高中生物必修2 第5章 基因突变及其他变异教案

高中生物必修2第5章基因突变及其他变异教案

基因突变和基因重组

【教学目标】

1.举例说明基因突变的特点和原因

2.举例说明基因重组的概念

3.说出基因突变和基因重组的意义

【教学重难点】

1.教学重点：

（1）基因突变的概念及特点

（2）基因突变的原因

2.教学难点：基因突变的特点

【教学方法】

讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳

【课时安排】

2课时

【教学过程】

引导学生阅读教材“问题探讨”，然后学生分小组讨论。

三位同学在抄写英语句子“THECATSATONTHEMAT."（猫坐在草席上）时，分别抄

成了下图中的句子。

请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化？

1.THEKATSATONTHEMAT.阿拉伯茶坐在草席上。

2.THEHATSATONTHEMAT.帽子坐在草席上。

3.THECATONTHEMAT.猫在草席上。

我们发现错误类型为一个字母种类的改变和一个单词的丢失，经翻译可能导致句子的意思

不变，变化不大和完全改变三种情况。

如果DNA分子复制时发生类似错误势必会导致DNA的脱氧核甘酸排列顺序发生改变，

将改变DNA遗传信息。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变，所以这些变化

不一定会对生物体产生影响。

（一）基因突变的实例

介绍基因突变的实例一一镰刀型细胞贫血症

积极思维：正常血红蛋白究竟出了什么问题？

1.从图中我们看到正常红细胞是什么形状，有什么功能？

圆饼形状。运输氧气功能

2.镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？

有，运输氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡

那么又是什么原因使正常的红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变

的结果。让我们来看看镰刀型细胞贫血症病因的图解。

1234567

缎氨酸一组氨酸一亮氨酸一苏氨酸一脯氨酸谷氨酸+谷氨酸

（正常血红蛋白）

绿氨酸一组氨酸一亮氨瞌-苏氨―脯氨酸J缀氨酸J谷氨酸

（异常血红蛋白）

直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缴氨酸取代。

蛋白质正常异常直接原因

氨基酸谷氨酸缀氨酸谷氨酸f缀氨酸

t

mRNAG[A]AG[SA根本原因

tT

1

CTT基因突变C[A]TA替换T

DNA___:------___

GAAGtdATA

病因：镰刀型细胞贫血症是由DNA分子中碱基对替换引起的一种遗传病。

基因突变可否遗传？如何遗传？

可以遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将

突变基因传给下一代。

1.基因突变的概念:

由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

2.基因突变的主要时期：细胞分裂间期

（1）有丝分裂间期（体细胞）：但一般不能传给后代

（2）减数第一次分裂间期（生殖细胞）：可以通过受精作用直接传给后代

3.细胞癌变

原癌基因抑癌基因

突变］（致癌因子的佝突变

癌基弋•・・・・・・・・褊踹•……失去抑制作用

人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说,

原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导

致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生

长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也

可能引起细胞癌变。

精典例题

1.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（D）

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变

2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与

原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（D）

A.只相差一个氨基酸，其他顺序不变

B.长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变

C.长度不变，但顺序改变

D.A、B都有可能

3.人类能遗传给后代的基因突变常发生在（C）

A.减数第一次分裂

B.四分体时期

C.减数第一次分裂的间期

D.有丝分裂间期

自主学习：

究竟是什么因素导致基因突变呢？

阅读书本P83部分，寻找诱发基因突变的原因。

（二）基因突变的原因：

（1）外部因素（诱发突变）：

A.物理因素：X射线、激光等

B.化学因素：亚硝酸和碱基类似物等

C.生物因素：病毒和某些细菌等

讨论：

能不能列举一些实例来说明这些因素确实会导致基因突变？

案例一：

在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子

弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。

在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。

案例二：

北京市民李发君的妻子朱继荣2002年8月初买了一辆新车作为上下班的交通工具,9月

底就发现身上有大量出血点。10月经正规医院诊断为重症再生障碍性贫血（白血病），治疗5

个月后宣告治疗无效病逝。

由于苯中毒可导致重症再生障碍性贫血,朱也是继买车后才出现病症，于是李在中国室内

装饰协会下属室内环境监测中心进行车内空气检测，确认车内苯超标后，认为罪魁祸首就是这

辆新车。

如果没有这些因素，基因突变会不会发生？

但是，再没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，

DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。

（2）内部因素（自发突变）：

A.复制偶发错误

B.碱基组成改变

为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护服？

因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。

有关基因突变的叙述，正确的是（C）

A.不同基因突变的频率是相同的

B.基因突变一定会引起生物性状的改变

C.一个基因可以向多个方向突变

（三）基因突变的特点（阅读课本P83）

资料一：

看图——白眼果蝇、白化苗，高产青霉菌株，果蝇长翅、残翅，人正常色觉、色盲，正常

人、白化病

这些图片，有植物、动物、还有人的例子，你们认为突变有什么特点？

植物、动物和人都可能发生基因突变。

（1）基因突变具有普遍性

资料二：

以植物的个体发育为例：

受精卵一*胚一-幼苗--具根茎叶的植株

--分化出花芽的植株--性成熟的植株

任何时期、任何细胞、DNA的任何部位

（2）基因突变具有随机性

资料三：一

白色黑色黄色

一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（3）基因突变是不定向的

资料四：

生物表现型突变率

肺炎球菌青霉素抗性1.0X10-7

皱缩种子1.0XKT6

紫色种子i.oxio-5

玉米

无色种子1.0X10-5

甜粒种子2.0XV

浅色毛皮3.0X10-5

小鼠

粉红色眼3.5X12

血友病2.0X10-5

人视网膜色素瘤2.OX1(T5

软骨发育不全5.0X10-5

（4）基因突变的频率很低

虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内由许多个体时，就有可能产生各种各样的随

机突变，足以提供丰富的可遗传变异。

资料五：基因突变对生物体究竟好不好？

有害的基因突变：畸形的雏鸭、人类的并指、唇裂

（5）大多数突变是有害的

为什么？

因为任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境已经取得高度协调。如果发生基

因突变就可能破坏这种协调关系。因此基因突变对于生物往往有害，但也有少数有利的。

5.基因突变的结果：产生新的等位基因

（四）基因突变的意义

基因突变...A产生新基因

■

t

形成新性状一A生物变异的根本来源

■

▼

生物进化的原始材料

有关基因突变的叙述，正确的是（C）

A.不同基因突变的频率是相同的

B.基因突变一定会引起生物性状的改变

C.一个基因可以向多个方向突变

为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变？

打破生物对环境的适应性

这样的话基因突变对生物岂不是没有意义？

产生新基因一引发生物变异一为进化提供原始材料

（五）基因重组

“一母生九子，连母十个样”这种个体的差异，主要是什么原因产生的？

其实生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。那么基因重组造成

的生物变异又是在什么情况下发生的呢？有什么特点？接下来我们就来学习基因重组。

1.概念：

在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2.类型:

BC.BO

:bT）/bG、

XXXX

（1）基因的自由组合：非同源染色体上的非等位基因的自由组合

（2）交叉互换（四分体时期）：同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换

（3）重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出

来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。

3.结果：不产生新基因，可形成新的基因型

4.意义：通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性

的重要原因之一。

基因突变和基因重组引起的变异有什么区别？

1.基因突变：

基因内部结构一改变,它谴_（能或否）产生新的基因

主要时期：细胞分裂间期（DNA复制时）

特点：①普遍性、②随机性、③突变率低、④多数有害、⑤不定向性。

2.基因重组：

控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。

发生时期：有性生殖过程中

特点：非常丰富

练一练：

1.判断下列表述是否正确

（1）基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的（对）

（2）基因突变一定能够改变生物的表现型（错）

（3）基因重组可以产生新的性状（错）

2.同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是（B）

A.基因突变频率更高

B.产生新的基因组合机会多

C.产生许多新的基因

D.更容易受环境影响而发生变异

3.下列关于基因重组的说法，不正确的是（A）

A.基因重组是生物变异的根本来源

B.基因重组能够产生多种基因型

C.基因重组发生在有性生殖是过程中

D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组

小结：

不可遗传的变异

表加型=基因型+环条件

（改变）（改变）（改变）

1-----1［基因突变］

可遗传的变异_.基因重组L_I

柒色体变异J

课题基因突变和基因重组

班级授课（完成）时间教师（学生）

1.概述基因突变的概念和特点及原因

2.举例说明基因重组和基因突变的意义

【学习目标】

3.比较基因突变与基因重组

4.基因与性状的关系

1.基因突变的概念及特点

【学习重难点】

2.基因突变的原因

【教学方法】讨论法、比较法

学生自学反馈

【教学过程】

新知导学备注

知识回顾：

1.中心法则及其补充的图解：_____________。

2.基因、蛋白质与性状的关系

（1）基因通过_____________来控制代谢过程，进而______________0

（2）基因通过_____________直接控制______________o注明知

基础梳理识要

r不可遗传的变异：由_________改变引起的变异求：A

（一）变异的类型J

“识记

可遗传的变异：由________改变引起的变异Y类”

（二）基因突变1B"理解

i.举例1：镰刀细胞贫血症类”

直接原因__________________________________________C“应用

根本原因__________________________________________类”

细胞的癌变：D"能力

人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：_________基因和提升

____________癌基因。一般来说，___________基因表达的蛋白质是细胞正常的生长类”

和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可

能引起细胞癌变。相反，___________基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，

或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也

可能引起细胞癌变。

2.概念：DNA分子中发生碱基对的__________、___________、___________,

而引起的___________的改变

3.一般发生时期：___________

4.关于突变基因的遗传情况：

①若发生在配子中，__________遗传给后代

②若发生在体细胞中，__________遗传给后代；但有些植物，可通过无性繁

殖传递

③人体某些体细胞基因突变，有可能发展为___________

5.诱发因素：①___________：包括辐射、温度等

②__________：包括亚硝酸、碱基类似物等

③__________：包括病毒和某些细菌等

基因突变在没有上述诱发因素时，也偶尔会自发产生。

6.特点：a、___________：基因突变在生物界中是__________存在的

b、___________：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；不同DNA；

同一DNA不同部位

C、___________：一个基因可以向__________方向发生突变

d、__________：突变频率10-5—10-8

e、__________：绝大部分突变对生物体是___________的，少部分是有利的

7.意义：它是__________产生的途径；是生物变异的___________来源；是

生物进化的原始材料。

（三）基因重组

1.概念：是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的

___________组合。

2.类型：

①自由组合：在减数第__________次分裂___________期，非同源染色体上的

___________基因自由组合。

②交叉互换：在减数第一次分裂的__________期，位于__________染色体上

的__________基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上

的基因重组。

3.意义：是__________的来源之一，对___________也具有重要的意义。

（四）重组DNA技术

1.概念：是指将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因转入另一个

生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。

2.原理：基因重组_______

3.过程：（P81）______

4.转基因生物和转基因食品的安全性

典例分析备注

1.用一定剂量的秋水仙素处理某种霉菌，诱发了基因突变，秋水仙素最有可

能在下列哪项过程中起作用？（）

A.有丝分裂间期

B.有丝分裂全过程

C.受精作用过程

D.减数分裂第一次分裂间期

2.根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答：

（1）请给予图中①②③以特定的含义：

“A号££包:.:

O?AGTA

官费M符匕"维工旌

I1

①__________；②__________；③__________0

（2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制__________合成的

___________________,从而改变了遗传信息。

（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，该隐性致病基因在图中对

应的碱基组成为__________；正常基因在图中对应的组成为_____。

（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有

_________和_________的特点。

当堂检测备注

1.基因突变发生在（）

A.DNA—RNA的过程中

B.DNA—DNA的过程中

C.RNA—蛋白质的过程中

D.RNA一携带氨基酸的过程中

2.镰刀型细胞贫血症的病因是()

A.细胞形状异常

B.控制合成血红蛋白分子的基因中的碱基序列发生改变

C.食物中缺铁引起

D.血红蛋白分子多肽链上的一个谷氨酸被缴氨酸所代替

3.用紫外线照射红色细菌的培养液，几天后，出现了一个白色菌落，把这个

白色菌落转移培养，长出的全部是白色的。这属于()

A.染色体变异

B.染色体加倍

C.自然突变

D.人工诱变

4.人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，

这表明基因突变具有()

A.多方向性(不定向性)

B.可逆性

C.随机性

D.普遍性

5.生物变异的根本来源是()

A.基因自由组合

B.基因突变

C.染色体变异

D.生活环境的改变

6.关于基因重组，下列叙述中不正确的是()

A.基因重组发生在生物体有性生殖过程中

B.非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组

C.同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色

单体上的基因重组

D.基因重组是生物变异的根本来源

7.基因重组的过程发生在()

A.减数分裂过程中

B.有丝分裂过程中

C.受精作用过程中

D.不同品种嫁接过程中

归纳总结

项目基因突变基因重组染色体变异

所有生物（包括病自然状态下，只发真核生物

生物

毒）均可发生，具有普生在真核生物的有性生细胞增殖过程

用种类

遍性殖过程中，细胞核遗传均可发生

范

无性生殖、有

围生殖无性生殖、有性生殖有性生殖

性生殖

有丝分裂间期和减数I前期和减数

发生时间细胞分裂期

减数I间期I后期

光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或

镜检光镜下可检出

新性状组合确定

普遍性、随机性、

特点.不定向性、低频率性、原有基因的重新组合存在普遍性

多害少利性

新基因产生的途产生新的基因型，

对生物的

径，生物变异的根本来是生物产生变异的来源

意义进化有一定的

源，也是生物进化的原之一，是生物进化的重

意义

材料要因素之一。

发生可能非常普遍，产生的

可能性小，突变频率低可能性较小

性变异类型多

单倍体育

应用诱变育种杂交育种种、多倍体育

种

①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；

②基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突

联系变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了

广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重

组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。

教（学）后反思

染色体变异

【教学目标】

1.说出染色体结构变异的基本类型

2.学习低温诱导植物染色体数目变化的方法

3.通过对具体实例、概念，认识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系

【教学重难点】

1.教学重点：

（1）染色体数目的变异

（2）二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系

（3）低温诱导植物染色体数目的变化的实验

2.教学难点：

（1）染色体数目的变异

（2）二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系

【教学方法】

讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳

【课时安排】

2课时

【教学过程】

（一）染色体数目的变异

个别染色体数目增加或减少

（1）21三体综合征（即先天性愚型）：患者比正常人多了一条21号染色体

（2）性腺发育不良：患者比正常人少了一条X染色体

以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少

1.二倍体和多倍体

二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。

例如：果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。

几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。

多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。

例如：香蕉就是三倍体、马铃薯是四倍体

普通小麦是六倍体、八倍体的黑小麦

帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体

（1）多倍体植株的特点

四倍体草莓

二倍体草莓

四倍体番茄维生素C的含量比二倍体品种几乎增加一倍

四倍体水稻千粒重比二倍体增加30%〜60%

多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见

（1）多倍体植株的特点

①茎杆粗壮；叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高

②生长慢，发育延迟，结实性差

（2）多倍体育种

①低温处理；

②秋水仙素处理萌发种子或幼苗。

A.原理是：秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致细胞中的染色体不能移向两极，从而

引起细胞内的染色体数目加倍。

B.应用例子：三倍体无子西瓜的培育

秋水仙素秋水仙素

匚倍体八倍体

处理处理

具有偶数染色体组的多倍体植物：可以减数分裂形成配子，可育

具有奇数染色体组的多倍体植物：无法减数分裂形成配子，不可育

马2n=64驴2n=62

II

n=32n=31

骡2n=63

蜜蜂的性别决定

雌蜂（蜂后）

雄蜂（n=16）

（2n=32）

\假减数分裂

减数分裂

n=16

配子

n=16受精

__________）

Y

雄蜂（n=16）雌蜂（2口=32）

单倍体（孤雌生殖）二倍体（两性生殖）

蜂王工蜂

蜜蜂的性别决定：雄蜂单倍体、雌峰二倍体

2.单倍体

概念：生物体细胞中含有的染色体数与本物种配子中的一样。

由配子（精子或卵细胞）直接发育而成的个体。

正常物种二倍体单倍体（含1个染色体组）

“11222233334444；；，/\U22334455//

正常物种四倍体单倍体（含2个染色体组）

（1）单倍体植株的特点：植株弱小，且高度不育

（2）单倍体育种的措施和优点

①措施：

普通植株AaBB

减数|分裂

花粉AKaB

花药离|体培养

单倍体幼苗AB,aB

秋水仙］素处理

纯合子幼苗AABB,aaBB

I

筛选所需的品种

②人工获得单倍体的方法：.花药离体培养、秋水仙素处理

③优点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子

㈠杂交育种㈡单倍体育种

第

P：高杆抗病x矮杆感病1P曷杆抗病x矮杆感病

IDTT|ddtt年DDTTIddtt

第

Fi：高杆抗病第Fi高杆抗病1

年

DdTt2DdTt

年

l(S)仇

F：D_LD_ttddT_ddtt配子DTd1Tdtl

2—

花药离体।第

dT吆

第培养fDTIdtJ

年

Dt—

3

〜秋水仙素f।

6

ddTT年

纯合体DDTTDDttddTTddtt,

t

需要的矮抗品种

需要的矮抗品种

对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？

总结：判断是几倍体的依据：

1.由受精卵发育而来，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。

2.由配子发育而来的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称单倍体。

练习：

判断下列说法是否正确

（1）个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体。（错）

（2）单倍体的体细胞一定只含一个染色体组。（错）

（3）二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组。（对）

（4）六倍体小麦的配子发育成的植株，其体细胞中有三个染色体组，所以是三倍体。（错）

多倍体育种单倍体育种

染色体组成倍减少，

原理染色体组成倍增加

再加倍后得到纯种

常用用秋水仙素花药离体培养后，

方法处理种子或幼苗人工诱导染色体数目加倍

优点操作简单明显缩短育种年限

三倍体西瓜、

抗病植株的育成

八倍体力\黑麦

实验：低温诱导植物染色体数目的变化

方法步骤：

1.将洋葱（或大葱、大蒜）放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。待洋葱

长出约1cm左右的一不定根时,将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃）,诱导培养36h。

（因为未长出根前施与低温，不利其生出不定根）

2.剪取诱导处理的根尖约0.5〜1cm,放入卡诺氏液一中浸泡0.5〜lh,以固定细胞的

形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。（冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液）

3.制作装片，包括：解离、漂洗、染色和制片，4个步骤。

（1）解离:解离液（15%HC1和95%酒精1：1混合）；

目的是使组织中的细胞相互分离;时间3〜5min

（2）漂洗：清水洗去解离液，防止解离过度，便于染色

（3）染色：、改良苯酚品红染液一；使染色体（质）着色

（4）制片：

①镜子取根

②放在载玻片上，滴一滴清水

③镶子尖弄碎根尖

④盖上盖玻片

⑤再加载玻片

⑥用拇指轻压载玻片

目的使组织细胞分散开来，有利于观察

4.先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。

视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色

体数目变化后，再用高倍镜观察。

基因突变和染色体变异的区别

对于一个生物体来说，正常情况下，其染色体的结构和数量都是稳定的。但在自然条件或

人为因素的影响下，染色体的结构和数量均会发生改变，从而导致生物性状的改变，这就是属

于染色体变异。

基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下一不可见一。

染色体变异：可用显微镜直接观察到

（二）染色体结构的变异

如果染色体的结构发生改变，会出现什么现象？

猫叫综合征

症状：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。

两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。

病因：病儿的第5号染色体部分缺失。

自主探究（阅读课本P90）

*染色体结构变异包括哪些类型？

*每种变异分别导致染色体上的基因发生了什么变化？

1.缺失：染色体中某一片段缺失。

COb)f

变异例子：人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。

2.重复：染色体中增加某一片段。

Ob(baleJf

变异例子：果蝇棒状眼的形成。

3.易位：染色体中的某一片段移接到另一条非同源染色体上

<DIHCKDIE>

变异例子：夜来香的变异

4.倒位：染色体中某一片段的位置颠倒了180°

U

像重复、倒位、易位并没有造成碱基的减少，为什么性状会改变？

染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性

状的改变。

染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？

染色体结构变异T染色体上的基因的数目和排列顺序改变一生物性状的变异

请讨论：染色体结构变异对生物都是有害的吗？

大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡，少数有利。

比如：近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现，

她的第9号染色体臂内倒位是导致她多年习惯性流产的病因。

染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？

每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较

大一些。

资料：响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟

姓名：胡一舟

出生：1978年4月1日

智商：30重度弱智（正常人的最低70）

演出：自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外

十余家交响乐团进行过合作。

先天性愚型（21三体综合征）

症状：智力低下，发育缓慢，表现特殊面容，50%患先天性心脏病，部分患儿夭折。

在人群中的患病率约1%。

病因：常染色体变异，比正常人多了一条21号染色体

Turner综合征

症状：先天性卵巢发育不全，颈蹊，部分患者智力轻度低下。

有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

病因：少了一条X染色体，又称性腺发育不良，没有生育能力，外观表现为女性。

课堂小结：

厂个别增减

染数目变异j「二倍体

色

体I成倍增减,多倍体

变〔单倍体

异

结构变异：缺失、重复、易位、倒位

染色体变异

【学习目标】

1.简述染色体变异类型。

2.掌握单倍体、二倍体和多倍体的概念及联系。

【学习重点】

染色体数目的变异。

【学习难点】

单倍体、二倍体和多倍体的概念及联系。

【学法指导】

由基因和染色体的关系引出染色体变异的类型，由雌雄果蝇染色体形态和数目分析理解染

色体组的概念。

【学习过程】

目标一、掌握染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念

1.染色体数目的变异

(1)个别染色体数目或O

(2)以一套完整的非同源染色体为基数成倍地或成套地。

2.二倍体：由发育而来的个体，体细胞中含有染色体组的个体叫作

二倍体。自然界中，几乎全部和过半数的高等植物都是二倍体。

3.多倍体

(1)概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有染色体组的个体叫作多倍

体。多倍体在中很常见，在中极少见。

（2）自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中

的形成受到破坏，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。

（3）特点：茎杆,叶片、果实和种子都比较,营养物质含量比较

_________等。

4.单倍体:

（1）概念：经减数分裂生成的的个体，叫单倍体。单倍体体细胞中所含的染色

体数目是本物种体细胞的。

（2）特点：植株弱小，高度不育。

阅读课本87-88页完成下表

思考：

单倍体只含1个染色体组吗？都不能产生后代吗？

目标二、简述染色体变异的类型

1.基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是

观察到的。染色体变异是用显微镜直接观察到的。

2.染色体结构的变异

（1）概念：由引起的变异。如猫叫综合征是人的部分缺失引起的遗传

病，而果蝇的棒状眼是由于染色体中某一片段引起的变异。

（2）结果：使排列在染色体上的发生改变，从而导致性状的变异。大

多数染色体结构变异对生物体是,有的甚至导致生物。

3.染色体数目的变异可以分为两类:一类是细胞内的增加或减少；例如

；一类是以的形式成倍的增加或减少，例如。

思考：

1.判断下列几个图分别为染色体结构变异的哪种类型？

aa1

bba1a

ab2b2

cca3

dbd3c

DLc4

eccd4d

de5

fdfe5

e66

f©

①④

2.基因重组中的交叉互换和染色体结构变异中的易位相同吗？

3.染色体结构变异与基因突变有什么区别？

练习：

1.单倍体水稻高度不育，这是因为()

A.基因发生了重组

B.染色体结构发生了变异

C.染色体数目不稳定

D.染色体配对紊乱

2.下列叙述中，不正确的是()

A.玉米的花粉粒含一个染色体组，因此是单倍体

B.蜜蜂中雄蜂是未受精的卵细胞发育而成的，所以它是单倍体

C.四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交，能得到三倍体西瓜种子

D.某植物体细胞有3个染色体组，由种子发育而来，它是三倍体

3.下列关于单倍体的叙述中，不正确的是()

A.未受精的卵细胞发育成的新个体是单倍

B.单倍体的体细胞中只有一个染色体组

C.由二倍体一个配子发育成的植株是单倍体

D.体细胞中含有本物种配子染色体数目

4.下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，其中染色体变异不会产生的结果

是()

5.四倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体植株中，所含的染色体组数是()

A.1组

B.2组

C.3组

D.4组

人类遗传病

【教学目标】

1.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

2.让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。

【教学重难点】

1.教学重点：

(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

(2)基因检测的意义及其与争议。

2.教学难点：

(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

(2)基因检测的意义及其与争议。

【教学方法】

讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳

【课时安排】

1课时

【教学过程】

导入：

人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人

类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

讨论：

1.人的胖瘦是由基因决定的吗？

人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营

养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点

吗？

有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一

生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，

说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基

因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

考考你：下列哪些是遗传病？

1.腹泻

2.感冒

3.SARS

4.肝炎

5.多指

6.哮喘

7.色盲

8.白化病

9.狂犬病

10.艾滋病

11.先天性聋哑

大家是怎么判断的？

这种病会不会在亲子代之间传递。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物

质改变。

（-）人类常见遗传病的类型

我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗

传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基

因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。

下面，我们一一来了解这些遗传病。

1.单基因遗传病

首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，大家在这里注意一下，它是

指一对等位基因，而不是说一个基因。比如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白

化病、抗维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。

,①常染色体显性遗传病

（并指'多指'软骨发育不全）

②X染色体显性遗传病

单

基（牌生素附偻病）

因

③常染色体隐性遗传病

遗

传（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）

病④X染色体隐性遗传病

（进行性肌营养不良、色盲、血友病）

⑤伴丫染色体遗传病

\价耳道多毛症）

2.多基因遗传病

受两对以上等位基因控制的人类遗传病。每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小,

但各对基因的作用有累积效应。

如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂

症等。

特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。

3.染色体异常遗传病

由染色体异常引起的遗传病。

染（结构变异猫叫综合征

色

体

变

异（常染色体数目增减

＜数目变异（20椽合征

I性染色体数目增减

Turner症

考考你：请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

1.苯丙酮尿症人常显

2.21三体综合征B.常隐

3.抗维生素峋偻病C.X显

4.软骨发育不全D.X隐

5.进行性肌营养不良E.多基因遗传病

6.青少年型糖尿病F.常染色体异常病

7.性腺发育不良G.性染色体异常病

小结:

-「常显：多指病、并指病、软骨发育不全

单

基

因X显：抗维生素峋偻病

3

卷

常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙阑尿症

痛

IX隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

二、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

三、染色体异常遗传病

猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等

讨论：遗传病对人类的危害

(1)危害个人健康

(2)贻害子孙后代

(3)为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。

(二)遗传病的监测和预防——优生

让每一个家庭生育出健康的孩子

1.禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

祖父母外祖父母

I叔、伯、姑父、母舅、姨

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叔伯姑的子女自己兄弟姐妹fi姨的子女

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叔的姑的孙子女子女兄弟姐妹的子女里姨的孙子女

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叔伯姑的孙子女兄弟姐妹舅姨的

曾孙子女L的孙子女曾孙子女

旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲

近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。

在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；

若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。

2.遗传咨询（主要手段）

（1）检查、了解病史，作出遗传诊断

（2）分析遗传病的传递方式

（3）推断后代发病几率

（4）提出建议

一个患抗维生素D