高中生物 第四章第五节 关注人类遗传病学案 苏教版必修2

第五节关注人类遗传病

学习

导航I1.人类遗传病的类型。(重点)2.单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点.(难

点)3.人类遗传病的监测和预防。(重点)

预习导学，®砥脸®I

教材导读JIAOCAIDAODU

-------------------------------------------------------------------------------------q------------

一、阅读教材P05-97第二段分析人类遗传病的类型

1.人类基因遗传病

(1)多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如腭裂、无脑儿、原发

性高血压和青少年型糖尿病等。

(2)单基因遗传病：由二对等位基因控制的遗传病。一类是由显性致病基因引起的，如

软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血

症、黑尿症等。

(3)单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。

2.人类染色体遗传病

(1)常染色体遗传病

由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病,如21三体综合征。其中常染色体异

常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。

(2)性染色体遗传病

由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。其中，由性染色体数目的增加或减少

引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征。

二、阅读教材第三段〜完成遗传病的监测和预防

1.苯丙氨酸耐量试验

(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性

致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。

(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。

2.监测和预防措施

(1)禁止近亲结婚;

(2)进行遗传咨询;

(3)临床诊断和实验室诊断。

3.适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率,提高民族健康素

质。

预习反馈YUXIFANKUI

n判一判

(1)先天性疾病都是遗传病。(X)

(2)单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。(X)

(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(X)

(4)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(J)

(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(J)

0连一连

特点类型实例

(1)由两对以上等位a.单基因遗传病I.原发性高血

基因控制，在群压、冠心病

体中发病率高

色盲、白化病、

由一对等位基因b.染色体异常遗II.

(2)抗峋偻病

控制，遵循孟德传病W

尔遗传规律

(3)由染色体结构或c.多基因遗传病HI.21三体综合征、

数目变化引起，在猫叫综合征

显微镜下可观察

师生互动•突破重难由

主题1人类遗传病

要点探究YAODIANTANJIU

----------力--------

由异常基因导致的遗传病称为基因病，染色体发生异常时，也会引起遗传病。结合教材

P时97第二段内容完成以下探究。

口探究1结合教材回答下列问题，分析基因遗传病

(1)研究发现腭裂患者的异常性状是由多对基因控制的，这样的人类遗传病称为多基因

遗传病。

(2)多基因遗传病发病率高的原因分析

基因1基因2基因3基因4

1111

喀幽

INI

A—►R—►C—►D—►E

如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的

一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。

(3)多基因遗传病的特点

①有家族聚集倾向，群体中发病率较高。

②易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

③多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。

(4)观察下图黑尿症的发病病因，理解单基因遗传病

无尿黑酸氧化酶

酪氨酸黑尿症

形成尿黑酸

有尿黑酸氧化陶.

不形成尿黑酸一比可

A

由图可知，它是由隐性基因控制的疾病，这种由二对等位基因控制的遗传病称为单基因

遗传病。其正常个体的基因型是AA或Aa,患者为当。

□探究2分析下面材料，理解人类染色体遗传病

(1)常染色体遗传病

材料先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外,

约50虬患者先天性早天。如图表示的是先天智力障碍患者的染色体组型图解。

①从材料可以看出，先天智力障碍是由于常染色体中第21号染色体比正常人多工二

②观察下图分析21三体综合征患病机理

(异常卵细胞)

减口不分离

由图可知，在减数分裂中第21号染色体不分离导致产生了异常的卵细胞，这种不分离

可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂时染色单体分离后未

正常分开。

(2)阅读教材，分析表中的性染色体遗传病的特点

实例病因染色体组成

性腺发育不全综合征比正常女性缺一条X染色体45、X0

先天性睾丸发育不全综合征比正常男性多了一条X染色体47、XXY

XYY综合征比正常男性多了一条Y染色体47、XYY

（3）我们已经学习过猫叫综合征，它是由人的第2号染色体的部分缺失导致的疾病。

总之，染色体数目异常或结构异常都可能引起染色体遗传病。

I小组讨论

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系。（用语言描述或图示表示）

提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先

天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少%,家族中多个成员患夜盲症。

1.人类基因遗传病的比较

名称特点典型病例

一般在家族中表现为代代相传，并指、多指、软骨发育不

常染色体上

显性男女发病的概率相等全

致病代代遗传，女性患者多于男性患

基因X染色体上者，男性患者的母亲和女儿均为抗维生素D佝偻病

单

患者

基

在家族中通常表现为隔代遗传，白化病、先天性聋哑、苯

因常染色体上

家族中男女发病的概率相等丙酮尿症

遗

隔代遗传和交叉遗传，男性患者

传隐性血友病、红绿色盲、进行

X染色体上多于女性患者，女性患者的父

病致病性肌营养不良

亲、儿子均是患者

基因

一般表现为家族聚集现象；易受

腭裂、无脑儿、原发性高

多基因遗传病环境因素影响；在群体中发病率

血压、青少年型糖尿病

较高

2.人类染色体遗传病

生厂「常染（数目减少

数目

染色一寸色体数目增加：21三体综合征

改变《

体遗V7一性染［数目减少：X0（性腺发育不全综合征）

造成《

传病I色体［数目增加：XXY（先天性睾丸发育不全,综合征）、XYY综合征

结构改变造成：猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）

命题突破MINGTlTUPO

□突破1人类基因遗传病

1.不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是()

A.在一个家系中是否连续遗传

B.人群中男女遗传病患病率

C.男性患者的母亲患病情况

1).男性患者的女儿患病情况

解析：选A。显性遗传病在一个家系中都可以连续遗传，A正确；常染色体遗传病男女

患病概率相等，伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性，B错误；伴X染色体显性遗传病

男性患者的母亲和女儿都是患者，常染色体显性遗传病男性患者的母亲和女儿可能患病也可

能不患病，C、D错误。

圄国明施

伴性遗传与常染色体遗传的异同

(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性

①隐性遗传为隔代遗传；②显性遗传为连续遗传。

(2)伴性遗传与常染色体遗传的区别

①伴性遗传与性别相关联；②常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。

□突破2人类染色体遗传病

2.人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病

女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()

A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

解析：选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没

有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体

是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致

第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常

和异常的比例近1：1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作

用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但

因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出

患病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为1/3,实际可能性低于理论值的原因是多一条染

色体的精子因活力低并不易完成受精。

主题2遗传病的监测和预防

要点探究YA。DIANTANJIU

------------------------------------------------------------0--------

目前，只有少数遗传病能够治疗，大多数遗传病的治疗处于探索阶段。因此遗传病的检

测与预防非常重要。结合教材'第三段〜4内容完成以下探究。

13探究1分析下面有关苯丙氨酸耐量试验图，理解遗传病的监测

-

j

P

.茶丙酮尿症

M

E

M25

代20

S150

御5

埸

区

拗

0

234

时间/h

(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4h后测定血液中苯丙氨酸的含量。

(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血液中苯丙氨酸的含量隆到接近于口

服前的水平；而苯丙酮尿症患者，口服后4h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降;

隐性致病基因的携带者血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度比正常人慢(快、慢)，可据

此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。

。探究2结合教材完成下面问题，理解遗传病预防措施

(1)产前诊断

①临床诊断：是指通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,对照基因病的病例资

料，初步判断是否是遗传病，以及可能属于哪类遗传病。

②实验室诊断：开展病理检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先

天性代谢病时，应进行相应的生化分析:对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析

等。

(2)遗传咨询：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并

解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础

上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求隆低遗传病患儿的出生率,

减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。

(3)禁止近亲结婚

科学家推算，每个人都可能携带5〜6个不同的隐性致病基因。在随机婚配的情况下，

夫妇双方所生纯合致病后代的可能性小。但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里

继承同一种致病基因的机会就会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，比

非近亲结婚者后代患遗传病的可能性高出几倍、几十倍，甚至上百倍。

归纳不同类型遗传病的特点

常染色体常染色体X染色体显X染色体隐丫染色体遗

显性隐性遗传性遗传性遗传传

男女发病率男女均等男女均等男少女多男多女少全部男性

正常夫妇能否有患

否能否能否

病儿子

正常夫妇能否有患

否能否否否

病女儿

患病夫妇能否有正

能否能否无此例

常儿子

患病夫妇能否有正

能否否否无此例

常女儿

父患病女儿是否一

不一定不一定一定不一定否

定患病

母患病儿子是否一

不一定不一定不一定一定无此例

定患病

op^MINGTlTUPO

---------------------------------------.------

□突破1苯丙酮尿症的检测与预防

1.山苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地

市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是（）

A.检测出携带者可以降低该病的发病率

B.苯丙酮尿症可在尿液中检测到苯丙酮酸

C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

解析：选C。要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，

系谱图分析只能推测携带者的可能性，无法确诊，c项错误。

13突破2人类遗传病的检测

2.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）

遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XTXXAY选择生男孩

B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXX"Y选择生女孩

C白化病常染色体隐性遗传AaXAa选择生女孩

D并指症常染色体显性遗传TtXtt产前基因诊断

解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XT'XX'Y,则后

代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；红绿色盲症为X染色体隐

性遗传病，夫妻基因型为x^xx'%则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正

常，因此选择生女儿，B正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Ttxtt,后

代中儿子与女儿的患病率相等，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确;

白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaXAa,后代中儿子、女儿患病的概率相等,

不能通过性别来确定是否正常，C错误。

核心知识小结

［网络构建］

单彗因

基因遗

传病

多基因

遗传病

I染色体遗传病L

［关键语句］

1.单基因遗传病是指由：对等位基因控制的遗传病。由喀对以上的等位基因控制的遗传

病为多基因遗传病。

2.由染色体的结构和数目发生改变引起的遗传病是染色体遗传病。

3.近亲结婚会增加限性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概

率大大增加。

4.遗传病监测和预防的措施有:(1)禁止近亲结婚;(2)承传浮邮;(3)实验室诊断；(4)

咯庠诊断。

》知能演练,®国怎即时训练•体验成功.

［随堂检测］

□知识点一人类遗传病

1.下列属于遗传病的是()

A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血

B.由于缺少维生素A,一家人均得了夜盲症

C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在40岁左右开始秃发

D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎

解析：选C。孕妇缺铁而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传

物质无关；食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲

型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有

秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。

2.胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、

精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情

况进行调查后，记录如下(空格中“+”代表胱氨酸尿症患者，“一”代表正常)，下列叙述

错误的是（）

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟

+一一+——++—

A.该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8

B.这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1

C.分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病

D.治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性

解析：选A。表中信息显示：女性患者的父母均为患者，其弟弟正常，据此可推知胱氨

酸尿症是一种显性遗传病，又因为祖母正常，父亲患病，可进一步推知，胱氨酸尿症属于常

染色体显性遗传病，C项正确；若相关的基因用A和a表示，则该患病女性的父母的基因型

均为Aa,生出男孩正常的概率是l/4aa,A项错误；由“舅舅正常、外祖父患病”可知，外

祖父的基因型为Aa,而母亲的基因型也是Aa,所以这个家族中外祖父和母亲基因型相同的

概率是1,B项正确；依题意可知，该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟

氨酸的重吸收发生障碍，若用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，可促进肾小管对胱氨酸、

赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收，D项正确。

3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变

外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，

由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中

有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防

隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮

助估算遗传病再发风险率，D项正确。

□知识点二遗传病的检测和预防

4.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮

积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死

刑”.如图为该病某患者的家族遗传系谱图（4号不含致病基因），下列判断错误的是（）

A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子

B.若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8

C.第川代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断

1).人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系

解析：选C。由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6

是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该

正常女性是致病基因携带者的概率是1/2,与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，

患病男孩的概率是l/2Xl/4=l/8,B正确；第III代中只有8号个体是正常男性，没有致病

基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗

传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男

患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。

5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析：选C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检

查、羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史，然

后才能确定传递方式。

6.人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化

酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由

谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转

变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系

统。请分析回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了,而引起的一种遗传病。

(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为。

(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿己确

诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是。

(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)

的遗传家系图，其中H,家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

□O正常男女

勿助进行性肌营养不良病男女

□O苯丙酮尿症男女

①nh的基因型是；13和113基因型相同的概率为o

②若nis的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其（填“父亲”或“母

亲”）。

③若nt与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是（填“男孩”或“女

孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为。

解析：（1）模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨

酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而

引起的一种遗传病。（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。

（3）对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提

下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）。（4）①分析系谱图可知，1L和IL

均正常但其女儿患有苯丙酮尿症，可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；几家族中没有

出现过进行性肌营养不良病，但其儿子患有进行性肌营养不良病，说明进行性肌营养不良是

伴X染色体隐性遗传病。H,患苯丙酮尿症，则HL的基因型是Bb；【%是进行性肌营养不良

病的携带者，II,家族中没有出现过进行性肌营养不良病，贝WL的基因型是X"X"或X"X",综

合考虑则HL的基因型是BbXY或BbXToI【i和Us均不患苯丙酮尿症和进行性肌营养不良

病，但他们都有患此病的孩子，所以两者的基因型相同，均为BbXDXdo②HL患进行性肌营

养不良病，其母亲的基因型为X^,父亲的基因型为X"Y,若Uh的性染色体组成为黑乂/,那

么产生异常生殖细胞的是其母亲，即在减数第二次分裂后期，分开的姐妹染色单体移向同一

极，产生了含x"x"的卵细胞参与了受精作用所致。③in,患进行性肌营养不良病，其基因型

为（凡与一正常男人（X°Y）婚配，他们所生子女中，女孩均正常，男孩均患此病，所以他们

最好选择生女孩。由于HL患苯丙酮尿症，则HL的基因型为BB：Bb=l：2,在父亲基因型为

Bb的情况下，该性别的孩子（女孩）有可能患苯丙酮尿症的概率为2/3义"4=1/6。

答案：（1）替换（或改变）（2）CAG（3）在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸

供给（控制食用含苯丙氨酸较多食物）⑷①BbX（X1或BbX°X»100%②母亲③女孩

1/6

［课时作业］

一、选择题

1.人类遗传病中的腭裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于（）

①染色体异常遗传病

②多基因遗传病

③常染色体上的单基因遗传病

④性染色体上的单基因遗传病

A.①②③©B.③④①②

C.②④@@D.②③①④

解析：选D。腭裂属于多基因遗传病、苯丙酮尿症属于常染色体上单基因遗传病、先天

愚型属于染色体异常遗传病、抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病，选D。

2.下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（）

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律

C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

解析：选D。人类遗传病，是指由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，A项正确；人

类遗传病分为三种类型：单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，只有单基因遗

传病符合孟德尔遗传定律，B项正确；21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C

项正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，D项错误。

3.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎

和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（）

Z]

0255075100

双胞胎两者均发病的百分比（％）

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

解析：选D。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%,因此同卵双胞胎中

一方患病时，另一方不一定患病。

4.某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系（如图），其中一种是伴性遗

传病。下列分析错误的是（）

□o正常男女

甲病男

乙病女

患两病男

甲病是伴x染色体隐性遗传病

甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律

1-1能产生两种基因型的卵细胞

n-5一定携带甲病的致病基因

解析：选c。分析系谱图：n-8患乙病，而其父母正常，所以乙病为隐性遗传病，又因

为n-8是女性，其父亲正常，说明不可能为伴x隐性遗传，因此，乙病为常染色体隐性遗

传病。已知甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知甲病为伴性遗传病，n-9患甲病，而

其父母正常，所以甲病是伴x染色体隐性遗传病。根据分析可知，甲病是伴x染色体隐性遗

传病，A正确；甲、乙两种病的控制基因分别位于x染色体和常染色体上，所以遗传遵循自

由组合定律，B正确；由于H-6患两种病，所以1-1为双杂合体，因而能产生四种基因型

的卵细胞，C错误；由于1-2患乙病，所以II-5一定携带甲病的致病基因，D正确。

5.有科学家在人类遗传学的会议上提出，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA,

但他们的基因也不完全一样。下列与同卵双胞胎基因差异相关的分析中，合理的是（）

A.母亲形成次级卵母细胞时，非同源染色体发生自由组合

B.该双胞胎是由两个卵细胞分别与精子受精形成的受精卵发育而来的

C.个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变

D.父亲的精原细胞在产生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换

解析：选C。同卵双胞胎是由同一个受精卵发育而来，参与受精的只有一个卵细胞和一

个精子，因此母亲形成次级卵母细胞时、非同源染色体发生自由组合与父亲的精原细胞在产

生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，均与同卵双胞胎基因差异无关，

A、B、D三项均错误；在个体发育的过程中，受精卵在有丝分裂间期，染色体上某一基因发

生基因突变，会导致形成的两个子细胞的基因组成出现差异，由于某种原因，这两个子细胞

分开，分别发育成的两个个体即为同卵双胞胎，C项正确。

6.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，

但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你

会怎样告诉他们（）

A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”

解析：选C。设控制囊性纤维化病的基因为A、a。由题干信息知，该对正常夫妇的基因

型均为1/3AA、2/3Aa,他们的孩子患该病的概率为2/3X2/3X"4=1/9。

7.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（）

A.近亲结婚必然使后代患遗传病

B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加

C.近亲结婚违反社会的伦理道德

D.人类遗传病都是由显性基因控制的

解析：选B。近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止

直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较

大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大，因此禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的

可能性，B正确；近亲结婚的后代不一定患遗传病，A错误；近亲结婚违反社会的伦理道德,

但不属于禁止近亲结婚的遗传学依据，C错误；人类遗传病不都是由显性基因控制的，D错

误。

8.下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（）

A.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病

B.遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响

C.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

D.近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加

解析：选B。家族性疾病和先天性疾病不一定是由遗传物质变化引起的，因此不一定属

于遗传病，A错误；遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，但是同时受环境的影响，B正确;

镶刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变，C错误；近亲结婚使隐性遗传病的发病率增加，

D错误。

9.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.多基因遗传病是指多对基因控制的疾病，其遗传严格遵守孟德尔遗传定律

B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿也有可能患遗传病

D.经B超检查无缺陷的胎儿一定不会患遗传病

解析：选C。多基因遗传病是指多对基因控制的疾病，发病率高，具有家族聚集现象，

没有明显的遗传规律，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，B错误;

产前基因诊断不含致病基因的胎儿也有可能患遗传病，如染色体异常遗传病中的缺失、重复

等，C正确；B超只能检查是否患先天性畸形，无缺陷的小孩也可能患遗传病，如先天愚型

患者，D错误。

10.有人说“有致病基因也不一定患病”，下列哪项是该说法的证据（）

①杂合子内的隐性致病基因

②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误

③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关

④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识

A.①B.①③

C.①②③D.①③④

解析：选艮杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故①正确；有的患者基因正常，

仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法,

故②错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故③正确；人类对基因结构及基

因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故④错误。综上所述，B正确。

11.下列关于遗传病的叙述，正确的是（）

①先天性疾病都是遗传病

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高

③21三体综合征属于性染色体遗传病

④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A.@@③⑤B.②④©©

C.④⑥D.①②©@

解析：选B。先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其

是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率为15%〜25%,

而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万〜1/100万，②正确；21三体综合征属于常染

色体病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；

抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新

基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，选B。

12.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段

特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y

探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色

体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列

分析正确的是（）

细胞核

丈夫妻子流产胎儿

注：。绿色荧光亮点•红色荧光亮点

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针互补的碱基序列

B.该妻子性染色体数目异常的原因一定是其母亲在减数分裂形成配子时发生了异常

C.为避免再生一个该类型遗传病患儿，还可通过基因诊断的方法对该夫妇的胎儿进行

检测

D.若妻子在减数分裂过程中，联会时2条X染色体能随机配对，另1条X染色体不能

配对，则这对夫妇生出XXX患儿的概率是1/2

解析：选A。DNA探针利用的原理是探针和被测DNA分子之间的碱基互补配对，A正确；

该妻子性染色体组成为XXX,其产生的原因可能是其父亲在减数分裂时产生了含XX的精子

和正常含的X卵细胞参与了受精作用，也可能是其母亲在减数分裂时产生了含XX的卵细胞

和正常含X的精子参与了受精作用，B错误：该遗传病属于染色体数目异常病，不能通过基

因诊断进行检测，C错误；该妻子产生的卵细胞为X：XX=1：1,故再生一个XXX患儿的概

率是1/2X1/2=1/4,D错误。

二、非选择题

13.请按要求回答下列问题：

(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb),乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为

r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为

—和。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是,只患乙病

的概率是一，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是。

(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因II,导致

体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙

酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采

用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

①请根据以上知识补充完成表格(其中，含量用“正常”“过多”“缺乏”表示):

患儿体内苯丙酮酸含量体内苯丙氨酸羟化酶含量基因型

食疗前

食疗后正常

②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是

解析：(1)本题已告诉了两种遗传病的遗传方式，由题可知，两病均患的孩子只能为男

孩，且基因型为rrXl,由此可推知正常双亲的基因型为RrXY和RrX'Y；再生育一个孩子，

患病的概率=l—3/4R_X3/4X'[=7/16；只患乙病的概率=l/4rr—l/4rrX1/4犬丫=3/16。

(2)采用食疗法，给予患儿低苯丙氨酸饮食，只能缓解苯丙酮尿症，并不能从根本上治

愈，因为这并没有改变患儿的基因型。要想彻底治愈患儿，可以考虑采用基因工程的方法,

在患儿的基因中转入显性基因H,其基本思路可参照基因工程的操作步骤来确定。

答案：(l)RrXBXbRrXBY7/163/16男性

⑵①

患儿体内苯丙酮酸含量体内苯丙氨酸羟化酶含量基因型

食疗前过多缺乏hh

食疗后正常缺乏hh

②获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将其结合体导入患者

体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达

14.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色

体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝

偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题

意回答问题：

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：：女：o

乙夫妇：男：_；女：o

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就

生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个孩，乙夫妇最好生一个

________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包

括孕妇血细胞检查、基因诊断、一和

解析：(D甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X"Y,女方正

常不含有致病基因，基因型为X'X”；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X"Y,女

方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基