5.1基因突变与基因重组课件高一下学期生物人教版必修22

4.1+4.2基因突变与基因重组进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。思考：遗传信息复制的过程中，会不会出错呢?如果复制出错又会造成什么后果呢?案例1：镰状细胞贫血正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常红细胞异常红细胞正常的血红蛋白异常的血红蛋白思考：红细胞弯曲呈镰刀状的直接原因是什么？根本原因又是什么呢？思考：相较于正常的血红蛋白，异常的血红蛋白中的氨基酸发生了什么变化？UGCUCAUCCGAGGAGAGAUCUUGCUCAUCCGUGGAGAGAUCUDNA分子中的碱基对发生替换mRNA分子中的碱基发生变化合成多肽的氨基酸改变蛋白质的空间结构改变红细胞形态改变直接原因根本原因DNAmRNA氨基酸血红蛋白正常异常脯氨酸谷氨酸谷氨酸增添缺失替换思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢?脯氨酸缬氨酸谷氨酸？？增添情况一：增添①基因内部增添一个碱基对脯氨酸谷氨酸甘氨酸DNA脯氨酸谷氨酸谷氨酸mRNA脯氨酸谷氨酸谷氨酸增添情况一：增添②基因内部增添三个碱基对DNAmRNA脯氨酸谷氨酸赖氨酸谷氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸情况二：缺失mRNA缺失脯氨酸甘氨酸丝/精氨酸DNA脯氨酸谷氨酸谷氨酸增添缺失替换脯氨酸谷氨酸甘氨酸脯氨酸甘氨酸基因内部发生碱基的替换、增添或缺失，都会导致氨基酸序列会发生变化，从而引起所编码的蛋白质的改变，引起性状的改变脯氨酸缬氨酸谷氨酸像这种，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变思考：

(1)

DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。拓展：浙科版教材关于基因突变的定义基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。（DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失，都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。）思考：

(2)有同学说：“基因突变指的是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，故遗传物质是RNA的病毒(如HIV)，不能发生基因突变”你认为这句话正确吗?不正确。RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的替换、增添或缺失，也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，因此属于广义上的基因突变。而且，很多RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，因此更容易发生基因突变思考：(3)基因突变一般发生在细胞的哪一时期呢?基因突变都会遗传给后代吗?①DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。因此基因突变主要发生在分裂间期（DNA复制时期）。②基因突变不一定会传递给后代。若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律通过配子传递给后代。若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传。但是。有些发生在植物体细胞中的基因突变，可通过无性生殖遗传(4)基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗?为什么？DNAmRNA氨基酸脯氨酸甘氨酸脯氨酸甘氨酸不一定；①由于密码子的简并，可能导致密码子不同，但对应的氨基酸未改变;②显性纯合子AA中的一个A基因突变为隐性基因时，性状可能不改变。基因突变的诱发因素有哪些?资料：(1)2012年，日本福岛第一核电站发生核泄漏事故。研究发现核电站附近12%的蝴蝶发生基因突变，导致翅膀变小、眼睛受损。(2)研究表明:甲醛具有强烈的致癌和促进癌变作用。大剂量的甲醛可致畸、诱发癌症。(3)近年来的研究已证明:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。基因突变的诱发因素有哪些?物理因素:化学因素:生物因素:紫外线、X射线、其他辐射等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒等提高基因突变频率人工条件下诱导的基因突变称为诱发突变；自然状态下发生的基因突变称为自发突变。自然状态下的基因突变有何特点？白虎黑玉米高产青霉菌基因突变在生物界非常普遍。从低等生物到高等生物，在个体发育的不同阶段，以及不同个体的任何细胞内，均可发生基因突变。基因突变的特点：①普遍性由于DNA碱基组成的改变是随机的。所以基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位。基因突变的特点：②随机性基因突变的特点：③不定向性染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；

基因突变的特点：④低频性任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，因此，而大多数的基因突变都打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。但有些基因突变对于生物体是有利的。如植物的抗病性突变耐旱性突变微生物的抗药性突变等。还有一些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。基因突变的特点：⑤多害少利性突变基因对生物有利还是有害是绝对的吗？携带镰状细胞贫血血红蛋白基因的杂合子。在正常情况下，即不缺氧的情况下只有少量红细胞呈镰刀状。但在缺氧的情况下，红细胞会出现镰状化。这些个体，只要避免剧烈运动和对血液循环的其他胁迫，仍可以正常生活。疟疾，由疟原虫所引起。疟原虫在人体发育时，需要在红细胞内完成增殖。一般情况下，疟原虫侵染镰状细胞贫血血红蛋白基因携带者（杂合子）的红细胞时会引起红细胞缺氧，使正常红细胞变成镰刀状。这种镰状红细胞形成血栓或破裂。然后被人体免疫系统消灭或清除。积集在这些红细胞中的疟原虫也被消灭。这样的杂合子就表现出对疟疾的抗性。不易因为感染疟疾而死亡。基因突变的意义基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料基因突变新的(等位)基因新的性状适应改变了的环境，获得更大的生存空间1．如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是(

)A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程C2.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）A.花色基因的碱基组成B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量B

3.某一基因的起始端插入了2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其遗传信息影响最小（

）A.替换1个碱基对B.增添3个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失5个碱基对D4．下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(

)A．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变B某些基因突变能够导致细胞分裂失控——细胞癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。正常结肠上皮细胞癌癌细胞转移抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅲ突变抑癌基因Ⅱ突变1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？某些基因突变能够导致细胞分裂失控——细胞癌变人和动物细胞的DNA上本来就存在着与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。原癌基因抑癌基因细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质细胞正常生长正常表达正常表达突变或过量表达突变活性过强减弱或失活细胞癌变3.原癌基因和抑癌基因是指某一个基因吗？原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。可见癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。4.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？正常结肠上皮细胞癌癌细胞转移抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅲ突变抑癌基因Ⅱ突变癌细胞是由正常细胞转化而来的。除保留了原来细胞的某些特点外，癌细胞还有许多共同的特点，其中最重要的特点是有无限增殖的能力。癌细胞能持续地分裂与增殖，其分裂次数是无限的。癌细胞的另一个重要特点是能在体内转移。癌细胞表面的糖蛋白等物质减少，易于从肿瘤上脱落；许多癌细胞具有变形运动能力，容易在组织间转移。癌细胞还常常具有下面的特点:①代谢旺盛，蛋白质合成及分解代谢都增强，但合成代谢超过分解代谢;②线粒体功能障碍，即使在氧供应充分的条件下也主要依靠糖酵解途径获取能量;③失去接触抑制现象，即使堆积成群，仍然可以生长。基因突变的应用及特点应用：诱变育种利用X射线、γ射线、紫外线激光等物理因素或亚硝酸盐、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。再通过培育筛选来获得新品种的育种新方法——诱变育种。特点：①提高基因突变频率，加速育种进程。产生新基因，大幅度地改良某些性状。获得前所未有的新性状。②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大“囡囡”产下了5只幼崽，但是这5只幼崽间的毛色却存在较大的差异。思考：这种差异怎么造成的?个体表型不同配子基因型不同雌雄配子随机结合个体基因型不同个体生活环境不同?时期：减数分裂I后期染色体行为：基因行为：非等位基因自由组合结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。遗传规律：基因的自由组合定律染色体间的基因重组图解为什么一个个体可以产生多种不同基因型的配子？非同源染色体自由组合类型1:自由组合交叉互换类型2:时期：减数分裂I四分体时期染色体行为：基因行为：结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。遗传规律：基因的连锁交换定律染色单体上的基因重组图解同源染色体间的非姐妹染色单体的互换同源染色体上等位基因的交换，染色单体上基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，(非同源染色体的自由组合；以及同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，都会导致）控制不同性状的基因的重新组的过程或者现象，称作基因重组思考：基因重组能否产生新的基因?基因重组的定义：基因重组可以使控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，但是可形成新的基因型意义：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。基因重组的应用：在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。如:小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈带(T)对抗条锈病(t)为显性。现有纯合的抗倒伏但易染条锈病的小麦(DDTT)和易倒伏但能抗条锈病的小麦(ddtt)。如果你是育种工作者，你应该怎样操作才能得到既抗倒伏又抗(条锈)病(DDtt)的优良品种基因重组的应用：抗倒伏、易染病X易倒伏、抗病DDTTddttDdTt抗倒伏、抗病⊕D__T__抗倒伏、易感病D