5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

第五章

基因突变及其他变异第三节

人类遗传病课程标准3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的3.3.5举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的学习目标：1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。ob基因突变体人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。导表型（性状）=环境＋基因一.人类疾病的分类概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病基因或染色体(1)先天性疾病：出生时就已经表现出的疾病，

是遗传病不一定(2)家族性疾病：家族中多个成员都表现出同一种病，

是遗传病如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症不一定(3)后天性疾病：个体发育到一定阶段才表现出的疾病，可能是遗传病如遗传性的男性秃顶一般从20多岁出现，40多岁完全秃顶母体条件的变化引起的，如:艾滋病女性患者的子女

辨析单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种种类：一.人类常见遗传病的类型一.人类常见遗传病的类型①单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病种类常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隔代遗传，隐性纯合发病①患者男性多于女性②隔代遗传③女患父子患显性隐性①患者女性多于男性;②连续遗传;③男患母女患男全患，女全正外耳道多毛症红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全(2)类型:一.人类常见遗传病的类型(2)类型:②多基因遗传病概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点:实例:③常表现出家族聚集现象①在群体中发病率较高

②易受环境因素的影响唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。一.人类常见遗传病的类型(2)类型:③染色体异常遗传病概念:由染色体变异引起的遗传病特点:通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。类型:常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：21三体综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条性腺发育不良、注意：遗传病患者

携带致病基因（一定or不一定）

XXY(克氏综合征)拓展应用2.221三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本减数分裂异常产生的异常配子发生受精作用后导致的。①减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分离，进入同一个子细胞原因：②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极，进入同一个子细胞初级精母细胞2121次级精母细胞精细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞一.人类常见遗传病的类型②

多基因遗传病在成年以后发病率较高染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病出生青春期成年③染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高④

三类遗传病在青春期的发病率都较低①

新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病(3)看图归纳:三种遗传病的发病率和特点1：携带致病基因的个体一定患病（

）2：遗传病患者一定携带致病基因（

）3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（

）易错题判断：×××携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。玩一玩请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体异常遗传病G.性染色体异常遗传病【导学案例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常【导学案例2】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④练一练一.人类常见遗传病的类型探究•实践：调查人群中的遗传病3、如何调查遗传病的遗传方式？2、如何调查遗传病的发病率？最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。1、选择什么样的遗传病进行调查？应在

群体中随机调查，调查时要考虑群体年龄、性别等因素，群体要足够大

。应在

患者家系

中调查，并绘制

遗传图谱

。一.人类常见遗传病的类型4、调查步骤骤①以组为单位,确定组内人员分工②确定调查遗传病病例③绘制调查记录表④明确调查对象⑤讨论调查注意事项确定调查的目的要求制定调查计划实施调查活动整理分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告①分析遗传病的遗传方式②计算遗传病的发病率判断正误(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(

)(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(

)(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(

)例3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查例4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(

)A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病二.遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚提倡适龄生育检测和预防方法：意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。二.遗传病的检测和预防遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等例：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是(

)A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩

D只生女孩C

产前诊断二.遗传病的检测和预防时间：手段：目的：①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前④基因检测产前诊断二.遗传病的检测和预防④基因检测(1)概念:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)用于检测的材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等(3)原理:碱基互补配对(4)作用:①精确诊断病因。②预测人体患病风险。③预测后代患病的概率。(5)争议:若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。二.遗传病的检测和预防用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗(1)概念:(2)实例:病因:基因治疗：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下病人白细胞能合成ADA的白细胞免疫缺陷的症状得到改善导入ADA基因输回病人禁止近亲结婚二.遗传病的检测和预防我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。

因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(

)(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(

)(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(

)(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(

)(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(

)例5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(

)A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带