基因在染色体上+伴性遗传

第22讲伴性遗传及人类遗传病考点一：基因在染色体上的假说与证据考点二：伴性遗传考点三：人类遗传病考点一：基因在染色体上的假说与证据理论基础：假说：实验证据：孟德尔遗传定律（豌豆，假说——演绎法）萨顿（蝗虫生殖细胞，类比推理法）摩尔根（果蝇眼色实验,假说——演绎法）孟德尔萨顿摩尔根相关科学家及实验一.基因在染色体上的假说与证据1.萨顿假说核心内容:

基因在染色体上依据:

.基因和染色体行为存在着明显的平行关系表现为项目基因染色体生殖过程中(存在状态)在杂交过程中基因保持:

性和

性

在配子形成和受精过程中，

相对稳定数量体细胞配子体细胞中来源

成对基因一个来自

，

一个来自

。同源染色体,一条来自

,一条来自

。形成配子时的行为____________自由组合_________________自由组合成对成对成单成单完整独立形态结构非等位基因父方母方父方母方非同源染色体减数分裂减数分裂受精减数分裂F1配子F2高茎高茎高茎矮茎F1亲本配子高茎高茎矮茎DDDDDDDDDDdddddddddd分析减数分裂中基因和染色体的关系

请你在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。这样的假说对于只接受实验证据的摩尔根和科学界而言是不具有说服力的！2.实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验果蝇作为遗传实验材料的优点：①易于培养，繁殖快；②产生的后代多；③相对性状易于区分；④染色体数目少且大，便于研究。（1）实验材料的选择

3对常染色体：1对性染色体：ⅡⅡ，ⅢⅢ，ⅣⅣ雌性同型：ＸＸ雄性异型：ＸＹ与性别决定有关（2）实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验

假说演绎法：1.实验过程-提出问题①F1全为红眼→红眼为显性性状②F2中红眼∶白眼＝3：1，符合分离定律。③F2中雌性个体都是红眼；

雄性个体有红眼也有白眼。白眼性状的表现，总与性别相联系??2.作出假说，进行解释【假说二】控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。即位于非同源区段(II)【假说三】控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)。【假说一】控制白眼的基因在Y染色体上，即非同源区段(III)。×假说演绎法：控制白眼基因用w表示，红眼的基因用W表示，尝试通过遗传图解的方式分别用三种假说解释摩尔根的实验结果.2.作出假说，进行解释假说二：控制白眼的基因位于非同源区段【只在X，Y上无】假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段【X，Y上都有】假说演绎法：疑惑∶两种假说都可解释实验现象，如何做进一步分析？

如果你是摩尔根本人，你将怎样设计测交实验？PXWXW×XwY红眼♀白眼♂配子XWXwYXWXwXWYF1红眼♀红眼♂F2配子XWXWYXWXWXWY红眼♀红眼♂×XwXwY白眼♂XWXw红眼♀PXWXW×XwYw红眼♀白眼♂配子XWXwYwXWXwXWYwF1红眼♀红眼♂F2配子XWXWYwXWXWXWYw红眼♀红眼♂×XwXwYw白眼♂XWXw红眼♀3.演绎推理，验证假说假说演绎法：设计测交实验，推理预测测交实验结果。测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交。测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交。假说二：控制白眼的基因位于非同源区段【只在X，Y上无】假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段【X，Y上都有】测交1:

红眼♀白眼♂XWXwⅩXwY↓配子:XW

XwXW

Y后代:XWXwXwXwXWYXwY

红眼♀白眼♀红眼♂白眼♂测交1:

红眼♀白眼♂XWXwⅩXwYw↓配子:XW

XwXwYw后代:XWXwXwXwXWYwXwYw

红眼♀白眼♀红眼♂白眼♂测交结果：红眼(♀)：红眼(♂)：白眼(♀)：白眼(♂)126：120：132：115测交实验1的结果能够验证假说二、三吗？测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交。假说二：控制白眼的基因位于非同源区段【只在X，Y上无】假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段【X，Y上都有】测交2:

白眼♀X红眼♂XwXwXWY↓↓↓配子:

XwXW

Y后代:XWXwXwY

红眼♀白眼♂

测交2:

白眼♀X红眼♂XwXwXWYW↓↓↓配子:

XwXW

YW后代:XWXwXwYW

红眼♀

红眼♂

测交结果：红眼(♀)：白眼(♂)=246：247测交结果与假说二推理结果相符，从而验证了假说二是正确的。4.得出结论控制果蝇的红眼、白眼的基因位于X染色体上。假说演绎法：摩尔根采用了孟德尔的推理及实验设计，证实了孟德尔学说的正确性；并借助萨顿等科学家对性染色体的理解，敏锐地发现果蝇伴性遗传的存在，将孟德尔的理论推测与染色体进行了具体联系；并通过大量实验发现了连锁互换定律，为现代遗传学奠定了细胞学基础。2.1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000~3000只子代个体中，有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。资料分析1.果蝇的性别决定方式和人是有区别的：果蝇和人的性染色体组成和性别的关系性染色体组成XXXXYXXYXYY果蝇性别♀♀♂♂♂人的细胞♀♂♀♂♂你怎样解释这种奇怪的现象?如何验证你的解释？布里吉斯的实验×XwXwXWYP红眼雄蝇白眼雌蝇F1XWXw红眼雌蝇XwY白眼雄蝇属于正常的交叉遗传红眼雄蝇白眼雌蝇？？初级例外

♂

♀XWYXwXwXWXwXw(死亡）XwXwY(白雌）OXWO（红雄，不育）YO（死亡）布里吉斯利用显微镜下观察到例外白眼雌果蝇的染色体组成为XXY，例外红眼雄果蝇的染色体组成为XO，直接证实了上述的假说是正确的。思考让初级例外中的白眼雌蝇与正常的红眼雄蝇杂交，请预测子代的类型？

一条染色体上有许多个基因（数量关系），基因在染色体上呈线性排列（位置关系）。【进一步研究】

资料：果蝇的体细胞中有4对染色体，携带的基因有1.3万多个；人只有23对染色体，却有几万个基因，基因与染色体之间可能有对应关系吗？染色体上基因定位的现代分子生物学技术——荧光原位杂交

通过荧光标记的DNA探针与染色体DNA上的靶序列杂交,将基因定位在某一染色体上,并测定基因在特定染色体上线性排列的顺序和相对距离。拓展延伸(2015.江苏卷，33)荧光标记技术可用荧光标记的特异DNA片段为探针，与染色体上对应的DNA片段结合，从而将特定的基因在染色体上定位。(2)图2表示探针与待测基因结合的原理。先将探针与染色体共同煮沸，使DNA双链中____断裂形成单链。随后在降温复性过程中，探针的碱基按照_____________原则，与染色体上的特定基因序列形成较稳定的杂交分子。图中两条姐妹染色单体中最多可有_____条荧光标记的DNA片段(

个荧光点)4氢键碱基互补配对2(2015.江苏卷，33)荧光标记技术可用荧光标记的特异DNA片段为探针，与染色体上对应的DNA片段结合，从而将特定的基因在染色体上定位。（3）A、B、C分别代表不同来源的一个染色体组，已知AA和BB中各有一对同源染色体可被荧光探针标记，若植物甲（AABB）与植物乙（AACC）杂交，则其F1，有丝分裂中期的细胞中可观察到

个荧光点，在减数第一次分裂形成的两个子细胞中分别可观察到

个荧光点。62、4短硬毛棒状眼深红眼朱红眼截翅红宝石眼白眼黄身1.真核生物基因的载体有：染色体、线粒体、叶绿体拟核、细胞质（质粒）2.原核生物基因的载体有：基因在染色体上呈_________。染色体是基因的__________，________________也是基因的载体。根据基因的存在部位，可将其分为

和

。线性排列主要载体核基因质基因线粒体、叶绿体荧光标记法三、基因与染色体的关系3.人类基因组计划

人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。

1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。三、基因与染色体的关系判断有关基因在染色体上叙述的正误，并将错误的说法更正过来。(1）萨顿利用假说﹣演绎法，推测基因位于染色体上

(

)(2）摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论

(

)(3）体细胞中基因成对存在，配子中只含有一个基因

(

)(4）所有的基因都在染色体上，染色体就是由基因组成的

(

)(5）染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有许多基因

(

)(6）所有生物的基因都遵循孟德尔遗传规律

(

)能力训练WRbhm基因与染色体的关系：摩尔根测定了果蝇某一条染色体的部分基因（如图）。(1)图中显示基因和染色体之间的“数量”关系是

，“位置”关系是

。(2）真核生物的

基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞

和

DNA上。原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在

或细胞质的

上。(3)w、b和R互为

基因（填“等位”或“非等位”)，其本质区别是

，其遗传

（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔定律。(4）现已发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，而未发现其他常染色体多一条的婴儿，可能的原因是

。(5)1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的出现是

（填“父方”或“母方”)在减数分裂第

次分裂中，

，产生了含有

的生殖细胞。

一条染色体上有许多个基因

基因在染色体上呈线性排列

核线粒体叶绿体拟核质粒非等位碱基对的排列顺序不同不遵循其父或者母亲原始生殖细胞发生染色体数量的变异父方二次级精母细胞Y染色体着丝粒分裂后，没有移向细胞两极YY果蝇是遗传学实验常用的材料，体细胞中有8条染色体，常染色体倍数（A）为2．果蝇的性别决定取决于X染色体数（X）与常染色体倍数（A）的比值（X∶A），若X∶A=1，表现为雌性；若X∶A=0．5，表现为雄性，且无X染色体及3条和3条以上X染色体的个体致死。请回答下列问题。(1)根据以上信息判断雌性果蝇性染色体的组成是

。(2)一群由红眼雄果蝇（XAY）与白眼雌果蝇（XaXa）组成的群体，自由交配后，F1中出现了一只白眼雌果蝇。这只白眼雌果蝇出现的原因可能是母本产生了基因组成为_____的卵细胞与含Y染色体的精子结合形成的，分析异常卵细胞出现的原因：

。(3)为确定某一红眼雌果蝇的基因型是XAXa还是XAXaY，可选择表现型为__的正常雄果蝇与该红眼雌果蝇进行测交。请预测实验结果及结论：若后代表现型为

，则该红眼雌果蝇的基因型为XAXa。若后代表现型为

，则该红眼雌果蝇的基因型为XAXaY。XX、XXYXaXa

减数第一次分裂时同源染色体未分离或减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离白眼红眼雌果蝇：白眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=1：1：1：1红眼雌果蝇：白眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=3：2：2：3(1)染色体类型1.性染色体与性别决定(2)性别决定：①由性染色体决定性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成__________________常染色体＋ZZ雌性的染色体组成常染色体＋XX___________________生物实例人及大部分动物、少数雌雄异株的高等植物：菠菜、大麻等鳞翅目昆虫、鸟类等常染色体＋XY常染色体＋ZW考点二

伴性遗传的特点与应用蜜蜂的体色褐色（A）对黑色（a）为显性。现有褐色雄蜂与黑色蜂王杂交，则F1的体色将是A.全部是褐色B.蜂王和工蜂是褐色，雄蜂都是黑色C.褐色︰黑色＝3︰1D.蜂王和工蜂是黑色，雄蜂都是褐色P♂AX♀aa配子Aa子代Aaa

褐色

黑色

工蜂或蜂王

雄峰B染色体组数决定性别2.染色体组数目决定性别

如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。3.环境因子影响(或决定)性别如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。4.基因决定性别某种植物:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为雌株。如鳝，1--2冬龄、体长30厘米以下者一般为雌性，体长50厘米以上者一般为雄性，且终生为雄性。5.年龄决定性别3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。4.XY和ZW是指决定性别的染色体而不是基因型。×染色体组数决定(如蜜蜂)受环境影响(如温度)5.性染色体上的基因均与性别决定有关。6.雌配子一定含X染色体,雄配子一定含Y染色体。7.性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是与性别相关联。8.在XY同源区的基因，其遗传不是伴性遗传，其控制的性状在后代男女个体中的表现没有差别。ＸbＸbＸbＹB×ＸbＸbＸBＹb×××××基因决定

年龄决定如玉米植株的性别是由两对等位基因控制的。A_B_雌雄同株；A_bb雄株；aaB_和aabb雌株。9.某性状的遗传总是与性别相关联,控制该性状的基因一定在性染色体上。×从性遗传(必修2P40非选择题T3)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是

。性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。(必修2P29问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。不测定全部46条染色体的原因是

。人体细胞中有22对常染色体和1对性染色体(X、Y)组成，一条常染色体上的基因在其同源染色体都有控制相同性状的基因，但X染色体有的基因Y染色体上没有，而Y染色体上有的一些基因X染色体上也没有.2.伴性遗传概念？

性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传特点实例相关基因型和表现型实例相关基因型和表现型特点1.男患多于女患2.女患的父和儿必病1.女患多于男患2.男患的母和女必病果蝇眼色、人类红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病据下图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段：(1)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”，而后者是“女性患者多于男性”，因为?红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”.伴Y染色体遗传实例特点外耳道多毛症(1)上图最可能的遗传方式是

。(2)Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ

号个体、Ⅰ

号个体。这体现伴Y染色体显性遗传病具有

特点。21父传子、子传孙、传男不传女.伴Y染色体遗传患者全为男性.3.伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育.婚配生育建议原因男性正常×女性色盲生______孩该夫妇所生男孩均患病，女孩正常抗维生素D佝偻病男×女性正常生______孩该夫妇所生女孩全患病，男孩正常女男(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践.下列哪组杂交方式通过眼色就可直接判断子代果蝇的性别

A.白♀×白♂B.杂合红♀×红♂

C.杂合红♀×白♂D.白♀×红♂D选

进行交配，子代中正常蚕为

性，油蚕为

性。能力训练1.家蚕的正常蚕(A)对油蚕(a)是显性，A、a位于Z染色体上,家蚕的性染色体为ZW型，请设计方案将雌雄蚕区分开来？正常♀×油♂1.据表现型区分子代性别2.区分常/X（Z）

染色体两条同型性染色体的亲本选

性状，两条异型性染色体的亲本选

性状。

隐性显性雄雌(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。()(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。()(3)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。()(4)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。()(5)一对夫妇生的“龙凤”双胞胎中一个正常，一个患红绿色盲，则这对夫妇的基因型不可能是XbY、XbXb。()(6)一对等位基因(A、a)如果位于X、Y染色体的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。()(7)若含隐性基因的X染色体的雄配子具有致死效应，则自然界中找不到该隐性性状的雌性个体，但可以有雄性隐性性状的个体存在。()×××√√√√已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X染色体和Y染色体(同源区段)上的一对等位基因控制，且隐性基因都是突变而来的。下列分析正确的是

A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中会出现截毛C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中不会出现白眼D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以下说法不正确的是

A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXB×XbYB．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC．若后代雌、雄各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBYD．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbYCD果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇＝1∶1∶1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是

A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1D．用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段C人类遗传病概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。易错辨析1.家族中仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2.家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病3.先天性疾病一定是遗传病

4.遗传病一定是先天性疾病项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点指由遗传物质发生改变而引起的疾病指未生之前或生下来就存在的疾病指同一家族中一人以上发病的疾病病因基因突变，染色体变异常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病实例

红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、

白化病②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a．男女患病概率相等

b．连续遗传多指、并指、软骨发育不全隐性a．男女患病概率相等b．隐性纯合个体发病白化病、苯丙酮尿症先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症

伴X染色体显性a．患者女性多于男性

b．连续遗传c．男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a．患者男性多于女性

b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲血友病

伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a．常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率较高原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良

总结①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②多基因遗传病在成年以后发病率较高；③三类遗传病在青春期的发病率都较低；④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。1.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病（

）2.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

（

）3.携带遗传病基因的个体会患遗传病（

）

人类遗传病调查概念监测和预防类型及实例、特点由遗传物质改变而引起的人类疾病。4.遵循孟德尔遗传定律的遗传病是________5.在群体中发病率较高的遗传病是________6.能通过显微镜检查的遗传病是__________染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病7.多基因遗传病为什么一般不遵循孟德尔的遗传定律？多对基因中往往有超过一对的等位基因位于同一对同源染色体上，会发生连锁。1.实验原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。③某种遗传病的发病率

＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%2.注意事项①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。②保证调查的群体足够大。③在人群中随机抽查。调查人群中的遗传病3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在染色体的类型调查人群中的遗传病发病率调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，调查时应采取哪些措施?人类遗传病调查概念监测和预防类型及实例、特点由遗传物质改变而引起的人类疾病。对象：内容：单基因遗传病发病率遗传方式(患者家系)某单基因遗传病,不知控制该病的基因在常/X/Y染色体上，请设计一个简单的调查方案进行调查，预测调查结果?结果：若患者男多于女或女多于男，则基因位于X上若患者男女差不多，则位于常染色体上若患者全是男性，则位于Y染色体上随机调查，调查的群体足够大。方案：寻找多个患该遗传病的家庭进行调查,统计患者的性别比例(广大人群)4.遗传病的监测和预防：我国有20%～25％的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过

和

等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断(1)遗传咨询身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议(2)产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测时间手段目的胎儿出生前确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿先天畸形进行诊断染色体分析地中海贫血唐氏筛查了解人体的基因状况遗传病的检测和预防产前诊断超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。B超检查单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析基因诊断采取羊水进行检查，检测染色体是否异常羊水检查应用在唐氏综合征筛查、检查镰状细胞贫血孕妇血细胞检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”教材隐性知识：①源于必修2P95：基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中

的基因。我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？思考每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加，从而大大增加后代隐性遗传病的发病率。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。正常基因有缺陷人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传病的检测和预防人类遗传病调查概念监测和预防类型及实例、特点人类基因组计划助于诊治预防2.人类的一个基因组中有24条染色体()3.人类的一个染色体组中有23条染色体()×22+X+Y22+X/22+Y全部DNA序列4.分析若要测量以下生物的基因组，各测多少条染色体？豌豆有20条染色体，需测

条。果蝇有8条染色体，需测

条。1.检测对象是一个基因组中的全部基因序列()510人类遗传病遗传方式的判断考点四基因决定性状等位基因决定相对性状决定性状的基因在细胞核中的染色体上决定性状的基因在常染色体上决定性状的基因在性染色体上常染色体遗传伴X遗传伴Y遗传决定性状的基因在细胞质中（叶绿体和线粒体）细胞质遗传六种传方式（1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，则最可能为母系遗传。一、“程序法”分析遗传系谱图（2）第二步：其次判断显隐性。①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)一、“程序法”分析遗传系谱图（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)A.隐性遗传病①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)隐性遗传看女病，父子无病非伴性一、“程序法”分析遗传系谱图（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病B.显性遗传病①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。

(图10、11)显性遗传看男病，母女无病非伴性一、“程序法”分析遗传系谱图*系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传，

反之一般为常染色体遗传。注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论一、“程序法”分析遗传系谱图父病子皆病为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。课堂小结遗传病特点病例常染色体显性①无性别差异②含致病基因即发病多指（趾）常染色体隐性①无性别差异②致病基因隐性纯合发病病率相等白化X染色体显性①连续遗传②女性患者多于男性患者③男性患者的母女都是患者抗维生素D性佝偻病X染色体隐性①隔代交叉遗传②男性患者多于女性患者③女性患者的父亲、儿子患病红绿色盲Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙外耳廓多毛症常见的遗传病的种类及特点1习题巩固1.例：判断下图最可能的遗传方式可能伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传常染色体隐性遗传可能伴X染色体隐性遗传1习题巩固1.例：判断下图最可能的遗传方式常染色体显性遗传可能伴X染色体显性遗传常染色体显性遗传可能伴X染色体隐性遗传1习题巩固2.判断下面2张图中的遗传方式，并给出判断依据。图3：该病的遗传方式是

，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是

。图4：该病的遗传方式是

，若1号个体为纯合子，遗传方式是

。隐性遗传伴X染色体隐性遗传显性遗传伴X染色体显性遗传能力训练：遗传系谱图的分析⑤①②③④

(以XY型为例)上面系谱图是五个家庭不同遗传病的情况（深色表示患者，不考虑XY同源区段）第一步：判断显隐性。(1）上述5个家庭中，一定是显性遗传病的有

，一定是隐性遗传病的有

，你作出判断的依据是

。第二步：判断基因在染色体上的位置。(2）能排除遗传方式为伴X隐性遗传病的有

，原因是

，该种遗传方式的另一特点是

。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式是

。(3）能排除遗传方式为伴X显性遗传病的有

，原因是

，该种遗传方式的另一特点是

。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式是

。(4）如果⑤家庭为抗维生素D佝偻病，该病受D基因控制，女儿的基因型为

，其中基因型为

的患者发病较轻。④⑤①③具有相同性状的亲本的后代出现性状分离，新出现的性状是隐性性状③伴X染色体隐性病的女患者父亲和儿子一定患病男患多于女患常染色体隐性遗传病④伴X染色体显性病的男患者母亲和女儿一定患病女患多于男患常染色体显性遗传病XDXD或XDXdXDXd遗传系谱图的判断及概率计算1.下图是先天性聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(

)A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为1/4D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天性聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲D2.人类的丙型血友病和假血管性血友病都属于单基因隐性遗传病。调查发现，人群中假血管性血友病的男性患者与女性患者出现的概率均等，而丙型血友病的男性患者远远多于女性。图示为5个上述两种血友病家庭的系谱图，在不存在染色体变异和基因突变的情况下，下列分析错误的是(

)A．控制这两种血友病的基因位于非同源染色体上B．甲、丁和戊可能为丙型血友病遗传的系谱图C．乙中的父亲一定携带假血管性血友病基因D．若2携带两种血友病基因，则1与2生一正常男孩的概率为3/8D3．(2021·广东梅州七校高三期末)下图是某单基因遗传病的系谱图，该病在某地区的发病率为1%。图中Ⅰ3为纯合子，Ⅰ1、Ⅱ6和Ⅱ7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是(

)A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10C．Ⅱ8与该地区正常男性结婚，所生男孩中患该病的概率是1/22D．Ⅲ10与Ⅰ3、Ⅱ5的线粒体DNA序列相同的概率分别是1、1/2C4．下列系谱图中，红绿色盲基因和血友病基因分别用Xb和Xh表示，不考虑突变和基因重组。下列相关叙述错误的是(

)A．Ⅲ­10如果为女孩，则不可能同时患红绿色盲和血友病B．Ⅰ­4的次级卵母细胞都同时携带红绿色盲和血友病基因C．Ⅰ­2同时携带b和h基因，但b和h不在同一条X染色体上D．若不考虑变异，则Ⅰ­1和Ⅰ­2不能生出两病均患的孩子B下图是某家族翻舌(用A、a表示)和蚕豆病(用B、b表示)的遗传谱系图，请回答下列问题(概率用分数表示)：(1)能翻舌的遗传方式是___

_______，蚕豆病的致病基因位于__________染色体上。(2)Ⅰ­4的基因型为__________，Ⅲ­2的基因型可能为____________。(3)已知人群中aa的基因型频率为25%，则Aa的基因型频率为__________。若与Ⅰ­4具有相同基因型的女性与一不能翻舌的健康男性结婚，他们生下能翻舌的健康女孩的概率为__________。(4)蚕豆病患者红细胞中葡萄糖­6­磷酸脱氢酶的一个精氨酸(密码子为CGC)被替换为组氨酸(密码子为CAC)，推测对应基因上碱基对的变化为_________________，此变化属于__________，是产生_________的途径。常染色体隐性遗传X50%1/24基因突变新基因G-C碱基对被替换为A-T碱基对能否判断控制眼色基因在什么染色体上？能否判断显隐性？红眼紫眼紫眼红眼红眼紫眼紫眼红眼判断显隐性、基因在染色体上的位置X红眼控制眼色的基因位于

染色体上，

为显性。你的判断依据是？1．为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是(

)A.控制眼色的基因位于X染色体上且红眼为显性B.由实验结果可排除控制翅形的基因

位于X、Y染色体同源区段的可能C.F2中直翅紫眼个体均为雄性D.F2中卷翅红眼个体中雌性∶雄性＝1∶12．(2021·福建三明质检)鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是(

)A．灰色对白色为显性性状B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4CD控制灰身与黑身的基因位于__________，控制直毛与分叉毛的基因位于__________。亲代果蝇的基因型为____________、____________.子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合体与杂合体的比例为______3.果蝇的灰身与黑身为一对相对性状（B/b）；直毛与分叉毛为一对相对性状（F/f/）。两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例：灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8常染色体X染色体BbBb1:5子代

灰身

黑身雌性雄性子代

直毛

分叉毛雌性雄性3/43/8+3/81/41/8+1/83/4+1/403/8+1/83/8+1/8XFXfXFY根据子代性别、性状的数量比分析推断（数据分析法）通过上述实验可以判断出隐性性状为______________。控制体色和眼色的基因位于_____对同源染色体上，判断依据是_________

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

P151[判断依据类]3．果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：实验亲本F1杂交实验一♀灰身红眼×♂黑身白眼♀灰身红眼∶♂灰身红眼＝1∶1杂交实验二♀黑身白眼×♂灰身红眼♀灰身红眼∶♂灰身白眼＝1∶1黑身、白眼

灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄性的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上。2例题：已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，______(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)(2)实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体；预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体；预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。不能实验验证法4．(2022·湖北襄阳模拟)果蝇有4对染色体(Ⅰ～Ⅳ号，其中Ⅰ号为性染色体)。纯合体野生果蝇表现为灰体红褐眼，从该野生型群体中分别得到了红褐眼突变型果蝇：朱红眼(a)、朱砂眼(b)、猩红眼(d)和亮红眼(e)等类型，其中朱砂眼(b)位于X染色体上，猩红眼(d)和亮红眼(e)都位于Ⅲ号染色体上，还得到了灰体突变型果蝇：黑体果蝇和黑檀体果蝇。下表是以三种突变型果蝇为亲本进行的杂交实验。杂交后代组合一：亮红眼♂×朱砂眼♀组合二：亮红眼♂×猩红眼♀野生型突变型野生型突变型F177♀63♂0114♂∶110♀F275♂∶79♀110♂∶109♀0227♂272♀(1)组合一中亮红眼果蝇与朱砂眼果蝇杂交，F1雄果蝇的基因型为____________。(2)组合二中亮红眼果蝇与猩红眼果蝇杂交，F1、F2果蝇中没有出现野生型，则可以推测亮红眼基因与猩红眼基因的关系是___________________。EeXbYe是d的等位基因(3)科学家又将猩红眼果蝇与黑体果蝇杂交，F1均为红褐眼灰体果蝇，F1果蝇测交后代中出现了四种不同的性状，但比例为9∶9∶1∶1，其中比例较少的两种性状分别为_________________________，出现这两种性状的原因是_______________________________________________________________________。红褐眼灰体、猩红眼黑体F1红褐眼灰体果蝇相应基因所在的染色体片段在减数分裂过程中发生了互换(4)为判定黑檀体基因是位于X染色体上还是位于常染色体上，请写出实验设计思路并预期实验结果、得出结论。_______________________________________________________________。解析：(4)判定一对基因是位于X染色体上还是位于常染色体上，常用正反交；思路：用黑檀体果蝇和野生型(灰体)果蝇进行正交与反交，观察子代的性状表现。结果：若正交与反交子代雌雄个体性状表现一致，则基因在常染色体上；若正交与反交子代雌雄个体的性状表现不一致，则基因在X染色体上。总结：1.遗传解题过程1.题型范围：

我们目前研究的遗传题型都符合分离定律和自由组合定律。