遗传和生育伦理培训课件

遗传和生育伦理本专题内容一、产前诊断二、遗传咨询三、优生2024/9/20遗传和生育伦理2案例Terri，35岁，是一个12岁孩子的母亲。她在她60岁的父亲被诊断出患有亨廷顿舞蹈病（HD）后，做了遗传检查，结果是阳性。HD是一种中枢神经退行性病变，通常在中年期发病。Terri记得她的一个姑妈也是在60岁以后发病的。所以，她对自己有可能也在较晚的时候发病十分恐惧。尽管Terri目前还没有任何HD的症状，但她本人和她父亲的医疗记录却使她无法获得医疗保险。更为糟糕的是，她那不打算接受遗传检测的弟弟也没有得到医疗保险。目前，她最担心的是因此可能得不到长期工作的合同。2024/9/20遗传和生育伦理3问题我们能否称Terri是病人？携带有如Terri那样的HD基因是“坏”基因吗？Terri应不应该让她12岁的儿子接受检测？Terri和她的家人应该如何保护他们的隐私而不致于遭受歧视？Terri及其家人应不应该获得保险？应该如何对待遗传信息以及如何进行遗传学研究？2024/9/20遗传和生育伦理4什么是医学遗传学？医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透而形成的一门学科。它以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传之间的关系，研究遗传病的遗传方式、病因、发病机制、诊断、治疗和预防措施。1900年，现代遗传学的产生，使早期对优生学的兴趣成为一个有组织的运动。孟德尔定律解释了性状如何从一代到下一代的传递和分布，为优生计划提供了科学基础。2024/9/20遗传和生育伦理5遗传性疾病目前已经发现的超过3000种，估计每l000个新生儿中有3至10个患有各种遗传病。从卵巢排出并被精子包围的卵，15％不能受精，l0—15%不能植入子宫，l2—33%在植入子宫后初期死亡，9—l3％自发流产，1%在围产期死亡。只有28—48％存活到出生。产前高死亡率主要在于染色体异常：在妊娠22周，约5％的流产是染色体异常；在妊娠16周，为30%；在8至12周为60％。2024/9/20遗传和生育伦理6一、产前诊断（一）什么是产前诊断（二）产前诊断中的伦理问题2024/9/20遗传和生育伦理7（一）什么是产前诊断产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过选择性流产达到胎儿选择的目的，从而减少出生缺陷，提高人口素质。2024/9/20遗传和生育伦理8（一）什么是产前诊断1、历史与现实1900年，英国产科学家巴伦廷(Ballentyne)曾谈到通过听胎儿心音来诊断胎儿心脏病和无脑儿。1949年，巴尔(M．Barr)和伯特拉姆(E.Benram)在猫的神经细胞核中观察到性别差异。1956年，确定了人体每个细胞的染色体为46条，而不是30年前认为的48条。1956年，莱尤纳(J.Lejeune)描述了唐氏综合征的异常染色体模式。2024/9/20遗传和生育伦理9（一）什么是产前诊断1、历史与现实1960年，利莱(A.Liley)等人用羊水穿刺获得羊水液，分析被破坏的血色素量，以诊断胎儿Rh不相容性的严重性。1966年，有两组科学家同时报告，有可能从羊水腔取出胎儿细胞来作染色体分析。1967年，瓦伦蒂(c.valenti)和纳德勒(H.Nadler)利用这个新技术来诊断胎儿的唐氏综合征。2024/9/20遗传和生育伦理10产前诊断的主要手段羊水穿刺法是产前诊断的主要手段其他有超声波(B超)x线检查胎儿镜绒毛膜取样检查2024/9/20遗传和生育伦理11羊水穿刺的主要步骤1、采集详细的家族史——提示需要对何种遗传病作出诊断2、用超声波确定是否双胎及胎盘的部位3、羊水穿刺，吸取羊水4、培养细胞5、生物化学检查2024/9/20遗传和生育伦理12（二）产前诊断中的伦理学1、怎样的产前诊断目的是道德的？2、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？2024/9/20遗传和生育伦理131、怎样的产前诊断目的是道德的？（1）诊断出胎儿是否患有遗传病（2）为了解除父母的疑虑（3）为了知道胎儿的性别2024/9/20遗传和生育伦理14（1）诊断出胎儿是否患有遗传病产前诊断的目的是为了检出胎儿的遗传病，若检出为阳性结果往往是选择性流产。因为不可能在子宫内治疗这些遗传病，出生后实际上也不能治疗。2024/9/20遗传和生育伦理151、怎样的产前诊断目的是道德的？（2）为了解除父母的疑虑产前诊断尤其在发展中国家是供不应求的技术，检查细胞培养物要求的时间很长。不应该把它仅用于解除父母的疑虑。2024/9/20遗传和生育伦理161、怎样的产前诊断目的是道德的？（3）为了知道胎儿的性别由于“重男轻女”思想的影响，产前诊断胎儿性别，会造成人口中男女性别比例失衡。《人口和计划生育法》等法律法规和政策规定：“坚决禁止非医学目的的产前胎儿性别鉴别”。2024/9/20遗传和生育伦理171、怎样的产前诊断目的是道德的？关于胎儿性别比例正常情况下，每出生100名女婴，有106名男婴诞生，即性别比为106八十年代中国的性别比为108至109。随着“B超”、染色体测试等现代化手段的普及，性别比不正常地呈上升趋势，1990年为110.32000年进行的第五次全国人口普查，全国出生人口性别比为119．2。海南近10年来的婴儿性别比例大大高出这个比例，为135：100国际标准：100：107。2024/9/20遗传和生育伦理18我国历次人口普查的大陆总人口和性别比2024/9/20遗传和生育伦理19年份1953年1964年1982年1990年2000年人口总数5.82亿6.95亿10.08亿11.34亿12.66性别比107.6105.5106.3106.6106.72、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？A不能接受a神学观点b自然律观点c社会学观点B可以接受2024/9/20遗传和生育伦理20不能接受—神学观点拉姆齐（Ramsey）根据神学论证反对选择性流产，因为人的尊严来源于上帝的无条件赐予，有病胎儿具有平等的作为病人受保护的权利。而流产对于胎儿决不是治疗性的。如此对待有病胎儿会导致对残疾人的歧视。2024/9/20遗传和生育伦理212、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？不能接受—自然律观点卡斯(Kass)根据自然律论证指出，所有生物一生下来就有保护自我的本能，所有的人不管情况如何都有生命权利，对有病胎儿实行选择性流产威胁了对所有的人在道德上平等的信念，带给有病胎儿的应该是照料而不是死亡，正如对老人一样。2024/9/20遗传和生育伦理222、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？不能接受—社会学观点莱巴克兹(Lebacqz)和迪克(Dyck)则根据社会学的论据认为，对有病胎儿实行选择性流产，改变了医生的角色，即他们不再是治疗者，而是社会的改造者了，并且把决定谁死这样的权力交给了并没有经过这方面专门训练的医生。2024/9/20遗传和生育伦理232、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？评价这些观点虽然强调了人与人之间的平等，对有残疾的胎儿表示了同情，保护了一切有残疾的人的生命，但是忽视了这种有病胎儿的出生可能对父母、家庭和社会利益造成的损害，以及允许它们出生造成的危害甚至可能比流产引起的损失更大。2024/9/20遗传和生育伦理24可以接受——主导的观点正如米伦斯基(Milunsky)所指出的，产前诊断的主要目的是，当生出一个有缺陷婴儿的危险太大时，保证父母有一个健康的后代。选择性流产不仅对父母、兄弟姊姊、家庭、社会、未来世代，而且从对不流产就要出世的残疾儿本身都是有益的。2024/9/20遗传和生育伦理252、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？家庭许多家庭因生出这种病残儿童而痛苦。医疗费用、心理情绪对于家庭和亲属都是一个沉重的负担。对病儿给予过多的照料会影响对其他孩子的照料。过多的精力花在病儿身上，还影响了父母事业的发展。2024/9/20遗传和生育伦理26社会这类病儿的出生和成长也给社会造成严重经济负担。据统计，社会维持有缺陷后代的费用，如治疗一个地中海贫血症患者，每年要花5000美元，是通过产前诊断和选择性流产进行预防的费用的30倍。2024/9/20遗传和生育伦理27后代米伦斯基估计，美国每年把有0至20万的智力低下者将增加到美国人口中，而智力低下者生存机会的增加与人口中不利基因频率的增加有关。医学的进步使得以前会死亡的现在能生存和生殖，于是缺陷基因以不断增长的数目增加到未来世代中。2024/9/20遗传和生育伦理28残疾儿童本人不能过一种独立自主的、有意义、有尊严的生活，对残疾儿童本身也是一种痛苦。2024/9/20遗传和生育伦理29评价这种观点虽然可能为忽视其他有缺陷、残疾或垂死的人的生命权利提供先例，但它加强了人类对控制生殖后果的责任，增加了有关家庭的白由范围，减少了人类痛苦和遗传病的危害，保护了社会资源。2024/9/20遗传和生育伦理30特殊问题：对没有症状的携带者是否应进行选择性流产？a正常人一般都有三至五个缺陷基因。b杂合子状态有时有生存上的好处。c有人计算，人口中携带者数量的增加速度并不大。2024/9/20遗传和生育伦理31特殊问题：对47-三体型(XYY)等是否应进行选择性流产？a47-三体型(XYY)在犯人中的发生率比正常人群高。b它与进攻性反社会行为的因果关系并未得到证明。c大多数具有XYY的男子通常是遵守法律的公民。2024/9/20遗传和生育伦理32二、遗传咨询（一）遗传咨询的概念（二）遗传咨询中的伦理学2024/9/20遗传和生育伦理33案例：医生该怎么办？年愈60的翰太太是一个高血压患者。当她将常规剂量钙诘抗剂药物治疗改变为α受体阻断剂时发生了药物反应。目前，她下腹痛、肾脏血尿,并且发生了一种肾脏囊肿综合症(ADPKD)——一种遗传性终末期肾脏疾病。经追述家族史发现，她的父亲30年前尽管诊断未明也死于同样的病症。现今，翰太太可以通过一周三次的肾透析治疗或肾移植免于死亡，但这两种治疗不但都有副作用而且非常昂贵。可以推测，翰太太家庭的其他成员可能也是ADPKD的携带者，并可通过高血压治疗而加重。ADPKD可以通过生前或生后的遗传学检测查出。

遗传和生育伦理问题医生是否应要求翰太太将她的病症和可能的遗传病基因携带者状态告知她所有的家人？医生是否有道德权利和义务将可能的遗传病基因携带者状态通知翰太太的家人？医生是否有法律义务违反翰太太的意愿将可能的遗传病基因携带者状态通知翰太太的家人？如果翰太太家人投保的保险公司要求医生提供关于翰太太家遗传学方面的信息，医生该怎么办？遗传和生育伦理（一）遗传咨询的概念遗传咨询是一个或更多个受过专业训练的人，试图告诉委托人或他的家庭有关遗传病的诊断、遗传机制、预后和处理这种病的种种方针和知识，便于委托人按照这种病带来的医疗、经济和心理负担、他的直接和长远目标、伦理学和宗教信念等决定采取应对措施。2024/9/20遗传和生育伦理36遗传咨询中的问题举例（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？（6）可否近亲结婚？（7）某些畸形可否遗传？（8）遗传病的预防和治疗方法等。2024/9/20遗传和生育伦理37遗传咨询与通常的医患关系的区别（1）所涉及的疾病主要是基因或遗传物质异常的结果；(2)作出决定的焦点，通常是未来的儿童，即某种病在一对夫妇的后代中发生和复发的机会如何；(3)主要关心的对象不是病人，而是这对夫妻或其家庭；(4)咨询的目的不是治疗，而是分享有关的信息，这种信息是委托人作出决定所必需了解的。2024/9/20遗传和生育伦理38遗传咨询的过程（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。（2）确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。（3）推算疾病复发风险率。一般风险率、轻度风险率、高风险率。（4）向患者或家属提出对策和建议停止生育终止妊娠进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。2024/9/20遗传和生育伦理39（二）遗传咨询中的伦理学1、如何对待自由和操纵之间的关系2、保密3、讲真话问题2024/9/20遗传和生育伦理401、自由和操纵一般原则是服务对象的自主决定；一个人不能操纵他人遗传咨询在原则上应该是中性的、非指令性的。但是完全中性的咨询实际上是不可能的。咨询者的建议必然会影响委托人的决定。2024/9/20遗传和生育伦理41（二）遗传咨询中的伦理学2、保密咨询者是否要求委托人把有关的遗传病信息告诉给家庭中的其他成员，因为他们本人也许就是遗传病患者或者缺陷基因携带者。如果保险公司或招聘单位需要投保者或就业者的遗传信息，咨询者是否可以提供？这涉及到另一个问题：遗传病信息是否属于公共卫生信息?2024/9/20遗传和生育伦理42（二）遗传咨询中的伦理学3、讲真话问题遗传咨询就是提供信息，一切有关信息都应该毫无保留地提供给委托人。但有两个例外：（1）该情息可能破坏夫妻关系，例如发现孩子与其中一个人没有血缘关系；（2）妻子看起来是女的，但其性染色体是XY，不是xx。说出真相对他的家庭起不良作用，丈夫可能要提出分居或离婚。2024/9/20遗传和生育伦理43（二）遗传咨询中的伦理学三、优生（一）优生的概念（二）优生的伦理学2024/9/20遗传和生育伦理44（一）优生的概念种族主义者和纳粹主义者心日中的“优生”，就是用大规模屠杀的办法灭绝他们所渭的“劣等民族”或身心有残疾的人。科学的优生学是运用遗传学原理来改善人群的遗传素质的科学。消极优生：是指防止有遗传性疾病和先天性缺陷的个体出生积极优生：是指促使体力、智力更加优秀的个体出生。2024/9/20遗传和生育伦理45从两性关系演化的历史看优生观念（1）“血亲杂交”（2）“血缘群婚”或“血缘家庭”（3）“普那路亚家庭”或“伙婚家庭”（4）“对偶婚”（5）一夫一妻制2024/9/20遗传和生育伦理46（一）优生的概念从“习俗、宗教戒律和文化”看优生意识（1）以色列不准男子与癫痫或者麻风病人的家庭成员通婚。（2）柏拉图提出“保护人类良种、国家洗涤人口”的主张。（3）中国春秋战国时期的典籍提出“男女同姓，其生不蕃”。（《左传·僖公23年》）2024/9/20遗传和生育伦理47（一）优生的概念优生学说的正式诞生1883年高尔顿——《人类的才能及发展》达尔文进化论——直接逻辑结果孟德尔遗传学——解释了性状如何从一代到下一代的传递和分布，为优生计划提供了科学基础优生学的任务：

1、增进有关人类不同特征的遗传本质的认识，判定这些特征的优劣并决定取舍。2、提出改进后代遗传素质的措施。2024/9/20遗传和生育伦理48（一）优生的概念优生立法运动（1）绝育立法——1931年左右，美国31个州通过了强制绝育措施，对象包括“身心有缺陷者”、“性反常者”、“瘾君子”、“酒鬼”等。（2）限制移民——1924年通过了移民限制法，限制南欧、东欧人进入美国，理由是他们“在生物学上是低等人”。（3）种族主义。随着希特勒的夺权，德国的优生运动与纳粹统治结合起来。1937年7月14日希特勒颁布《遗传卫生法》或叫《优生绝育法》，导致了1939年的安乐死实验，大规模屠杀了数百万无辜人民。2024/9/20遗传和生育伦理50人类不平等理论是一个科学上的事实吗？1861年人类学家PaulBroca指出：智力发展程度与大脑体积有非常显著的关系，男人的大脑比女人的大，杰出人物的大脑比平庸的人大，优等民族的大脑比劣等的大。1879年社会心理学创始人GustaveLeBon说:“很多妇女大脑的容量接近大猩猩，妇女这一劣势如此明显，以至于根本毋庸辩论，只是在劣等的程度方面还可以做些讨论”。美国古生物学家E.D.Cope找出了4个处于人类较低层次的群体：妇女，非白人，犹太人以及“优越种族中位于社会底层的人”。2024/9/20遗传和生育伦理512024/9/20遗传和生育伦理52这是优生学吗？1927年，美国弗吉尼亚州的一名妇女被确定为低能，按照一些富有远见的社会精英们制定的法律，她应该被施行绝育手术，以免浪费宝贵的社会资源，危害人类社会的长远利益。当事人显然并不认为这是恰当的，因此也试图通过法律的手段来维护自己的权益。为他辩护的律师这样说：“在科学的幌子之下将会出现一些新的阶级，甚至整个种族都会成为这些规定的实施对象；由此便会形成最可怕的暴虐统治。”但律师的雄辩没能阻止手术的进行，法庭以国家和公众的长远利益为由，驳回了原告的诉讼请求。（二）优生的伦理学1、人类的遗传学现状已经恶化到必须采取行动进行纠正的程度了吗？2、什么是有利的或不利的基因?3、一个人的身心残疾、能力低下在多大程度上是遗传因素作用的结果?4、如何处理个人与国家的关系？2024/9/20遗传和生育伦理53必须采取行动进行纠正吗？桑(Sang)认为，随着人类的繁殖，缺陷基因的携带者日益增加梅多沃(Medawar)认为，人类面临的遗传危险大多数并不严重实际情况可能是介于二考之间2024/9/20遗传和生育伦理54什么是有利的或不利的基因?什么是有利的基因?什么是不利的基因?根据什么标准来鉴别?例如HbS基因，有两条这种基因的就是镰形细胞性贫血患者，而有—条这种基因的携带者，比普通人更能在疟疚猖獗的环境中生存。那么HlbS超因是有利基因还是不利进因?显然，这需要具体分析。2024/9/20遗传和生育伦理55一个人的身心残疾、能力低下在多大程度上是遗传因素作用的结果?遗传因素起主要作用同一遗传病的不同患者也可能有不同的症状表现基因在人体上的宏观表现是基因与其他基因、基因与体内环境、基因与体外环境相互作用的终极结果。不能夸大遗传因素的作用（