基因突变和基因重组（解析版）-2025年高考生物一轮复习（江苏专用）

通关卷21基因突变和基因重组

1.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。

基因突变的结果是产生新基因,基因数量一定不变;基因位置一定不变;性状可能改变。

2.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;若原癌基因突变或过量表达，

相应蛋白质活性过强,可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,

或者促进细胞凋亡;若抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞

癌变。

3基因重组的准确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

基因重组的结果是产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。

4.通常基因重组的两种类型是：自由组合型、交换型。其中前者发生在减数分裂I后期,会

造成非同源染色体上的非等位基因自由组合;后者发生在减数分裂I前期,会造成染色单体上

的非等位基因重新组合。

5.同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新基因组合

的机会多。

1.镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：能。可

借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。

2.某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐

性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。可用什么方法

让其后代表现出突变性状？取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗,

让其自交，其子代即可表现出突变性状。

考点一基因突变

(1)基因突变的方向是由生物生存的环境决定的(X)

(2)染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变(X)

(3)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变(♦)

(4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(X)

(5)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(X)

(6)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(/)

(7)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(X)

考点二基因重组

(1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组(X)

(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(X)

(3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组(J)

(4)同胞姐妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关(/)

⑸基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离(X)

一、单选题

1.人的FBN1基因突变成El297G基因，使得表达的蛋白质中的谷氨酸(密码子：GAA、GAG)

被甘氨酸(密码子：GGU、GGC、GGA、GGG)替换。当存在2个等位基因均为El297G时，人

的身高降低4.4cm。下列说法正确的是()

A.与正常的FBN1基因相比，突变基因E1297G的碱基数目发生了改变

B.FBN1基因和E1297G基因互为等位基因

C.与正常的FBN1基因相比，突变基因E1297G的喋吟脱氧核甘酸的比例发生了改变

D.基因发生的突变一定会导致其表达的蛋白质发生改变

【答案】B

【分析】基因突变是基因内部碱基对的插入、缺失或替换引起的碱基对排列顺序发生改变的现

象。

【详解】A、FBNI基因突变成El297G基因的实质为基因结构中碱基对的替换，碱基的数目不

变，A错误；

B、基因突变的结果是产生原来基因的等位基因，人的FBN1基因突变成E1297G基因，因此FBN1

基因和El297G基因互为等位基因，B正确；

C、双链DNA中，噂吟数等于喀碇数，即基因上喋吟脱氧核甘酸占比50%,突变基因E：1297G

的喋吟脱氧核甘酸的比例未发生改变，C错误；

D、基因突变位点可能位于真核生物基因的编码区内含子部分及密码子的简并性等原因，导致

FBNI基因发生的突变不一定会导致表达的蛋白质发生改变，D错误。

故选Bo

2.下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（）

A.真核细胞均可发生基因突变和基因重组，例如酵母菌

B.基因突变是诱变育种的原理，基因重组是杂交育种的原理

C.基因突变可以为生物进化提供原材料，但基因重组不能

D.只有非同源染色体自由组合才能导致基因重组

【答案】B

【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产

生新基因。

【详解】A、酵母菌不能进行有性生殖，不会发生基因重组，A错误；

B、诱变育种和杂交育种的原理分别是基因突变和基因重组，B正确；

C、基因突变和基因重组都可以为生物进化提供原材料，C错误；

D、非同源染色体自由组合可以导致基因重组，四分体时期非姐妹染色单体互换也可以导致基

因重组，D错误。

故选Bo

3.人类常染色体上小珠蛋白基因（A+）既有显性突变（A）,又有隐性突变（a）,突变均会导致地

中海贫血，相关叙述不正确的是（）

A.A+基因与A基因的碱基排列顺序不同

B.组成A基因与a基因的碱基数目可能相同

C.A+基因突变形成A、a基因，说明基因突变具有随机性

D.基因突变可能引起该基因编码的蛋白质结构随之发生改变

【答案】C

【分析】已知小珠蛋白基因（A+）在常染色体上，有显性突变（A）和隐性突变（a）,A、A+、

a三者之间构成复等位基因，体现了基因突变的不定向性。基因突变后遗传信息发生改变，其

指导合成的蛋白质的结构可能发生改变。

【详解】A、A+基因与A之间构成等位基因，等位基因的差别是主要是由于碱基排列顺序不同

造成的，A正确；

B、A基因与a基因属于等位基因，二者主要差异是碱基排列顺序的不同，因此组成A基因

与a基因的碱基数目可能相同，B正确；

C、A+基因突变形成A、a基因，说明基因突变具有不定向性，C错误；

D、基因突变后遗传信息发生改变，可能引起该基因编码的蛋白质结构随之发生改变，D正确。

故选Co

4."中普彩色小麦”是我国著名育种专家周中普应用独创的三结合育种法（化学诱变、物理诱

变和远缘杂交）及航天育种技术精心培育而成，避免了育种界常用的“近亲繁殖”造成的抗性差、

易退化等缺点。下列叙述正确的是（）

A.通过诱变一定能获得所需性状

B.该育种方法无需处理大量材料

C.碱基序列发生改变导致新基因产生属于基因突变

D.发生在配子和体细胞中的基因突变都能通过有性生殖传递给后代

【答案】C

【分析】杂交育种：杂交好自交好选优；诱变育种：物理或化学方法处理生物，诱导突变；单

倍体育种：花药离体培养、秋水仙素加倍；多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；

基因工程育种：将一种生物的基因转移到另一种生物体内。

【详解】A、通过诱变可以大大提高突变率，但是基因突变是不定向的，所以不一定能获得所

需性状，A错误；

B、该育种方法的主要原理之一是基因突变，需要对大量实验材料进行人工诱变，B错误；

C、基因突变是指DNA分子中碱基发生替换、增添、缺失，引起基因结构发生改变，基因突变

是产生新基因的途径，C正确；

D、发生在配子中的基因突变能通过有性生殖传递给后代，体细胞中的基因突变可以通过无性

繁殖传递给后代，D错误。

故选Co

5.恶性肿瘤中结肠癌发病率较高，结肠癌的发生与c-myc、pl6等基因的异常改变有关。c-myc

基因控制细胞生长和分裂，P16基因阻止细胞不正常的增殖。下列说法错误的是（）

A.可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变

B.在结肠癌细胞中，c-myc基因过量表达，pl6基因的表达被抑制

C.敲除细胞内的c-myc基因和pl6基因可有效预防结肠癌

D.增加膳食纤维的摄入、远离致癌因子可降低结肠癌的发病风险

【答案】C

【分析】原癌基因和抑癌基因：（1）原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正

常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增

多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。（2）抑癌基因也称为抗癌基因。正常细胞

中存在基因，在被激活情况下它们具有抑制细胞增殖作用，但在一定情况下被抑制或丢失后可

减弱甚至消除抑癌作用的基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。

【详解】A、癌细胞和正常细胞的形态存在一定的差异，因此可用显微镜观察细胞形态来辅助

判断细胞是否发生癌变，A正确；

B、c-myc基因控制细胞生长和分裂，属于原癌基因，pl6基因阻止细胞不正常的增殖，属于

抑癌基因，因此在结肠癌细胞中，c-myc基因过量表达，pl6基因的表达被抑制，B正确；

C、c-myc基因具有控制细胞生长和分裂的作用，敲除该基因会影响细胞的生长分裂，pl6基

因阻止细胞不正常的增殖，敲除该基因无法抑制细胞的异常增殖，C错误；

D、增加膳食纤维的摄入、远离致癌因子，良好的生活习惯可降低结肠癌的发病风险，D正确。

故选C。

6.中外科学家经多年合作研究，发现circDNMTl（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的

蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙

述苗用的是（）

A.癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞易分散转移

B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖

C.circDNMTl含量提高会使乳腺癌细胞增殖变慢

D.为减少癌症的发生，应选择健康的生活方式

【答案】C

【分析】癌细胞特征：①能够无限增殖，②形态结构发生显著变化，③细胞膜上的糖蛋白等

物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。

【详解】A、细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和

转移。A正确；

B、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，因此p53蛋白能够

调控细胞的生长和增殖，B正确；

C、circDNMTl（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,circDNMTl含

量提高会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；

D、健康的生活方式可以减少癌症的发生，D正确。

故选C。

7.成纤维细胞中的基因A第401位碱基发生突变后使mRNA对应位点出现终止密码子，即

无义突变导致肽链合成提前终止。某种人工合成的tRNA（sup-tRNA）能帮助该细胞表达出完

整的A蛋白，作用机制如图所示。下列叙述正确的是（）

正常读取恢复读取

A.图中基因A模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为AUC

B.人工合成的sup-tRNA能帮助密码子AUC恢复读取反密码子UAG

C.该sup-tRNA的57-OH端携带氨基酸

D.该无义突变为单个碱基发生替换所引起的肽链或蛋白质长度变短

【答案】D

【分析】1、转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。翻译

是游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变。

【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U,基因A模板链上色氨酸对应

的位点（583，）由CCA突变为CTA,A错误；

B、反密码子位于tRNA上，密码子位于mRNA上，人工合成的sup-tRNA能帮助反密码子（5'玲3'）

CUA恢复读取密码子UAG,B错误；

C、该sup-tRNA的3：OH端携带氨基酸，C错误；

D、无义突变后出现终止密码子导致肽链合成提前终止，使肽链或蛋白质长度变短，D正确。

故选D。

8.某精原细胞的基因A、a与B、b分别位于两对同源染色体上，图中粗线1〜4表示染色体。

假设四分体中非姐妹染色单体发生交换片段包含基因A、a和B、b,不考虑其他变异，则该精

原细胞产生的精子，判断错误的是（）

A.若只有1、2发生交换，精子的基因型有4种

B.若只有3、4发生交换，精子的基因型有4种

C.若工与2、3与4都发生交换，精子的基因型有4种

D.若工与2、3与4都不发生交换，精子的基因型有2种

【答案】C

【分析】基因自由组合定律的实质是：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离

的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。若A/a或B/b随非姐妹染色单体交换而交换,

则只是在同源染色体的非姐妹染色单体间互换，若A/a和B/b均随非姐妹染色单体交换而交换,

则每对同源染色体的非姐妹染色单体之间均发生了互换。

【详解】AB、若A/a或B/b随非姐妹染色单体交换而交换，则会导致姐妹染色单体上可能出现

A和a或B和b,减数第一次分裂过程中同源染色体分离，减数第二次分裂过程中姐妹染色单

体分离，因此分裂都会形成AB、Ab、aB和ab共四种精子，AB正确;

C、若A/a和B/b均随非姐妹染色单体交换而交换，则会导致姐妹染色单体上均为等位基因,

由于减数第一次分裂时非同源染色体自由组合，减数第二次分裂时姐妹染色单体随机移向两极,

因此该细胞可形成aB和Ab或AB和ab两种精子或形成AB、Ab、aB和ab共四种精子，C错

误;

D、若1与2、3与4都不发生交换，1个精原细胞经过减数分裂形成精子的基因型有2种，D

正确。

故选C。

9.水稻（2n）的无香味（A）对有香味（a）为显性，耐盐碱（B）对不耐盐碱（b）为显性。

某基地为培育出纯合有香味耐盐碱水稻，采用了多种育种方法，如图所示。下列叙述正确的是

()

,_______谢^理~>aaBB

AABB-Lj③》aaBB

x-i-AaBb--------J

aabb—白有香味耐盐碱植株

A.②过程得到的幼苗一般是可育的

B.③过程常用秋水仙素或高温处理

C.④过程主要运用了基因重组的原理

D.⑤过程产生的变异大多数对生物是有利的

【答案】C

【分析】分析图形：①④表示杂交育种，②表示花药离体培养，①②③表示单倍体育种,

⑤表示诱变育种。

【详解】A、②表示花药离体培养，得到的幼苗是单倍体，只有一个染色体组，高度不育，A

错误；

B、③过程常用秋水仙素或低温处理，B错误；

C、④表示杂交育种，主要运用了基因重组的原理，C正确；

D、⑤（基因突变）过程产生的变异大多数对生物多害少利性，D错误。

故选C。

10.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（）

A.由碱基对改变引起的DNA碱基序列的改变就是基因突变

B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组

C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变

D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组

【答案】D

【分析】1、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组

合。

2、基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系，一对基因可能影响多种性状，一种性状可

能由多对基因控制。

3、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变。

【详解】A、由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有

遗传效应的片段中发生碱基对的改变不会导致基因突变，A错误；

B、一对性状可能由多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发

生基因重组，B错误；

C、淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列，使DNA序列发生改变属于基因突变，C

错误；

D、小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，基因重组指在同源染色体

非姐妹染色单体之间的交叉互换或非同源染色体之间自由组合，D正确。

故选D。

二、多选题

11.某遗传病是由Seta基因编码的S酶异常引起的一种遗传病，该基因位于X、Y染色体同源

区段上（图1）。已知引起S酶异常的原因有两种，一是Seta基因发生了碱基对的替换，二是

Seta基因发生了部分碱基对缺失。图2是某患者家系的系谱图，对其家庭部分成员进行了相应

的基因检测，结果如图3。下列叙述正确的是（）

川非同源区

①②③④

条带■

条带2_

图3

A.①号个体的X染色体上含有碱基对发生替换的异常基因

B.②号个体的X染色体上含有碱基对发生替换的异常基因

C.③号个体携带两个DNA序列相同的致病基因

D.如果④号个体表型正常，则检测出两条带的概率为1/3

【答案】BD

【分析】据题意可知，控制该遗传病的基因有三个，假设正常Seta基因简记为A,替换的基因

为A1,缺失的基因为A2,A1和A基因等长。A2发生了部分碱基对缺失，A2比A和A1长度

短，则②号个体表现正常且无条带2,说明其基因型XAXA1。

【详解】ABC、假设正常Seta基因简记为A,替换的基因为A1,缺失的基因为A2,A1和A基

因等长，A2发生了部分碱基对缺失，A2比A和A1长度短，③号个体患病且含有两条带，说

明基因型为XA/A2；②号表现正常，且无条带2,可知其含有两条等长的基因，基因型为XAXA1；

①号个体表现正常，含有两条带，说明两条带长短不一，故其基因型为XA2YA,AC错误，B正

确；

D、①②号个体基因型为XA2YA和XAXA1,子代基因型为XA/A2、XAXA\XAY\XA1YA,如果④

号个体表型正常（XAXA2、XAY\XA1YA）,则检测出两条带的只有XAXA2,概率为1/3,D正确。

故选BDo

12.如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的

基因）。据图判断，下列相关叙述正确是（）

A.图丙细胞为次级精母细胞或极体

B.图乙细胞时期发生了基因突变或基因重组

C.图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组

D.图丙表明该细胞形成过程发生了基因突变或基因重组

【答案】ACD

【分析】减数分裂过程：①细胞分裂前的间期：细胞进行DNA复制；②Ml前期：同源染色

体联会，形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能

会发生互换；③Ml中期：同源染色体着丝粒对称排列在赤道板两侧；④Ml后期：同源染色

体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极；⑤Ml末期：细胞一分为二，形成次级精母

细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；⑥Mil前期：次级精母细胞形成纺锤体，染色体散乱排

布；⑦Mil中期：染色体着丝粒排在赤道板上；⑧Mil后期：染色体着丝粒分离，姐妹染色单

体移向两极；⑨Mil末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细

胞和第二极体。

【详解】A、图丙细胞没有同源染色体，细胞质均等分裂，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，

属于减数第二次分裂后期，可能为次级精母细胞或极体，A正确；

B、图乙细胞为有丝分裂后期，不可能发生基因重组，B错误；

C、图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生基因重组，

C正确；

D、图丙原本为姐妹染色单体的两条染色体之间出现等位基因，表明该细胞形成过程发生了基

因突变或基因重组，D正确。

故选ACDo

13.如图表示果蝇某染色体上的部分基因，由于某些因素的影响会发生不同类型的变异。下列

相I关叙述错误的是（）"■■

t!■:■Fttt

截ll

白t

黄

棒

朱

红

深

翅

短

眼

眼

身

红

宝

红

硬

眼

眼

石

毛

眼

A.果蝇的白眼基因受到射线等因素的影响可能突变为朱红眼基因

B.若该染色体上基因的位置发生改变，则同源染色体联会时可出现环状结构

C.若该染色体上截翅基因的数目增加三个，在显微镜下无法观察到该现象

D.配子形成过程中，该染色体上的基因不会与其同源染色体上的基因发生重组

【答案】ACD

【分析】由图可知，每条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列，这些基因之间是

非等位基因。

【详解】A、如图白眼基因与朱红眼基因位于一条染色体上的不同的位置，属于非等位基因，

所以白眼基因不会突变为朱红眼基因，A错误；

B、若该染色体上基因发生了倒位，则同源染色体联会时可出现环状结构，B正确；

C、若该染色体上截翅基因的数目增加三个，则发生了染色体的结构变异，该变异可在显微镜

下观察到，C错误；

D、配子形成过程中，若同源染色体上的非姐妹染色单体发生了互换，则该染色体上的基因可

能会与其同源染色体上的基因发生重组，D错误。

故选ACDo

三、非选择题

14.小麦是我国重要的粮食作物之一，育种技术可以有效提高小麦的产量和品质。小麦的抗倒

伏（D）对易倒伏（d）为显性，易染条锈病（T）对抗条锈病（t）为显性，两对基因独立遗传。

一个品种抗倒伏，但易染条锈病（DDTT）,另一个品种易倒伏，但能抗条锈病（ddtt）o为培育

既抗倒伏又抗条锈病的纯种（DDtt）,育种工作者展开了研究。

⑴传统的育种方法是选择（方法）进行育种，此方法运用的生物学原理是。对部分

易染条锈病个体和抗条锈病个体进行基因测序，发现相关基因碱基序列一致，说明可能是部分

个体相关基因的碱基发生了,此变异（填"是"或"不是"）可遗传变异。

（2）偶然发现一株2号染色体三体（比正常植株的2号染色体多一条）的纯合抗倒伏小麦，为探

究抗倒伏（D）基因是否位于2号染色体上，设计了以下的实验。

①选择该三体植株与_____植株进行杂交得到Fi,Fi自交得到F2,观察并统计F2的表型及比例，

（假设每株小麦子代数量均相同，）

②若F2中,则抗倒伏基因位于2号染色体上。

若F2中,则抗倒伏基因不位于2号染色体上。

③从配子角度分析，该三体植株形成的原因是在时期染色体分离异常。

【答案】⑴杂交育种基因重组甲基化修饰是

⑵正常的易倒伏倒伏植株：易倒伏植株=31：