人类遗传病专题知识讲座专家讲座

岁月是把杀猪刀，昔日生物书上21三体综合症患者如今已成为中央民族大学里高材生，沸腾吧！人类遗传病专题知识讲座第1页第三节人类遗传病人类遗传病专题知识讲座第2页一.概念：因为遗传物质改变而引发疾病二.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。一、人类常见遗传病类型人类遗传病专题知识讲座第3页：镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：概念：由一对等位基因控制遗传病常染色体X染色体隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病,进行性肌营养不良等（男性＞女性）抗维生素Ｄ佝偻病等（女性＞男性）Y染色体：外耳道多毛症人类遗传病专题知识讲座第4页白化病人类遗传病专题知识讲座第5页苯丙酮尿症

患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多苯丙酮酸而有异味。人类遗传病专题知识讲座第6页苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮尿症病因人类遗传病专题知识讲座第7页软骨发育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸人类遗传病专题知识讲座第8页多指并指人类遗传病专题知识讲座第9页进行性肌营养不良特征：双侧腓肠肌呈假性肥大，肌无力、肌肉萎缩。人类遗传病专题知识讲座第10页抗维生素D佝偻病特征：腿X型或O型，胸部突起为鸡胸人类遗传病专题知识讲座第11页2.多基因遗传病：概念：由多对基因控制遗传病病例：唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等特点：家族聚集现象，易受环境影响人类遗传病专题知识讲座第12页唇裂无脑儿人类遗传病专题知识讲座第13页3.染色体异常遗传病：概念：因为染色体数目异常或结构畸变而引发疾病类型常染色体：X染色体：性腺发育不良21三体综合症、猫叫综合症引发遗传物质较大改变，往造成较严重后果。特点：人类遗传病专题知识讲座第14页21三体综合征性腺发育不良人类遗传病专题知识讲座第15页1.我国大约有20%—25%人患各种遗传病；2.新生儿约1.3%有先天缺点，其中70%—80%

是因为遗传原因所致；3.15岁以下死亡儿童中，大约40%是因为各种遗传病所致；4.流产儿，约50%是染色体异常引发；5.我国仅21三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。资料：人类遗传病专题知识讲座第16页（一）遗传病监测（二）遗传病预防１．以人群为监测对象２．以大医院为监测对象目标：分析发病原因和提供防治方法最有效办法：优生禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育进行产前诊疗二.遗传病监测和预防人类遗传病专题知识讲座第17页1、禁止近亲结婚我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。科学家推算出：

每人都携带有5-6个隐性致病基因。在非近亲结婚时因为夫妻双方携带不一样致病基因，生有遗传病小孩机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同致病基因，生有遗传病小孩机率增大许多倍。人类遗传病专题知识讲座第18页科学家悲剧：

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们儿女，没有一位是正常人类遗传病专题知识讲座第19页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑儿女自己弟兄姐妹舅、姨儿女叔伯姑孙儿女（或外孙儿女）儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙儿女（或外孙儿女）叔伯姑曾孙儿女（或曾外孙儿女）孙儿女（外孙儿女）弟兄姐妹孙儿女（或外孙儿女）舅姨曾孙儿女（或曾外孙儿女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。人类遗传病专题知识讲座第20页2、遗传咨询提出防治对策、方法和提议身体检验，了解病史，做出诊疗判断遗传病类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心未来自己小孩会遗传这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？人类遗传病专题知识讲座第21页3、产前诊疗能诊疗疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺点病伴性遗传病检测伎俩：1、羊水检验2、B超检验3、孕妇血细胞检验4、基因诊疗人类遗传病专题知识讲座第22页羊水检验示意图人类遗传病专题知识讲座第23页4、适龄生育过晚生育因为体内积累致突变原因增多，生患病小孩风险也对应增大。母亲生育年纪21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50——24－29岁生育人类遗传病专题知识讲座第24页⑶内容:共有31.6亿个碱基对，有2.0~2.5万个基因⑴提出:1990年,美国⑵参加:美、英、法、德、日、中我国负担了1%测序任务，后加了0.1%。分析测定人类单倍体基因组核苷酸序列绘制遗传图:物理图:序列图:转录图:基因在染色体上位点测量出基因距离测定基因碱基排列次序测定基因转录形成RNA时碱基对三.人类基因组计划与人体健康测定染色体：22条常染色体＋X＋Y人类遗传病专题知识讲座第25页遗传图谱序列图谱基因图谱物理图谱人类遗传病专题知识讲座第26页

Q：什么是先天性疾病？先天性疾病一定是遗传病吗？

思索人类遗传病专题知识讲座第27页

Q：什么是家族性疾病？家族性疾病一定是遗传病吗？

人类遗传病专题知识讲座第28页【例1】请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病巩固练习人类遗传病专题知识讲座第29页以下需要进行遗传咨询是(

)A、亲属中有生过先天性畸形孩子待婚青年B、得过肝炎夫妇C、父母中有残疾待婚青年D、得过乙型脑炎夫妇

A人类遗传病专题知识讲座第30页已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C人类遗传病专题知识讲座第31页以下是某种遗传病系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答以下问题：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）该病属于_______性遗传病，其致病