儿科主治医师：遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考试

儿科主治医师：遗传性和代谢性疾病测考试题模拟考

试

考试时间：120分钟考试总分：100分

HH

不E.极低出生体重

本题答案：B

本题解析：暂无解析

2、单项选择题

患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体

检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯

化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）A.苯丙酮尿症

强

□B.半乳糖血症

□C.高精氨酸血症

□D.组氨酸血症

□E.肝糖原累积症

本题答案：A

本题解析：暂无解析

3、单项选择题

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）A.染色体核型为：46,XX（

或XY）/47XX（或XY）,+21

□B.染色体核型为:45,X/46,XX

□C.染色体核型为：45,X

□D.染色体核型为：48,XXXY

口E.染色体核型为：46,Xdel（Xp）

本题答案：C

本题解析：暂无解析

4、单项选择题

BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）A.鸟苗三磷酸环化水合酶,6-丙酮

酰四氢蝶岭还原酶

□B.葡糖脑昔酶

□C.苯丙氨酸-4-羟化酶

□D.四氢生物蝶岭还原酶

□E.葡萄糖-6-磷酸酶

本题答案：A

本题解析：暂无解析

5、单项选择题

10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体

检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第

二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（

）A.无需治疗

B.单纯应用人生长激素

C.补充甲状腺素+雌激素

D.应用重组人生长激素+雌激素

E.补充雌激素

本题答案：D

本题解析：暂无解析

6、单项选择题

先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）A.血17-羟孕酮

□B.血促甲状腺素

□C.尿三氯化铁

□D血T3、T4

□E.血苯丙氨酸

本题答案：A

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7、单项选择题

先天性睾丸发育不全综合征（）A.核型为47,XY,+18

□B核型为47,XY,+13

□C核型为47,XXY

□D核型为47,XY,+21

□E.核型为45,X

本题答案：C

本题解析：暂无解析

8、单项选择题

2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘

皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度

弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A.尿三氯化铁试

验

□B.染色体检查

□C.血清甲状腺素检测

□D.尿蝶岭分析

□E.酶学检测

本题答案：B

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9、单项选择题

患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46,XX,

t（14q21q）0最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）A.染色体易位

□B.染色体缺失

□C.染色体倒位

□D.染色体重复

□E.染色体重叠

本题答案：A

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10、单项选择题

目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()A.尿三氯化铁试验

B.Guthrie细菌生长抑制试验

C.2,4-二硝基苯船试验

D.血游离氨基酸分析

E.尿液有机酸分析

本题答案：B

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11、单项选择题

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()A.0.06~0.12mmol(1~

2mg/dl)

□B.0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)

□C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)

□D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)

□E.0.12~0.6mmol/L(2~lOmg/dl)

本题答案：E

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12、单项选择题

以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()ACT特征性改变

B.肝大、惊厥

C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

D.肝大、贫血和锥体外系症状

E.肝硬化及锥体外系症状

本题答案：C

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13、单项选择题

糖原累积病是何种病()A.糖原合成代谢障碍病

□B.体内糖原贮积过多病

□C.糖原分解代谢障碍病

□D.体内糖原贮积量过少病

□E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

本题答案：E

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14、单项选择题

2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘

皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度

弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外（）A.约30%的患儿伴有先天

性心脏病

□B.免疫功能正常

□C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

□D.性发育延迟

□E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

本题答案：B

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15、单项选择题

患儿男，8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大,智力正常,骨

龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪

项检查（）A.甲状腺功能

□B.生长激素激发试验

□C.腹部B超

□D.头颅MRI

□E.糖代谢功能试验

本题答案：E

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16、单项选择题

苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）A.幼儿期以后

□B.学龄期以后

□C.青春期以后

□D.成人以后

□E.终身控制

本题答案：C

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17、单项选择题

关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）A.无治疗

□B.贫血时输红细胞

□C.巨脾伴脾亢时可切除脾

□D.酶替代疗法

□E.Ceredase注射

本题答案：A

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18、单项选择题

1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙

,毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（

）A.补充蛋白质

B.补充大量维生素

C.无特殊治疗方法

D.低苯丙氨酸饮食

E.补充多种氨基酸

本题答案：D

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19、单项选择题

患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝

大达肋缘下5cm,质中等硬，空腹血糖值为3.Ommol/L,注射肾上腺素后血

糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长

期治疗最合理的方法是（）A.应用升血糖药物

□B.静脉输葡萄糖液

□C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

□D.血糖药物+静脉输葡萄糖液

□E.手术

本题答案：C

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20、多项选择题

出现下面（）情况，甲醇合成单元要进行紧急停车处理。A、循环压缩机停

车

B、汽包锅炉水中断

C、汽包蒸汽并网压力升高

D、循环机润滑油泵自启

本题答案：A,B

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21、单项选择题

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变

为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾

有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

确诊后应（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

□B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

□C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

□D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

□E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

本题答案：C

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22、单项选择题

苯丙酮尿症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传

□B.性连锁隐性遗传

□C.常染色体隐性遗传

□D.性连锁显性遗传

□E.多基因遗传

本题答案：C

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23、单项选择题

开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病的一级预防

□B.遗传病的二级预防

□c.遗传病的三级预防

□D.遗传咨询

□E.遗传病的预防措施

本题答案：C

本题解析：暂无解析

24、单项选择题

患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝

大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3.Ommol/L,注射肾上腺素后血

糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经

肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）A.酶替代

治疗

□B控制酸中毒

口C.进行肝移植

□D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

口E.保肝+控制感染和酸中毒

本题答案：D

本题解析：暂无解析

25、单项选择题

先天性卵巢发育不全综合征（）A.染色体核型为：46,XX（XY）/47,

+21

B.染色体核型为：45,XO/46,xx

C.血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）

D.染色体核型为：48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：5Omg/L

本题答案：B

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26、单项选择题

患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻

梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下

4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查（）A.T3、T4、TSH

□B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

□C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

□D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

□E.血苯丙氨酸

本题答案：D

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27、单项选择题

嵌合型Down综合征()A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.46,XX(XY),+21

D.45,XO

E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

本题答案：E

本题解析：暂无解析

28、单项选择题

糖尿病的遗传方式是()A.常染色体显性遗传

口B.性连锁隐性遗传

□C.常染色体隐性遗传

□D.性连锁显性遗传

□E.多基因遗传

本题答案：E

本题解析：暂无解析

29、单项选择题

苯丙酮尿症的治疗()。A.替代治疗

B.调节治疗

C.食饵治疗

D.组织移植

E.无需治疗

本题答案：C

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30、单项选择题

关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确()A.眼距宽，眼外眦上斜

B.骨龄落后

C.身材高大，四肢、趾（指）细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

本题答案：C

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31、单项选择题

典型苯丙酮尿症（）A.染色体畸变

□B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

□C.氨基己糖苗酶缺乏

□D.四氢生物噫岭生成不足

□E.甲状腺发育异常

本题答案：B

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32、单项选择题

典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）A.鸟苗三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶

岭还原酶

□B.葡糖脑昔酶

□C.苯丙氨酸-4-羟化酶

□D.四氢生物蝶岭还原酶

□E.葡萄糖-6-磷酸酶

本题答案：C

本题解析：暂无解析

33、单项选择题

患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双

眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A.21-三体征

B.克汀病

C.苯丙酮尿症

D黏多糖病

E.脑发育障碍

本题答案：A

本题解析：暂无解析

34、单项选择题

患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习

成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）A.生长激素缺乏症

B.Turner综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.青春期发育迟缓

E.特发性矮小

本题答案：B

本题解析：暂无解析

35、单项选择题

患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大

达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超：肝、肾大，肾功

能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A.

肝功能不全

□B.糖原累积症

□C.半乳糖血症

□D.肝豆状核变性

□E.肾功能不全

本题答案：B

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36、单项选择题

关于21-三体综合征下列哪项不正确（）A.本综合征不属于常染色体畸变

□B.小儿染色体病例中最常见的一种

□C.母亲年龄越大本病的发病率越高

□D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

□E.活婴中发生率约1/800~1/600

本题答案：A

本题解析：暂无解析

37、单项选择题

1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发组，肝大达

肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气

分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）A.先天

性心脏病左向右分流型

□B.糖原累积症工型

□C.黏多糖病工型

□D.糖原累积症H型

□E.心内膜弹力纤维增生症

本题答案：D

本题解析：暂无解析

38、单项选择题

患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚

舌大,表情呆板；腹大,脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm,四肢不能伸直。X

线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A.甲

状腺功能减低症

□B.糖原累积症

口C.肝豆状核变性

□D.黏多糖病

口E.Turner综合征

本题答案：D

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39、单项选择题

患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏

多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）A.无治

疗

□B.肝移值

口C.骨髓移植和酶替代治疗

□D.饮食疗法

□E.以上均不是

本题答案：C

本题解析：暂无解析

40、单项选择题

患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背

肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，

无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下

哪项（）A.达至D治愈

□B.使患儿成年后获得生育能力

口C.为了安慰父母

□D.防止下一代发生类似情况

□E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

本题答案：E

本题解析：暂无解析

41、单项选择题

患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较

远，轻微智能障碍，伴有颈蹊、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵

巢发育不全综合征（综合征以下最具有诊断价值的是（）.体

Turner）0A

型矮小

B.性发育幼稚型

C.染色体核型分析

D.尿中雌激素减少

E.原发性闭经

本题答案：C

本题解析：暂无解析

42、单项选择题

患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻

及ID级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹊，后发际低，体表多痣，临床拟

诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）A.骨龄摄片+心脏彩超

B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析

C.染色体核型分析+心脏彩超

D.B超盆腔扫描+染色体核型分析

E.胸部X线拍片+心脏彩超

本题答案：C

本题解析：暂无解析

43、单项选择题

患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻

梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm,脾肋下

4cm,四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括（）A.治疗开始越早，效果越

好

□B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养

□C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入

□D.饮食控制至少需持续至青春期

□E.添加辅食以蛋白质类食物为主

本题答案：E

本题解析：暂无解析

44、单项选择题

21-三体综合征（）A核型为47,XY,+18

B核型为47,XY,+13

C核型为47,XXY

D.核型为47,XY,+21

E.核型为45,X

本题答案：D

本题解析：暂无解析

45、单项选择题

患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征

（+）,三氯化铁试验（+）。为明确诊断,最应进行哪项检查（）A.血糖测定

B.T3、T4、TSH测定

C.染色体核型分

D.血苯丙氨酸测定

E.尿常规

本题答案：D

本题解析：暂无解析

46、单项选择题

患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨

脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有

数个偏心核,直径约20~80pm的细胞。最可能的诊断是（）A.慢性粒细

胞白血病

□B.尼曼-匹克病

口C.肝硬化伴脾亢

□D戈谢病

口E.以上均不是

本题答案：D

本题解析：暂无解析

47、单项选择题

患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型

为46,XX,-14,+t（14q,21q）,最可能诊断为（）A.21-三体综合征

标准型

□B.21-三体综合征D、G易位型

口C.18-三体综合征

□D.21■■三体综合征嵌合型

□E.其他类型染色体病

本题答案：B

本题解析：暂无解析

48、单项选择题

患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头

发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，

不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性

o为确诊，首选的检查是（）A.测定血糖

□B.测定血苯丙氨酸浓度

□C.染色体检查

□D.测定血酪氨酸值

□E.肝脏活检病理学检查

本题答案：B

本题解析：暂无解析

49、单项选择题

患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒

，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）A.糖耐量试验

□B.胰高糖素试验

□C.肾上腺素试验

□D.肝组织学检查

□E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

本题答案：E

本题解析：暂无解析

50、单项选择题

患儿男,10岁。面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,

XY/47,XY,+21,最可能诊断为（）A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D、G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

本题答案：D

本题解析：暂无解析

51、单项选择题

血友病甲和乙的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传

□B.性连锁隐性遗传

□C.常染色体隐性遗传

□D.性连锁显性遗传

□E.多基因遗传

本题答案：B

本题解析：暂无解析

52、单项选择题

下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）A.苯丙酮尿症

□B.糖原累积病

□C.肝豆状核变性

□D.黏多糖病

□E.Turner综合征

本题答案：E

本题解析：暂无解析

53、单项选择题

黏多糖病最多见的类型是（）A.黏多糖病工型

B.黏多糖病H型

C.黏多糖病HI型

D黏多糖病IV型

E.黏多糖病VI型

本题答案：A

本题解析：暂无解析

54、单项选择题

糖原累积病工型是由于缺乏哪种酶所引起（）A.苯丙氨酸羟化酶

B.葡萄糖-6-磷酸酶

C.酪氨酸酶

D.氨基己糖酶

E.半乳糖-1-酸尿苗转移酶

本题答案：B

本题解析：暂无解析

55、单项选择题

1岁半患儿,矮小，肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L

,轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺

陷。最好的治疗是（）A.口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4~6h

□B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h

□C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h

□D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4~6次

□E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4~6次

本题答案：B

本题解析：暂无解析

56、单项选择题

患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发

浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A.头户页CT

B.智力测定

C.脑地形图

D肩龄

E.尿三氯化铁试验

本题答案：E

本题解析：暂无解析

57、单项选择题

苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）A.大量维生素

□B版制苯丙氨酸的摄入

□G限制蛋白质摄入

□D.补充5-羟色氨酸

□E.给予青霉胺

本题答案：B

本题解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症

状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统

的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需

持续到青春期以后。

58、单项选择题

肝豆状核变性（）A.染色体核型为：46,XX（XY）/47,+21

B.染色体核型为:45,XO/46,xx

C.血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）

D.染色体核型为：48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

本题答案：E

本题解析：暂无解析

59、单项选择题

筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）A.干血滴纸片测定

TSH

B血清T4、TSH测定

C.TRH刺激试验

D.骨龄测定

E.放射性核素检查

本题答案：A

本题解析：暂无解析

60、单项选择题

12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体

震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L,应诊断为（）A.

小脑性共济失调

□B.小舞蹈病

口C.肝豆状核变性

□D.病毒性肝炎

□E.扭转痉挛

本题答案：C

本题解析：暂无解析

61、单项选择题

关于肝豆状核变性的诊断依据是（）A.角膜K-F环

B.特征性CT改变

C.肝铜300g/g（肝干重）

D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

E.24小时尿排铜300g

本题答案：D

本题解析：暂无解析

62、单项选择题

患儿，10个月，近5天来抽搐发作3~4次。查体