2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组

基因突变和基因重组

生物的变异：是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。1.变异定义一.生物的变异2.变异类型变异个体自交或与其他个体杂交：

若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异（2）方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：环境条件改变引起的变异一定是不可遗传的变异吗？可遗传变异一定都能遗传吗？1.概念DNA分子中发生碱基的_____、_____或_____，而引起的______________的改变。替换增添缺失基因碱基序列RNA分子中？如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：

基因1非基因片段基因2

①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，属于基因突变(

)②非编码区中发生碱基的替换、增添或缺失，属于基因突变(

)③基因突变没有改变染色体上基因的数量和位置(

)④基因突变在光学显微镜下不可见(

)×√√√基因突变可以用

检测，也可以检测基因表达的产物判断，还可以用限制酶切割后用

检测产物。电泳DNA分子杂交教材实例？

二.基因突变2023湖南卷T19节选：（2）此家系中甲基因突变如下图所示：正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点如图）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为___________（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为_______bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。310、302、85’-ATTCCA-3’思考1：碱基对替换，一定会引起氨基酸序列的改变吗？密码子具有简并性思考2：碱基对增添或缺失，一定会引起氨基酸序列的改变吗？···TAGGCG······AUCCGC···mRNADNA···ATCCGC···正常异亮氨酸精氨酸氨基酸···AU

A

CCG

C···碱基对增添异亮氨酸脯氨酸···AT

A

CCGC···

···TA

TGGCG···苏氨酸丙氨酸碱基对缺失···A

CCGC···

···TGGCG······ACCG

C···当发生增添或缺失时，除肽链长度发生改变外，变化点以后的氨基酸一般都会发生变化。为什么说是一般会发生变化？增添1个碱基对影响大还是3个碱基对影响大？2.基因突变对蛋白质的影响碱基对影响对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列基因突变

导致基因结构的改变；

导致生物性状(填“一定”或“不一定”)。不改变性状的原因：①基因突变可能发生在

。②基因突变后形成的

。

③基因突变若为

突变。如AA→Aa，不会导致性状的改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。基因的非编码区或内含子（真核）中密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性)隐性一定不一定有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如皮肤癌不可遗传给后代主要发生在

。3.时间（1）内因：由于DNA分子复制时偶尔发生错误自发产生。4.原因（2）外因：物理、化学、生物因素会提高基因突变的频率。a.亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基b.某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNAc.紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA①物理因素②化学因素③生物因素自发突变诱发突变（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；

隐性突变（AA→Aa、aa)。5.类型例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则:

最早在______代中能观察到该显性突变的性状；最早在______代中能观察到该隐性突变的性状；最早在______代中能出现显性突变纯合子；最早在______代中能分离得到显性突变纯合子；

最早在______代中能出现隐性突变纯合子；最早在______代中能分离得到隐性突变纯合子。当子一子二子一子一子一（1）

：一切生物都可以发生（真核、原核、病毒均可）。（2）

：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。a.时间上：生物个体发育的

。(发生的

，对生物的影响越大)。b.部位上：可发生在任何部位。(个体的任何细胞、细胞的任何DNA、DNA的任何基因、基因上的任何一个碱基对，都可以发生基因突变)。如：AABBCC突变→AaBBCC或AABbCC或AABBCc；如：A基因的不同位点（3）

：真核生物一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的

。如：AABBCC突变→AaBBCC或Aa1BBCC或AA1BBCC（4）

：自然状态下，突变频率很低。普遍性任何时期越早6.特点随机性低频性不定向性等位基因→②若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

性。若两种突变品系是由一对等位基因不同碱基对突变导致的，则体现了基因突变的

性。③基因突变的结果是产生

，并不全是产生_等位基因_。不同生物的基因组成不同，病毒和原核生物的基因结构简单，基因数目少，而且一般不是成对存在的，不存在

基因。新基因等位随机性不定向随机性和不定向突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。多数基因突变破坏

与现有环境的协调关系，而对生物有害。生物体镰刀形红细胞(有害)高产青霉菌株(有利)镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。（1）产生新基因的途径（2）生物变异的根本来源（3）生物进化的原始材料产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源7.意义8.应用医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。9.细胞的癌变：结肠癌发生的原因①从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型：②健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

原癌基因和抑癌基因累积突变有原癌基因：抑癌基因：

其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强。其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型：③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。A.能够无限增殖；B.形态结构发生显著变化；呈球形主要是

生物的

生殖过程中。真核有性三.基因重组2.范围

（非等位基因）的重新组合。3.实质基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。控制不同性状的基因1.概念(2)类型2：自由组合型4.类型减数分裂过程中，MⅠ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(1)类型1：染色体互换型减数分裂过程中，MⅠ前期(四分体时期)，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重新组合。（3）类型3：转基因（DNA重组技术）（4）类型4：肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。S型菌控制荚膜形成的X基因加热杀死被破坏的S型菌X基因吸附在R型菌表面X基因进入R型菌重组R型菌转化成S型菌新的基因型重组性状5.结果产生

，导致

出现。形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。6.意义新性状（基因突变产生新的基因决定）≠新的性状组合（基因重组产生新的基因型决定）；特别提醒：基因重组易错易混问题汇总A.通过染色体片段互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。B.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。C.雌雄配子的随机结合不是基因重组。D.纯合子杂交不存在基因重组。如：AABB×aabb例1：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。例2：aaBb×AabbE.一对等位基因不存在基因重组。F.染色体片段交换不一定是基因重组。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。(1)一看变异个体的数量解题指导：“三看法”判断基因突变与基因重组(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。(3)三看个体基因型①如果个体基因型为AA或aa