高三生物人类遗传病试题答案及解析-

高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列有关遗传变异与进化的叙述中，正确的是A．原发性高血压是一种多基因遗传病，它发病率比较高B．基因内增加一个碱基对，只会改变肽链上一个氨基酸C．每个人在生长发育的不同阶段中，基因是不断变化的D．在一个种群中，控制某一性状的全部基因称为基因库【答案】A

【解析】B错误，只增加一个碱基会导致移码突变，突变位点后所有氨基酸都会改变；C错误，在生长过程中，基因本身不改变，改变的只是基因的表达状态；D错误，基因库是一个种群全部个体所带有的全部基因的总和。只有A正确。

【考点】本题考查有关遗传变异与进化的相关知识，意在考查考生的理解能力与判断能力。

2.某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．II－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD．II－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2【答案】D

【解析】H基因经BclI酶切后可产生99bp和43bp二个片段，而h基因经BclI酶切后只产生142bp的一个片段，说明h基因中没有BclI酶的识别序列和酶切位点，是碱基序列改变的结果；II－1的基因诊断中只出现142bp片段，说明其只有h基因，h位于X染色体上，所以其致病基因来自母亲；II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明其既有H基因又有h基因，基因型应为XHXh；II－3的丈夫表现型正常，基因型为XHY，II－3的基因型为1/2XHXH和1/2XHXh，儿子的基因诊断中出现142bp片段（即基因型为XhY）的概率为1/4。

【考点】本题考查基因的酶和切遗传病相关知识，意在考查考生理解所学知识要点。

3.(双选题)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,下图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(

)

BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C.秃顶色盲儿子的概率为1/8

D.秃顶色盲女儿的概率为0

【答案】CD

【解析】设控制色觉的基因用A、a表示,由题意知,Ⅰ1的基因型为bbXAX-,Ⅰ2的基因型为BBXaY,推出Ⅱ3的基因型为BbXAXa,Ⅱ4的基因型为BBXaY。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为1×1/4=1/4,秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,秃顶色盲女儿的概率为0×1/4=0。

4.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个与她年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征)的舅舅。医师将两个家族的系谱图绘制如图。请回答下列相关问题：

(1)医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方

(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(2)甲病的致病基因位于

染色体上，是

性遗传。

(3)乙病的致病基因位于

染色体上，是

性遗传。

(4)丈夫的基因型是

，妻子的基因型是

。

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是

，女孩患病的概率是

。

(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为

的卵细胞或

的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。

(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：

①

；②_______________________________________；

③

；④________________________________________。

【答案】(1)不带有(2)常隐(3)X隐

(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb

(5)1/20(6)23+X23+Y

(7)①禁止近亲结婚②进行遗传咨询

③提倡“适龄生育”④产前诊断

【解析】(2)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的致病基因位于常染色体上。(3)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲

Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患病概率为1/2，生女孩患病概率为0。(6)先天性愚型的染色体组成为47，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。

5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【答案】D

【解析】在调查人群中的遗传病时，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病频率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。如D项中的红绿色盲属于单基因遗传病，且在患者的家系中调查，符合题意。

6.遗传咨询可以为家庭中出现过遗传病患者的夫妇，预测后代出现遗传病的风险。下列夫妇中，最需要进行遗传咨询的是A．患过流感的夫妇B．直系亲属中有血友病患者的夫妇C．患过肺结核的夫妇D．意外事故导致肢体有残疾的夫妇【答案】B

【解析】流感和肺结核都是由病原体感染而引起的疾病，与意外事故导致的肢体残疾一样，不是由遗传物质决定的疾病，不属于遗传病；A、C、D错误。血友病是由遗传物质决定的疾病，属于遗传病，需要进行遗传咨询。B正确。

【考点】本题考查遗传性疾病的相关知识，意在考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决社会生活中一些生物学问题的能力。

7.（1）请回答有关人类遗传病的问题:

一位青年男性血友病患者去医院进行遗传咨询。医生只对该男性血友病患者的母亲、外祖母、外祖父、姨母（母亲的姐妹）和舅父（母亲的兄弟）等亲属是否患病作了询问和记录，而对其父亲一方的亲属没作任何询问。请回答:

①为什么医生只对男性血友病患者母亲一方的亲属进行家庭病史询问?

②通过遗传咨询，该男性血友病患者的母亲、外祖母，外祖父、姨母和舅父的表现型均正常，则在这几人中，肯定为血友病基因携带者的有

。

③该男性血友病患者的姨母与一个表现型正常的男性婚配，从理论上，这对夫妇生育表现型正常孩子的概率为

④我国遗传学家培育出的转基因山羊为血友病B患者的临床基因治疗带来了希望。实验研究中发现，hFIX基因（控制人凝血因子Ⅸ蛋白合成的基因）只在山羊的乳腺细胞中得到了表达，其原因是在个体发育中，

是不同的。

（2）请回答农作物遗传育种的有关问题。

①返回式卫星搭载的辣椒种子经地面种植，能选育出多个不同的新品种。这是因为太空环境中的各种物理因素可以提高

。

②为了选育出个大、肉厚、口感好，维生素C含量高等多个品系的纯系辣椒植株，育种工作者在两年内即可完成，其最佳的育种途径是

。

③已知辣椒的厚皮肉（D）对薄皮肉（<d）是显性，老熟时红色（R）对黄色（r）是显性，两对性状是独立遗传的。现将表现型为薄皮黄椒的甲、乙两植株在花蕾期去掉雄蕊，然后在甲株雌蕊柱头上涂上一定浓度的2，4-D溶液；在乙雌蕊柱头上授以纯合的厚皮红椒的花粉。试比较甲、乙两植株所结果实的性状表现:

。

④在农作物培育过程中，往往要采用异花传粉的方式得到新品种，为了获得厚皮红肉辣椒，应采用基因型为

的两个亲本进行杂交。如果将得到的杂种后代再自交，其后代表现型为厚皮红肉辣椒的个体中，纯合子的概率为

。

【答案】（14分）

（1）①血友病由位于X染色体上隐性基因控制；男性的X染色体来自母亲

②母亲和外祖母

③7/8

④不同的细胞中遗传信息的执行情况是不同的

（2）①基因突变的频率（或突变率）

②单倍体育种

③甲植株结薄皮黄椒的无子果实，乙植株结薄皮黄椒有子果实。

（2分。答出“甲植株结无子果实，乙植株结有子果实”即给2分，可分别各给1分。只回答“无子果实，有子果实”也给2分。如果回答的是“有子果实，无子果实”，则不给分。）

④ddRR×DD

1/9

【解析】

（1）血友病是伴X隐性遗传病，男性的X染色体来自母亲，所以医生只对男性血友病患者母亲一方的亲属进行家庭病史询问。男性血友病患者的母亲、外祖母，外祖父、姨母和舅父的表现型均正常，男性正常，不会携带致病基因，所以肯定为血友病基因携带者的有母亲、外祖母。男性血友病患者的姨母，其是携带者的概率是1/2XBXb，与一个表现型正常的男性（XBY）婚配，从理论上，这对夫妇生育患者的概率是1/2×1/4=1/8，表现型正常孩子的概率为7/8。

转基因山羊的体细胞中都含有hFIX基因，由于不同的细胞中遗传信息的执行情况是不同的（基因的选择性表达），只在山羊的乳腺细胞中得到表达。

（2）在太空微重力，高辐射情况下，基因突变率提高，发生基因突变，可能出现一些优良性状。

使用单倍体育种方法，可在短时间内获得纯种。

在甲株雌蕊柱头上涂上一定浓度的2，4-D溶液，由于2，4-D溶液可促进果实的发育，甲植株会结薄皮黄椒的无子果实；在乙雌蕊柱头上授以纯合的厚皮红椒的花粉，由于果实是由子房发育成的，所以乙植株结薄皮黄椒有子果实。

为了获得A皮红肉辣椒，应采用基因型为ddRR×DDrr的两个亲本进行杂交。杂种后代DdRr再自交，其后代表现型为厚皮红肉辣椒的个体中，纯合子的概率为1/9。

【考点】本题考查伴性遗传、基因工程及育种的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

8.Y(黄色)和y(白色)是位于某种蝴蝶常染色体上的一对等位基因，雄性有黄色和白色，雌性只有白色。下列杂交组合中，可以从其子代表现型判断出性别的是

(

)A．♀Yy×♂yyB．♀yy×♂YYC．♀yy×♂yyD．♀Yy×♂Yy【答案】B

【解析】根据题意，此颜色的遗传特点如图所示：

表现型基因型性别YYYyyy雌性白色白色白色雄性黄色黄色白色基因型为yy的个体无论为雌性还是雄性均为白色，而YY、Yy在雄性中为黄色，在雌性中则为白色，所以题目选项中可以从其子代表现型判断出性别的为♀yy×♂YY。

9.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（

）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【答案】D

【解析】本题考查人类遗传病的类型，意在考查考生的识记能力和理解能力。人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单个基因的突变可导致单基因遗传病；多基因遗传病由多对等位基因控制，较易受环境因素的影响。

10.如图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因。下列相关分析错误的是(

)

A．该病是伴X染色体隐性遗传病B．1号和4号肯定携带有该致病基因C．6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8D．3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4【答案】D

【解析】试题分析:3号不携带该遗传病的致病基因，但是生出了患病的男孩，由此可判定该病是伴X染色体隐性遗传病，并且1号和4号肯定携带该致病基因。3号和4号的基因型可表示为XBY

XBXb

再生一个男孩是正常的概率为1/2,6号基因型可表示为1/2XBXb

1/2XBXB

7号的基因型为XBY

生育患该遗传病小孩的概率为1/2×1/4=1/8

【考点】本题考查了伴性遗传的的遗传规律等知识。意在考查考生的能用文字、图表等多种形式准确描述生物学方面的内容的能力。

11.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式为

,乙病最可能的遗传方式为

。

(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。

①Ⅰ-2的基因型为

;Ⅱ-5的基因型为

。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为

。

③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为

。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为

。

【答案】(1)常染色体隐性遗传

伴X隐性遗传

(2)①HhXTXt

HHXTY或HhXTY

②1/36（2分）③1/60000（2分）④3/5（2分）

【解析】（1）根据I1和I2都没有病生出的女儿2号有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病，乙病在男性中发病率高，双亲正常时都是男孩有病，说明乙病最可能是伴X隐性遗传病。

（2）①I-2表现型正常，而其女儿有甲病说明其是甲病携带者，其儿子有乙病说明其是乙病携带者，故基因型应是HhXTXt。II-5无甲病但其父母是携带者所以其有可能是1/3HH或2/3Hh,没有乙病应是XTY，故是HHXTY或HhXTY。

②II6有可能是1/3HH、2/3Hh,1/2XTXt，1/2XTXT，和II5生一个患甲病孩子的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，生一个男孩患乙病的概率是1/2*1/2=1/4，故应是1/9*1/4=1/36.

③II-7有2/3Hh，而8号在正常人群中Hh基因型频率为10-4，故生一个患甲病孩子的概率是2/3*1/10000*1/4=1/60000。

④II-5有1/3HH,2/3Hh,与一个Hh结婚，生一个表现型正常的儿子是Hh概率为3/6，这是在整个人群中，hh概率为1/6，该孩子表现型正常应将患病的1份给去除掉，因此是3/5.

【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对信息的分析及简单计算能力。

12.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是

A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ—3的致病基因均来自于I—2C．Ⅱ—2有一种基因型，Ⅲ—8基因型有四种可能D．若Ⅱ—4与Ⅱ—5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/16【答案】B

【解析】II4,5生出的女孩7和男孩6没有甲病说明甲病是常染色体显性遗传病，而他们都没有乙病，生出的男孩却有乙病应是伴X隐性遗传，故A正确。II-3既有甲病又有乙病而其母亲没有甲病其甲病致病基因来自I-2，但其乙病基因来自I-1，故B错误。II-2后代中女儿有患乙病的，说明其母亲一定是携带者，而III-8可能有4种，甲病可能是AA或Aa,乙病可能是XBXB或XBXb，故C正确。若Ⅱ—4与Ⅱ—5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/4*1/4=3/16，故D正确。

【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度和对图形的分析能力。

13.如图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因。下列相关分析错误的是

A．该病是伴X染色体隐性遗传病B．1号和4号肯定携带有该致病基因C．6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8D．3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4【答案】D

【解析】由图可在，该病是隐性遗传病，3号不携带致病基因，所以是伴X隐性遗传，A正确。8号X染色体来自4，5号X染色体来自1，所以1号和4号肯定携带致病基因，B正确；6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/2*1/4=1/8,C正确；3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/2，D错误。

【考点】本题考查人类遗传病，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

14.一位患有单基因遗传病的男子与正常女子结婚，如生女孩，则l00％患病；如生男孩，则100％正常，这种遗传病属于A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传【答案】C

【解析】由题意父亲有病，母亲正常，女儿全部有病，儿子全部正常，所以该病是伴X显性遗传病，故C正确。

【考点】本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

15.下图为人类某种单基因遗传病的系谱图，II4为患者。相关叙述不合理的是

A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B．若I2携带致病基因，则I1、I2再生一患病男孩的概率为l/8C．若I2不携带致病基因，则I1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因D．该病易受环境影响，II3是携带者的概率为1/2【答案】D

【解析】由于I1和I2正常，而II4患病，则该病一定属于隐性遗传病，若致病基因在X染色体上，则致病基因来自其母亲，故A正确；若I2携带致病基因，则该病的致病基因位于常染色体上，且I1和I2都是杂合子，再生一患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8，故B正确；若I2不携带致病基因，则该病的致病基因在X染色体上，I1为携带者，故I1的染色体经过复制之后的初级卵母细胞含有2个致病基因，故C正确；单基因遗传病一般不受环境影响，故D错误。

【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

16.某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD．II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2【答案】D

【解析】据图可知，h基因是由于基因突变的结果，故A正确；根据题干可知，该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，根据Ⅱ1患病男孩可知，其父母的基因型分别为XHY、XHXh，因此该患病男孩的致病基因来自其母亲，故B正确；根据父母的基因型可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为1/2XHXH或1/2XHXh，若基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，则说明是杂合子，故C正确；Ⅱ3与正常男子（XHY）婚配，所生的儿子中，Xh概率为1/4，故D错。

【考点】本题考查遗传方式的判断、相关计算，意在考查考生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容和获取信息的能力。

17.（18分）某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病。下图是该家庭的系谱图，其中Ⅱ－5的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常。回答以下问题。

（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是__________和____________。

（2）导致Ⅱ－5的性染色体异常的原因是______产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是____________________。

（3）Ⅱ－3和Ⅱ－4结婚后生育一个两病兼患孩子的概率是

。

（4）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸。这种异常多肽链产生的根本原因是

，由此导致正常mRNA第

位密码子变为终止密码子。

（5）对乙病利用分子杂交技术进行基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与

进行杂交。为快速制备大量探针，可利用

技术。

【答案】（每空2分，共18分）

（1）常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传

（2）I-1XXY或XXX或XYY

（3）

（4）基因突变

46

（5）目的基因（待测基因）；PCR

【解析】（1）甲病I-1患病，子代都正常，遗传方式表现为“有中生无为显性”，甲病为显性遗传，“有中生无为显性，女儿正常为常显”，所以甲病的遗传类型为常染色体显性遗传，乙病为隐性遗传，又是伴性遗传，又因为I-1正常，所以乙病不会是伴Y染色体遗传，应该是伴X染色体隐性遗传。

乙病表现为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－5的致病基因来自I-2，又因为Ⅱ－5只含有一条性染色体，所以这条染色体只能来自I-2，所以Ⅱ－5的性染色体异常的原因是I-1产生了不正常的不含有性染色体的配子，另外一个异常配子可能是：XY或XX或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体性染色体的组成可能是XXY或XXX或XYY。

假设甲病由A、a控制，乙病由B、b控制，Ⅱ－3患甲病男性，基因型为AAXBY或者是AaXBY，，甲病在人群中的发病率为19%，所以A的基因频率是10%，a的基因频率是90%，Ⅱ－4的基因型为aaXBXB或者是aaXBXb，两者比例为1:1，Ⅱ－3和Ⅱ－4结婚后生育后代患两种病的概率为

（4）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成），但是在患者体内这种多肽链则只含有前45个氨基酸，后面的缺失，说明在合成过程中到第45个氨基酸的时候便结束，说明45个氨基酸后面的第46个密码子变成了终止密码，这是由于基因突变造成的。

（5）利用分子杂交技术进行疾病诊断时，致病基因是目的基因，利用特殊方法标记的探针DNA单链与目的基因进行杂交，如果探针与目的基因相互配对互补，则可以确定患有这种疾病或者是确定致病基因在染色体上的具体位置，利用PCR技术，可以快速的在体外条件下人工合成目的基因（探针）。

【考点】主要考查对人类遗传病等考点的理解，意在考查图文转换能力，遗传概率的计算等。

18.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（

）A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2【答案】A

【解析】由题意已知A-=19%，所以aa=81%，则a=90%，A=10%，所以AA=1%，Aa=2*10%*90%=18%。正常人中杂合子的概率为18/19。一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则妻子的基因型是aa，丈夫的基因型是18/19Aa，所以他们所生的子女患该病的概率是1-18/19*1/2=1-9/19=10/19，故A正确。

【考点】本题考查常染色体显性遗传病的发病率的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

19.（10分）下图为关于某遗传病的家族系谱图（基因用B和b表示）。请据图回答：

（1）若3、7均不带致病基因，则该病的遗传方式是_________________，4号的基因型可能是

，9号产生的配子带有致病基因的几率是________。

（2）若3不带致病基因，7带致病基因，该病的遗传方式是

，7号的基因型为

，4号的基因型可能是

，9号产生的配子带有致病基因的几率是______；若3带致病基因，8号产生的配子带有致病基因的几率是_____。

（3）若9号患有唐氏综合征，其根本原因是

。

（4）图中4号的旁系血亲有

。

【答案】（1）伴X染色体隐性遗传

XBXB或XBXb

1/8

(2)常染色体隐性遗传

Bb

BB或Bb

1/6

3/10

(3)其体细胞中有3条21号染色体

(4)5、6、10、11

【解析】（1）由6、7、11可知该病为隐性遗传病，又因7不带致病基因，所以该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，4号的基因型可能是XBXB或XBXb，9号的基因型是3/4XBXB或1/4XBXb，其产生的配子带有致病基因的几率是1/8。

（2）若3不带致病基因，7带致病基因，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，7号的基因型为Bb，4号的基因型可能是1/3BB或2/3Bb，9号基因型是2/3BB或1/3Bb，其产生的配子带有致病基因的几率是1/3*1/2=1/6；若3带致病基因，8号的基因型是2/5BB或3/5Bb，其产生的配子带有致病基因的几率是3/5*1/2=3/10。

（3）若9号患有唐氏综合征，其根本原因是其体细胞中有3条21号染色体。

（4）图中4号的旁系血亲有5、6、10、11。

【考点】本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

20.下图表示某家族的遗传系谱，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式可能是

①常染色体上的显性遗传

②常染色体上的隐性遗传

③Y染色体上的遗传

④X染色体上的显性遗传

⑤X染色体上的隐性遗传A．②④B．②⑤C．③⑤D．①④【答案】B

【解析】由“图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩”可推出该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是X染色体隐性遗传；由于男性患者多，所以最可能为X染色体隐性遗传；答案A正确。

【考点】本题考查遗传知识，意在考查运用所学知识与观点结合图示信息，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

21.下列有关四个遗传系谱图的叙述正确的是(

)

A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为3/4C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙D．家系丙的遗传方式只能是伴X隐性遗传或常染色体显性遗传【答案】C

【解析】甲图为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是X染色体隐性遗传病。乙图有可能是Y染色体遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病或X隐性遗传病。丙图可能是X隐性遗传或X显性因此或常染色显性遗传或常染色体隐性遗传。丁图为显性遗传病；A、D错误。甲系不管是常染色体隐性遗传病还是X染色体隐性遗传病，双亲生下的患病孩子的概率为1/4；B错误。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，所以肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙；C正确。

【考点】本题考查遗传病的相关知识，意在考查用文字、图表以式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容及运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。

22.下图表示某家系中有甲（相关基因为A，a）、乙（相关基因为B，b）两种单基因遗传，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是（

）

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X隐性遗传B．Ⅱ3的基因型一定是AaXbYC．若Ⅲ3与Ⅲ7结婚，生一患病孩子的几率是1/8D．Ⅲ6的致病基因来自于I2【答案】D

【解析】根据Ⅱ代的4、5和Ⅲ7可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为隐性，同时根据题干可知乙病为伴X染色体隐性遗传病，故A正确；Ⅱ3是一个患有两种病的男性，因此控制乙病的基因型为XbY，含有甲病且后代有不患甲病的孩子，因此控制甲病的基因型为Aa，因此Ⅱ3的基因型是AaXbY，故B正确；Ⅲ3的基因型为aaXBY，Ⅲ7的基因型为aaXBXB或aaXBXb，概率各为1/2，因此后代患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8，故C正确；Ⅲ6的致病基因直接来自于Ⅱ4，而Ⅰ2不患乙病，因此致病基因来自I1，故D错。本题主要考查遗传方式的判断和相关计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。

【考点】本题主要考查遗传方式的判断和相关计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。

23.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是（

）

A．II-3的致病基因均来自于I-2B．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能C．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传D．若Ш-4与Ш-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12【答案】A

【解析】由系谱图中Ⅱ－4和Ⅱ－5均患甲病，Ⅲ－7为女性且不患甲病，可推知甲病为常染色体显性遗传病。由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知乙病为伴性遗传病，Ⅱ－4和Ⅱ－5不患乙病，生育了患乙病儿子Ⅲ－6，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病，C项正确；若甲病用A表示，乙病用b表示，Ⅰ－1的基因型为aaXBXb，Ⅰ－2的基因型为AaXBY，Ⅱ－3的基因型为AaXbY，Xb致病基因来自Ⅰ－1，A项错误；由Ⅱ－2的表现型可知基因型为aaXBX－，由Ⅲ－2患乙病推知Ⅱ－2基因型为aaXBXb。Ⅱ－4的基因型为AaXBXb，Ⅱ－5的基因型为AaXBY，Ⅲ－8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能，B项正确；Ⅲ－4基因型为AaXBXb，Ⅲ－5基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患甲病孩子的概率为1/3＋2/3×3/4＝5/6，患乙病孩子的概率为1/2，生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2＝5/12，D项正确。

【考点】本题考查常染色体遗传和伴性遗传、分离定律和自由组合定律的应用，意在考查考生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

24.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿(

)

①23A＋X②22A＋X③21A＋X④22A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④【答案】C

【解析】先天性愚型的男患儿的染色体组成是45条常染色体和XY性染色体，所以应该是①23A＋X和④22A＋Y两种生殖细胞的的结合会产生的，C符合题目要求。

【考点】本题考查先天性愚型的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

25.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12【答案】ACD

【解析】分析系谱可知，II-4xII-5生育III7（患病双亲生育正常女儿）甲病一定是常染色体显性遗传，I-1xII-2生育II-3，所以乙病是伴X染色体隐性遗传；Ⅱ-3基因型为AaXbY，致病基因A来自I-2，b来自I-1；依II-2xII-3生育III-2可分析得知Ⅱ-2的基因型为aaXBXb，Ⅲ-8基因型为AXBX，有四种可能；Ⅲ-4与Ⅲ-5婚配，即AaXBXbxAXbY（2/3）,利用分枝法，生育甲病孩子的概率为5/6,生育乙病的概率为1/2，所以生育一患两种病孩子的概率是5/12。

【考点】本题考查人类遗传病系谱题的相关知识，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。

26.图为人类某种遗传病的系谱图，II5和III11为男性患者。下列相关叙述错误的是（

）

A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．若II7不带致病基因，则III11的致病基因可能来自I1C．若II7带致病基因，则III10为纯合子的概率为2/3D．若II3不带致病基因，II7带致病基因，III9和III10婚配，后代患病的概率是1/18【答案】C

【解析】根据系谱图可以确定，该遗传病为隐性遗传病，但不能确定致病基因的位置，故A正确；若7号没有致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，11号个体的致病基因来自6号，6号的致病基因来自其母亲1号，故B正确；若7号有致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，6和7号为杂合子，10号为纯合子的概率为1/3，故C错；若7号有致病基因则说明该病为常染色体隐性遗传病，6和7号均为杂合子，10号个体1/3为纯合子，2/3为杂合子；同理4号个体1/3为纯合子，2/3为杂合子，则9号为2/3为纯合子，1/3为杂合子，因此9号和10号婚配，后代患病的概率为1/3×2/3×1/4＝1/18，故D正确。

【考点】本题主要考查遗传方式的判断和计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。

27.下图为某单基因遗传病系谱图，Ⅱ5不携带致病基因。下列说法正确的是

A．该遗传病的致病基因根本来源是基因重组B．Ⅱ2和Ⅱ4的基因型不完全相同C．Ⅱ2与一正常男性结婚，所生男孩患病概率为1/2D．Ⅱ1与一正常男性结婚，所生女孩都是纯合子【答案】C

【解析】该遗传病的致病基因根本来源是基因突变；由Ⅱ4、5后代患病，可知该病为隐性病，且Ⅱ5不携带致病基因，可知为伴X染色体隐性病。Ⅱ2和Ⅱ4基因型均为杂合子。Ⅱ1为纯合子，与一正常男性结婚，所生女孩都是杂合子。

【考点】本题考查细胞器有关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力；识图能力和具备验证简单生物学事实的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析和处理的能力。

28.下图为某单基因遗传病系谱图，Ⅱ5不携带致病基因。下列说法正确的是

A．该遗传病的致病基因根本来源是基因重组B．Ⅱ2和Ⅱ4的基因型不完全相同C．Ⅱ2与一正常男性结婚，所生男孩患病概率为1/2D．Ⅱ1与一正常男性结婚，所生女孩都是纯合子【答案】C

【解析】由Ⅱ4、Ⅱ5和Ⅲ2可知，该病是隐性遗传，又因为Ⅱ5不携带致病基因，所以为伴X染色体遗传。该遗传病的致病基因根本来源是基因突变，A错误。Ⅱ2和Ⅱ4都是杂合子，B错误。假设该遗传病由一对等位基因A/a控制，Ⅱ2（XBXb）与正常男子(XBY)结婚，子代男孩基因组成为XBY和XbY,概率为1/2，C正确。Ⅱ1（XbXb）与正常男子(XBY)结婚，子代女儿全是杂合子，D错误。

【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查学生理解所学知识的要点、获取信息以及识图分析能力和运用所学知识分析问题、解决问题的能力。

29.下图是4个患遗传病的家系，下列叙述正确的是

A．可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C．家系乙中患病男孩的父母一定是该病基因的携带者D．家系丁中的夫妇再生一个正常女儿的几率为25％【答案】B

【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，遗传规律是“无中生女有”，而家系丁中患病父母生下了正常的儿女，应为常染色体显性遗传，故A错误。红绿色盲的致病基因是X染色体上的隐性基因，若女儿患病，父亲一定时患者，家系甲不是；若母亲患病，儿子一定患病，家系丙也不是；若父母皆是患者，儿女一定是患者，家系丁也不是；正常父母可以生下患病的儿子，母亲为红绿色盲基因的携带者，父亲无致病基因，家系乙可能为红绿色盲遗传，故B正确，C错误。家系丁为常染色体显性遗传，父母皆为杂合子，再生一个正常女儿的几率为1/4×1/2=1/8，故D错误。

【考点】本题考查伴性遗传，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系。

30.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是()A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2【答案】A

【解析】发病率为19%，说明患病基因频率是0.1，这个女人有可能是1%的AA也有可能是18%的Aa,如果是AA其后代全部患病，如果是Aa,其后代有一半患病，相加为10/19,故选A。

【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和简单计算能力。

31.人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是（

）A．该病是一种遗传病B．患病基因突变多发生在有丝分裂C．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同【答案】B

【解析】引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，容易传给后代，因此该病是一种遗传病，A正确；

精子的形成是减数分裂，因此该患病基因突变多发生在减数分裂中，B错误；

基因突变的概率与年龄有关，年龄越大，越易突变，C正确；

题干已强调“从而影响体内Z受体蛋白的结构”，因此患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，D正确。

故选B。

【考点】本题考查生物遗传和变异、减数分裂的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。

32.（18分）下图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

(1)甲病属于________，乙病属于________。

A．常染色体显性遗传病

B．常染色体隐性遗传病

C．伴X染色体显性遗传病

D．伴X染色体隐性遗传病

E．伴Y染色体遗传病

(2)Ⅱ－5为纯合体的概率是________，Ⅱ－6的基因型为________，Ⅲ－13的致病基因来自于________。

(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。

(4)若Ⅲ11是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体________的变异。

(5)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是________。

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

A．①③

B．①②

C．③④

D．②③

【答案】(1)A

D

(2)1/2

aaXBY

Ⅱ－8(3)2/3

1/8

7/24

(4)22＋X(或23＋X)23＋Y(或22＋Y)

数目

(5)A

【解析】根据题意和图示分析：由Ⅱ3、Ⅱ4患病，Ⅲ9正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由Ⅱ7患病，Ⅱ8正常，而Ⅲ12正常，Ⅲ13患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6基因型分别为：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。Ⅱ4的基因型为AaXBXb(或AaXBXB)，Ⅱ3基因型为AaXBY，所以Ⅲ10为2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，Ⅲ13基因型为aaXbY，Ⅲ10与Ⅲ13个体婚配，有2/3Aa×aa→(2/3×1/2)aa，正常概率为1/3，故后代中患甲病概率为1－1/3＝2/3。对乙病来说，1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY，后代中患乙病的概率为1/16＋1/16＝1/8，不患乙病概率为7/8，两病均不患的为1/3×7/8＝7/24。21三体综合征，即21号染色体为三条，若精子不正常，则精子染色体为23＋X(或23＋Y)，卵细胞染色体为22＋X；若卵细胞不正常，则精子染色体为22＋X(或22＋Y)，卵细胞染色体为23＋X。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。

【考点】本题考查人类遗传病的相关实验知识，意在考查学生理解的知识要点、获取信息以及识图分析能力和运用所学知识分析问题、解决问题的能力。

33.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是

A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者C．111-8与正常男性结婚，建议生男孩D．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2【答案】B

【解析】Ⅱ5和Ⅱ6到Ⅲ11可推无病的双亲生出有病的孩子，则这种病为隐性遗传病，结合图示该病有可能是常染色体隐性遗传病，也有可能是伴X隐性遗传病，A错误。Ⅰ1的治病基因不管是在常染色体上还是在X染色体上，都会传给后代的女儿，所以Ⅱ5是该病致病基因的携带者，B正确。同上分析1118也是该致病基因的携带者，她与正常男性婚配所生男孩会患病，C错误。若为常染色体遗传病，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/8；若为X染色体遗传病，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/4，D错误。

【考点】本题考查遗传的基本规律，意在考查学生通过运用所学知识对图示信息进行分析与综合实现对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

34.狗皮毛的颜色受两对常染色体上的等位基因A、a与B、b(分别位于两对同源染色体上)控制，表现型有：沙色、红色和白色。经观察绘得如下系谱图,请分析回答:(1号、2号为纯合子)

(1)该遗传遵循

定律。

(2)1号和2号的基因型是

和

。

(3)6号和7号的后代出现三种表现型红色、沙色、白色，其比例为

。

(4)若已知8号不带有B基因，则15号的基因型为

,其为纯合子的概率为

;若12号与一白色雌狗交配，则生出沙色狗的概率为

，生出红色狗的概率为

。

【答案】(1)分离定律和自由组合定律

(2)aaBB、AAbb（可颠倒）

(3)9：6:1

(4)Aabb

02/3

0

【解析】(1)依题意，这两对等位基因（A、a与B、b）分别位于两对同源染色体上，因此遵循分离定律和自由组合定律。（2）13号的基因型为aabb，可推断亲本6号和7号基因型皆为AaBb，可知6号的父母1号和2号必分别含有A和B基因，又由题意，1号、2号为纯合子，所以其基因型为aaBB和AAbb。（3）由(2)可知，6号和7号基因型皆为AaBb，后代基因型及比例为：A_B_:A_bb:aaB_:aabb=9:3:3:1，根据题目所给条件，表现型比例为红色：沙色：白色=9:6:1。（4）8号不带B基因，基因型可能为A_bb，其后代14基因型为aabb，分析可知8号基因型为Aabb，所以后代15基因型为Aabb，纯合子概率为0；由（2）可知，12号基因型为aaB_或A_bb，与一白色（aabb）雌狗交配，后代可能为沙色狗或白色狗，沙色狗概率=1-白色狗概率，当12基因型为aaBb或Aabb（概率为2/3）时，白色狗概率为2/3×1/2=1/3，所以沙色狗概率=1-1/3=2/3；12号与白色雌狗后代不可能为红色，概率为0。

【考点】：本题考查基因的分离定律和自由组合定律有关知识及概率计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，学以致用。

35.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．基因突变可能导致患遗传病B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病【答案】A

【解析】人类遗传病通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，故A正确，是由遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，B错误；产前羊水检查能查出染色体异常遗传病，一般查不出基因病，C错误；遗传物质的改变可能会患病，D错误。

【考点】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点。

36.某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。

（2）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的

，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性

（3）对家系部分成员的DNA用

酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为

。

（4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___

个体。

（5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______

_。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

【答案】（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程

（2）不定向性；

基因；

（3）限制性核酸内切(限制)

β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY

（4）II-6

（5）1/8

基因诊断

【解析】（1）蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的，由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的；（2）β-基因即可以突变为β+基因可以突变为β0基因，说明了基因突变的不定向性。从生物多样性的层次来看，属于遗传（即基因）多样性。（3）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸内切酶。地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β0β0或β+β+，若为β0β0可推得I-1基因型为β-β0，I-2基因型为β-β+，其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种。若为β+β+则I-1基因型为β-β+，I-2基因型为β-β0，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种。蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，组合可得：β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY。（4）III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图不符，所以是来自母亲（II-6）个体，XDXd女携带者表现正常。（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率。在（3）题中，我们已经知道，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为XDXd，父亲I-3的基因型XdY，II-9为女性，她的基因型为XDXd、XdXd，她与II-8XdY婚配，其后代为（1/2）XDXd×XdY→（1/8）XDY，在诊断遗传病方面，基因诊断最为确切。

【考点】本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识，意在考察同学们运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

37.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

⑤多基因遗传病在人群中发病率较高

⑥近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高A．①②③B．②③⑤⑥C．①②③④⑥D．①②③④⑤⑥【答案】C

【解析】①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高，常表现为家族聚集现象；⑥近亲结婚将会导致隐性遗传病的发病率大大提高。故①②③④⑥错误。

【考点】本题考查人类遗传病类型及特点的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，能用文字准确描述生物学内容的能力。

38.某校生物兴趣小组的同学对某家族进行某种人类遗传病的调查，结果如下：

父亲李有皮肤病，母亲梅皮肤正常。李和梅的第一个孩子是女孩，她和父亲一样患有皮肤病。梅的姐姐也有皮肤病，但梅的父母没有。李有个哥哥的皮肤是正常的，但有个姐姐也患有皮肤病。李的妈妈有皮肤病，而李的爸爸没有皮肤病。

请回答以下问题：

（1）画出李一家三代与皮肤病相关的遗传系谱图（要求标出每一个成员）

（图式：□正常男性、○正常女性、■男患者、●女患者）

（2）该皮肤病的遗传方式是

遗传。李哥与梅具有相同基因型的几率是

。

（3）不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同，从下图可知多基因遗传病的显著特点是

。

（4）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取上图中的

病进行调查，调查样本的选择还需注意

。

【答案】（1）略

（2）常染色体隐性

2/3

(3)成年人发病风险显著增加

(4)单基因遗传病

随机取样，调查的群体足够大

【解析】（2）梅的姐姐也有皮肤病，但梅的父母没有，无中生有是隐性，女病父没病不是伴X遗传，所以常染色体隐性遗传，李哥与梅具有相同基因型，那么二者只可能是Aa，李哥的亲本基因型是Aa和aa，梅父母的基因型是Aa和Aa，所以相同的概率是1*（2/3）=2/3；（3）又发病个体的数目变化趋势可以看出成年人发病风险显著增加；（4）尝试调查人群中遗传病的发病率时应选单基因遗传病，相对简单，但应注意为减少误差应随机取样，调查的群体足够大。

【考点】本题考查基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病的监测和预防，意在考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决一些生物学问题。

39.有关遗传病的相关问题（10分）

下图是甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，II-4、II-6不携带甲乙两病致病基因

⑴．甲病的遗传方式是A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病⑵．双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是

。若按照乙病最可能的遗传方式，女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是

已知丙病是伴X显性遗传病，由D基因控制，而甲病中a基因对D的表达有抑制作用。对IV-1与IV-2的正常体细胞做基因检测，发现IV-1只有d基因，IV-2只有D基因。

⑶．仅考虑丙病，Ⅲ-2的基因型是

，D和d的传递遵循

⑷．仅考虑甲、丙两病：Ⅲ-1的基因型是

；若Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个正常孩子的概率是

。

【答案】⑴．B

⑵．1/1296

0

⑶．XDY

基因分离定律

⑷．AaXDXd

3/16

【解析】(1)甲病从Ⅱ-2分析，无中生有且为女孩则为常染色体隐性遗传。

（2）Ⅱ-2为甲病患者aa,则Ⅱ-3为1/3AA和2/3Aa.由于II-4、II-6不携带甲乙两病致病基因即为AA，则为1/3Aa。同理Ⅲ-2为1/3Aa。因此它们的双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是1/3×1/3×1/4×1/3×1/3×1/4＝1/1296。乙病最可能为伴Y遗传，只在男性表现。女孩不表现。

（3）仅考虑丙病，由于丙病是伴X显性遗传病，由D基因控制，IV-1只有d基因，它的d来自母方，IV-2只有D基因。它的D应来自父母方，母方为杂合，父方为纯合，即Ⅲ-2的基因型为XDY。仍遵循基因分离定律。

（4）IV-2正常体细胞只有D基因，说明有显性基因但表现正常，则它同时还有aa基因。而他们亲代无甲病，则Ⅲ-1和2中含Aa。仅考虑甲、丙两病，则Ⅲ-1基因型是AaXDXd。同样Ⅲ-2基因型AaXDY.再生育一个正常孩子的概率3/4×1/4＝3/16。

【考点】本题考查了遗传规律的应用与伴性遗传及有关计算。意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。

40.下列有关人类遗传病的叙述正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列【答案】C

【解析】遗传病，是指遗传物质发生改变所引起的疾病，遗传病具有由亲代向后代传递的特点，这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递.父母的生殖细胞（精子和卵细胞）里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代，所以，遗传病的发病表现出一定的家族性

一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。

⒉进行产前诊断。

⒊有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。

因为遗传病并非携带致病基因就肯定会发病，所以A错，人类基因组计划是要测定人类基因组的24条DNA中碱基对的序列，所以D错，遵循孟德尔遗传定律的条件是真核生物核基因控制的性状，多基因控制的遗传病符合这个条件。所以B错。

【考点】考察人类遗传病的类型及人类遗传病监测和预防知识。要求对所列知识要知道其含义，并且能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。

41.下列属于遗传病的是（

）A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病【答案】C

【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的。呆小症是由于缺乏甲状腺激素导致的，不是遗传病；夜盲症是由于缺乏维生素A导致的，不是遗传病；一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发，由此可见秃发属于遗传病；甲型肝炎病属于传染病，不是遗传病。故选C

【考点】本题考查遗传病的概念。

点评：本题意在考查考生的理解判断能力，属于容易题。

42.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是()

A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D．Ⅲ5一定不是纯合子【答案】B

【解析】Ⅲ2不患该遗传病，但其父母都患有该遗传病，可知该病是常染色体显性遗传病。若用A、a这一对等位基因表示，Ⅲ1的基因型及比例为：（1/3）AA、（2/3）Aa，正常男性的基因型为aa，他们婚配后下一个患该病男孩的概率是【（1/3）+（2/3）×（1/2）】×（1/2）=1/3，故A正确；Ⅲ2与Ⅲ4的基因型都是aa，他们后代不患该遗传病，故B错误；Ⅲ5的基因型是Aa（一定不是纯合子），她可能将A基因遗传给后代，所以从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断，故C和D正确。

【考点】本题考查基因的分离定律和人类遗传病的相关知识。

点评：此类试题，关键是要学生学会根据系谱图判定遗传病的遗传方式。判断口诀是“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”。

43.人类眼睛棕色（A）对蓝色（a）是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇有一个蓝色眼睛且色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是

A．0

B．1／2

C．1／4

D．1／8

【答案】D

【解析】根据题意，儿子为蓝眼且色盲，可推知其父母各含有一个蓝眼基因a，母亲携带有一个色盲基因Xb，写出遗传图解：父亲AaXBY×母亲AaXBXb,而要求计算子代与母亲的基因型相同的概率,在眼色的遗传上,由Aa和Aa得到Aa的概率是1/2,由XBY和XBXb得到XBXb的概率为1/4,根据自由组合定律,子代基因型为AaXBXb的概率为1/2×1/4=1/8.

【考点】本题考查基因的分离定律和基因的自由组合定律.

点评：熟练运用基因定律,既要能根据后代基因型推测出双亲的基因型,又要根据亲代基因型计算子代的基因型的种类及概率.两对相对性状的问题其实可以分解为两个基因分裂定律的问题,再将结果进行自由组合.

44.如果通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为A．儿子全部正常，女儿全部有病B．儿子、女儿中各一半正常C．儿子全部有病，女儿全部正常D．儿子、女儿全部正常【答案】C

【解析】女性的卵细胞是由卵原细胞分裂而来,改造造血干细胞但卵原细胞的基因并未变化.血友病为伴X染色体隐性遗传.根据题意写出双亲基因型:父亲XHY×XhXh,可知,子代中所有的女儿基因型都是XHXh为正常携带者,儿子基因型都是XhY,为患者.

【考点】本题考查伴性遗传.

点评：生殖细胞中遗传物质的变化才会遗传给后代.

45.下图所示为四个遗传系谱图，下列有关的叙述中正确的是（

）

A．甲和乙的遗传方式完全一样B．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿是正常的几率为1／8C．家系乙中若父亲携带致病基因则该遗传病由常染色体隐性基因控制D．家系丙中的父亲不可能携带致病基因【答案】C

【解析】由遗传系谱图知，甲为常染色体隐性遗传，乙为常染色体隐性遗传或伴X隐性遗传；A错；丁为常染色体显性遗传，设致病基因为a，则亲本为Aa×Aa,再生一个女儿是正常的几率为1/4,B错；家系乙中若父亲携带致病基因，无论伴X或伴Y，均应患病，故该遗传病由常染色体隐性基因控制，C对；如丙为常染色体隐性遗传，则父亲可能携带致病基因，D错。

【考点】本题考查的是遗传方式的判断。

点评：对于此类试题，学生应掌握依据遗传系谱图判断遗传方式的知识。

46.一个正常的女人与一个并指(Bb)的男人结婚，他们生了一个白化病且手指正常的孩子。求：（每空2分，共10分）

(1)、其再生一个孩子出现只并指的可能性是______。

(2)、只患白化病的可能性是__________。

(3)、生一个既患白化病又患并指的男孩的概率是____。

(4)、后代只患一种病的可能性是__________。

(5)、后代中患病的可能性是__________。

【答案】(1)3/8(2)1/8(3)1/16(4)1/2(5)5/8

【解析】由题意知，男孩基因型就为aabb，由该夫妇的基因型分别为夫：AaBb，妇：Aabb，依据该夫妇基因型知，孩子中并指的概率应为1/2非并指概率为1/2，白化病概率是1/4非白化病概率是3/4，所以1：其再生一个孩子出现只并指的可能性是(3/8)；2：只患白化病的可能性是(1/8)；3：生一个患白化病和并指的男孩的概率是(1/16)；4：后代只患一种病的可能性是(1/2)；5：后代中患病的可能性是(5/8)。

47.下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，分析正确的是

A．I2的基因型aaXBXB或aaXBXbB．II5的基因型为BbXAXA的概率是1/4C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患遗传病【答案】C

【解析】略

48.（16分）Ⅰ。下面表示胰腺细胞合成胰蛋白酶的部分过程示意图，据图回答：

(1)在蛋白质合成过程中，该图表示的过程称为

，图中决定②的密码子是

。

(2)在胰腺细胞中，与胰蛋白酶加工、分泌有关的细胞器是

。

Ⅱ。生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区每万人中的表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）

有甲病、无乙病有乙病、无甲病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925064465女性2811624701

请根据所给的材料和所学的知识回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于

染色体，控制乙病的基因最可能位于

染色体，主要理由是

。

（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取扩大调查范围，多取样本；针

对有患者的家庭调查；绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。下图是该小组的

同学在调查中发现的上述两种遗传病的家庭系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，

显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表

示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

图中III10的基因型

，如果IV11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的

几率

。

【答案】（16分）Ⅰ。（1）翻译

UCU

（2）内质网、高尔基体

Ⅱ。（1）常染色体上

X染色体上

甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者

（2）aaXBXB或aaXBXb

1/8

【解析】图示为蛋白质的翻译过程，①是核糖体，②是氨基酸，③是多肽，④是信使RNA，②的密码子是UCU；与蛋白质合成分泌有关的结构是核糖体、内质网、高尔基体、细胞膜、线粒体；(1)根据题中数据，可知甲病男患者的人数是279＋6＝285人，女患者的人数是281＋2＝283，男女患病率基本相等，为常染色体遗传病。而乙病中男患者人数是250＋6＝256人，女患者人数是18人，男女患病率明显不等，且男性患病率大于女性，故为伴X染色体遗传病。(2)要调查遗传病的遗传方式，需要调查有病家系，绘制遗传图谱，从而确定遗传类型。，由图解可知，III10的基因型aaXBXB或aaXBXb，如果IV11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的几率：患甲病的机率为1/2×患乙病的机率为1/4="1/8"。

49.血友病为伴X隐性遗传病。下图为某家庭的遗传系谱图，II-3为血友病患者，II-4与II-5为异卵双胞胎。下列分析中，不正确的是

A．I-1不是血友病基因携带者B．I-2是血友病基因携带者C．II-4可能是血友病基因携带者D．II-