4.2基因表达与性状的关系高一生物高效课件（人教版2019必修2）

第2节基因表达与性状的关系学习目标举例说明基因控制生物体性状的两种方式01描述基因选择性表达与细胞分化的关系。02阐述表观遗传现象。03同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？一样环境问题探讨空气水叶呈扁平状叶呈丝状问题探讨复制蛋白质转录翻译基因（DNA）复制RNA逆转录中心法则图解生物的性状蛋白质如何体现生物性状环境条件如何影响生物性状基因与性状不一定是一一对应的关系01基因表达产物与性状的关系编码淀粉分支酶的基因

酶合成淀粉淀粉含量____

淀粉能_________高淀粉分支保留水分指导

合成促使DNA中插入了一段外来DNA序列打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现____，活性_____淀粉含量_____豌豆_____而皱缩高失水引起异常降低基因型酶的合成代谢过程性状控制调节控制实例1：豌豆种子圆粒与皱粒的原因酪氨酸酶存在部位白化症案例：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。正常人的皮肤、毛发等处。酪氨酸酶作用功效酪氨酸黑色素转变成为实例2：白化病的成因编码酪氨酸酶的

正常

正常合成.酪氨酸能转化为黑色素表现正常基因编码酪氨酸酶的

异常

不能正常合成.酪氨酸不能转化为黑色素

表现为

症状白化酪氨酸酶基因酪氨酸酶基因酶的合成性状控制调节表现代谢过程实例2：白化病的成因实例1：豌豆种子圆粒与皱粒的原因基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。基因酶细胞代谢生物性状控制控制控制小结实例3：囊性纤维化病的发病原因CFTR蛋白基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白结构异常，导致CFTR蛋白转运氯离子功能异常→患者者支气管内黏液增多，管腔受阻。→黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。CFTR基因正常CFTR蛋白结构正常CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白结构异常编码CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白转运_______的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损CFTR蛋白__________发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子编码CFTR蛋白的基因基因蛋白质结构性状表现蛋白质功能实例3：囊性纤维化病的发病原因实例4：镰刀型贫血症的发病原因血红蛋白基因正常血红蛋白正常红细胞正常(圆饼状)血红蛋白基因异常血红蛋白异常红细胞异常(镰刀状)基因蛋白质结构性状表现实例4：镰刀型贫血症的发病原因实例3：囊性纤维化病的发病原因基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因蛋白质结构生物性状控制控制小结1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。间接途径直接途径思考：基因如何控制生物的性状？人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，如图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是(

)A．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状B．基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状C．一个基因可以控制多种性状D．一种性状可以由多个基因控制解析：苯丙酮酸、多巴胺和黑色素的异常与酶的合成有密切的关系，而酶的合成是由基因控制的；若基因1发生变化，则多巴胺和黑色素的合成都受影响；多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制。A习题检测02基因的选择性表达与细胞分化生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢?1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？2.3种细胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++-红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+具有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。思考讨论3.不同种细胞中有表达情况相同的基因吗?说明理由。有,ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。细胞中的基因有些表达，有些不表达。不同细胞中表达的基因所有细胞中都表达的基因（管家基因）只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因）2类维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质核糖体蛋白基因ATP合成酶基因举例卵清蛋白基因胰岛素基因举例基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与细胞分化遗传物质相同(DNA)细胞生理功能不同mRNA不完全同蛋白质不完全同细胞形态结构不同细胞器种类和数量不同(1)同一个体不同类型的细胞中RNA和蛋白质不完全相同。同一个体的不同体细胞中核遗传物质完全相同，但由于选择性表达的基因不同，因而转录生成的mRNA及翻译生成的蛋白质不完全相同。(2)细胞分化是基因的选择性表达，不会导致遗传物质改变。已分化的植物细胞都含有保持该物种遗传特性所需要的全套遗传物质，因而都具有全能性。（3）不变细胞的数目(DNA、tRNA、rRNA)（4）改变细胞的形态、结构和功能(mRNA、蛋白质的种类)

易错提醒如图为人体某早期胚胎细胞所经历的生长发育阶段示意图，图中甲、乙、丙、丁、戊为各个时期的细胞，a、b表示细胞所进行的生理过程。下列叙述正确的是(

)①a过程是有丝分裂，b过程是细胞分化②乙和丙的染色体组成不同③丁与戊因遗传物质不同而发生分化④甲、丁、戊中的蛋白质不完全相同A．①②

B．①④C．③④ D．②③④B习题检测▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关▲细胞分化的本质：基因的选择性表达调控基因表达多少在哪种细胞中表达表达水平的高低基因什么时候表达调控基因是否表达这些调控会直接影响性状03表观遗传资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关，两种植株Lcyc基因序列完全相同。

A两侧对称花B辐射对称花1.资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？是基因的表达不同导致的。植株B的Lcyc基因被高度甲基化植株A植株BLcyc基因Lcyc基因甲基化程度低开花时Lcyc基因表达Lcyc基因Lcyc基因甲基化程度高开花时Lcyc基因不表达实例1：柳穿鱼花的形态结构遗传DNA甲基化:

在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。

研究发现：DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。模型演示：DNA甲基化影响基因表达（长尾夹代表甲基，拉链代表DNA）正常

甲基化植株A植株BP×F1植株A×F2植株A植株B思考讨论：F1的花为什么与植株A的相似?F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似植株A植株B资料1：柳穿鱼花的形态结构遗传P×F1×F2植株A植株A植株B思考：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似?F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。aaAvyAvy×表现出不同毛色的Avya小鼠资料2：小鼠的毛色遗传5`3`Avy基因决定基因表达水平的序列无甲基化不同程度甲基化甲基化程度最高Avy基因不受抑制黄色鼠Avy基因高表达Avy基因受抑制最高黑色鼠Avy基因不表达Avy基因受不同抑制Avy基因低表达介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型资料2：小鼠的毛色遗传基因相同→表型不同思考讨论1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。讨论2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列没有变化部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达表型产生影响可传给后代表型传给后代DNA完全一致的工蜂和蜂王基因组成相同的同卵双胞胎生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。1.表观遗传概念：2.表观遗传的手段①DNA甲基化修饰5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化通常是抑制基因表达②组蛋白修饰组蛋白是组成染色质的主要蛋白质组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(促进表达)或不利于基因表达(抑制基因表达)。DNA组蛋白甲基化组蛋白甲基化示意图2.表观遗传的手段③非编码RNA非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码RNA3.表观遗传的特点①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。②不变性：基因的碱基序列不变。③可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例如下：4.表观遗传现象③多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关②一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。有研究表明：吸烟会使人的体细

胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。5.与社会的联系在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是(

)A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化A解析：DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变。习题检测长翅果蝇幼虫

性状是基因与环境共同作用的结果以上事实说明基因与性状的关系是怎样的？25℃长翅35～37℃残翅基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络、精细地调控着生物体的性状。思考：性状还与其他因素有关系吗？①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应②酶是在基因控制下合成的③酶的活性受温度、pH等条件的影响一因一效：一因多效：多因一效：如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。基因通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。通过表观遗传，导致产生性状差异。环境

在大多数情况下，基因与性状并不是都是一一对应的简单的线性关系，一种性状可由多个基因控制（多因一效），一种基因也可能影响多个性状（一因多效）。同时还受环境因素的影响。▲▲一个基因影响一个性状。一个基因可以影响多个性状。多个基因影响一个性状。四、基因与性状的对应关系下列关于基因、蛋白质和性状关系的叙述，错误的是(

)A．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病的发病机理B．基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如豌豆的圆粒和皱粒的形成C．基因中脱氧核苷酸的排列顺序发生改变不一定会导致生物体性状的改变D．生物体的性状除了受基因控制外，还受环境因素的影响B解析：白化病、豌豆粒形的性状控制机理都是基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A正确，B错误；由于密码子的简并性，基因中脱氧核苷酸的排列顺序发生改变不一定导致生物性状的改变，C正确；生物体的性状是基因与环境因素共同作用的结果，D正确。习题检测从图中不能得出的结论是(

)A．花的颜色由多对基因共同控制B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢C．生物性状由基因决定，也受环境影响D．若基因①不表达，则基因②和基因③不表达牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：D解析：花青素决定花的颜色，而花青素的合成是由多对基因共同控制的，A正确；基因①②③分别通过控制酶1、2、3的合成来控制花青素的合成，B正确；花青素在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明环境因素也会影响花色，C正确；基因具有独立性，基因①不表达，基因②和基因③仍然能够表达，D错误。习题检测经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传练习与应用（P75）一、概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。(1)基因与性状之间是一一对应的关系。（）(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（）×√2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（

）A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C二、拓展应用1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。你怎样看待科学实验的可重复性?科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利