医学课件人类遗传病3

制作\主讲:沈艺第3节人类遗传病二、遗传病对人类的危害危害——患者、后代、家庭、社会……资料：

1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担一、人类常见的遗传病1、概念：

由于遗传物质改变而引起的人类疾病

。2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体受一对等位基因控制的遗传病。（一）、单基因遗传病1.概念：

目前已发现6500多种.2.

显性遗传病

由显性至病基因引起的遗传病深圳罕见多指并指家系软骨发育不全软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。

还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。(1).常染色体显性遗传病：多指、并指，软骨发育不全等(2).X染色体显性遗传病例:抗维生素Ｄ佝偻病3.隐性遗传病

由隐性基因引起的遗传病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑等苯丙酮尿症(1).常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症(2).X染色体隐性遗传病例：血友病、色盲、进行性肌营养不良等进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。6.伴Y遗传病：外耳道多毛症2.实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病和无脑儿等。1.概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂（二）、多基因遗传病无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。无脑儿3.多基因遗传病的特点特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境多基因间通常不存在显隐性关系，他们的行为一般不符合孟德尔定律。1.常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），

猫叫综合症（三）.染色体异常遗传病21三体综合征猫

叫综合征5号染色体缺失

症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。2.性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合征（性腺发育不良）XXYXYYXXX症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病

性腺发育不良（特纳氏综合征）先天性疾病和家族性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障（四）.区分遗传病和先天性疾病及家族病家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病（09江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族中仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④D1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：X染色体上：常染色体上：X染色体上：伴Y遗传：总结多指、并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症血友病，色盲，进行，性肌营养不良外耳道多毛小结：二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病基础练习

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.并指症B.唇裂

C.21三体综合症D.猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩C6.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎7.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断遗传病的预防（优生工作的主要措施）三、遗传病的监测和预防我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1.禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式2、进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。3、提倡“适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、简称：_________3、目的：是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4.参与国家：阅读课本P92-P