遗传学基础课件

遗传学基础第一章遗传的细胞学基础

遗传学基础遗传学与细胞学(Cytology)遗传学对掌握细胞学基础的要求侧重于：染色体的数目、形态和结构；细胞有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及其染色体的行为；有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。遗传学基础第一章遗传的细胞学基础第一节染色体的数目、大小、形态特征和结构第二节体细胞分裂与细胞周期第三节细胞的减数分裂遗传学基础真核细胞的结构与功能

（细胞壁——支撑和保护）细胞膜——保护、保持形态、与吸收分泌等其它生理功能有关细胞质核糖体(遗传信息表达的主要场所)

线粒体和质体(半自主性细胞器)

细胞核——控制细胞发育和性状遗传细胞核的数目、结构、染色质和染色体遗传学基础染色质(chromatin)和染色体(chromosome)采用碱性染料对间期的细胞核染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。遗传学基础染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。遗传学基础染色体的3个基本元素自主复制序列(autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS)，是DNA复制的起点；着丝粒序列(centromereDNAsequence,CEN)，由大量串联的重复序列组成，其功能是参与形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离；端粒序列(telomereDNAsequence,TEL)，不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10bp的重复单位串联而成。遗传学基础第一节染色体的数目、大小、形态特征和结构染色体是所有真核生物细胞都具有的结构。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体数目与形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期。遗传学基础第一节染色体的数目、大小、形态特征和结构一、染色体的数目二、染色体的大小三、染色体的形态特征四、染色体的结构五、特殊类型的染色体遗传学基础一、染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。同源染色体(homologouschromosome)与非同源染色体(non-homologouschromosome)染色体组：二倍体生物配子中所含的形态、结构和功能彼此不同的一组染色体，用X表示。遗传学基础黑麦(2n=2X=14)不同物种染色体数可以相同方穗山羊草、黄瓜和黄麻的染色体数目都为14洋葱、蒜和葱的染色体数目都为16物种的染色体数目与其进化程度无关瓶尔小草属的染色体数目比人的染色体数目多遗传学基础二、染色体的大小不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为0.20-50

m，宽度的变幅为0.20-2.00

m。

绝对长度：染色体的真实长度，以长度单位为单位。

相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。

遗传学基础三、染色体的形态特征分析染色体形态特征的主要目的是区分识别染色体。未经过显带处理，在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置。显带处理后可把带纹特征作为染色体识别的特征遗传学基础着丝粒的位置染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的一个重要特征。对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为：1.中央着丝粒染色体2.近中着丝粒染色体3.近端着丝粒染色体4.端着丝粒染色体遗传学基础染色单体(chromatid)在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。遗传学基础次缢痕(secondaryconstriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。次缢痕在细胞分裂时，与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer)。遗传学基础染色体带型发现：1968年，瑞典细胞化学家Caspersson种类Q带：氮芥喹吖因(QM)G带R带C带：着丝粒次缢痕T带：染色体末端N带：NOR高分辨显带(highresolutionbanding)遗传学基础常规染色技术与显带技术的对比遗传学基础四、染色体的结构(一)、染色质的种类(二)、染色质的基本结构(三)、染色体的结构模型遗传学基础常染色质和异染色质通常根据间期染色反应，可以将染色质分为常染色质和异染色质。常染色质(euchromatin)：染色质线中染色浅的区段。异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色深的区段。遗传学基础常染色质和异染色质结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态；而常染色质区处于松散状态。功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。遗传学基础组成性异染色质与兼性异染色质组成性(constitutive).在所有组织、细胞中均以异染色质状态存在；只与染色体结构有关，一般无功能表达；构成染色体的特殊区域，如：着丝粒部位等。兼性(facultative).在一些组织中象常染色质一样正常表达，而在其它组织中以异染色质状态存在，完全不表达；携带组织特异性表达的遗传信息；可存在于染色体的任何部位。遗传学基础(二)、染色质的基本结构染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，也称为染色质线(chromatinfiber)。1.化学组成(1).DNA：每条染色体一个双链DNA分子是遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质。(2).蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA以一定的比例结合。非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；可以帮助DNA分子折叠形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录，以及控制基因转录，调节基因表达。(3).另外，可能存在少量的RNA遗传学基础(二)、染色质的基本结构2.基本结构单位染色质的基本结构单位是核小体。每个基本单位约180-200bp。核小体(nucleosome)核心颗粒：直径约11nm组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm)；DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp。遗传学基础(二)、染色质的基本结构连接丝(linker)：核小体间的连接部分，两个核小体之间的DNA双链；含50-60bp，变化范围8-114bp。组蛋白H1：结合于连接丝与核小体的接合部位。遗传学基础组蛋白组蛋白是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。组蛋白含有大量的赖氨酸和精氨酸，其中H3、H4富含精氨酸，H1富含赖氨酸。H2A、H2B介于两者之间。遗传学基础组蛋白的特性进化上极端保守性。其中H3、H4最保守，H1较不保守。无组织特异性。到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖类的红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白。肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上。遗传学基础组蛋白的特性组蛋白的修饰作用。包括甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白所携带的正电荷。修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上。组培细胞H1的磷酸化都发生在S期，其他细胞则发生在G2期；H2B的乙基化都发生在赖氨酸残基上。遗传学基础(三)、染色体的结构模型染色体的单线性未经复制的染色体含有一个染色单体。染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合后形成的一条线性、无分支染色质线。间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子，所以含有两条姊妹染色单体。遗传学基础(三)、染色体的结构模型遗传学基础(三)、染色体的结构模型染色质的不同状态：在DNA进行复制或转录时(主要在间期)，必须(局部)以DNA单链状态存在，所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态)；而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是按照一定的规律转换的。遗传学基础(三)、染色体的结构模型贝克等(Bak,A.L.,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程1.DNA+组蛋白

核小体+连接丝2.核小体

螺线体(solenoid)3.螺线体

超螺线体(super-solenoid)4.超螺线体

染色体DNA+组蛋白

核小体+连接丝核小体+连接丝

螺线体(solenoid)螺线体

超螺线体

(super-solenoid)超螺线体

染色体遗传学基础*染色体形成过程中长度的变化

长度压缩第一级DNA+组蛋白

核小体

7倍第二级

核小体

螺线体

6倍第三级

螺线体

超螺线体

40倍第四级

超螺线体

染色体

5倍

8400倍（8000-10000）

遗传学基础五、特殊类型的染色体(一)、多线染色体(二)、灯刷染色体(三)、B染色体遗传学基础*(一)、多线染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染色体，往往具有多达2048条染色质线(多线性)。多线染色体产生原因——核内复制：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍增长。例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次核内有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。遗传学基础*细胞分裂间期多线染色体的形态由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。遗传学基础*(二)、灯刷染色体灯刷染色体：是在一些动物的初级卵母细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。遗传学基础*灯刷染色体的形态遗传学基础*(三)、B染色体前面一再强调，生物物种的染色体形态、结构特征和数目的稳定性。事实上，这类染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的。许多生物在染色体数目上也有特殊性表现，也就是说除了具有一定数目的形态、结构稳定的染色体外，还有一些额外染色体。这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。额外染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，在生物世代间传递规律也与常染色体不同。遗传学基础*黑麦(S.cereale,2n=14)的B染色体

遗传学基础第二节体细胞分裂与细胞周期对多细胞生物而言，其生长发育通过体细胞的分裂实现。体细胞分裂的方式主要为有丝分裂。遗传学基础一、有丝分裂(一)、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂。有丝分裂过程可分为五个时期，即：

间期、前期、中期、后期、末期应当注意的是：

有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。细胞分裂时期是人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分；其目的是便于对整个过程进行研究的描述。遗传学基础有丝分裂的主要事件间期的S期：DNA的准确复制后期：姊妹染色单体的准确分离末期：形成两个细胞核末期：细胞质分裂遗传学基础(二)、有丝分裂的遗传学意义通过有丝分裂能够维持生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。线粒体和叶绿体中DNA是否同样均等分配?遗传学基础二、细胞周期(cellcycle)概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cellcycle)。通常，有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短的。由于细胞分裂是多细胞生物生长发育的基础，要从一个细胞——受精卵生长、发育形成一个生物个体，必须不断地进行细胞分裂。也就是说在分生组织中细胞分裂的间期和分裂期是周期性交替进行的。遗传学基础细胞有丝分裂周期示意图

遗传学基础第三节细胞的减数分裂(meiosis)减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂，其结果是产生染色体数目减半的性细胞。减数分裂的特殊性表现在：具有一定的时间性和空间性；连续进行两次分裂；同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。遗传学基础一、减数分裂的过程(一)、间期(前间期,

preinterphase)(二)、减数第一次分裂

(meiosisI)(三)、中间期

(interkinesis)(四)、减数第二次分裂

(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)遗传学基础(一)、间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制；有丝分裂向减数分裂转化特征：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。遗传学基础1.前期I(prophaseI,PI)这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：(1).细线期(leptotene，PI1).(2).偶线期(zygotene，PI2).(3).粗线期(pachytene，PI3).(4).双线期(diplotene，PI4).(5).终变期(diakinesis，PI5).遗传学基础(1).细线期(leptonene，PI1)染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；这时每个染色体含有两染色单体，由着丝粒连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。遗传学基础(2).偶线期(zygotene，PI2)染色体变短变粗，同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)。细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。同源染色体中不同着丝粒所连的染色单体之间互称非姊妹染色单体。镜检仍呈丝状结构，看不出染色体的个体形态。遗传学基础联会复合体的结构两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构——联会复合体，其构成如图所示：两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧；中间部分(中央成分，centralelement)以蛋白质为主，也包含部分DNA(称为横丝)。遗传学基础(3).粗线期(pachytene，PI3)配对的染色体进一步变短变粗，二价体具有四条染色单体；联会复合体的结构完全形成；非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂，错接，这个过程叫交换(exchange)或互换，导致非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)

现象，最终导致同源染色体间发生遗传物质重组(recombination)。遗传学基础(4).双线期(diplotene，PI4)染色体继续缩短变粗；同源染色体非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，局部开始分开；但因有的非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，出现交叉缠绕，向两极移动，称为交叉端化。在光学显微镜下可看到四个染色单体。遗传学基础(5).终变期(diakinesis，PI5)染色体继续缩短变粗；均匀分布在核内，多呈O型或棒型；纺锤丝开始形成；核仁、核膜开始消失。遗传学基础2.中期I(metaphaseI,MI)核仁和核膜消失，纺锤体形成；每个二价体的两条同源染色体分布在赤道板的两侧；在二价体趋向赤道板的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的。

从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。遗传学基础3.后期I(anaphaseI,AI)纺锤丝牵引染色体向两极运动，同源染色体分开，以着丝点为先导，分别移向两极；每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n；此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且