【骨肌】地方性骨病课件

地方性骨病一：氟骨症二：大骨節病

一、氟骨症(Endemicfluorosis)

地方性氟中毒（Endemicfluorosis)是一種全身性慢性疾病。我國慢性氟中毒流行病區有以下幾種：1、乾旱、半乾旱地帶淺層高氟水區，分佈在我國東北、華北、西北地區，最高含氟量達32mg/L。2、深層地下高氟水區，分佈在渤海灣一帶，最高含氟量達7.0mg/L。3、溫泉高氟水區。4、高氟岩礦區。5、高氟食鹽及高氟 茶區。6、高氟煤煙污染區。臨床與病理：

進入體內的過量氟和鈣結合形成氟磷灰石，絕大部分沉積在骨組織，使骨組織增生，大量新骨形成。因此，骨此皮質增厚，髓腔變窄甚至消失，松質骨小梁增粗、緻密，排列紊亂。由於鈣在骨內過多沉積，可使血鈣減少，引起繼發性甲旁亢，因此除骨質增生外還可有骨質疏鬆和軟化。軟骨也可受累發生變性和壞死。

輕症並無特殊症狀，可出現牙齒氟斑，表現為釉白堊、著色、缺損或嚴重磨損，主要見於中切牙和尖牙的唇側。疼痛是普遍存在的症狀，常腰背疼痛開始，四肢關節酸痛主要發生在大關節。重症病人，由於脊椎骨質增生，可壓迫脊神經而出現麻木，甚至截癱，彎腰駝背，胸廓塌陷，脊柱僵硬。關節活動受限，屈曲、僵硬。影像學表現：

X線：是確診本症可靠而簡單的方法，有以下幾種表現：1、骨質硬化:是氟骨症的主要表現，在全身骨骼中以中軸骨（骨盆、脊柱、肋骨）受累最早而且最顯著，四肢骨近端改變比遠端顯著，向遠端遞次減弱。顱骨和手足骨硬化改變僅在晚期可見，且較輕微。

早期變化是骨小梁交叉點處骨質增多、變粗，呈砂礫樣改變，隨後普遍增粗、呈粗布紋狀，或骨紋粗密呈粗網狀。亦可見骨小梁融合成骨斑，嚴重者骨密度增高，呈象牙質樣硬化。管狀骨骨皮質增厚，髓腔狹窄。2、骨質疏鬆:表現為骨量減少和骨密度減低，主要見於幼兒和中老年多產婦。骨質疏鬆可表現為一致性的骨密度減低，骨小梁普遍性萎縮、變細，另有些病人可表現骨紋粗疏，骨小梁稀少，但粗大成束；甚可骨小梁粗大紊亂，頗似畸形性骨炎改變。3、骨質軟化:亦多見於中老年多產婦。全身骨骼密度減低，骨紋模糊、骨皮質變薄。骨骼軟化變形，椎體變扁和雙凹變形，脊柱後突、駝背畸形。重症病人可骨盆後傾、髖臼內陷及坐恥骨支出現假骨折線（Looser帶）。骨質軟化經常合併骨質疏鬆，並與硬化混和。4、骨間斷性生長痕系指骨發育期因氟中毒造成多次一時性軟骨內成骨停頓，骨的生長呈間歇性。X線表現為骨結構密疏相間，在長管狀骨多層緻密疏鬆相間帶與骺端平行；在扁骨及不規則骨如骨盆、椎體等，生長痕呈同心圓形，類似石骨症的“骨中骨”表現。5、骨周（骨間膜、肌腱、韌帶）鈣化或骨化是氟骨症的主要表現之一，最常見於脛腓骨和尺橈骨的骨間膜。骨間膜骨化，早期表現骨邊緣毛糙呈玫瑰刺樣骨增生，繼續發展骨化呈魚鰭狀，最後骨間膜可完全骨化。其他部位如脊柱、骨盆等肌腱、韌帶附著處都可見到骨化。6、關節改變:多見於慢性氟骨症晚期，主要累及大關節，尤以肘關節為常見。主要表現為關節退行性變：關節軟骨下囊變，骨性關節面模糊、中斷或消失，骨性關節面硬化，骨端增大、變形，關節間隙變窄和關節囊增厚及關節游離體形成等。骨密度普遍增高,肋骨邊緣由於肌肉附著處的骨化而呈波浪狀廣泛性密度增高伴皮髓分界消失。肋骨骨質硬化、膨大以及肌腱附著處骨化腰椎及骨盆骨小梁模糊、粗糙,密度增高骨盆密度普遍增高，骨小梁粗糙，閉孔膜附著處可見“玫瑰刺狀”骨質增生骨性胸廓一致性密度增高前臂骨皮質增厚，髓腔狹窄，骨間膜附著處有玫瑰刺樣骨質增生

二、大骨節病（Osteoarthrosisdeformsendemica)為我國的地方病之一，主要分佈於東北，西北。發病原因不明，可能與食用穀物的鐮刀菌感染有關。病理改變：

主要是軟骨內化骨過程過早和不規則所造成的骨骼發育障礙和變形。病變首先侵犯骺軟骨板，繼而累及關節軟骨。使長骨的縱向生長停止而變短。晚期由於關節軟骨退行性變引起反應性骨質增生，使骨端增大，關節變形，四肢彎曲，畸形。二、臨床表現：

3-16歲常見，身材矮小，骨端增大，關節變形，疼痛多為對稱性。三、影像學表現：1、手骨的改變：指骨病變多發生在近節和中節指骨，以2-4指易受累及；遠節指骨的遠端則很少受累及。掌骨多發生在掌指骨有骨骺的一端。分為四型：1、幹骺型：見於骨骺核出現前後，多見於3-8歲兒童，X線表現為幹骺端凹陷、邊緣模糊、呈波浪狀或鋸齒狀。2、幹骺骨骺型：見於骨骺核出現至骨骺板聯合以前，9-14歲兒童。X線表現為幹骺端臨時鈣化帶緻密、增寬、凹陷、兩側骨皮質在骺線處呈尖角狀。並可有骨塊脫落，松質骨內骨小梁破壞及囊狀改變。骨骺小，邊緣模糊或凹凸不平。可以呈碎裂現象。碎裂的骨骺可以形成關節內游離體。骨骺也可以陷入凹陷的幹骺端內。幹骺早期部分性或完全性聯合。3、骨端型：見於骨骺板聯前後，多發生地14-18歲，表現為幹骺早期聯合，骨端擴大，密度不均，關節面凹凸不平。4、骨關節型：發生在骨骺軟骨板聯合以後，多發生於15-24歲，X線表現為骨端呈喇叭口狀變形增大，中央凹陷，兩側膨大變尖關節面凹凸不平，關節間障變窄，也有骨硬化、骨刺及關節內游離體。2、踝關節：以距骨損害最常見而嚴重。早期脛距關節間隙變窄關節面硬化及關節面凹凸不平呈波浪狀，後期距骨頸縮短，體積小而密度增高，滑車部低平，頭部上翹。骨刺形成。由於骨骺早期聯合，跟骨變短而扁平。

3、膝關節：骨端增大，股骨和脛骨的內外髁不對稱。關節間隙不同程度的狹窄、關節面硬化及關節面凹凸不平。常出現膝內翻或膝外翻。4、髖關節：臼邊緣不清、硬化及骨贅形成，髖臼加深，股骨頭變扁，股骨頸短而寬，大小粗隆增大。早期：掌指骨短粗，幹骺端預備鈣化帶緻密，呈波浪狀不平及杯口狀凹陷，骨骺陷入其中遠側指間關節間隙狹窄，關節面凹凸不平，並有內、外翻畸形。指骨基底部喇叭狀增寬，相對的指骨頭部有小囊狀吸收。腕掌關節間隙狹窄，關節面凹凸不平，腕骨密度增高，月狀骨碎裂雙手掌、指骨變短增粗，指骨基底部呈喇叭口狀，關節面凹凸不平，關節間隙狹窄雙側距骨體積變小，頸部變短，滑車低平，密度增高，距骨關節面硬化。跟骨變短而扁平，距下關節面硬化踝關節改變較上圖更明顯，距舟、跟骰關節也有變形，在距下關節後方，可見游離於關節囊內的骨碎片雙踝關節變形，脛距關節間隙狹窄，關節面凹凸不平，距骨頸變短，滑車低平，頭部上翹，距舟、跟骰關節有骨刺增生股骨頭扁平，頭下有囊狀透光區，關節間隙狹窄，邊緣有唇樣增生上圖右髖局部放大像

甲狀旁腺功能亢進（Hyperparathyroidism)

又稱甲旁亢，為甲狀旁腺分泌過多的甲狀旁腺素，引起體內鈣磷代謝失常所致，具多種臨床表現。臨床與病理：1、病理:甲旁亢分為原發性和繼發性,前者多，見（約占80%-90%），以甲狀旁腺腺瘤為主，其次為彌漫性甲狀旁腺增生，腺癌最少；後者是由於腎臟或其他代謝性疾患引起血鈣、磷異常，刺激甲狀旁腺引起甲旁亢，多見於慢性腎疾病,佝僂病等。

骨骼系統改變主要是由於破骨細胞沿骨小梁表面及哈氏管破骨活動增強，引起骨吸收，同時伴有新骨形成，但類骨組織鈣化不足。骨吸收區被纖維及肉芽組織替代。也可出現繼發性粘液樣變性和出血，稱之為纖維性囊性骨炎。因其富含含鐵血黃素而呈棕紅色，又稱之為棕色瘤。2、臨床表現:

本病以30-50歲多見，女性多於男性。廣泛性骨吸收多引起全身性骨關節疼痛和病理性骨折。鈣磷代謝異常可引起腎結石、腎絞痛及血尿、肌張力低下、心率不齊等。實驗室檢查有血鈣、尿鈣升高，血磷減低及血清鹼性磷酸酶升高。影像學表現：甲旁亢病人僅1/3發生骨骼改變，1/3表現為骨質疏鬆，另1/3無骨骼改變。常見X線表現有：1、全身骨骼廣泛性骨質疏鬆，以脊椎、扁骨。掌指骨明顯，其中以顱骨改變較有特徵性。顱骨內、外板邊緣模糊、密度減低呈磨玻璃樣或伴有顆粒樣骨吸收區。顱骨點狀透光區，腦膜血管溝由於局限性骨質吸收而界限不清顱骨有溶骨性和骨質硬化混合存在顱骨穹隆部增厚，內板、板障、外板界限不清2、骨膜下骨吸收，為甲旁亢特徵性X線表現，好發於中節指骨橈側緣，骨幹皮質呈花邊樣骨缺損。牙槽硬板（牙周白線）骨吸收也較常見。3、軟骨下骨吸收，多見於鎖骨肩峰端及恥骨聯合處。4、局限性囊狀骨破壞（棕色瘤），多見於長骨和下頜骨，呈大小不一、單或多發的囊狀透光區，邊界清楚。遠端指骨骨質吸收伴關節周圍侵蝕，也可見中節指骨骨幹的骨膜下骨質吸收中節指骨的撓側面骨膜下骨質吸收脛骨近端幹骺端內側的皮質被吸收下頜骨牙裂周圍有骨質吸收。此外，右上尖牙根周圍有一囊腫存在。甲狀旁腺功能亢進症中的多發性棕色瘤，為雙側性多見於關節下頜幹骺端跟骨可見一巨大的棕色瘤左側環指遠節指骨及右側食指近節指骨各有一棕色瘤同上病例，甲狀旁腺切除術後，左手病灶硬化而癒合，而右側的病灶邊緣變緻密5、骨質軟化。6、骨質硬化，常見於脊柱、骨盆和肋骨，表現為分層狀密度增高影。7、尿路結石，常為雙側多發，呈鹿角形或斑塊狀。8、關節軟骨鈣化，好發於肩、膝及腕部。9、軟組織鈣化，好發於關節周圍。CT：除顯示X線平片所示骨質疏鬆、骨吸收、囊變等表現外，還可顯示出甲狀旁腺瘤，檢出率達50%-77%。腺瘤多位於甲狀腺後下方、氣管與食管旁溝內，呈圓形等密度結節，有明顯強化。腺瘤可異位於縱隔內。MR：顯示此類骨骼改變不如CT和X線平片，但可檢出甲狀旁腺腺瘤，檢出率達71%-78%。腺瘤多表現為等T1等T2結節樣信號，邊緣欠清，增強掃描呈明顯強化。肩鎖關節周圍、鎖骨內側下緣和肋骨上緣骨質吸收髂脊處和骶髂關節周圍均有骨質侵蝕現象多發性棕色瘤侵及左側髂骨翼、兩側恥骨及右側髖骨下部和坐骨同上病例甲狀旁腺切除術後右側病灶硬化而癒合，同時左側病灶也已縮小、輪廓較清晰脛骨、腓骨因纖維囊性骨炎而顯示大小不同的類圓形骨質透光區中指近節指骨見偏心性骨質缺損區內側邊緣硬化腰椎普遍性骨質疏鬆，應力線方向骨小梁明顯，為骨質減少的表現顱骨骨質吸收，以額骨、頂骨明顯顱骨顯示顆粒狀透亮象以額頂骨為著，內外板影像模糊骨盆骨軟化變形如漏斗狀，骨密度減低。右髂骨及兩骨幹上部因纖維囊性骨炎，而顯大小不同囊狀透亮區左腓骨幹中三分之一內側皮質局限性骨吸收顱骨顯示顆粒狀透亮象以額頂骨為著，內外板影像模糊第2、3、4、5、指的中及末節指骨骨膜下吸收以致邊緣毛糙。末節指骨爪粗隆也有骨吸收尺骨幹中下部及橈骨上部數個囊狀透亮區為纖維囊性骨炎的表現

巨人症與肢端肥大症均為腺垂體生長激素過度分泌所致。若發生於骨骺癒合之前，骨骼縱向生長尚未停止，則發展成為巨人症；若發生於骨骺癒合之後，骨骼縱向生長已停止，而橫徑繼續生長，則形成肢端肥大症。

巨人症（Giantism)與

肢端肥大症（Acromegaly)臨床與病理：

1，病理：垂體病變多為嗜酸細胞增生或垂體生長激素性腺瘤。巨人症骨骺改變為全身骨骼普遍性增大，而肢端肥大症則以骨骼橫徑增大為主，以顱面骨突出部及四肢末端最明顯。2、臨床表現：巨人症與肢端肥大症病因相同，前者多自幼發平，身高臂長，肌肉發達，手足過大；後者多始於20-30歲，前額、顴部及下頜增大，舌大肥厚，語音不清，四肢粗大，身材一般不高。二者均有繼發性內分泌症狀，初期有性器官發育過早、性欲亢進等。晚期有性欲減退、閉經、陽痿等。另外，垂體病變還可引起周圍結構壓迫症狀，如視野縮小、偏盲、複視、球外肌麻痹等。實驗室檢查血清生長激素增高。影象學表現：

巨人症表現為全身骨骼均性增長、變粗，骨骼癒合及二次骨化中心出現延遲；肢端肥大症表現為顱骨增大，顱骨增厚，鼻竇過度發育，四肢長骨及顏面骨粗厚、增大，末節指骨遠端甲叢增生、變寬，跟墊增厚（>23mm).兩者均有碟鞍增大。CT：四肢骨粗大，皮質增厚，小梁增粗。垂體窩擴大，鞍底下陷，鞍內密度均勻或不均勻腫塊，可突入鞍上池，腫塊內