病的类型

L单基因遗传病

含义：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病

类别：（1）常染色体遗传病显性如多指并指

隐性如白化病苯丙酮尿症糖元沉积病I型

（2）性染色体遗传病X连锁显性如抗维生素D佝偻病

隐性如甲型血友病红绿色盲

Y连锁如外耳道多毛症

2.多基因遗传病

含义：涉及多个基因和许多环境因素的遗传病

举例：唇裂腭裂先天性心脏病高血压病冠心病精神分裂症青少年型糖尿病

3.染色体异常遗传病

含义：由于染色体形态数目结构异常引起的疾病

分类：染色体结构异常猫叫综合征

染色体数目异常21—三体综合征特纳氏综合征

二•遗传咨询与优生

1.遗传咨询

2.优生

其措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，

产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁

止近亲结婚等。

产前诊断方法

(1)羊水检查、B超检查

(2)孕妇血细胞检查

(3)绒毛细胞检查'基因诊断

优点

(1)及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿

(2)优生的重要措施之一

考占

P八、、

1.人类遗传病的特点和诊断

遗传定

遗传病类型遗传特点诊断方法

律

常染色体男女患病几

遗传咨询、

基

单显性遗传率相等，连

遵循孟产前诊断(基

遗

因病续遗传

因诊断)、性

病德尔遗

传常染色体男女患病几

传定律别检测(伴性

隐性遗传率相等、隔

遗传病)

病代遗传

遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法

X连锁女患者多于

显性遗男患者、连

单基遗传咨询、产

传病续遗传遵循孟德

遗

因前诊断（基因诊

尔遗传定

病

传断）、性别检测

X连锁男患者多于律

（伴性遗传病）

隐性遗女患者、交

传病叉遗传

遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法

家庭聚集现

遗传咨询、

多基因遗传病象、易受环

基因检测

境影响

结构

色

染往往造成较

异常

异

体严重的后果，不遵循孟产前诊断（染色

遗

常甚至在胚胎德尔遗传体数目、结构

病

传数目时期就引起定律检测）

异常自然流产

2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别

项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病

指一个家庭中

在后天发育

出生前已形成多个成员都表

含义过程中形成

的畸形或疾病现出来的同一

的疾病

种病

①由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖

病因先继承相同致病基因的疾病为遗传病

②由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病

联系

②后天性疾病不定不是遗传病

考点二单基因遗传病的判定

1.先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传

(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必

定是由隐性基因控制的隐性遗传病。

(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常时，则该病一

定是由显性基因控制的显性遗传病。

2.其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传

(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表

现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染

色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常

(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。

⑵显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是

患者，而其女儿有正常的（即父病女正），就一定是常染色

体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者（即母正

儿病），就一定是常染色体显性遗传病。

3.不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可

能性大小方向推测。

患者性别无差别常染色体显性遗传

（1、若该病在代与代之一显性」

（1）间呈连续杵遗传遗传患者女多于男

x连锁显性遗传

里处