孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）、筛查报告单

附录A（资料性附录）孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单及知情同意书（第一联参考模板）送检信息送检单位：科室：样本编号粘贴处送检医生：就诊登记号：基本信息姓名年龄真实出生日期年月日身高cm体重kg孕周周天末次月经年月日采样日期年月日身份证号联系电话临床信息孕产史：孕次，产次；自然流产次；死胎次；新生儿死亡次；畸形儿史次；其他：本次妊娠情况：自然受孕□否□是；促排卵□否□是；人工授精□否□是；体外受精□否□是既往史：移植手术□否□是一年内是否异体输血□否□是干细胞治疗□否□是四周内接受过异体细胞免疫治疗□否□是恶性肿瘤患者□否□是家族史：□无,□有，结果描述：B异常超：□单胎,□双胎□双胎之一停育/减胎[胚胎停育/减胎发生在孕8周前，且抽血时间距停育/减胎至少间隔8周□是□否B超异常：□无□有，结果描述：超声NT测定：NT值mm血清学筛查：□未做□已做：21三体1/18三体1/ONTD□高风险□低风险其他：孕妇染色体核型、基因芯片等检测：□未做□正常□异常，结果描述：丈夫染色体核型、基因芯片等检测：□未做□正常□异常，结果描述：补充病史/其他检测结果：□无,□有，结果描述：临床诊断：知情同意我已知晓并理解《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)知情同意书》全部内容，医生已向我解释本检测项目的检测内容、检测技术、技术优势及局限性、临床适应症等相关内容，对其中的疑问已得到医生的解答，在没有任何外界压力及诱导的情况下，本人同意进行此项检测，并接受随访，承诺如实提供所需资料，签字生效。受检者/授权委托人签名：签名日期：年月日知情同意书补充条款（孕周超过22+6周的孕妇需要同时签署）现孕周已超过22+6周，本人已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险，自愿要求进行此项检测，并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果。受检者/授权委托人签名：签名日期：年月日医生声明我已向受检者和授权委托人说明本检测项目的检测内容、检测技术、技术优势及局限性、临床适应症等相关内容，同时回答了受检者和/或监护人提出的其他问题。医生签名：签名日期：年月日孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）本检测通过采集孕妇外周血10ml，提取游离DNA，应用高通量测序分子遗传技术检测孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA片段，结合生物信息分析，评估胎3种常见染色体非整倍体风险。现将有关情况告知如下：技术局限性孕妇孕周满足12+0周及以上方可进行检测，最佳检测孕周为12+0~22+6周。本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常。本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型/易位型染色体非整倍体时，可能出现无法检出或检出结果不准确等情况。本检测是一种筛查性的检测，检测结果不能作为最终诊断结果。如果检测结果为低风险，则表明胎儿患本筛查目标疾病的风险较低，但不能完全排除这些疾病和其他异常的可能性，应当结合孕期其他检查如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断；如果检测结果为高风险，应当进行介入性产前诊断手术获取胎儿取材采用染色体核型分析、染色体微阵列技术或高通量测序技术进一步确诊，若拒绝接受遗传咨询意见和进一步诊断，一切后果由孕妇本人承担。本检测无法检出由以下因素引起的胎儿异常：(1)染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状；单亲二体（UPD)；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的异常。(2)本检测所涉及的部分染色体疾病具有遗传异质性，本检测仅能针对检测范围内其对应的遗传变异进行检测，无法检测可导致这些疾病的其他致病因素。有以下情形的受检者为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：(1)早、中孕期产前筛查高风险；(2)预产期年龄≥35岁；(3)重度肥胖（体重指数>40）；(4)通过体外受精胚胎移植方式受孕；(5)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；(6)双胎妊娠；(7)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。有下列情形的受检者进行检测时，可能严重影响结果准确性，不适宜进行本检测。包括：(1)孕周<12+0周；(2)夫妇一方有明确染色体异常；(3)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；(4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；(5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；(6)孕期合并恶性肿瘤；(7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。潜在风险本检测是基于孕妇外周血血浆中的胎儿游离DNA（主要来源于胎盘），鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（限制性胎盘嵌合、孕妇自身染色体异常或自身肿瘤等疾病、胎儿游离DNA浓度低）等原因，即使实验过程和数据结果完全符合质控要求和标准，本检测仍有可能出现假阳性或假阴性的结果。本检测适用于孕12+0周以上的单/双胎孕妇（多胎减胎成双胎的不接收），如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如因孕妇个体差异导致的血浆中胎儿游离DNA浓度过低），有可能需要重新抽血取样，检测周期须从重新抽血取样之日起延长，重新抽血取样后仍无法得到检测结果，则酌情给予退费。三、受检者知情同意1.本检测技术为全基因组测序，除可检测21、18、13标准型三体外，同时可能检出其他标准型染色体非整倍体异常和部分标准型染色体缺失/重复综合征的信息。此部分目前积累的数据及可参考的样本有限，检测效果相比21三体、18三体、13三体的筛査存在不同程度的下降，假阳性或假阴性风险显著升高，检测结果仅供参考。2.受检者已充分了解所选检测项目的性质、目的、必要性、风险及局限性。3.受检者已了解该检测项目的适用人群。4.受检者并未得到该检测结果百分之百准确的许诺，对于由结果带来的心理及生理负担不要求医院承担。5.受检者已知晓该检测结果仅作参考，不能作为最终临床诊断依据。6.受检者同意该医院与其联系，进行相关信息的追溯和随访。7.受检者承诺提供的相关信息真实可靠。受检者同意在删除所有个人信息后，检测数据可供研究参考，包括但不限于临床科研、发表论文、质量控制等；并授权医院对检测所涉及的血液、血浆和相关医疗废弃物进行处理。孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单（第二联参考模板）送检单位：_____________________________标本编号：______________________标本采集时间：______年_____月_____日联系电话：______________________门诊号/住院号：___________孕妇姓名：__________________出生日期：__________年____月_____日末次月经：_____________年____月____日孕______次；产__________次孕周：_____________周____天体重：_______公斤身高：____________厘米本次妊娠情况：自然受孕：是□否□促排卵：是□否□IUI：是□否□IVF：是□否□临床诊断：______________________________________________________________既往史：异体输血：□无□有移植手术：□无□有异体细胞治疗：□无□有干细胞治疗：□无□有家族史：________________________________________________________________不良孕产史：□无□有若有，自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次辅助检查：1.B超：□单胎□双胎□多胎□异常____________________2.筛查模式：□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查□早中孕期联合筛查超声NT测定孕周：_____周_____天NT测定值_________mm母体血清筛查风险：□高风险□低风险□临界风险21三体综合征：1/18三体综合征：1/3.夫妻双方染色体检查结果：孕妇染色体核型：□未做□正常□异常_________________________________丈夫染色体核型：□未做□正常□异常_________________________________送检医师：______________送检日期：________年___月____日

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。现将有关情况告知如下：1.本检测适宜检测孕周为12+0～22+6周。2.本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常（均指标准型，不包含嵌合体型，易位型）。3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：（1）早、中孕期产前筛查高风险。（2）预产期年龄≥35岁。（3）重度肥胖（体重指数>40）。（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（6）双胎妊娠。（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：（1）孕周<12＋0周。（2）夫妇一方有明确染色体异常。（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。（6）孕期合并恶性肿瘤。（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。6.如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低），有可能需重新抽血取样。7.未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险等评估。8.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。9.其他需要说明的问题：----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：1.已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》相关内容，充分了解本检测的性质、适用范围、目标疾病和局限性，其中的疑问已得到医生的解答，经本人及家属慎重考虑，自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。2.本人承诺提供的相关信息真实可靠。3.知晓并同意院方对妊娠结局进行随访。4.授权院方处理本次检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物。为确认上述内容为双方意愿的真实表达，院方已履行了告知义务，孕妇已享有充分知情和选择的权利，签字生效。孕妇身份证号:□□□□□□□□□□□□□□□□□□标本编号：_________________送检日期：_________年_____月_____日孕妇（签字）:______________送检医师：_____________________________----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------知情同意书补充条款（孕周超过22+6周的孕妇需同时签署）本人现孕周已超过22+6周，已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险，本人自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果。孕妇（签字）:_________________送检日期：年月日

附录B（资料性附录）孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查申请单样本类型：外周血门诊号/住院号：送检单位：孕妇姓名：手机号码：/临床诊断：k妊娠方式：£自然受孕£辅助生殖：£AIH£IVF-ET/ICSI既往史：£无£有异体输血£无£有移植手术：£无£有干细胞治疗£无£有异体细胞治疗£无£有肿瘤：£否£是传染病:不良孕产史：£无£有遗传病/先天病史（家族史）:£无£有辅助检查：1.超声：£单胎£双胎£DCDA£MCDA£MCMA超声异常征象：£无£有2.母血清筛查：£未做£已做风险率：T3.夫妻双方染色体：£未做£正常£异常

孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查知情同意书（参考模板）基于孕妇外周血筛查胎儿基因组病是通过采集孕妇外周血提取游离DNA采用高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，2种性染色体异常及10种pCNV的风险。该检测有以下要求及局限性：1.需孕12周(超声推算或确认)以上进行检测，最佳检测孕周为12-22+6周。2.该检测目标疾病仅针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、1p36缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、CriduChat综合征、9p缺失综合征、Jacobsen综合征、PWS/Angelman综合征（1型）、Smith-Magenis综合征、18p及18q缺失综合征、22q11.2微缺失综合征等15种染色体异常（均指标准型），检测范围外意外发现会以补充报告形式告知。3.本检测仅能排除检测范围所示的染色体异常，无法完全检测以下异常：①染色体多倍体异常（三倍体、四倍体等）；②染色体平衡易位、倒位、环状；③单亲二倍体（UPD）；④单/多基因病；⑤胎儿嵌合型染色体异常等。4.有下列情形的孕妇属于不适用人群。包括：①孕周<12+0周；②夫妇双方有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；③夫妇一方明确染色体异常或携带pCNV；④胎儿超声提示有结构异常；⑤孕期合并恶性肿瘤；⑥1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；⑦NT增厚大于3.0mm或两个以上软指标异常的情况，应产前诊断；⑧医师认为可能影响结果准确性的其它情形。5.由于孕妇个体差异导致的血浆胎儿游离DNA浓度过低，需要重新抽血取样；重新抽血取样后仍无法得到检测结果，则酌情给予退费。，取胎儿取材进行染色体CMA或CNV-seq检测检测结果提示低风险者由于该检测有一定的漏诊残余风险应当结合孕期其他检查如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断7.目标疾病中pCNV的筛查效能相对21三体综合征等偏低，总体检出率只能达到70%，存在漏检的可能。8.本检测技术原理是基于孕妇外周血的胎儿游离DNA（主要来源于胎盘），胎盘嵌合等可能造成假阳性结果。《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》前提下可供用于非盈利性科学研究数据分析并同意将我的检测标本用于非盈利性的科学研究。我已充分了解该检测的性质、预期目的、风险，对其中的疑问已得到医生的解答。知晓并同意医院对我的妊娠结局进行随访，经本人及家属慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。我已充分了解该检测局限性及可能漏诊风险，自愿进行检测。（孕妇抄写） 谈话医生（签字）：_______________孕妇同意（签字）:日期：_____年_____月_____日知情同意书补充条款（孕周超过22+6周的孕妇同时签署）本人现孕周已超过22+6周，已知晓会存在错过最佳介入产前诊断时间的风险。本人自愿要求进行该项检测并承担检测的风险及因错过介入产前诊断时间而无法进行进一步确诊所带来的后果。孕妇同意（签字）:____________________年_____月_____附录C（资料性附录）孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床报告单（参考模板）送检单位：送检医师：标本编号：孕妇姓名：年龄:住院/门诊号:末次月经：_______年____月____日筛查孕周：标本采集时间：_______年____月____日标本类型：标本状态：检测项目：胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）检测；检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测分析结果：检测项目检测值（Z）参考范围高风险／低风险21三体（-3<Z<3）18三体（-3<Z<3）13三体（-3<Z<3）结果描述及建议：说明：1.本报告仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体异常。2.该技术不适用的检测孕妇人群为：孕周<12＋0周；夫妇一方有明确染色体异常；1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤；医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。3.鉴于当前医学技术发展水平和孕妇个体差异等因素，本检测可能出现假阳性或假阴性结果。4.本检测结果不作为产前诊断结果。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及相应产前诊断；如检测结果为低风险，说明胎儿罹患本检测目标疾病的风险很低，但不排除其他异常可能性，应当进行胎儿系统超声等其他检查。5.医疗机构不承担因孕妇提供信息资料不实而导致检测结果不准确的责任。检测者：审核者：医师签名：发放日期：______年____月____日

附录D（资料性附录）高风险报告参考模板孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查报告单孕妇姓名：年龄：住院/门诊号：孕周：IVF-ET妊娠：胎儿数：标本类型：外周血标本状态：合格送检日期：送检科室：送检医生：检测日期：检测范围：胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、10种染色体微缺失综合征：1p36缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、CriduChat综合征、9p缺失综合征、Jacobsen综合征PWS/Angelman综合征(I型)、Smith-Magenis综合征、18p及18q缺失综合征、22q11.2微缺失综合征等15种染色体异常。检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序检测结果：筛查项目检测值参考范围检测结果21三体0（-3<Z<3）低风险18三体0（-3<Z<3）低风险13三体0（-3<Z<3）低风险筛查项目检测结果结果描述2种性染色体非整倍体疾病低风险2种胎儿性染色体非整倍体疾病低风险10种染色体微缺失综合征疾病高风险Parder-Willi综合征高风险筛查结果说明：本检测是一种筛查手段，检测结果提示高风险者应当进行有创产前诊断手术获取胎儿取材进行染色体CMA或CNV-seq检测；检测结果提示低风险者由于该检测有一定的漏诊残余风险，应当结合孕期其他检查如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断。本检测仅能排除检测范围所示的染色体异常，无法完全检测：①染色体多倍体异常（三倍体、四倍体等）；②染色体平衡易位、倒位、环状；③单亲二倍体（UPD）；④单/多基因病；⑤胎儿嵌合型染色体异常。该方法有以下不适应人群：包括：①孕周<12+0周；②夫妇双方明确有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；③夫妇一方明确染色体异常或携带pCNV；④胎儿超声提示有结构异常；⑤孕期合并恶性肿瘤；⑥1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；⑦NT增厚大于3.0mm或两个以上软指标异常和孕妇年龄≥40岁的情况，应产前诊断；⑧医师认为可能影响结果准确性的其他情形。本检测技术原理是基于孕妇外周血的胎儿游离DNA（主要来源于胎盘），胎盘嵌合等可能造成假阳性或假阴性结果。孕妇重度肥胖（体重指数>40）、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠等筛查效果可能有一定程度下降，无创产前检测结果仅供参考。因受检者提供的用户资料不实或其他误导因素而导致检测服务的中断、结果不准确，本实验室对此不承担责任。检测者：审核者:医师签名：遗传咨询意见：此检测结果提示胎儿Parder-Willi高风险，建议做侵入性产前诊断确诊。发放日期：年月日低风险报告参考模板孕妇外周血胎儿游离DNA扩展性产前筛查报告单孕妇姓名：年龄：住院/门诊号：孕周：IVF-ET妊娠：胎儿数：标本类型：外周血标本状态：合格送检日期：送检科室：送检医生：检测日期：检测范围：胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、10种染色体微缺失综合征：1p36缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、CriduChat综合征、9p缺失综合征、Jacobsen综合征PWS/Angelman综合征(I型)、Smith-Magenis综合征、18p及18q缺失综合征、22q11.2微缺失综合征等15种染色体异常。检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序检测结果：筛查项目检测值参考范围检测结果21三体0（-3<Z<3）低风险18三体0（-3<Z<3）低风险13三体0（-3<Z<3）低风险筛查项目检测结果结果描述2种性染色体非整倍体疾病低风险2种胎儿性染色体非整倍体疾病低风险10种染色体微缺失综合征疾病低风险10种染色体微缺失综合征疾病低风险筛查结果说明：本检测是一种筛查手段，检测结果提示高风险者应当进行有创产前诊断手术获取胎儿取材进行染色体CMA或CNV-seq检测；检测结果提示低风险者由于该检测有一定的漏诊残余风险，应当结合孕期其他检查如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断。本检测仅能排除检测范围所示的染色体异常，无法完全检测：①染色体多倍体异常（三倍体、四倍体等）；②染色体