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文档简介

苯丙酮尿症

概况

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）为笨丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因尿中大量苯丙酮酸代谢产物而得名。常染色体隐性遗传发病率1/16500历史慨况1934年Folling发现尿中苯丙酮酸而得名1947年Jervis做苯丙氨酸负荷试验发现本病为肝脏苯丙氨酸代谢缺陷1953年Bickel首次用低苯丙氨酸奶方治疗1963年Guthrie发明新生儿筛查方法1983年Woo克隆PKU致病基因代谢缺陷

典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（pheylalaninehydroxylase，PH）

非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）合成酶缺乏：鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮四氢酸合成酶（PTS/PPH4S）再生酶缺乏：二氢生物蝶还原酶（DHPR）CH2CHNH2COOHCH2CHNH2COOHCH2CH2NH2CH2COCOOHOHOHPH苯丙氨酸代谢途径

乌苷三磷酸

↓GTP环化水合酶

三磷酸二氢新蝶吟

↓6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶

6-丙酮酰四氢蝶吟笨丙酮酸肾上腺素

↓

↑

辅酶1四氢生物蝶吟（BH4）笨丙氨酸多巴胺→去甲肾上腺素素

PH↓↑还原辅酶14a羟四氢生物蝶吟酪氨酸→多巴→多巴醌

↓

螺式二氢蝶啶对羟苯丙酮酸吲哚醌

↓↓

尿黑酸黑色素乙酰乙酸→脂代谢延胡索酸→糖代谢苯丙氨酸相关代谢途径临床表现

出生时多正常，3-6月出现症状，1岁时明显。

神经系统：智能落后，IQ递减4/m，行为异常，肌痉挛，张力↑，腱反射亢进，50%EEG正常非典型PKU：症状重，出现早，肌力↓嗜睡或惊厥，智能落后↓↓

外观：生后数色素合成↓→毛发，皮肤，虹膜色泽浅→金发碧眼

其他：尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹诊断试验

1.Guthrie细菌生长抑制试验：生后4h为+，一般生后2-3天采血，半定量法，如笨丙氨酸>0.24mmol/L时应定量。2.尿三氯化铁、二硝基苯肼试验：化学显色，适宜较大儿童。3.血氨基酸分析：4.尿有机酸分析：5.尿蝶吟HPLC分析：可区别三种非典型PKU。6.尿GC-MASS分析6.酶学诊断：外周血适于非经典型。7.DNA分析：12q22-24.1PH基因突变分析。经典PKU诊断标准

血Phe（F）>20mg/dl；血Tyr（Y）正常；尿笨丙酮酸↑；四氢生物蝶啶浓度正常。

治疗

1.主要为饮食疗法，愈早愈好2.低笨丙氨酸饮食：30-50mg/kg.d笨丙氨酸→血浓2-10mg/dl直至青春期

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