先天性心脏病诊断治疗

先天性心脏病诊断治疗正常心血管生理解剖儿童心血管疾病检查方法先天性心脏病总论房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭法洛四联症肺动脉瓣狭窄完全性大动脉转位常见先天性心脏病鉴别诊断正常心血管生理解剖心脏结构心脏结构心脏是一个复杂的中空器官小儿常发心脏病：先天性心脏病（disease,CHDcongenitalheart）成人常发心脏病：粥样硬化性心脏病（scleroticheartdiseaseathero-）心脏胚胎发育I.早期血管形成II.早期心脏形成胚胎22天形成原始心管22~24天形成原始心襻形成心室静脉窦的演变Ⅲ.心脏分隔，瓣膜、动脉系统和体静脉系统形成?第2周原始心脏形成?第4周心脏起循环作用?第8周四腔心脏形成房室管、心房、及心室的分隔室间隔膜部的形成及室间隔的封闭正常血液循环途径胎儿血液循环途径胎儿血液循环途径母体脐静脉动脉血门静脉静脉血下半身静脉血上半身静脉血上腔静脉下腔静脉右心房左心房左心室升主动脉右心室肺动脉降主动脉下半身肺循环血氧含量较高血氧含量较低通过卵圆孔通过动脉导管通过静脉导管心脑及上半身婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔左心房压力超过右心房时，功能上关闭5~7月时解剖上关闭动脉导管足月儿80%生后24h内功能性关闭80%于3个月内解剖上关闭95%1年内解剖上关闭静脉导管6~8周内闭锁形成韧带胎儿与出生后血液循环比较A胎儿期B出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上半身血氧含静脉血和动脉血分量高于下半身开卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力肺动脉压下降，肺高循环阻力低右心室高负荷左心室高负荷AB儿童心血管疾病检查方法主要检查方法病史及体格检查：就诊主要原因X线检查心电图（electrocardiogramECG）超声心动图（echocardiagraphyECHO）心脏导管检查：有创心血管造影：有创其它检查辅助诊断明确诊断病史母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、接触射线、毒物史先天性心脏病常见症状：紫绀喂养困难呼吸困难发育迟缓出汗疲乏声嘶体格检查测量血压：测量双上肢和下肢血压望诊：生长发育、营养、呼吸困难、胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、杵状指、合并其它畸形触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、肝脾大小叩诊：心脏浊音界大小听诊：S1、S2、异常心音及杂音患儿，男，3岁，TOF，中央性青紫（+）患儿，女，5岁单心室、单心房，中央性青紫（+）患儿，男，3岁VSD伴肺动脉高压,发育较同龄儿迟缓杵状指（趾）听诊小儿听诊常用听诊区二尖瓣听诊区肺动脉瓣听诊区主动脉瓣听诊区三尖瓣听诊区听诊内容：心率心律心音杂音：位置、分级、时相、性质及有无传导杂音的分类收缩期杂音S1之后开始，S2之前结束分为全收缩期杂音、早期、中期和晚期收缩期杂音舒张期杂音S2之后开始，S1之前结束分为早、中、晚三期杂音全期杂音X线检查诊断价值如下心脏位置心胸比例心脏各腔及大血管影肺血管影肺门搏动有无内脏异位症正位胸片的心脏投影你的断分别是什X线诊么？心电图（ECG）主要诊断价值如下心律失常心脏传导情况心房心室肥大心肌缺血小儿心电图特点心率与年龄成反比婴儿QRS波以右室占优T波变异较大超声心动图（ECHO）M型超声心动图心腔的内径各房室壁厚度心功能二维超声心动图心脏解剖结构瓣膜实时运动和功能心腔大小彩色Doppler超声心动图血流流速、方向、有无紊流心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差M型超声心动图二维和彩色多普勒超声心动图心脏导管检查测定心腔及大血管压力测定心腔及大血管血氧饱和度有无分流及分流位置评价肺血管床状态心内膜活检及电生理测定100/6030/1212~14%4~812~14%0~520%12~14%100/1030/5心血管造影诊断价值如下观察造影区域的解剖和功能特点观察血管位置和形态是复杂性先天性心脏病的主要检查手段其它检查放射性核素心血管造影同位素心肌显象CT扫描磁共振成像（MRI）以上检查方法相对较少用先天性心脏病总论先天性心脏病概述先天性心脏病（CongenitalheartdiseaseCHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形小儿最常见的心脏病基因和环境因素共同作用4.05‰~12.3‰个活体婴儿中先天性心脏病致病因素基因因素染色体单个基因变异基因和环境共同作用多因素遗传环境作用I.药物II.感染III.孕母条件IV.其它10%5%~10%3%90%占大多数先天性心脏病分类常见先天性心脏病非紫绀型紫绀型左向右分流型?房间隔缺损?室间隔缺损?动脉导管未闭????无分流型肺动脉狭窄主动脉狭窄主动脉缩窄二尖瓣反流右向左分流型?法洛四联症?完全性大动脉错位两种分流类型的表现左向右分流型一般情况下不出现青紫右向左分流型早期出现紫绀,进行性加重;肺循环血少（或多）肺循环血多体循环血少肺动脉高压(动力性、梗阻性)晚期出现持续青紫、艾森曼格综合征体循环为混合血先天性心脏病发病率1.左向右分流型PDAASDVSDAVSDAbn.PVreturn2.右向左分流型TOFTAPA+VSDPA+IVS3.混合缺损型TGAUniv.Ht.AtrialisomerismDORV(53%)17%16.5%13%3.5%3%(11%)4.5%3%2.5%0.5%(15%)5%5%<2%<2%TruncusCorrectedTGA4.梗阻型CoarctationPSMSetc.LVOTOHLHSIAA5.瓣膜畸形EbsteinARMRSVaneurysm6.其它ArrhythmiaVascularring0.8%<0.5%(15%)9.5%2%1.5%1.3%0.9%0.6%<1%<0.5%<0.5%<0.5%5%0.5%常见先天性心脏病ASDVSDPDATOF房间隔缺损房间隔缺损房间隔缺损（atrialseptaldefectASD）占先天性心脏病总数的5%~10%发病率为1/1500个活产婴儿成人最常见的先天性心脏病女性多见，男女比例1：2ASD分类原发孔型约占内膜垫型15%，也称部分性心继发孔型最常见，约占中央型75%，也称静脉窦型约占5%冠状静脉窦型约占2%主动脉上腔静脉静脉窦型缺损原发孔型缺损继发孔型缺损下腔静脉冠状静脉窦型上腔静脉室上脊房间隔缺损右上肺静脉右下肺静脉原发隔残余原发隔缺损下腔静脉主动脉肺动脉干右心耳继发孔型房间隔缺损冠状窦ASD病理生理左向右分流的大小取决于：ASD缺损的大小左右心房的压差右心室舒张期顺应性ASD血液循环途径肺静脉动脉血左心房左心室主动脉搏血减少体循环缺血上下腔静脉ASD分流右心房扩大右心室扩大肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压可在临床上表现出来为什么ASD左心房没有增大？RARVLALVASD临床表现临床症状：轻者可无症状右心室超负荷肺循环充血：易感冒、反复肺部感染体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫感染性心内膜炎(infectiveendocarditis)少见ASD临床表现体征望诊：心前区饱满触诊：心尖搏动抬举感叩诊：心脏浊音界扩大听诊：见下页ASD听诊胸骨左缘2、3肋间可及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射状杂音P2固定分裂S1增大胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音收缩期杂音由肺动脉相对性狭窄所致ASD心电图表现右室肥大（RVH)电轴右偏不完全房室传导阻滞（右图示I0房室传导阻滞）ASD心电图表现原发孔缺损时，电轴左偏ASDX线表现肺纹理增多右心影增大肺动脉段突出主动脉段正常/缩小患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.ASD超声心动图右房、右室及右室流出道增大右心室超负荷表现Doppler见心房水平分流ASD预后及治疗缺损直径<3mm多在3个月内自然闭合缺损直径>8mm自然闭合率极小分流量较大者（Qp/Qs>1.5）需手术治疗治疗外科手术介入性心导管术：Amplazer、cardiaseal等装置关闭缺损室间隔缺损室间隔缺损室间隔缺损（vent-ricularseptaldefect,VSD）占我国先天性心脏病的50%小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形VSD分类（1）按缺损位置分为：①②③④膜周部型：约60%~70%流出部型流入部型①肌小梁部约20%~30%②③④VSD分类（2）按缺损大小分类：小型室缺（roger病）缺损直径(mm)<5缺损面积(cm2)<0.5分流大小少症状肺血管无或轻微可无影响中型室缺5~150.5~1.5中等有有影响大型室缺>15>1.0大明显肺高压Eisenmenger综合症VSD病理生理左向右分流的大小取决于：VSD缺损的大小左右心室的压差体肺循环的阻力艾森曼格（Eisen-menger）综合征VSD血液循环途径肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉搏血减少体循环缺血肺循环充血肺动脉充血VSD分流右心室右心房上下腔静脉为什么VSD左心房会增大？RARVLALVEisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期机制不可逆的肺动脉高压产生右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫为手术禁忌证如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰临床症状轻者可无症状VSD临床表现肺循环充血和体循环缺血表现潜伏紫绀并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎VSD听诊胸骨左缘3、4肋间可及Ⅲ-Ⅳ级全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致）肺动脉高压时P2亢进VSD心电图表现左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大VSDX线表现左右心室增大，左室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小患儿，男，3y，VSD伴肺动脉高压。胸片示全心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左房大，双室大，I°AVB。VSD超声心动图二维显示缺损直接征象彩色多普勒显示心室水平分流频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力Qp/Qs=1正常Qp/Qs>1.5中等分流Qp/Qs>2大量分流RVLVVSDVSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能内科治疗：防治心衰外科直视手术修补心导管介入治疗直接缝合补片动脉导管未闭动脉导管未闭动脉导管未闭（patentductusarteriosus,PDA）指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变;占先天性心脏病的15%;PDA病理分型管型漏斗型窗型PDA病理生理左向右分流的大小取决于导管的大小主肺动脉压差差异性紫绀（differ-entialcyanosis）肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;PDA血液循环途径肺静脉回流增多上下腔静脉左心房扩大右心房左心室扩大右心室主动脉PDA分流肺动脉充血体循环缺血肺循环充血脉压差增宽肺动脉高压为什么PDA左心房会增大？RARVLALVPDA临床表现临床症状轻者无症状咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、充血性心力衰竭听诊胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致）P2亢进周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大PDAX线检查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。PDA超声心动图二维可以直接探查到PDA脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱彩色多普勒见PA与DO分流PDA治疗内科治疗防治心衰对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭外科手术介入治疗介入治疗前后血管造影对比法洛四联症法洛四联症法洛四联症（tetrologyofFallot,TOF）约占先天性心脏病的10%婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病包括四种畸形TOF的四种畸形右室流出道梗阻漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚：继发性改变①②③④TOF常合并的畸形右位主动脉弓（25%）左上腔静脉残留房间隔缺损动脉导管未闭冠状动脉异常三尖瓣异常肺动脉及分支异常TOF病理生理非青紫型：肺动脉狭窄较轻，呈左向右分流青紫型：肺动脉严重狭窄，呈右向左分流导管的关闭青紫加重伴发PDA的TOF，随着动脉;肺动脉血流的减少可致侧支循环的形成青紫型TOF病理生理肺静脉回流血减少肺循环缺血左心房气体交换减少③左心室狭窄的肺动脉骑跨的主动脉②右心室肥厚体循环血氧饱右心房和度下降上下腔静脉静紫绀脉血①②③导致紫绀TOF临床表现症状青紫：呈中央性，活动或气急时加重蹲踞：多见于年长儿杵状指（趾）阵发性缺氧发作发育落后呼吸困难并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎阵发性缺氧发作（anoxicspell）常见于婴儿诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻，导致脑缺氧表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡处理：①胸膝位②吸氧③新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注④5%碳酸氢钠1.5~5.0ml/kg静注⑤吗啡0.1~0.2mg/kg皮下注射预防：心得安1~3mg/（kg·d）口服TOF听诊胸骨左缘2、3、4肋间Ⅱ由肺动脉狭窄所致，无~Ⅲ级粗糙喷射性杂音，震颤P2减弱狭窄严重时杂音反而不明显TOFX线检查心影不大“靴形”心，心尖上翘所致肺动脉段凹陷两肺纹理减少偶见网状纹理（侧支循环形成）25%可见右位主动脉弓影TOF心电图电轴右偏右室肥大，严重者可呈现心肌劳损右房肥大患儿，9m，男，TOF、VSD。胸片示右心扩大；ECG示右室大伴ⅠoRBBB。TOF超声心动图左室长轴切面见主动脉骑跨大动脉短轴切面见右室流出道狭窄彩色多普勒见室缺分流TOF心导管检查和心血管造影指征：I.有其它可疑的伴随畸形II.冠状动脉不清晰评估：I.右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况II.冠状动脉走行为制定手术方案和估测预后提供必要信息TOF治疗防治缺氧发作及并发症外科治疗：可大大降低本病死亡率A.根治手术B.姑息手术：改善肺血流量I.锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussing术）II.上腔静脉右肺动脉吻合术（Glenn术）TOF根治术TOF姑息术肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄（pul-monarystenosis,PS）约占先天性心脏病10%约20%合并其它畸形PS病理解剖典型PS肺动脉瓣叶融合形成畸形瓣环完整肺动脉干呈狭窄后扩张发育不良型PS肺动脉瓣叶不规则畸形瓣环发育不良肺动脉干不扩张或发育不良Noonan综合症常合并此畸形PS临床表现症状轻者无症状狭窄严重者有劳累后气促、乏力、晕厥甚至猝死右心衰表现体征望：心前区隆起，心尖搏动明显触：扪及收缩期震颤听：胸骨左缘上部可闻及Ⅴ/Ⅵ级响亮的喷射性收缩期杂音，伴传导；S2分裂；P2减弱PS辅助检查X线表现轻者心影不大重度狭窄右心增大肺动脉呈狭窄后扩张，左肺动脉段可凸出心电图右房扩大，右室肥大伴劳损改变超声心动图估测肺动脉狭窄程度心导管和心血管造影右心室造影见“射流征”和肺动脉狭窄后扩张增厚的肺动脉瓣经狭窄的肺动脉瓣处流速增快PS治疗严重狭窄：右室收缩压>左室收缩压球囊瓣膜成形术：首选方法外科瓣膜切开术轻度狭窄：右室收缩压>左室收缩压随访右室收缩压>50mmHg时，狭窄解除术完全性大动脉转位完全性大动脉转位完全性大动脉转位（completetranspositionofthegrea