简单易懂库欣综合征

简单易懂库欣综合征汇报人：xxx20xx-03-19库欣综合征概述临床表现与诊断促肾上腺皮质激素依赖型库欣综合征非依赖型库欣综合征外源性、药源性或类库欣综合征治疗与康复管理目录01库欣综合征概述库欣综合征是一种由于肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素而产生的临床症候群，也称为内源性库欣综合征。库欣综合征又称皮质醇增多症，过去曾译为柯兴综合征。定义与别名别名定义高发年龄库欣综合征的高发年龄在20～40岁。性别比例男女发病率之比约为1：3，女性发病率高于男性。高发年龄与性别比例促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型主要由于垂体ACTH分泌过多，导致双侧肾上腺皮质增生，进而分泌过多的糖皮质激素。此型约占库欣综合征的70%。非依赖型包括肾上腺皮质腺瘤、腺癌以及结节性肾上腺皮质增生等，这些病变可自主分泌糖皮质激素，不受垂体ACTH的调控。此型约占库欣综合征的30%。病因分类02临床表现与诊断库欣综合征患者多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。向心性肥胖库欣综合征患者由于脂肪的重新分布，导致脸部圆润，被称为“满月脸”；同时背部和肩部脂肪也增多，形成“水牛背”。满月脸、水牛背皮肤菲薄，微血管脆性增加，轻微损伤即可引起瘀斑。此外，因皮肤下层胶原蛋白的分解，导致皮肤出现紫纹。皮肤变化患者常有肌无力，下蹲后起立困难。常有不同程度骨质疏松，腰背痛，易有病理性骨折。肌肉骨骼异常典型症状高血压约80%库欣综合征患者有高血压，同时因水钠潴留，血容量增加，查体可见皮肤白皙、细嫩，毛细血管脆性增加，易出现瘀斑。部分患者可出现血糖增高，糖耐量曲线低平，称之隐性糖尿病。因肾上腺皮质激素分泌的醛固酮具有保钠排钾作用，患者常出现低钾血症。女性患者大多月经减少、不规则或闭经，痤疮常见，明显男性化者乳房萎缩，生须、喉结增大、阴茎增大。男性患者性欲可减退，阴茎缩小，睾丸变软。糖尿病和糖耐量低减电解质及酸碱平衡失调性腺功能紊乱体征识别血皮质醇水平和昼夜节律测定正常皮质醇呈脉冲式分泌，具有昼夜节律。库欣综合征患者血皮质醇水平增高且昼夜节律消失。24h尿游离皮质醇测定库欣综合征患者24h尿游离皮质醇多高于正常。地塞米松抑制试验这是确诊库欣综合征的必需实验。无论是经典的小剂量地塞米松抑制试验（LDDST），还是简化的过夜地塞米松抑制试验（1mgDST），其诊断符合率均不如大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）准确。诊断标准与流程午夜唾液皮质醇测定因唾液中只存在游离状态的皮质醇，并与血中游离皮质醇浓度平行，且不受唾液腺分泌的影响，故午夜唾液皮质醇水平的昼夜节律改变和增高均有助于库欣综合征的诊断。其正常值为7.5～33.1nmol/L(0.27～1.19μg/dl)。诊断标准与流程03促肾上腺皮质激素依赖型库欣综合征垂体ACTH分泌过多垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致ACTH分泌过多，进而刺激肾上腺皮质增生，分泌过量的皮质醇。原发性肾上腺皮质肿瘤大多为良性的肾上腺皮质腺瘤，少数为恶性的肾上腺皮质癌，肿瘤自主分泌皮质醇，不受垂体ACTH调节。其他少见原因如异位ACTH分泌综合征、不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生等。010203病因及发病机制精神神经症状部分患者可出现情绪不稳定、焦虑、抑郁、记忆力减退等。性腺功能紊乱女性患者可表现为月经稀少、不规则或闭经，男性患者可出现阳痿、性欲减退等。骨质疏松和骨折皮质醇过多导致骨量减少和骨质疏松，增加骨折风险。典型库欣综合征表现包括满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、毛发增多、血糖增高等。高血压约80%的患者有高血压，与皮质醇长期分泌过多有关。临床表现特点诊断依据01典型临床表现、血皮质醇水平增高、失去昼夜节律、小剂量地塞米松抑制试验不被抑制等。影像学检查02垂体MRI可发现垂体瘤或增生，肾上腺CT或MRI可发现肾上腺肿瘤或增生。鉴别诊断03需与单纯性肥胖、原发性高血压、糖尿病等相鉴别。同时，也需排除其他引起皮质醇增多的疾病，如异位ACTH分泌综合征、不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生等。诊断与鉴别诊断04非依赖型库欣综合征肾上腺皮质癌较为罕见，但病情严重，皮质醇分泌量极大，常伴有其他激素分泌增多。肾上腺结节性增生少见，多为双侧肾上腺增生，增生的皮质细胞对ACTH不敏感，自主分泌皮质醇。肾上腺皮质腺瘤这是非依赖型库欣综合征最常见的病因，腺瘤自主分泌皮质醇，不受垂体ACTH调节。病因及发病机制典型库欣综合征表现高血压糖代谢异常骨质疏松和肌肉萎缩临床表现特点如满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、多毛、痤疮等。部分患者可出现糖耐量减低或糖尿病。约80%的患者有高血压，与皮质醇增多导致水钠潴留有关。皮质醇增多可导致骨质疏松和肌肉萎缩，患者常感乏力。典型的临床表现、血浆皮质醇水平增高且失去昼夜节律、小剂量地塞米松抑制试验不被抑制等。诊断依据需与肥胖症、高血压、糖尿病等库欣综合征类似疾病进行鉴别。同时，也要与依赖ACTH的库欣综合征进行鉴别，后者多为垂体ACTH瘤引起，血浆ACTH水平增高。鉴别诊断诊断与鉴别诊断05外源性、药源性或类库欣综合征长期应用大剂量糖皮质激素如治疗哮喘、类风湿性关节炎等疾病时，长期使用糖皮质激素药物可能导致类似库欣综合征的症状。长期酗酒酒精摄入过多也可能引起类似库欣综合征的临床表现，因为酒精会影响体内激素的代谢和分泌。发病机制外源性、药源性或类库欣综合征的发病机制与内源性库欣综合征有所不同，主要是由于外部因素导致体内糖皮质激素水平异常升高，进而引发一系列临床症状。诱发因素及发病机制如满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹等。类似库欣综合征的症状糖皮质激素过多可能导致水钠潴留，进而引发高血压。高血压糖皮质激素过多还可能导致胰岛素抵抗，进而发展为继发性糖尿病。继发性糖尿病长期应用糖皮质激素还可能导致骨质疏松，增加骨折的风险。骨质疏松临床表现与特点在治疗疾病时，应严格遵循医嘱，避免长期大剂量使用糖皮质激素药物。合理使用糖皮质激素戒酒限酒定期监测健康生活方式避免长期酗酒，以减轻对身体的损害。对于需要长期使用糖皮质激素的患者，应定期监测体内激素水平，及时调整药物剂量。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、充足睡眠等，有助于预防类似库欣综合征的症状发生。预防措施与建议06治疗与康复管理根据患者病情、年龄、性别等因素，制定针对性的治疗方案。个体化治疗方案病因治疗综合治疗针对库欣综合征的病因，如垂体瘤、肾上腺皮质腺瘤等，进行相应的治疗。包括药物治疗、手术治疗、放射治疗等多种手段，以达到最佳治疗效果。030201治疗方案选择03辅助药物如降压药、降糖药等，用于控制库欣综合征引起的继发性高血压和糖尿病等。01糖皮质激素受体拮抗剂通过阻断糖皮质激素受体，减少其对靶器官的作用，从而改善库欣综合征的症状。02抑制肾上腺皮质激素合成的药物如酮康唑、美替拉酮等，通过抑制肾上腺皮质激素的合成，减少糖皮质激素的分泌。药物治疗策略手术治疗适应证与效果评估手术治疗适应证适用于垂体瘤、肾上腺皮质腺瘤等引起的库欣综合征，以及药物治疗无效或不能耐受的患者。效果评估手术后需密切监测患者的激素水平、临床症状和体征等，以评估手术效果。部分患者手术后可能出现激素水平波动、复发等情况