医学课件人类遗传病2

18.人类遗传病1.考查内容:(1)人类遗传病类型的判断

(2)遗传病发病率的计算

(3)人类遗传病调查注意事项(4)预防遗传病的措施2.考查方式:根据遗传系谱图分析判断遗传病类型，

计算发病概率，结合实例考查遗传病

调查方法。3.考查题型:多为选择题，非选择题综合性强，属于中高档题一、人类遗传病的类型和特点1、人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病【辨析】遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病①遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病②先天性疾病：在胎儿出生时已经表现出来的疾病a.可由遗传物质的改变所致b.因某些环境因素造成如先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等③后天性疾病:出生后表现出来的疾病④家族性疾病：指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。★先天性疾病不一定是遗传病【辨析】遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病a.可由遗传物质改变引起b.由环境因素引起如男性秃头,痛风病,老年性痴呆症等★后天性疾病也可能是遗传病遗传性疾病也不一定都有家族史★家族性疾病不一定是遗传病如夜盲症、地方性甲状腺肿也可能环境因素案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。判断下列三个案例是否为遗传病：不是不是是家族性疾病=遗传病先天性疾病=遗传病

??多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6500多种100多种100多种人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症色盲、血友病、果蝇眼色、进行性肌营养不良一、人类常见遗传病的类型多指、并指软骨发育不全思考：1、假设一对等位基因为A、a.患病个体基因型：（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病AAAa2、特点？病例：并指、多指、软骨发育不全男女患病几率相同（与性别无关）（一）单基因遗传病——伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病思考：1、假设一对等位基因为A、a，则患病个体基因型：2、特点？XAXAXAXaXAY男女患病几率不同：女多于男男病母、女必病（一）单基因遗传病——常染色体隐性遗传病白化病思考：1、假设一对等位基因为A、a，则患病个体基因型：2、特点？aa苯丙酮尿症男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等苯丙酮尿症：（常隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因（基因型aa）（一）单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传病2、特点？XaXaXaY思考：1、假设一对等位基因为Aa，则患病个体基因型：男女患病几率不同：男多于女，女病父、子必病病例：红绿色盲、血友病人类外耳道多毛症（一）单基因遗传病——伴Y染色体遗传病思考：有什么特点？患者全部是男性，传男不传女。细胞质遗传病特点：母病子女全病病例：神经性肌肉衰弱等线粒体基因病59种ⅠⅡ（二）多基因遗传病（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病

（2）特点：易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）一、人类常见遗传病的类型（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见的病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂染色体结构变异染色体数目异常猫叫综合征21三体综合征、性腺发育不良（特纳氏综合征）3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病

病例：21三体综合征（先天性愚型）

性染色体病性腺发育不良（特纳氏综合）减Ⅰ正常减Ⅱ异常减Ⅰ异常减Ⅱ正常减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？2、特点、类型及实例单基因遗传病多基因遗传病:染色体异常遗传病:常染色体伴X染色体伴Y染色体:显性隐性显性隐性往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高患者只有男性代代相传患者:女>男隔代遗传患者:男>女代代相传隔代遗传男女患病比率相等(由一对等位基因控制)(由两对以上的等位基因控制)(由染色体异常引起)①多基因遗传病在成年以后发病率较高←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高③三类遗传病在青春期的发病率都较低④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.X隐

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.常染色体病

（4）软骨发育不全D.X显

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常显

（7）性腺发育不良G.性染色体病

（8）男人毛耳H.Y显1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D2.调查发现，某城市人群中男性红绿色盲发病率为m，抗维生素D佝偻病发病率为n，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别（）A.小于m、大于nB.小于m、小于nC.大于m、大于nD.大于m、小于nA3.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是（）A.甲乙都能胜诉B.甲可能胜诉C.乙可能胜诉D.甲乙都不能胜诉C4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B1、实验原理：(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。社会家系即人类遗传病发病率和遗传方式的调查二、调查人群中的遗传病(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在________中调查，绘制____________。患者家系遗传系谱图2.实验步骤：二、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？

广大人群随机抽样、并保证调查的群体足够大3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析二、调查人群中的遗传病调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型项目调查内容×100%患病人数被调查总人数调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较三、遗传病的监测和预防危害：我国遗传病现状：发病率20%-25%危害：严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。三、人类遗传病的监测及预防1、监测和预防措施：主要包括_________和_________。遗传咨询产前诊断2、遗传咨询的内容和步骤：家庭病史妊娠产前诊断传递方式再发风险率终止【思考】(1)假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率提出防治对策和建议1、遗传咨询【思考】(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率提出防治对策和建议1、遗传咨询羊水检查——检测染色体是否异常Ｂ超检查——检测外观、性别等孕妇血细胞检查——检测血液中的物质基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常方法：2、产前诊断基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用于检查染色体异常遗传病。目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。3、禁止近亲结婚

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50

过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。4、提倡“适龄生育”1、遗传咨询3、禁止近亲结婚2、产前诊断4、提倡“适龄生育”措施：三、遗传病的监测与预防禁止近亲结婚是优生最简单最有效的方法，但只能降低隐性遗传病的发病率例：优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征C四、人类基因组计划与人体健康1、内容：绘制_____________的地图。2、目的：测定________________________，解读其中包含的_________。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列遗传信息3、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务4、结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为_____________万个。2.0～2.55、意义：认识到人类基因的_____