医学遗传学（潍坊医学院）智慧树知到答案2024年山东第二医科大学

医学遗传学（潍坊医学院）山东第二医科大学智慧树知到答案2024年第一章测试

多数恶性肿瘤的发生机制都是

A:放射线照射

B:遗传物质改变

C:微生物感染

D:化学物质中毒

答案:B唇裂的发生

A:完全由遗传因素决定发病

B:基本上由遗传因素决定发病

C:遗传因素和环境因素对发病都有作用

D:发病完全取决于环境因素

答案:C白化病的发生

A:遗传因素和环境因素对发病都有作用

B:发病完全取决于环境因素

C:基本上由遗传因素决定发病

D:完全由遗传因素决定发病

答案:D环境因素诱导发病的单基因病为

A:Huntington舞蹈病

B:血友病A

C:蚕豆病

D:白化病

答案:C连锁互换定律的提出者是

A:Hardy&Weinberg

B:Mendel

C:Morgan

D:Nisson-Ehle

答案:C遗传病的特征多表现为

A:传染性

B:家族性

C:先天性

D:不累及非血缘关系者

答案:BC下列属于染色体病的有：

A:21三体综合征

B:血友病A

C:猫叫综合征

D:Turnner综合征

答案:ACD是家族性疾病而不是遗传病的是

A:肝炎

B:糖尿病

C:Huntington舞蹈症

D:夜盲症

答案:AD多基因遗传病发生时遗传因素和环境因素共同作用的结果。

A:错B:对

答案:B所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

A:错B:对

答案:A

第二章测试

核小体核心由146bp长的DNA链缠绕

圈而成。

A:1.5B:2C:1.75D:1

答案:C当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变

。

A:动态突变

B:移码突变

C:同义突变

D:无义突变

答案:C按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A:10p25.3

B:10q25.3

C:10p2.53

D:10q2.53

答案:B人类染色体不包括______。

A:近端着丝粒染色体

B:中央着丝粒染色体

C:亚中着丝粒染色体

D:端着丝粒染色体

答案:D核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A:2B:0C:1D:3

答案:C目前临床上最常用的显带技术是______

A:C带

B:G带

C:T带

D:Q带

答案:B染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A:q11

B:P11

C:Q11

D:p11

答案:A在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。

A:B组

B:C组

C:A组

D:F组

答案:D用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带

A:对B:错

答案:A由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。

A:错B:对

答案:A

第三章测试

体细胞中染色体数目为45，一般为：

A:三体型

B:三倍体

C:单倍体

D:单体型

答案:D三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。

A:错B:对

答案:B某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：

A:多倍体

B:非整倍体

C:三倍体

D:嵌合体

答案:D某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能发生的原因是：

A:减数分裂中第一次分裂时染色体不分离

B:减数分裂中第二次分裂时染色体不分离

C:受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

答案:D近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：

A:串联易位

B:不平衡易位

C:罗伯逊易位

D:单方易位

答案:C若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了

A:缺失

B:易位

C:倒位

D:插入

答案:C一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成

A:缺失

B:重复

C:倒位

D:易位

答案:B发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是

A:家族性高胆固醇血症

B:Down综合征

C:猫叫样综合征

D:着色性干皮病

答案:B因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征的是

A:Edward综合征

B:5p-综合征

C:Patau综合征

D:Klinefelter综合征

答案:B由染色体数目异常导致的性染色体病有

A:超雌综合征B:脆性X染色体综合征C:Turner综合征D:Klinefelter综合征

答案:ACD

第四章测试

在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为

A:X连锁显性遗传

B:常染色体隐性遗传

C:常染色体显性遗传

D:X连锁隐性遗传

答案:C属于从性显性的遗传病为

A:早秃

B:Huntington舞蹈病

C:血友病A

D:软骨发育不全

答案:A一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲是携带者的可能性为

A:1/4

B:1/2

C:100%

D:1/3

答案:C家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A:XR

B:AD

C:Y连锁遗传

D:AR

答案:C致病基因在一定年龄表现的遗传方式为

A:限性遗传

B:延迟显性

C:不规则显性

D:从性显性

答案:B在世代间不连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为

A:AD

B:XD

C:XR

D:AR

答案:D血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是

A:XHbXhB

B:XHBXhB

C:XHBXhb

D:XHBXHb

答案:A杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表型之间的遗传方式是

A:不规则显性遗传

B:延迟显性

C:不完全显性遗传

D:从性显性

答案:C二级亲属包括

A:同胞

B:父母

C:祖父母

D:姑伯叔舅

答案:CD常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A:XD

B:XR

C:AD

D:AR

答案:AB

第五章测试

下面关于线粒体的正确描述是

A:含有遗传信息和转译系统

B:线粒体中所需蛋白质均来自细胞质

C:线粒体基因突变与人类疾病基本无关

D:是一种完全独立自主的细胞器

答案:A关于mtDNA的编码区，描述正确的是

A:包括终止密码子序列

B:包括D环区序列

C:包括基因间调控序列

D:无启动子和内含子

答案:AD与线粒体遗传病“阈值效应”描述正确的是

A:与突变基因无关

B:与个体年龄有关

C:影响细胞对能量需求的突变型线粒体比例

D:无组织差异性

答案:ABC与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是

A:组织对能量的依赖程度

B:mtDNA的突变类型

C:交叉遗传

D:异质性水平

答案:C

mtDNA的大片段重组会造成一下那种突变

A:易位

B:插入

C:缺失

D:重复

答案:C线粒体DNA的复制方式是

A:D环复制

B:半保留复制

C:不连续复制

D:θ复制

答案:A线粒体DNA的复制分离特点，决定异质性母细胞的所有子细胞的突变型线粒体比例

A:与母细胞的相同比例不能确定

B:与母细胞有1/2相同

C:与母细胞完全不同

D:与母细胞完全相同

答案:AmtDNA具有2个复制起始点,之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。

A:错B:对

答案:B女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

A:对B:错

答案:B“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。

A:错B:对

答案:A

第六章测试

多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

A:对B:错

答案:B多基因遗传病的复发风险随着亲属级别的降低而迅速降低。

A:对B:错

答案:A遗传度是群体统计量，不能直接应用到个体。

A:错B:对

答案:B数量性状的遗传基础是

A:一对染色体上的多个基因

B:几对染色体上的主基因

C:两对以上的微效基因

D:两对以上的主基因

答案:C人类身高属多基因遗传性状，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可为

A:偏矮

B:极高

C:偏高

D:中等

答案:D多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关

A:

阈值

B:病情轻重

C:亲属级别

D:家庭中患病成员的多少

答案:A下列哪种患者的后代发病风险最高

A:双侧唇裂+腭裂

B:单侧唇裂+腭裂

C:双侧腭裂

D:单侧唇裂

答案:A唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是

A:4％

B:0.16％

C:1.6％

D:16％

答案:A当多基因遗传病发病率有性别差异时

A:发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高

B:发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高

C:发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低

D:发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高

E:

发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低

答案:BE多基因遗传病的特点是

A:发病有家族聚集倾向

B:发病率有种族差异

C:近亲婚配子女发病风险增高

D:随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低

E:患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险

答案:ABCDE

第七章测试

一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡

A:2代

B:2代以上

C:1代

D:无数代

答案:C

下列不影响遗传平衡的因素是

A:群体的大小

B:群体中个体的大规模迁移

C:群体中个体的寿命

D:群体中选择性交配

答案:CHardy-Weinberg平衡律的条件中不包括

A:没有突变发生

B:没有大规模迁移

C:选型婚配

D:在一个大群体中

答案:C遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变的是

A:基因型频率

B:表现型频率

C:基因频率

D:基因频率和基因型频率

答案:D一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称

A:基因库

B:基因组

C:基因频率

D:基因型频率

答案:D群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。

A:错B:对

答案:BPTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。

A:对B:错

答案:B以下可以称作染色体多态性变化的有

A:同源染色体显带

B:同源染色体大小

C:同源染色体形态

D:染色体大小、形态和显带

答案:ABC遗传平衡所需条件不包括

A:随机婚配

B:男女性别比例均等

C:没有突变和自然选择

D:大群体

答案:B下列属于二级亲属的是

A:祖孙

B:叔侄

C:同胞

D:舅甥

答案:ABD

第八章测试

属于X-连锁隐性遗传的遗传病为

A:血友病A

B:白化病

C:短指症

D:软骨发育不全

答案:A白化病属于________遗传病。

A:XD

B:XR

C:AD

D:AR

答案:DHbLeporeδβ基因形成的机制是

。

A:移码突变

B:融合突变

C:单个碱基替代

D:无义突变

答案:B属于α地中海贫血的疾病是

。

A:Hbanti-Lepore病

B:血友病A

C:家族性高胆固醇血症

D:HbBart’s胎儿水肿征

答案:D属于凝血障碍的分子病为

。

A:Hb

Lepore

B:镰状细胞贫血

C:血友病A

D:β地中海贫血

答案:C血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致

A:Ⅺ

B:Ⅸ

C:vWF

D:Ⅷ

答案:B属于膜转运蛋白缺陷的分子病是

。

A:HbLepore

B:镰状细胞贫血

C:囊性纤维样变

D:血友病A

答案:C作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是

。

A:半乳糖血症

B:尿黑酸尿症

C:苯丙酮尿症

D:白化病

答案:B

苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是

。

A:苯丙酮酸

B:尿黑酸

C:酪氨酸

D:5-羟色胺

答案:A正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为

。

A:1/8

B:1C:1/4

D:0

答案:B

第九章测试

下列哪项会是原癌基因激活的结果

A:持续的细胞增殖信号

B:激酶活性增强

C:核糖体大小亚基解离增高

D:过量表达

答案:ABD在慢性粒细胞白血病中，Ph染色体致癌的分子机制是的哪个原癌基因易位到9号染色体的BCR基因处

A:原癌基因abl易位到9号染色体的BCR基因

B:原癌基因src易位到9号染色体的BCR基因

C:原癌基因gsp易位到9号染色体的BCR基因

D:原癌基因Dbl易位到9号染色体的BCR基因

答案:D

在肿瘤遗传学中，众数是指

A:正常的染色体数

B:干系的染色体数

C:非正常的染色体数

D:旁系的染色体数

答案:B关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法正确的是

A:非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性

B:基因需经二次突变才能形成恶性肿瘤

C:并非所有恶性细胞全是单克隆起源

D:细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用

答案:AD目前有哪些观点解释肿瘤发生的遗传学理论

A:肿瘤发生的染色体理论

B:抑癌基因假说

C:肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说

D