2024年高中生物新教材同步必修第二册学习笔记第5章　本章知识网络

2024年高中生物新教材同步必修第二册学习笔记本章知识网络第1节基因突变和基因重组第1课时基因突变[学习目标]1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。一、基因突变的实例和概念1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)(1)致病机理①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸eq\o(→,\s\up7(替换为))缬氨酸。②根本原因：基因中碱基对eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(→,\s\up7(替换为))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的________引起的一种遗传病，是基因通过控制________的结构，直接控制生物体性状的典例。2．概念：DNA分子中发生碱基的_________________、________或________，而引起的________________的改变，叫作基因突变。3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在________中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过________生殖遗传。判断正误如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：基因1非基因片段基因2(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()(2)基因突变改变了基因的数量和位置()(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()(4)基因突变在光学显微镜下不可见()任务一：基因突变的类型及影响1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换一般只改变____个氨基酸或__________氨基酸序列增添一般不影响插入位置____的序列，而影响插入位置____的序列缺失一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列3.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？________________________________________________________________________4．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。________________________________________________________________________________________________________________________________________________1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A．花色基因的碱基组成B．花色基因的碱基序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．②处碱基对A－T替换为T－AB．②处碱基对A－T替换为G－CC．④处碱基对G－C替换为U－AD．④处碱基对G－C替换为T－A二、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)(2)内部因素：____________偶尔发生错误。2．基因突变的特点(1)________：在生物界中普遍存在。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的____________、细胞内不同的____分子上和同一个DNA分子的____________。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__________。(4)__________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。3．基因突变的意义(1)对生物体来说，基因突变有的是________的，有的是________的，还有的是________的。(2)基因突变是产生______________的途径，是生物变异的__________，为生物的进化提供了丰富的________________。4．基因突变的应用——诱变育种利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高__________，创造人类需要的生物新品种。判断正误(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向()任务二：基因突变的意义资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。1．这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________3．下列有关基因突变的叙述，错误的是()A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期C．基因突变是生物进化的重要因素之一D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要4．下列有关基因突变的叙述，不正确的是()A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间第2课时细胞的癌变和基因重组[学习目标]1.概述细胞癌变的原因和特点。2.概述基因重组的类型和意义。一、细胞的癌变1．原癌基因和抑癌基因2．癌细胞的特征能够________增殖，________发生显著变化，细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。判断正误(1)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因()(2)只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞()任务一：细胞癌变的原因及癌细胞的特征请结合教材“思考·讨论：结肠癌发生的原因”，回答下列问题：1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？________________________________________________________________________________________________________________________________________________3．与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？________________________________________________________________________________________________________________________________________________4．在日常生活中，我们应当怎样预防癌症？________________________________________________________________________________________________________________________________________________1．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。2．癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。3．细胞癌变是细胞异常分化的结果。1．(2023·江苏连云港高一期末)下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是()A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期2．(2023·山西大同高一期末)结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是()A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点二、基因重组1．概念：在生物体进行____________的过程中，________________的基因的重新组合。2．类型(1)互换型在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组。(2)自由组合型生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着________________的自由组合，__________上的________也自由组合。3．意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义。判断正误(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关()(2)一对同源染色体可能存在基因重组()(3)基因重组一定会产生新的性状()(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合()任务二：辨析基因重组和基因突变1．如图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：(1)图1中发生互换的是________________基因，发生重组的是____________________基因。(2)图2中发生重组的是________________________基因。(3)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？________________________________________________________________________________________________________________________________________________(4)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________3．某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是()A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组C．等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂ⅡD．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞4．如图是某动物(基因型为AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是()A．图甲表明该动物发生了基因突变B．图乙表明该动物细胞可能在减数分裂前的间期发生了基因突变C．图丙表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生染色体互换D．图甲、乙、丙所产生的变异都能传给后代第2节染色体变异第1课时染色体数目的变异[学习目标]1.说出染色体数目变异的类型。2.辨别不同呈现形式的染色体组；说明二倍体、多倍体的含义。3.概述人工诱导多倍体的原理及方法。一、染色体数目的变异1．染色体变异的概念及种类(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体________或________的变化。(2)种类：染色体________的变异和染色体________的变异。2．染色体数目变异的类型(1)细胞内____________的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以________________________________成倍地增加或成套地减少。3．二倍体和多倍体(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中________________称为一个染色体组。(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有________染色体组的________。(3)多倍体①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有________________染色体组的个体。②形成原因(以三倍体和四倍体为例)③特点：多倍体植株常常是茎秆________，叶片、果实和种子都比较____，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所________，也存在结实率低、晚熟等缺点。判断正误(1)二倍体的体细胞中一定都含有两个染色体组()(2)三倍体不育的原因是减数分裂时联会紊乱()任务一：染色体组数的判断1．请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。项目染色体组数每个染色体组内染色体数规律：染色体组数＝___________________________________________________________，一个染色体组中的染色体数＝_________________________________________________________________。2．请根据基因型判断染色体组数。项目染色体组数规律：染色体组数＝_____________________________________________________________。1．下列有关染色体组的说法，不正确的是()A．X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中B．二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组C．构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同D．果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组2．(2023·天津高一校联考期末)下列关于二倍体、多倍体的叙述，不正确的是()A．由受精卵发育而来，基因型为AaBBCcDD的个体是二倍体B．三倍体植物不能由受精卵发育而来C．与二倍体番茄相比，四倍体番茄的维生素C含量更高D．三倍体不育是因为在减数分裂过程中染色体联会紊乱，无法产生正常的配子二、人工诱导多倍体及其应用项目人工诱导多倍体方法用____________诱发或用____处理处理对象______的种子或幼苗原理能够抑制________的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目______应用含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育判断正误(1)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子()(2)二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小()(3)秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，从而使细胞染色体数目加倍()任务二：无子西瓜的培育如图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题：1．为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．四倍体西瓜植株作母本产生的雌配子中含有几个染色体组？获得的四倍体植株为何要与二倍体杂交？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________3．在无子西瓜培育的过程中用二倍体给三倍体传粉的目的是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________4．三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________5．有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。________________________________________________________________________________________________________________________________________________6．无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？________________________________________________________________________________________________________________________________________________3．如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是()A．①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同B．三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱C．培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高D．要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖4．(2023·黑龙江大庆高一月考)为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄(4n＝76)，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄茎段上的芽，然后将茎段扦插栽培成新植株。研究结果显示：新植株中约40%的细胞染色体被诱导加倍。这种植株同时含有2n细胞和4n细胞，称为“嵌合体”。有关“嵌合体”的叙述，正确的是()A．秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制间期纺锤体的形成B．在生命活动中，4n细胞内染色体组数目最多出现在有丝分裂后期C．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体D．若该个体自交，后代中不可能出现三倍体三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1．实验原理用低温处理植物的____________________细胞，能够抑制________________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能____________________________，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。2．实验步骤与现象(1)实验步骤(2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有____________发生改变的细胞。判断正误(1)低温诱导时温度越低效果越显著()(2)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体数目均已加倍()(3)制作根尖细胞的临时装片时，制作基本步骤是解离→漂洗→染色→制片()(4)固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的()(5)在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程()实验中几种试剂的使用方法和作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖解离根尖细胞清水漂洗解离后的根尖约10min洗去解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色5．关于低温诱导洋葱(2n＝16)染色体数目变化的实验，下列叙述正确的是()A．原理：低温抑制染色体的着丝粒分裂，使子染色体不能移向细胞的两极B．解离：用卡诺氏液和酒精处理经低温诱导的根尖可使细胞分离开C．染色：用甲紫溶液可以使染色体染色D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变6．(2022·福建厦门高一期末)关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验(以洋葱为例)，下列叙述不正确的是()A．观察到的细胞中处于分裂间期的细胞最多B．在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D．在诱导染色体数目变化方面，低温处理与秋水仙素诱导的原理相似第2课时单倍体和染色体结构变异[学习目标]1.举例说明什么是单倍体。2.概述单倍体育种的原理及方法。3.辨别不同类型的染色体结构变异。一、单倍体及单倍体育种1．单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种________染色体数目相同的个体。(2)实例：蜜蜂中的____蜂，单倍体的农作物。(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得______，而且____________。2．单倍体育种的原理和操作过程(1)原理：____________变异。(2)过程用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程如图所示：其中单倍体育种的核心步骤为①____________培养、②____________处理单倍体幼苗诱导染色体数目加倍。(3)优点：单倍体育种能________________，子代均为________。判断正误(1)由配子发育而来的个体，一定是单倍体()(2)体细胞中含一个染色体组的生物，一定是单倍体()(3)单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组()易错辨析对单倍体认识的三个易错点(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。(2)单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。(3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。1．如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是()A．图a细胞含有2个染色体组，图b细胞含有3个染色体组B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的单倍体2．用纯种的高秆抗锈病(DDTT)小麦与矮秆易染锈病(ddtt)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如图所示。下列有关此育种方法的叙述中，正确的是()A．过程①的作用原理为染色体变异B．过程③必须经过受精作用C．过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4二、染色体结构的变异1．类型图解变化名称举例染色体b片段______缺失果蝇缺刻翅的形成染色体b片段______重复果蝇棒状眼的形成染色体的某一片段(d、g)移接到另一条______________上易位果蝇花斑眼的形成同一条染色体上某一片段(a、b)________倒位果蝇卷翅的形成2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因________或__________发生改变，导致________的变异。3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是________的，有的甚至会导致生物体死亡。判断正误(1)染色体之间发生的片段互换属于染色体结构变异()(2)X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异()(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异()任务：辨析染色体结构变异的类型1．如图为显微镜观察到的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。2．上述变异类型中，________和________改变了染色体上基因的数量，______和________改变了基因在染色体上的______________。1．染色体易位与互换的比较项目染色体易位互换图解区别发生在非同源染色体之间发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组2.染色体结构变异与基因突变的比较项目基因突变染色体结构变异变化实质基因发生碱基的替换、缺失、增添染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位对象碱基基因结果碱基排列顺序改变基因数目或排列顺序改变镜检不可见可见3．下列关于染色体变异的叙述，正确的是()A．除病毒外，所有生物都能发生染色体变异B．非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异C．脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异D．用光学显微镜能直接观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构变异4．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是()A．①为基因突变，②为倒位B．③可能是重复，④为染色体组加倍C．①为易位，③可能是缺失D．②为基因突变，④为染色体结构变异第3节人类遗传病[学习目标]1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。(2)类型和实例①由____性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由____性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受________________________控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①由染色体________变异引起的疾病，如猫叫综合征等。②由染色体________变异引起的疾病，如唐氏综合征等。判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题：(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。________________________________________________________________________________________________________________________________________________(2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？________________________________________________________________________________________________________________________________________________先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，应该在______中________调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。4．调查过程判断正误(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查()(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率()3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病三、遗传病的检测和预防1．遗传病的检测和预防(1)预防措施：主要包括__________和__________。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断2．基因检测(1)概念：是指通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的________状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。(2)意义①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测________患这种疾病的概率。②基因检测也存在争议，人们担心由于____________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。3．基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。判断正误(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生6．(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是()A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠遗传变异相关的解题方法一、生物变异类型的辨析1．类型根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的变异。注：表观遗传虽碱基序列未改变，但属于可遗传变异。2．关系辨析3．利用四个“关于”区分三种变异(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。(3)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。(4)关于变异与分裂方式变异类型变异水平细胞分裂方式基因突变分子水平变异二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异细胞水平变异有丝分裂、减数分裂例1图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是()A．图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期B．图丙表示染色体结构变异中的缺失C．图丁可能表示染色体结构变异中的缺失或重复D．如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲和图丙所示的变异例2下列有关变异的叙述，错误的是()A．非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组B．一般情况下，相对于DNA病毒，RNA病毒更容易发生基因突变C．染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变D．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异二、细胞分裂异常与生物变异1．配子中染色体出现异常的原因(1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。(2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。(3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析(1)一定源自基因突变eq\b\lc\\rc\}(\a\vs4\al\co1(体细胞中发生,发生时间在间期,亲代基因纯合))⇒一定是基因突变(2)一定源自互换eq\b\lc\\rc\(\a\vs4\al\co1(姐妹染色单体的其中一条有两种颜色))⇒一定是互换(3)无任何提示，则上述两种情况都有可能。3．三体、三倍体与单体(1)概念①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。(2)单体和三体形成配子的分析项目单体三体减数分裂“减半”配子的种类与比例A∶O＝1∶1(O表示不含有该染色体)AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2例3如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是()A．图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体非姐妹染色单体发生交换或基因突变B．图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组C．图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体D．图乙细胞已开始胞质分裂，细胞中染色体数与体细胞的相同例4二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体(2n＋1，配子育性及结实率与二倍体相同)。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体(2n＝24)杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列相关说法错误的是()A．减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体B．需构建24种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置C．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35∶1，说明突变基因位于该三体所在的染色体上D．若突变基因不位于该三体所在的染色体上，则F1植株子代中野生型与突变型的比例为3∶1三、有关变异类型的实验探究1．判定突变性状是否为可遗传的变异(1)判定方法eq\a\vs4\al\co1(变异个体自,交或与其他,个体杂交)——eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(\o(→,\s\up7(此变异再次出现))可遗传的变异,\o(→,\s\up7(此变异不再出现))不遗传的变异))(2)将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传的变异；反之，则为不遗传的变异。2．判断突变性状的显隐性(1)显性突变和隐性突变①显性突变(即a→A)：该突变一旦发生，即aa→Aa，在当代就能表现出新的突变性状。②隐性突变(即A→a)：该突变一旦发生，即AA→Aa，第一代突变体中突变性状一般不能表现出来；只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。(2)判断方法选用突变型与原始亲本(纯合子)进行杂交(植物可采用自交)：若子代只表现原有的性状，则突变型为隐性性状；若子代既表现出突变性状，又表现出原有性状，则突变型为显性性状。例5一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。例6芦笋又名石刁柏，是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌雄异株植物。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋，雌雄株都有。请回答下列问题：(1)有人对阔叶芦笋的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验探究阔叶芦笋出现的原因。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)现已证实出现阔叶芦笋为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，应选用多株阔叶芦笋进行杂交，并统计后代的表型。若____________________________________，则为隐性突变。(3)若已经知道出现阔叶芦笋是显性突变所致，由于雄株芦笋产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分