分子诊断学复习题

分子诊断学习题LucasGu

蛋白质B.基因组概论

一、A型题：C.tRNA

一个典型的基因不包括()1.D.rRNA

增强子A.E.某些小分子RNA

基因组学(GenomicsB.5'非编码区)研究的内容包括()2.

A.'非编码区基因组作图C.3

核甘酸序列分析启始密码子B.D.

基因定位终止密码子C.E.

基因功能分析D.基因序列中保守性最高的序列()2.

内含子A.E.疾病基因定位

B.外显子功能基因组学的主要特征。()3.

A.高精度C.整个基因

高通量D.5'非编码区B.

大规模E.3'非编码区C.

计算机分析D.)基因组最大的生物(3.

高分辩率人E.A.

B.某些藻类

某些细菌C.名词解释：三、

某些显花植物和两栖类动物D.开放阅读框1.

某些哺乳动物E.密码子偏爱2.

值矛盾C）基因总数最多的生物（3.4.

人A.基因组学4.

藻类B.问答题：四、

水稻C.简述基因的特点和鉴别标准。1.

显花植物和两栖类动物D.简述基因组学研究对医学的影响。2.

某些哺乳动物E.参考答案

型题：一、A5.HGP研究的主要内容不包括（）

物理图A.7.B6.E1.A2.B3.D4.C5.B

型题：图B.SNPX二、

连锁图C.1.ABCDE2.ABCD3.BCD

序列图D.三、名词解释：

openreadingframe,ORFE.遗传图开放阅读框（）是由始于起始密1.

码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核昔酸序列。模式生物基因组

计划不包括（）6.

秀丽线虫A.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的

2.

）0codonbias某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱B.酿酒酵

母（

黑腹果蝇C.生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象3.

C值矛盾。称为小鼠D.

GenomicsE.大鼠基因组学（）指对所有基因进行基因组作图（包4.

,核甘酸序列分析，基）括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）后基因组计

划的主要目标（7.

基因功能比较A.因定位和基因功能分析的一门科学。

基因功能鉴定B.五、问答题：

RNArRNA基因组测序C.和某些小分子tRNA、的对于数量很少的编

码1.

基因数据分析D.基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极

大的蛋白

基因结构E.质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：①开

放阅

openreadingframe,ORF读框()；②序列特征和密码子偏爱；

型题：二、X③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。但这些标准使

用起来

却往往会遇到一些困难。基因编码的功能产物()1.

多肽A.基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变2.

分子诊断学习题LucasGu

整个医学是必然的趋势。人类基因组中所有基因及其表达产物种RNAB.

+DNAC.蛋白质类的确认和功能解析，野生型基因或突变型基因及其表

达产物与

支架蛋白D.疾病的关系的研究，将会大大加快加深人们对疾病分子机理

的认

E.RNA+支架蛋白+双链DNA识，并描绘出能准确用于每一种疾病的

预测、诊断及预后的基因

以下哪项描述是错误的（或蛋白质指纹图谱，将为药物的研究提供更多更

有效的作用靶点。）7.

A.人类个体之间DNA序列差异的研究，基因芯片与蛋白质芯片技细

菌是单细胞生物

B.细菌是原核生物术及快速测序技术等的发展和普及，将使基因组和蛋白

质组范围

C.细菌生长快个体小内的快速、准确的分子诊断成为现实，人们将因此

最大限度地了

D.细菌以有丝分裂的方式增殖解自身对环境和疾病的易感性，增进健康,

延长寿命。医生将根

E.细菌无细胞核结构据每个人的“基因特点”开出最优化的个体化处方。

另外，基因

组学的成就将使基因治疗更为切实可行。随着更安全更有效的载操纵子结

构不存在（）8.

A.细菌基因组中，基因治疗终究会被人们接受并得体的研制（这只是时

间问题）

病毒基因组中B.到普及。蛋白质组学与基因组学相辅相成，优势互补。

真核生物基因组中C.原核生物基因组

大肠杆菌基因组中型题：五、AD.

原核生物基因组中E.）（下列叙述哪项是错误的1.

下列哪项叙述不正确（9.A.原核生物基因组具有操纵子结构）

质粒的主要特征是带有耐药性基因原核生物结构基因是断裂基因A.FB.

质粒又称抗药性质粒原核生物基因组中含有插入序列B.RC.

质粒可产生大肠杆菌素C.ColD.原核生物基因组中含有重复顺序

质粒是一种游离基因E.原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型D.F

mRNA

质粒在基因克隆中应用最多E.R）可以自我转移的质粒，其分子量一般

在（2.

7以上A.1.5X10下列说法正确的是（10.）

7以下X10B.1.5质粒的主要成分是A.RNA

77之间X与2.510C.1.5X10质粒的复制依赖于宿主细胞B.

7以下10D.2.5X宿主细胞离开了质粒就不能生存C.

7以上X10E.2.5质粒的存在对宿主细胞没有任何影响D.

不同类群的质粒不能共存于同一菌株E.）下列哪项不符合转位因子的含

义（3.

重组的一种形式转位因子是DNAA.

型题：BDNAB.可在质粒与染色体之间移动的片段六、

转座子是转位因子的一个类型C.基因重叠现象A.

类核结构B.D.可移动的基因成分

断裂基因DNADNA分子内部或两个E.能在一个DNA分子之间移动

的C.

质粒D.片段

可移动基因成分E.）质粒的主要成分是（4.

多糖A.）原核生物具有（1.

蛋白质B.）真核生物基因是（2.

氨基酸衍生物C.）病毒基因组存在（3.

转座因子是（4.D.DNA分子）

脂类E.）染色体以外的遗传物质是（5.

型题：X七、）下列哪项不能被列入可移动基因的范畴（5.插入序

列A.下列哪些属于染色体以外的遗传因子（1.）质粒B.转座子A.

染色体C.病毒核酸B.DNA

转座子D.细菌的质粒C.可转座噬菌体E.高等植物的叶绿体D.

大肠杆菌类核结构的组成是（6.转位因子E.）双链A.插入序列

F.DNA

LucasGu分子诊断学习题

C.G.真核生物的线粒体转染

D.转导2.原核生物基因组的特征包括（）

E.A.具有类核结构转座

复制起点DNAB.只有一个八、名词解释：

有大量的基因重叠现象C..质粒1

存在可移动基因成分D..类核2

基因组中有重复序列存在E..转座3

结构基因多数是多拷贝的F..基因组4

5.广泛存在操纵子结构.基因重叠G

.质粒的不相容性原核生物基因组与真核生物基因组的区别有（）63.

编码序列所占的比例A.九、问答题：

操纵子结构B.叙述原核生物基因组的结构特征。1.

重复序列C.简述原核生物的类核组成。2.

描述质粒DNAD.内含子的结构特点。3.

细胞核结构E.试述质粒的类型有哪些？4.

.复制起点的个数G简述原核生物转座子的类型及特点。5.

通过转座可引起哪些遗传效应？质粒的结构特点有()6.4.

分子存在A.以环状双链DNA

有超螺旋结构DNAB.质粒

分子存在DNA以环状单链C.

有半开环结构DNAD.质粒

分子存在RNAE.以环状双链

DNA质粒有线性结构F.

DNAG.以线性双链分子存在

)质粒按功能分类主要有(5.

接合型质粒A.

型质粒B.F

松弛型质粒C.

D.可移动型质粒

R型质粒E.

质粒G.Col

）R质粒叙述正确的是（有关6.

质粒带有抗性转移因子A.R

质粒又称耐药性质粒B.R

质粒带有抗性决定因子C.R

质粒能决定细菌的性别D.R

质粒具有自我转移能力E.R

质粒能进行自我复制RG.

）质粒的生物学性质有（7.

A.质粒携带的遗传性状也能被转移

B.质粒的复制可独立于宿主细胞

C.质粒对宿主细胞的生存是必需的

D.质粒带有选择性标志

E.质粒有不相容性

.质粒可以与染色体发生整合G

)8.细菌基因转移的方式有(

A.接合

转化B.

分子诊断学习题LucasGu

呈负超螺旋状态。每个DNA环是一个相对独立的功能区，可以参考

答案

80型题：％为DNA,一、A独立完成不同区域的基因表达与调控。

在类核中

其余为RNA和蛋白质。如果用DNA酶处理后可使基因组DNA5.C

6.E7.D8.C9.A10.B4.D1.B2.E3.A

RNA型题：酶或蛋白酶处理类核，则类核变得松散，二、B链断裂；

如果用

不能维持DNA链的折叠结构，这表明RNA和蛋白质对维持类5.D1.B

2.C3.A4.E

型题：X三、核分子的折叠以及形成环状结构是必不可少的。

3.多数细菌来源的质粒核酸是环状双链DNA分子，没有游4.CDEF5.

BEG3.ABDF1.ACDEFG2.ABDEG

离的末端，每条链上的核甘酸通过共价键头尾相连。质粒DNA6.ABCEG

7.ADEG8.ABDE

分子通常具有三种不同的构型。当其两条核昔酸链均保持完整环四、名词

解释：

形结构时，为共价闭合环状1.质粒：细菌染色体以外，能独立复制并稳

定遗传的共价闭DNA分子，这样的DNA常以超螺

）cccDNAcovalentlyclosedcircularDNA,合环状DNA（旋状态存

在；如果两条链中只有一条链保持完整环形结构，另一

DNA子称为质粒（plasmid）。；若两条链均有缺口条链出现一至数个缺

口时、为半开环

并发生断裂则成为线性DNA类核：原核生物基因组DNA通常位于

菌细胞的中央，分子。2.与

4.根据细菌染色体对质粒复制的控制程度是否严格可RNA结合在一

起，以复合体的形式存在，支架蛋白和经

将质粒分为：严紧型质粒和松弛型质粒。按转移方式分为：高度盘旋聚集

形成一个较为致密的区域，称为类核

）。（nucleoid接合型质粒、可移动型质粒、自传递型质粒。按质粒大

小分

）是指遗传物质被转移的现transpos田on转座：转座（3.为：小

型质粒、大型质粒。按质粒的宿主范围分为：窄宿主

F质粒、谱型质粒、广宿主谱型质粒。按质粒的功能分为：象。这种转移

可以发生在同一染色体中也可以发生在不

R（或转质粒、Col质粒。DNA同染色体之间，被转移的片段称为

转座因子

5.⑴插入序列（insertionsequence,IS）长度约700bp〜座元件）。

~416bp2OOObp基因组：基因组（genome,由一个转位酶基因及

两侧的反向重复序列（.）是一个细胞或一个生物体

可以双向插入（正）组成。反向重复序列的对称结构使IS41bp中的全套

遗传物质。

中某些DNA）,指基因组5.基因重叠：（geneoverlapping向插入或

反向插入）靶位点。并在插入后于两侧形成一定长度

））的顺向重复序列称靶序列（sequence（3bp〜11bp序列被两个

或两个以上的基因所共用。target

7-7次10细菌中有IS的转位频率为101/拷贝，即在一个世代

的.质粒的不相容性：同一类群的不同质粒通常不能在同一菌6

插入。当细胞分裂时就会分别进入不同的子代细胞，株内稳定共存，

Tn（transposon,Tnincompatibility）。）是一类复杂的转位因子。

⑵转座子这种现象叫做质粒的不相容性（

,除了携带有关转座的必需基因外，4500〜20000bp比IS大，约

五、问答题：

.在原核生物基因组中只有一个1还含有能决定宿主菌遗传性状的基因，

主要是抗生素和某些药物复制起点。基因组DNA

），其transposase（DNADNA通常是由一条环状双链double,DNA的

抗性基因，转座子中的转位酶称为转座酶（stranded

RNA）分子组成。基因组dsDNADNA与支架蛋白和功能是介导转座

子从一个位点转座到另一个位点，或从一个复制结合在一

相似。IS子转座到另一个复制子，其转座过程与起，以复合体的形式存在。

广泛存在操纵子结构。操纵子结构是

是一类具有转座功能的温和性噬菌体。温和⑶MU噬菌体原核生物基

因组的功能单位，在原核基因调控中具有普遍的意义。

和Mu-1人噬菌体、大肠杆菌、P1性噬菌体有多种，如大肠杆菌原核

生物的结构基因多数是单拷贝的并且结构基因中没有内含

噬菌体等。这类噬菌体具有整合能力，可以整合到细菌染色P2子成分。

编码顺序一般不重叠。具有编码同工酶的不同基因。基

）。当它们％,不编码区中常常含有基因表达50transposablephage体

中去，也称可转座的噬菌体（因组中编码区所占比例为DNA感染细

菌后，其溶源性整合和裂解周期的复制均以转座方式进行，调控的序列。基因组

分子中存在多种功能的识别区域，这

但转座位点是随机的。些区域经常有反向重复序列存在，并能形成特殊的结

构。原核生

.⑴引起突变6DNADNA转位可能引起多种基因突变。当转位因子序列，

物基因组存在着可移动的序列，这些可移动的

插入一个基因内部，会引起这个基因的插入失活；当插入多顺反通过不同

的转移方式发生基因重组，使生物体更适应环境的变化。

.原核生物与真核生物的主要区别在细胞核上。原核生物2子前端的基因

中时，可引起下游的所有基因停止转录，因为转位

依赖的转录终止信号；当插入染色体或质粒中时，常P位于细胞中央的核

区，没没有典型的细胞核结构，基因组因子中含DNA

引起缺失和倒位突变。有核膜将其与细胞质隔开，但能在蛋白质的协助下,

以一定的组

在插入位点上引入新的基因，如含有抗药织形式盘曲、折叠包装起来，形

成类核（⑵引入新的基因）也称拟核。nucleoid

可在该部位出现抗RNA类核的中央部分由scaffolding和支架蛋

白（转位到染色体中时，质粒的转位因子，基因R）组protein

+质粒的带有AmpRR质粒的细菌与不含。在超螺旋结构的基础上，

DNA药性基因。若将带有成，外围是双链闭环的超螺旋

+++的细菌，转座子的细菌进行接合，结果产生了KanKanAmp分

子再扭结成许多活结样或花瓣样的放射状结构的DNADNADNA环。

每个环形的活结状结构代表一个结构域，在各结构域中并且能够在含有氨茉

青霉素及卡那霉素的培养板上生长。经过转

分子诊断学习题LucasGu++1.外显子与内含子的质粒，经过再

次接合位作用，在这种细菌内产生Amp及Kan++2.单拷贝基因质

粒细菌。KanAmpR作用，即可产生含3.单顺反子mRNA转

座作用是基因重⑶引起生物进化基因重排经常发生，

4.微卫星DNA可将两个本来相隔遥远的如通过转座，排的重要机理

之一，

5.断裂基因这两段基因顺序经过从而进行协调的控制作用，基因靠拢，

转座作用连接在一起有可能在进化过程中产生新的蛋白6.基因家族

质。7.假基因8.端粒酶真核生物基因组9.后基因组研究一、

选择题：10.遗传图谱下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不

存在1.11.单核甘酸多态性A.启动子12.甲基特异性PCR

增强子B.三、问答题：终止子C.1.真核生物染色体基因组的一

般特点？外显子D.2.真核生物基因组含有的重复序列有哪些？

3.线粒体DNA与核DNA有哪些不同之处？下列不属于真核生

物染色体基因组一般特征的是2.4.何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传

学分类。A.基因组庞大5.假基因的分类及其发生机理。DNA

B.线状双链和二倍体6.简述CpG岛与DNA甲基化调控。编码

区远远多于非编码区C.7.作为一种遗传标记，人类短串联重复序列

(STR)的主要用途有

重复序列D.哪几个方面？8.人类单核昔酸的多态性(SNP)的特

点及主要用途有哪几个方

组蛋白家族中核小体组蛋白组蛋白包括3.面?H3A.H1、H2B、

H2A、9.人类基因组研究的主要内容是什么？H3AH2B、H2A、、

H1B.答案H4C.、H2B、、H3H2A一、问答题H4

H2AH3A、、H2B、D.1.D2.C3.C4.B5.A6.A二、名词解释

DNA(mtDNA)4.线粒体主要不同之处有与核DNA1.外显子与内含子:

断裂基因的内部非编码序列称为内含子，编A.非孟德尔的母系遗传码

序列称为外显子。B.低突变率2.单拷贝基因：在基因组中仅出现一

次的基因称单拷贝基因，多C.异质性和复制分离为编码蛋白质的结构

基因。

阈值效应D.单顺反子mRNA:真核生物中每一个基因单独构成一个转

录单3.mRNA,仅编码一种蛋白质。位转录而产生的

能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是5微卫星DNA：

存在于常染色体由2〜6个核昔酸长的重复序列4.

A.点突变(CA)n、(GT)n、(CAG)n较组成，又称简单串联重复序列,

以

mtDNA的大规模缺失B.400bp次，总长度一般在〜60常见，重

复次数多为15以下。

C.mtDNA的大规模插入裂基因：细胞内的结构基因并非全由编码序列

组成，而是在断5.

mtDNADNA源于核缺陷引起缺失D.编码序列中插入了非编码序

列，这类基因被称为断裂基因。因家族：一组功能相似且核昔酸序列

具有同源性的基因，可基6.

位点的不稳定性相关(STR)下列哪项与短串联重复序列6.能由某一共同

祖先基因经重复和突变产生，这一组基因就称为

A.综合症、重症肌无力和HuntingtonX脆性舞蹈症基因家族。

X脆性B.Kearns-sayre综合症、重症肌无力和综合症基因家族中

一类与具正常功能的基因序列相似，：假基因但无转7.

Kearns-sayreC.综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和录功能或转录产物

无功能的基因称为假基因。

Huntington舞蹈症为粒酶：一种由蛋白质和端RNA两部分组成的以自

身的RNA8.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和D.

模板，可合成端粒重复序列而延长端粒的特殊逆转录酶。Kearns-sayre

综合症后基因组研究：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基9.

二、名词解释：因功能鉴定为目标的功能基因组学，又称后基因组研究。

分子诊断学习题LucasGu

10.遗传图谱：是指通过计算连锁遗传标志之间的重组频率，得4答案:

线粒体病(mitochondriopathy)是指由于线粒体呼吸链到基因线性排列

从而确定相对距离的图谱，又称连锁图。

单核甘酸多态性：因单个碱基的变异(主要是置换，也有缺11.功能不良

所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为

序列多态性，在特定核昔酸位置上存DNA眼睑下垂、失和插入)引起的

外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、

。1%痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。其中最少一种在群体中的频率不

小于在两种不同的碱基，

DNAPCR：12.甲基特异性从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对

线粒体病进行遗经亚硫酸钠处理后，非甲基化的C

,而甲基化的胞喀咤保持不变，利用两套不同的引物扩转变为U传学分

类可分为三种类型：点突变，的大规模缺失或插mtDNA

入和源于核PCR。DNA缺陷引起mtDNA缺失。增可判断甲基化是

否发生的一种特异性

5答案：三、问答题

答案：1与正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功

能的基因称假基因(pseudogene)。根据是否保留相应功能基因①真核

生物基因组远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数庞

的间隔序列(如内含子都是线状双DNA),假基因分两大类：一类保留

了间隔序列，大，具有多个复制起点；②真核细胞的基因组

称为非加工假基因(non-processedpseudogene)链DNA,而不是环

状双链分子；③基因组中非编码区多于编码，通常因基因

的复制修饰，如点突变、插入、缺失和移码突变而导致复制后的基区；④

真核基因多为不连续的断裂基因，由外显子和内含子镶嵌

，丧失正常功能，它与功能基因一般在因在转录和翻译时出现异常而成；

⑤存在大量重复序列。

同一染色体上2答案：，也称复制型假基因(duplicated

pseudogene)。

假基因中大多数则缺少间隔序列的称为已加工假基因(一)高度重复序列

5的长度，又可分成DNA重复频度＞10。根据卫星，主要是转录过程

中3种：卫mRNA以cDNA（processedpseudogene）

（很可能发生在生殖细胞中。）,在长期、微卫星星DNA、小卫星DNA

DNA的方式重新整合进入基因组

进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能，通常这种假基因（二）中

度重复序列

无内含子，两边有小到几千100bpbp）的侧翼定向重复序列

（flanking这类重复序列主要由比较大的片段（由direct

repeat）,3'端多具多聚腺昔酸尾。家串联重复组成，分散在整个基因组

中，重复频度不等，如Alu

6和组蛋白等八族、rRNAtRNA答案：

CpG的顺序，称为CpG岛3答案：（CpG大约有一半的人类基因富含

island）,CpG岛常位于转录调控区或其附近，主要存在于看家（一）

非孟德尔的母系遗传

不服从，表现为严格的母性遗传因位于细胞质中，基因和一些组织特异

性表达基因。在正常组织，除印记基因和失mtDNA

5'端活的X染色体外，包括启动子区在内的基因是通过卵细胞遗传。

mtDNACpG岛大部分孟德尔遗传，绝大部分

是非甲基化的。DNA甲基化与基因表达呈负相关，DNA甲基化（二）

高突变率

DNAmtDNA倍，此外〜nDNA突变率约为的10100分子的大沟中

调控基因表达直接的机制可能是因为甲基从mtDNA

突出，阻止了转录因子与基因相互作用，还可能直接抑制高数倍至数十倍。

与有毒物质的结合频率比核RNADNA

聚合酶活性而抑制基因的表达。间接的机制包括两种类型：①与（三）异

质性和复制分离

甲基化DNAmtDNA与野生型异质性即突变mtDNA结合蛋白结合;

②改变染色质结构，这都间接阻碍以不同的比例共

转录因子与DNA结合而抑制转录。DNA甲基化对胚胎发育非常存

于一个细胞内的现象。复制分离即在细胞分裂的复制过程中，

重要，与X染色体失活，基因组印记，特别是肿瘤密切相关。mtDNA

突变的和野生型的复制分离的随机进入子细胞的过程，

7但结果使突变mtDNA,答案：杂合体向突变纯合或野生纯合方向转变

故易产生突变积累，突变积累的程度不同，主要用途①人类基因遗传图谱的

制作。②目的基因筛选和基因突变复制具有优势，

STR位点有连锁关系在群体中的多态性程度也不同。，则其位置与

mtDNA突变因诊断。通常目的基因若与

STR位点邻近，故通过对STR附近区域克隆测序，就可能发现目

（四）阈值效应

，运用连锁和相关分析，mtDNA每个细胞的可以找到的基因。通过家

系和对照研究有多种拷贝，而一个细胞DNAmt

与疾病高度相关的STR位点。③法医学个体识别和亲权鉴定。法编

码基因的表现型依赖于一个细胞内突变型和野生型mtDNA

PCRmtDNAmtDNA的相对比例，通过，医案例中,对于量极少

和降解严重的生物检材进行突变导致氧化磷酸化水平降低，

可得到相当高，位点扩增并将几个STR位点联合起来分析STR当能

量降低到维持组织正常功能所需能量的最低值时即达到了

用于法医学领域有着表达的能量阈值，可引起某组织或器官的功能异常而

出mtDNA因而STR的累积个体识别率和父权排除率。

广阔的前景，为司法侦案、破案提供有利的科学依据。现临床症状，这就

是阈值效应。

答案：8（五）半自主复制与协同作用

疾病的连锁分析与基因的定位：包括复杂疾病（如骨质疏松虽有自我复制、

转录和编码功能，但该过程还需mtDNA

mtDNA编码的酶参加，因此nDNA要数十种症、糖尿病、心血管疾

病、精神性紊乱、各种肿瘤等）的基因定基因的表达同时

的制约，两者具有协同作用。也受nDNA位、关联分析，并可用于遗传

病的单倍型诊断。

分子诊断学习题LucasGu

D.不完全双链RNA分子多态性能充分反映个体间的遗传指导用药和药

物设计：SNP

差异。通过研究遗传多态性与个体对药物敏感性或耐受性的相关E.单链

DNA分子

）5.具mRNA模板活性的病毒基因组是（从而对医生针对性的用药可

以阐明遗传因素对药物效用的影响，性，

A.正链DNA病毒和药物的开发提供指导和依据。B.负链DNA

病毒用于进化和种群多样性的研究：生物界的进化及进化过程中

C.负链RNA病毒物种多样性的形成与基因组的突变和突变的选择密

切相关，构建

D.逆转录科的正链RNA病毒图谱对于直接研究人类的起源、进化具

极大意整个基因组的SNP

E.正链RNA病毒（逆转录科的正链RNA病毒除外）图谱的异同情

况可以对人类的起源、迁移SNP义。对比人群之间

6.关于逆转录病毒叙述不正确的是（）从而理清人类进化过程中源与流的

问题。，等作出估计

9答案：A.迄今发现的RNA肿瘤病毒均属RNA逆转录病毒B.

嗜肝DNA病毒科属DNA逆转录病毒。人类基因组研究主要包括两

方面的内容：以全基因组测序为

C.逆转录病毒RNA为正链目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为

目标的功能基因组学，

又称后基因组研究。D.病毒颗粒均携带逆转录酶E.前病毒DNA

可以整合到宿主细胞染色体DNA中结构基因组学代表基因组分析的早

期阶段，通过基因作图、核

7.逆转录病毒基因组的结构特点不包括（）甘酸序列分析确定基因组成、基

因定位的科学，包括规模化地

A.5'端帽子结构以获得一幅，及其它生物大分子的三维结构等内容测定

蛋白质、RNA

B.3'端poly（A）尾完整的、能够在细胞中定位以及在各种生物学代谢

途径、生

C.两端各有一个长末端重复序列（LTR）理途径、信号传导途径中全

部蛋白质在原子水平的三维结构全息图。D.编码逆转录酶

E.神经酰胺酶功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组

学

8.分段基因组（segmentedgenome）是指病毒基因组（）提供的

信息研究基因功能，使人们有可能在基因组学、蛋白质组

由数条不同的核酸分子组成A.学、分子细胞生物学以致生物体整体水平

上理解生命的原理。对疾病的防治和机理的阐明有重要应用意义。由数

条相同的核酸分子组成B.由数条互补的核酸分子组成C.病毒基

因组由可分成不同功能区段的一个核酸分子组成D.型题：A十、E.

以上都不对）而不含蛋白质的病毒称（只含小分子量1.RNA）9.HBV

基因组序列的利用率（编码基因效率）达（）ViroidsA.类病毒

（100%A.90%~）卫星（B.Satellites150%B.100%~）C.类

病毒（viroid200%C.150%〜）肮病毒（D.Prions250%D.

200%〜）拟病毒（virusoidE.300%E.250%〜）2.只含蛋白质

而不含核酸的的病毒称（）10.SARS-COV的分子诊断主要是（）

ViroidsA.类病毒（根据基因组序列设计特异性引物作A.PCR）

SatellitesB.卫星（根据基因组序列设计特异性引物作B.RT-PCR）

类病毒（viroidC.ELISAC.根据病毒膜蛋白作）PrionsD.肮病毒

（ELISA根据病毒核衣壳蛋白作D.）virusoidE.拟病毒（根据病

毒滴度E.）（病毒基因组的帽子结构与第二个核昔酸相连的化学键3.

RNAA.-55三磷酸二酯键型题：H^一、B'3-三磷

酸二酯键'，B.3DNA双链A.'',5C.5磷酸二酯键-DNAB.

单链D.3磷酸二酯键'5',-RNAC.双链E.以上都不是RNA

正链D.基因组是（4.）HBVRNA

负链E.完全双链A.DNA分子1.HBV基因组是（）不完全

双链B.分子DNA）流感病毒基因组是（2.

完全双链C.分子RNA）人类免疫缺陷病毒的基因组（3.

分子诊断学习题LucasGu

X型题：十二、6.D7.E8.A9.C1.C2.D3.A4.B5.E10.B

二、B型题：）述一个病毒基因组，应涉及到（1.

）的性质DNA或RNAA.核酸（1.A2.E3.D

三、B.核酸链的数量和核甘酸序列X型题：

链末端的结构C.1.ABCDE2.ACDE3.CD4.ABE

5.ABCDE6.ABCD

编码基因D.四、名词解释：

DNAE.调控元件序列有两个或两个以上的开放许多病毒基因组的一段

5.

病毒基因组末端重复序列结构有（）读码框架，可以编码两种或两种以上

的多肽链，称为重叠基2.

因（A.粘性末端overlappinggene）

B.末端插入序列分段基因组（segmentedgenome）是指病毒基因组

由数6.

RNAC.末端反向重复序列病毒、分段基因组多见于正链条不同的核酸分

子组成。

病毒。D.末端正向重复序列RNARNA病毒及双链负链

长末端重复序列E.当宿主细胞同时感染两种不同亚型的病毒时，毒株之

间会发7.

生基因重配现象，子代病毒可获得两个亲代病毒的基因片段，）甲型流感

病毒亚型的分型依据（3.

）NPA.核衣壳蛋白（nucleocapsidprotein,导致子代病毒表面抗原发

生变化，从而逃避机体免疫系统的

）B.基质蛋白（matrixprotein,M）。攻击，这种现象又称为抗原漂移

（antigenshift

为模）的抗原性RNAHAC.血凝素（hemagglutinin,当逆转录病毒

感染敏感细胞后，首先以其自身的8.

DNADNA中间体，这种，神经酰胺酶（neuraminidaseNA）的抗

原性D.分板，在逆转录酶的催化下合成

）o子称原病毒或前病毒DNA（provirusDNAE.宿主种属

五、问答题：逆转录病毒编码的基本结构基因（）4.

。A.gag（编码核心蛋白）毒没有完整的细胞结构，由四种基本结构成

份组成：①由一2.

组成的病毒基因组。②由病毒基因组RNA）或B.pol（编码逆转录酶等）

种核酸（DNA

rexC.rex（编码编码的衣壳蛋白组成的衣壳。③来源于宿主细胞质膜系

统调节蛋白）

tax（编码D.tax（细胞膜、内质网膜或高尔基体膜）的包膜。④病毒颗

粒中调节蛋白）

基因（编码包膜蛋白）E.env的其它内容物，包括酶、核酸结合蛋白及金

属离子等。

）制定了《国际病毒分类与命名ICTV2.国际病毒分类委员会（）基因组

编码的附加基因和调节基因（5.HIV

原则》。根据病毒的基因组组成及复制方式，可将病毒分为如下A.vif

几类：B.vpr

）病毒（DNAVirusesDNAC.nef

GroupI:dsDNAViruses病毒（第一组：双链DNA）D.tat

GroupII:ssDNAViruses第二组：单链DNA病毒（）E.rev

RNAviruses（病毒（6.HIV-1））RNA

GroupIII:dsRNAVirusesRNA病毒（第三组：双链AIDSA.引起）

GroupIV:（+）ssRNAVirusesRNA淋巴细胞第四组：正链病毒（TB.

主要攻击辅助性）

GroupV:（-）ssRNAVirusesC.第五组：负链RNA导致免疫系统紊乱和

免疫缺陷病毒（）

DNA逆转录病毒（D.属逆转录病毒与RNAReverseDNAandRNA

使被感染的细胞丧失功能但不会死亡E.）TranscribingViruses

RNA第六组：逆转录病毒（十三、名词解释：ReverseGroupVI:RNA

）重叠基因TranscribingVirusesl.

DNA第七组：逆转录病毒（分段基因组Reverse2.GroupVII:DNA

）抗原漂移TranscribingViruses3.

）DNA前病毒亚病毒因子（SubviralAgents4.

Satellites卫星（）十四、问答题：

）类病毒（Viroids病毒的基本结构成份主要有哪些？1.

））将病毒分成哪几类？ICTV肮病毒（Prions国际病毒分类委员会

（2.

中，两在逆转录后生成的双链DNARNA逆转录病毒基因组3.简述

长病毒末端重复序列的特点和作用。3.

LTR,LTR）结构。端有长末端重复序列（参考答案longterminalrepeat

中的重复序列只占一A一、型题：LTR在结构与功能上与上述重复序列

不同。

分子诊断学习题LucasGu包含许多特定的基因LTR部分，另

外还包括单一序列。5'端的

名词解释：'端3表达调控区域，是一组真核生物增强子和启动子单位，

而

另外，逆转录病毒基因组利用LTR的具有转录终止的作用。LTR1.蛋

白质组是指特定细胞、组织乃至机体作为一个生命单元中中的重复序列

形成环状结构，在整合酶作用下整合入宿主细胞基所拥有蛋白质的集合,

即生命体中携带的基因信息在某一时

段所表达的全部蛋白质。因组内。

2.蛋白质组学是指对在特定的时间和环境下所表达的群体蛋蛋白质组

学白质研究的一门学问。主要在蛋白质水平上探索蛋白质的表达

模式、作用模式、功能机制、调节控制以及蛋白质群体选择题内

的相互作用。是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行。目

前研究蛋白质间相互作用最常采用的方法是.1的，并从一个机体或一

个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命的酵母双杂交技术质谱分析CA

二维凝胶电泳DB规律。

足纹分析DNaseI3.二维凝胶电泳是目前蛋白质组研究中最

有效的分离技术。它由。目前进行蛋白质分离最有效的方法

是.2两向电泳组成，第一向以蛋白质电荷差异为基础进行分离酵

母双杂交技术质谱分析CA二维凝胶电泳DB的等电聚焦凝胶电

泳，第二向是以蛋白质分子量差异为基础足纹分析DNaseI的

SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳。来进行分离的。.二维凝胶电泳

是根据蛋白质的34.质谱技术是样品分子离子化后，根据不同离子间

的质量、电荷分子量和分子构像A电荷和分分子量和电荷CB比值

（质荷比，m/z）差异来确定分子量的技术。D子构像分子量

5.凝胶滞后实验是近年来发展起来的用聚丙烯酰胺凝胶电泳。

.质谱分析技术主要是用来检测蛋白质的4直接分析核酸与

蛋白质结合的简单、快速、敏感方法。通过蛋分子构像CA分子

量B分子组成分子大小D白质与末端标记的核酸探针特异性结合，

电泳时这种复合。.下列技术中，不能用来检测溶液中蛋白质

分子的结构是5即表现为相物较无蛋白结合的探针在凝胶中的泳动速度

要慢，

小角氢同位素交换法BA核磁共振圆二色谱法CD对滞后。

中子衍射法

DNA水解的是IDNaseDNase6.I足纹分析技术中，分问

答题：。子中的②揭示生命的动态性过程整体性1.①

③体现生命现象的

肽键DCBA氢键磷酸二酯键疏水键复杂性。

.蛋白质之间相互作用的形式主要包括7蛋白质组学的研究包

括两个方面：一是针对蛋白质表达模式.2

分子识别BA分子和亚基的聚合分子自我装配DC的研究，一是

在蛋白质功能模式方面的深入分析。分子杂交E多酶复合体蛋

白质的分离技术：二维凝胶电泳•①3

Edman蛋白质的鉴定技术主要包括：质谱技术、②降解分析技

名词解释术、蛋白质分子结构分析技术蛋白质组.1蛋

白质与核酸间相互作用的研究技术：③DNase凝胶滞后实验、

蛋白质组学.2I足纹分析、核酸一蛋白质杂交实验

二维凝胶电泳.3④蛋白质与蛋白质间相互作用的研究技术：酵

母双杂交技术质谱技术.4依据蛋白质分子的净电荷或等电点

进行分离的技术。在等电.4

凝胶滞后实验.5聚焦过程中，电场所采用的载体两性电解质含

有脂肪族多氨基多梯度，pH较酸，可在电场中形成正极为酸性，负极

为碱性的连续问答题(ampholyte)蛋白质分子在一个载体两性电解质

形成的连续而稳.蛋白质组学的研究特点有哪些？1梯度中电泳，当蛋

白质迁移到其等电点位置时，净定的线性pH

・蛋白质组学的研究内容有哪些？2电荷为零，在电场中不再移动，因此

可将各种不同等电点性质的.目前在蛋白质组学的研究中主要采用了哪

些技术？3蛋白质分离开来.等电聚焦凝胶电泳的原理是什么？4酵母

双杂交系统所具有的优点：①蛋白质作为被研究的对象5•.简述酵

母双杂交系统的优缺点。5不用被纯化；②检测在活细胞内进行，可以在

一定程度上反映体内(细胞内)的真实情况；③由于这一系统可以反映

基因表达产答案：物的累积效应，因而可检测存在于蛋白质之间微弱或短

暂的相互作用；④采用不同组织、器官、细胞类型和分化时期材料构建选择

题：cDNA文库，可用于分析多种不同功能的蛋白。ABCDEC、A、B、

B、B、D、局限性：①双杂交系统分析蛋白间的相互作用定位于细胞核

内，

分子诊断学习题LucasGu6.在纯化核酸时往往含有少量共沉淀

的盐，常用下列哪种浓度的而许多蛋白间的相互作用依赖于翻译后加工如

糖基化、二硫键形

乙醇洗涤去除成等，这些反应在核内无法进行。②由于某些蛋白本身具有

激活

A100%转录功能或在酵母中表达时发挥转录激活作用，从而引起报告基

B95%因的表达，产生“假阳性”结果。③双杂交只是反映蛋白质间能

C70-75%发生作用的可能性，这种可能还必须经过其他实验验证，尤其

要

D50~60%与生理功能研究相结合，否则可能会误入歧途。E30-40%

核酸的分离与纯化［本题答案监一、选择题

主要以下列哪种形式存在真核生物染色体1.DNA

7.在核酸的分离与纯化过程中，不需去除的污染物是A环状单链分子

A蛋白质线性单链分子B

B脂类环状双链分子C

C对后续实验有影响的溶液和试剂D线性双链分子

D不需要的核酸分子线性或环状双链分子E

］［本题答案CE水

［本题答案］E2.DNA在细胞核内通常与下列哪种物质结合8.

紫外分光光度法对DNA进行测定中，下列哪项是正确的蛋白质A

B糖类DNA的最大吸收波长为280nmA

C脂类A为1的光密度大约相当于50ug/ml双链DNAB260

无机盐DA为1的光密度大约相当于40ug/ml双链DNAC260

水EA为1的光密度大约相当于33ug/ml双链DNAD260

］A［本题答案EA/A大于2.0280260［本题答案］B

主要存在于3.RNA

9.在核酸的提取过程中，将整个操作过程的pH尽可能控制在A细胞质

A2-3B线粒体B4〜10细胞核CC10-11D溶酶体D

11~12E内质网

E12-14

］A［本题答案［本题答案］B4.）组成大约由多少碱基对（人的二

倍体细胞DNAbp910.紫外分光光度法可对核酸纯度进行鉴定，

下列说法是正确的bpA.1.0X109A纯DNA的A/A比值为

2.0bp10XB.2.02802709B纯DNA的A/A比值为1.8bp10X

C.3.02802609c纯DNA的A/A比值为2.0bpX10D.4.0280260

9D纯DNA的A/A比值为1.8bp10XE.5.0280270

］C［本题答案E纯DNA的A/A比值为1.8

270230［本题答案］B

紫外分光光度法测定核酸溶液选用的光波波长为5.

200nmA11.通过凝胶电泳法可对RNA分子完整性进行鉴定，提示

无RNA

230nmB的降解时应

260nmCA28SRNA的荧光强度约为18S的2倍

280nmDB18SRNA的荧光强度约为28s的2倍

320nm

EC5SRNA的荧光强度约为18s的2倍

D5SRNA的荧光强度约为28s的2倍］C本题答案［

倍2的5S的荧光强度约为28SRNA

E.

分子诊断学习题LucasGu

D低熔点琼脂糖挖块回收法［本题答案］A

E漂洗法

［染色后观察不到的是本题答案］E12.总RNA经琼脂糖凝胶电泳

EB

mRNAA

28SrRNAB18.适合从琼脂糖凝胶中回收5kb的DNA片段的方法是

18SrRNACADEAE纤维素膜插片电泳法5SrRNADB非透析袋电

泳洗脱法

5.8SrRNA

EC透析袋电泳洗脱法

］A［本题答案D压碎与浸泡法

E冷冻挤压法

13.以下哪项有利于DNA的保存［本题答案］CA溶于TE中

DNA在室温可储存数年

DNase加入少量B19.适合从琼脂糖凝胶中回收500bp~5kb的DNA

片段的方法是

溶于pH3.0溶液C纤维素膜插片电泳法ADEAE

RNase和加入少量DDNase非透析袋电泳洗脱法B

E在DNA样品中加入少量氯仿，可有效避免细菌污染透析袋电泳洗脱

法C］E本题答案［压碎与浸泡法D

冷冻挤压法E

酚抽提法可用于高分子量DNA的分离纯化，所用试剂分别14」

A［本题答案

有不同的功能，下列正确的是

DNA片段的标准方法是20.适合从聚丙烯酰胺凝胶中回收阳离子

去污剂，主要引起细胞膜的降解并能乳化脂ASDS为

质和蛋白质纤维素膜插片电泳法ADEAE的活性为二价金属离子螫

合剂，可促进DNaseBEDTA非透析袋电泳洗脱法B

KC蛋白酶只可消化类蛋白质K透析袋电泳洗脱法C

酚可使蛋白质变性沉淀D压碎与浸泡法D

冷冻挤压法E本DNase可有效地水解RNA［RNaseE无的

］口本题答案［］。题答案

15.下列哪种不是对核酸分子完整性进行鉴定的方法大多数质粒的结构

特点一般为21.DNAA单链线性A凝胶电泳法

杂交BNorthernDNAB双链线性

ELISA

CDNAC闭合环状单链

WesternblottingDDNAD闭合环状双链

DNA-RNA杂交体EE生物芯片技术

］D［本题答案］D［本题答案

的16.下列哪种方法不是分离纯化高分子量DNA小量提取的方法是

22.目前使用较为广泛的质粒DNA

A酚抽提法牙签少量制备法A

煮沸裂解法B小量一步提取法BSDS裂解法CC甲酰胺解聚法

D玻棒缠绕法D碱裂解法

异丙醇沉淀法E煮沸裂解法E］B［本题答案］D本题答案［

下列哪种不是从琼脂糖凝胶中回收DNA17.片段的方法有关煮沸裂

解法提取质粒DNA的正确叙述是23.DEAEA纤维素膜插片电泳

法该法是一种条件比较温和的物理方法A

AB煮沸能完全灭活核酸内酶电泳洗脱法B

菌株E.coli不适用于大多数C冷冻挤压法

C.

分子诊断学习题LucasGu

D适用于HB101菌株袋电泳洗脱法两大类。

的质粒DNA<15kbE适用于制备

］E本题答案［3.A/A280260［本题答案］指核酸溶液在

260nm和280nm紫外波长下的吸光度

CsCI-EB法中在过量EB存在的下，超速离心后密度最大沉的比值,

根据比值来判断核酸样品有无蛋白质和酚等的污染。24.2于管底的是

A蛋白质问答题

1.带切口的环状或线性在核酸的分离和纯化过程中，如何保持核酸的完整

性？BDNA

［本题答案］为了保证核酸的完整性，首先在操作过程中，应尽量C

RNA

复合糖类D简化操作步骤，减少各种破坏核酸的有害因素，包括物理、

化学

。〜4DNAE闭环质粒°C的条件下进行；另外避免强与生物学的因素。

提取应在

］C［本题答案力的机械剪切力对核酸的破坏。细胞内或外来的核酸酶对核

酸的

EDTA、柠檬酸盐并在生物降解，而破坏核酸的一级结构，使用

的何种残基与硅基质结DNADNA时25.用柱层析法纯化质粒低温

条件下操作，基本上就可以抑制酶的活性；并尽可能DNA

地抑制RNA酶的活性。合

口票吟A

DNA2种质粒2.试述举提取的方法及应用。磷酸盐残基B

DNA］质粒［答案提取的方法包括碱裂解法、煮沸裂解法和喀咤C

裂解法。SDS糖基D

)的条〜14.0NaOH存在的强碱性(pH12.01)碱裂解法：在氢

离子E

破坏细胞壁和裂解细胞，并使宿［本题答案］BSDS件下，用强阳离子去

垢剂

。它DNA发生变性，释放出质粒DNA主细胞的蛋白质与染色体

)菌RNA在纯化时，常使用的水饱和酚的pH值为E.coli是一种适用

范围很广的方法，能从所有的大肠杆菌(26.

,制备量可大可小。DNA株中分离出质粒A3.5-4.0

)煮沸裂解法：是将细菌悬浮于含2和溶菌酶的缓TiltonX-100B455.5

TritonX-100冲液中，和溶菌酶能破坏细胞壁，再用沸水浴裂解C6.0-7.5

质对CCC发生变性。细胞，使宿主细胞的蛋白质与染色体DNAD

7.0-8.5

DNA质粒粒DNA因结构紧密不会解链，当温度下降后，CCCE

9.0-10.0

]B[本题答案可重新回复其超螺旋结构，通过离心去除变性的蛋白质和染

色体

。本法只能用于小质粒DNADN