2024年必修二基因突变及其他变异知识点总结

遗传与進化第五章基因突变及其他变异基因突变和基因重组镰刀型细胞贫血症病因分析症状：正常人的紅细胞是中央微凹的圆饼状，患者紅细胞却是弯曲的镰刀状，這样的紅细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重時會导致死亡。病因图解病因分析=1\*GB3①直接原因：构成血紅蛋白分子中的一种氨基酸被另一种氨基酸替代。=2\*GB3②主线原因：控制血紅蛋白分子合成的基因中的一种碱基對（T-A）被另一對碱基（A-T）替代。（4）結论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一种碱基對变化而产生的一种遗传病。基因突变的概念DNA分子中发生碱基對的替代、增添和缺失，而引起的基因构造的变化，叫作基因突变。基因突变发生的時期基因突变重要发生在DNA复制時，因此基因突变一般发生在有丝分裂间期或減数第一次分裂前的间期。基因突变的遗传特點若发生在配子中，将遵照遗传规律传递給後裔。若发生在体细胞汇總，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通過無性繁殖传递給後裔。人体正常体细胞发生基因突变，有也許发展成為癌细胞，但不會遗传。基因突变产生的影响突变方式影响范围對氨基酸的影响碱基對增添大插入位置前的序列不受影响，影响插入位置後得氨基酸序列缺失大缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置後得氨基酸序列替代小個别氨基酸变化或不变化基因突变的原因外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物原因的作用。=1\*GB3①物理原因：紫外线、X射线及其他辐射。作用机理：损伤细胞内的DNA。=2\*GB3②化學原因：亚硝酸、碱基类似物。作用机理：变化生物体内核酸的碱基。=3\*GB3③生物原因：某些病毒。作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（2）内因：DNA分子复制发生錯误；DNA分子的碱基构成发生变化。基因突变的特點普遍性：由于自然界诱发基因突变的原因诸多，基因突变還可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。無论是低等生物，還是高等動植物以及人，都會由于基因突变而引起生物性状的变化。随机性=1\*GB3①時间上的随机：它可发生在生物個体发育的任何時期，甚至在趋于衰老的個体中也很轻易发生，如老年人易得皮肤癌等。=2\*GB3②部位上的随机：基因突变既可发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，若為前者，一般不传递給後裔，若為後者，则可通過生殖细胞传递給子代。=3\*GB3③突变對象的随机：可以发生在细胞内不一样的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不一样部位、不定向性：体現為一种基因可以向不一样的方向发生突变，产生一种以上的等位基因，并且突变的方向和环境没有明确的因果关系。低频性：如在高等生物中，大概105-108個生殖细胞中，才會有1個生殖细胞发生基因突变，再如大肠杆菌DNA复制錯误率為10-9。不過當一种种群内有許多种体時，就有也許产生多种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。多害少利性：由于生物既有的性状都是通過長期的自然选择進化形成的遗传均衡系统，任何基因突变都也許會扰乱和破壞本来的遗传均衡，因此基因突变大多是有害的，如人类的色盲突变、白化病突变等。但少数基因突变是有利的，如植物抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗病性突变等。此外，也也許出現對生物既無害也無益的突变。基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径。基因突变是生物变异的主线来源，由于基因突变可以产生前所未有的基因，從主线上变化遗传物质，從而出現前所未有的性状，為生物的進化提供原材料。基因突变与生物性状的关系多数基因突变并不引起性状的变化。=1\*GB3①由于一种氨基酸可由多种密码子决定，因此某些基因突变并不一定导致蛋白质中氨基酸的变化。=2\*GB3②某些突变虽然变化了蛋白质中個别氨基酸的种类，但也許并不影响该蛋白质的功能。=3\*GB3③隐性突变在杂合状态下，也不會引起性状的变化。（2）少数基因突变引物生物性状的变化，如人类的镰刀型细胞贫血症。基因重组的概念在生物体進行有性生殖的過程中，控制不一样性状的基因的重新组合。此外，转基因工程也属于控制不一样性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不一样种生物之间，可以定向变化生物性状。基因重组的类型类型发生的時期发生的范围基因的自由组合型減数第一次分裂的後期非同源染色体上的非等位基因自由组合基因的交叉互换型減数第一次分裂的四分体時期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色單体的交叉互换而互换基因重组的意义基因重组是生物多样性的原因之一，父本和母本的杂合性越高，两者的遗传物质基因差异越大，基因重组产生变异的也許性就越大。假如一种杂合子在n對基因上有差异，并且這些基因都是独立遗传的，那么将會产生2n种配子，假如再考虑基因的交叉互换，其子代的变异类型就更多了。基因重组是生物变异的来源之一，對生物進化也非常重要。基因重组与基因突变的区别基因重组：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，因此不會产生新的性状，只是原有的亲代性状的重新组合。基因重组是通過有性生殖来实現的。（2）基因突变产生新基因，基因突变导致本来的基因变為它的等位基因。若基因突变发生在生殖细胞，突变基因就會通過受精作用传給下一代；若发生在体细胞，则一般只影响現代，不會向下一代传递。染色体变异染色体构造变异的概念在自然条件或认為原因的影响下，染色体构造的变化导致生物性状的变异，叫作染色体构造的变异。染色体构造变异的类型在自然条件或人為原因的影响下，染色体发生的构造变异重要有如下4种类型（如下表所示）。类型遗传效应实例缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异缺失片段越大，對個体影响越大。轻则影响個体生活力，重则死亡猫叫综合征、果蝇缺刻翅反复：染色体中增長某一片段引起变异引起的遗传效应比缺失小，反复部分太大會影响個体生活力果蝇的棒状眼倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起变异形成的配子大多异常，從而影响個体的可育性人的9号染色体臂间倒位引起的不育易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异产生部分异常配子，使配子的可育性減少或产生有遗传病的後裔人慢性粒细胞白血病染色体构造的变化，會使排列在染色体上的基因的数目或排列次序发生变化，而导致性状的变异。大多数染色体构造变异對生物体是不利的，有的甚至會导致生物体死亡。染色体构造变异与基因突变的区别基因突变是基因内部分子构造的变化，基因的数目和位置并不变化，在光學显微镜下無法直接观测到；而染色体构造的变异在光學显微镜下可直接观测到。染色体构造的变异是以染色体片段為整体发生变化，其内部基因构造未变化。交叉互换与染色体易位的区别交叉互换染色体易位图解区别发生于同源染色体的非姐妹染色單体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体构造变异在显微镜下观测不到可在显微镜下观测到染色体数目变异的种类细胞中個别染色体的增長或減少，例如：人类21号染色体正常状况下只有一對同源染色体，而由于某种原因变成了3条，导致患21三体综合征；女性由于缺失了1条X染色体，导致患性腺发育不良。细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增長或減少。例如：三倍体無籽西瓜是由于细胞中增長了一种染色体组，不能進行正常的減数分裂形成生殖细胞，因此不能产生种子。染色体组的概念细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相似，但又互相协调，共同控制生物的生長、发育、遗传和变异，這样的一组染色体，叫作一种染色体组。對染色体组概念的理解從本质上看，构成一种染色体组的所有染色体，互為非同源染色体，在一种染色体组中無同源染色体存在。從形式上看，一种染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相似，可通過观测各染色体的形态、大小判断与否為一种染色体组。從功能上看，一种染色体组携带著一种生物生長不小于的所有遗传信息。從物种类型看，每种生物一种染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不一样种生物染色体组的数目、大小、形态都不一样的。染色体组的鉴定根据细胞中染色体的形态判断染色体组数细胞内同一形态的染色体有几条，则具有几种染色体组。（2）根据基因型来判断在生物体的基因型中，控制同一性状的基因在一种细胞中出現几次，就有几种染色体组。如基因型為Ab的细胞含1個染色体组，基因型為Aa的细胞含2個染色体组，基因型為BBbb的细胞具有4個染色体组。可简记為“同一英文字母無论大写還是小写，出現几次，就具有几种染色体组”根据染色体的数目和染色体的形态数来推算染色体组的数目=（染色体数）/（染色体形态数）。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分為4种形态，则染色体组的数目為2個。二倍体的概念由受精卵发育而成的個体，体细胞中具有两個染色体组的個体称為二倍体。在自然界中，二倍体比较普遍，几乎所有的動物和過半数的高等植物是二倍体。多倍体的概念由受精卵发育而成的個体，体细胞中具有三個或三個以上的染色体组的個体，称為多倍体。多倍体在植物中国广泛存在，在動物中比较少見。多倍体的成因在自然界中，多倍体的形成一般是由于环境条件的剧烈变化干扰了细胞正常的有丝分裂，使有丝分裂受阻，导致细胞内的染色体构成倍地增長。环境聚变体细胞在有丝分裂的過程中，染色体完毕了复制，不過细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部原因的干扰，纺锤体的形成受到破壞，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两個子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。假如這样的细胞继续進行正常的有丝分裂，就可以发育成染色体数目加倍的组织或個体。即：环境聚变有丝分裂染色体已复制纺锤体不能形成→细胞不能分裂→每個细胞染色体数目加倍有丝分裂正常条件染色体数目加倍的组织或個体。正常条件B.染色体数目加倍也可以发生在形成配子的減数分裂過程中，产生染色体数目加倍的配子，染色体数目加倍的配子在受精後来也會发育成多倍体。多倍体的特點多倍体植株一般体現為茎秆粗壮；叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质等含量增長；抗旱、抗病能力较强；变异性增大，更易适应环境条件的变化；但发育缓慢，結实率低。單倍体的概念單倍体是指体细胞中具有本物种配子染色体数目的個体。單倍体的成因一般是由未經受精作用的卵细胞直接发育而成的（也叫作單性生殖）。例如蜜蜂、蚜虫在夏天進行的孤雌生殖。在高等植物中，開花传粉後，因低温影响延迟授粉，也可以形成單倍体。單倍体植株的特點單倍体具有本物种配子的染色体组，也就是有生活必需的全套基因，因此在合适条件下，能正常生長。但由于所含染色体仅是正常体细胞的二分之一，一般体現為：（1）植株弱小；（2）不能形成配子，高度不育；（3）染色体一經加倍，即得到纯合的正常植物体。單倍体、二倍体和多倍体的鉴定生物是几倍体的判断，不能只看细胞内有几种染色体组，還要考虑生物個体发育的直接来源，可用于如下措施区别開。假如生物体是由受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几种染色体组就叫作几倍体。假如生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成的，不管细胞内具有几种染色体组，都只能叫作單倍体。例如，四倍体生物的單倍体具有两個染色体组，六倍体的單倍体具有三個染色体组，它們统称為單倍体，而不能称為二倍体、三倍体或多倍体，以区别于由受精卵发育而成的二倍体、三倍体或多倍体。單倍体、二倍体和多倍体都是能独立生活的個体，因此精子、卵细胞、花粉属于配子，不能称作單倍体。單倍体育种單倍体植株虽然既弱小又高度不育，但由于只有一种染色体组，通過人工诱导使染色体数目加倍後，植株可以正常生殖，并且染色体上的成對基因都是纯合的，自交後裔没有性状分离現象。育种工作者常采用花药（花粉）在無菌条件下离体培养的措施，使花药发育成單倍体植株，然後通過人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常染色体数目。【原理】染色体构成倍減少（染色体数目的变异），再加倍後得到纯种（指每對染色体上成對的基因都是纯合的）。【优缺陷】長处：自交後裔不发生性状分离，能明显缩短育种年限，加速育种進程。缺陷：技术复杂，需与杂交育种結合，其中的花药离体培养過程需要组织培养技术的支持，多限于植物。多倍体育种【原理】染色体构成倍增長（染色体数目变异）。【常用措施】用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，获得多倍体植株。秋水仙素诱导染色体加倍的原因：萌发的种子或幼苗细胞有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理正在分裂的细胞，可以克制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，從而引起细胞内染色体数目加倍，形成多倍体。低温诱导植物染色体数目的变化的试验【试验原理】正常進行有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂後期著丝點分裂後，子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极，最终平均分派到两個子细胞中去。低温可克制纺锤体形成，制止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。【措施环节】根尖培养：将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置于合适条件下，使之生根低温诱导：待不定根長至1cm時，将整個装置放入冰箱的低温室内（4℃）,诱导培养36h材料固定：剪取诱导处理的根尖约0.5—1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，固定细胞的形态，然後用体积分数為95%的酒精溶液冲洗2次制作装片：解离→漂洗→染色→制片（与试验“观测植物细胞的有丝分裂”相似）观测：先用低倍镜观测，找到染色体数目发生变化的细胞，再换用高倍镜观测【結论】低温能诱导植物细胞染色体数目发生变化。【试验中多种液体的作用】卡诺氏液：固定细胞形态。体积分数為95%的酒精：冲洗附著在根尖表面的卡诺氏液。解离液：（体积分数為15%的盐酸溶液和体积分数為95%的酒精以1:1混合）使组织中的细胞互相分离開来。清水：洗去解离液，防止解离過度