高考生物一轮复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用练习含答案

第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用A组基础巩固练1.(2023年广东广州统考三模)2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。以下叙述错误的是()A.研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNAB.古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列C.通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化D.人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助【答案】A【解析】研究古人类基因组可以从古人类的毛发或生活用品中获取DNA，不一定从尸体中获取，A错误；人类的遗传物质是DNA，故古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列，B正确；通过对古人类和现代人的基因组DNA的研究，让人们得以发现现代人的基因组中与古人类组分的异同，从而揭示了人类演化的复杂历史，C正确；人类基因组测序能够解读其中包含的遗传信息，对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助，D正确。2.下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是()A.高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大B.红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因C.新冠病毒感染属于人类遗传病D.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病【答案】C【解析】随着女性年龄的增长，卵细胞的质量下降，由于卵细胞的老化，染色体变异概率会明显升高，胎儿发生染色体异常的概率就比常人高，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，所以红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因，B正确；新冠病毒感染属于传染病，不属于人类遗传病，C错误；唐氏综合征是一种常染色体异常遗传病，D正确。3.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是()A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病【答案】C【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病，D正确。4.(2023年广东高三校联考阶段练习)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是()A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断【答案】C【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生了一个患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。5.遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种较为少见的遗传病，该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及伴X染色体隐性遗传。某对健康的夫妇生了一个染色体组成为44+XXY的HSP患者。不考虑互换和基因突变，下列相关分析正确的是()A.若致病基因位于常染色体上，则该患者染色体异常可能是父方初级精母细胞减数第一次分裂发生异常所致B.若致病基因位于X染色体上，则该患者染色体异常可能是母方初级卵母细胞减数第一次分裂发生异常所致C.若这对夫妇再生育一个染色体正常的后代，则该后代个体为患HSP男孩的概率为1/4D.若这对夫妇再生育一个染色体正常的女孩，则该女孩为HSP患者的概率为1/4【答案】A【解析】由父母正常，子代患病可知，该病的致病基因为隐性基因，若致病基因位于常染色体上，则父母的基因型均为Aa，子代患者的基因型为aa，该患者染色体异常可能是因为父方初级精母细胞减数第一次分裂异常，形成性染色体组成为XY的精子，A正确；若致病基因位于X染色体上，则母方的基因型为XAXa，父方的基因型为XAY，该患者的基因型为XaXaY，若是母方初级卵母细胞减数第一次分裂发生异常，则产生的卵细胞基因型为XAXa，子代基因型则为XAXaY，为致病基因的携带者，不会患HSP，B错误；这对夫妇再生育一个染色体正常的后代，若致病基因位于X染色体上，则该后代为患HSP男孩的概率为1/4，若致病基因位于常染色体上，则该后代为患HSP男孩的概率为1/4×1/2=1/8，C错误；这对夫妇再生育一个染色体正常的女孩，若致病基因位于X染色体上，则该女孩不可能为HSP患者，若致病基因位于常染色体上，则该女孩为HSP患者的概率为1/4，D错误。6.下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是()A.A病是伴X染色体显性遗传病B.控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C.如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D.若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6【答案】D【解析】7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，B病是由X染色体上的显性基因控制的遗传病，则两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男孩(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，D正确。7.(2023年广东河源高三统考期末)蟋蟀中的黑脸油葫芦的性别决定机制为XO型，O代表缺少一条性染色体，雌性具有两条X染色体(XX)，而雄性只有一条X染色体，黑脸油葫芦雄性染色体组成是2n=27。研究人员对黑脸油葫芦雄性蟋蟀的染色体进行观察，染色体组成如图所示，下列叙述错误的是()A.减数分裂Ⅰ前期的初级精母细胞中有13个四分体B.雄性黑脸油葫芦的精巢细胞中X染色体条数为0条或1条C.减数分裂Ⅱ中期的每个次级精母细胞中有14条或13条染色体D.对黑脸油葫芦蟋蟀基因组进行测序时需检测14条染色体的DNA序列【答案】B【解析】雄性蟋蟀体细胞中有27条染色体，性染色体组成为XO型，说明其含26条常染色体和一条X染色体，减数分裂Ⅰ前期，初级精母细胞中的26条常染色体联会形成13个四分体，A正确；精巢细胞中，精原细胞只有一条X染色体，初级精母细胞含有1条X染色体，减数第一次分裂后，X染色体随机进入其中一个次级精母细胞，另一个次级精母细胞没有X染色体，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，有2条X染色体，因此次级精母细胞中可能含有1条、2条或者0条X染色体，B错误；减数分裂Ⅰ后期雄性蟋蟀27条染色体分别进入两个次级精母细胞，一个13条，另一个14条，所以减数分裂Ⅱ中期的每个次级精母细胞中有14条或13条染色体，C正确；基因组进行测序时需要测定13对常染色体中的各一条加上一条X染色体，所以对基因组进行测序时需要测14条染色体，D正确。B组能力提升练8.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：(“+”代表患者，“-”代表正常者)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟-+-+--++-下列有关分析错误的是()A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病【答案】D【解析】该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确，D错误。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确。若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X染色体显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。9.(2023年广东名校阶段练习)研究发现，在植物中也存在性反转现象。如大麻(XY型)，当a基因纯合时，可使大麻雌株发生性反转，而雄株没有该现象。不考虑其他变异，现用两株未发生性反转的大麻进行杂交并得到足够多的后代。下列分析正确的是()A.性反转现象不仅改变了生物的表型，而且也改变了染色体组成B.若a基因位于常染色体上，则子代雌、雄个体数量比一定为1∶1C.若子代雌、雄个体数量比为1∶3，则基因a一定位于X染色体上D.若子代雌、雄个体数量比不是1∶1，则亲代一定都含有a基因【答案】D【解析】性反转现象只改变生物的表型，但不改变染色体组成，A错误；若a基因位于常染色体上，当亲本基因型均为Aa时，由于aa使雌性反转为雄性，所以子代的雄株有1/2+1/2×1/4=5/8，雌株有1/2-1/2×1/4=3/8，雌、雄个体数量比为3∶5，B错误；若亲本杂交组合为Aa(雌株)×aa(雄株)(a基因位于常染色体上)，子代雌株中有1/2(基因型为aa)发生性反转，故子代雌、雄个体数量比为1∶3，故基因a不一定位于X染色体上，C错误；XY型性别决定的一对亲本杂交，子代雌、雄个体数量比应为1∶1，如果子代雌、雄个体数量比不是1∶1，说明一部分子代发生了性反转，亲本应该都含有a基因，D正确。10.果蝇的短刚毛与长刚毛是一对相对性状，受基因D和d控制。为探究该性状遗传中的致死问题，某兴趣小组做了一系列实验：实验一：P♀短刚毛×♂长刚毛→F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1；实验二：F1♀长刚毛×♂长刚毛→F2均为长刚毛；实验三：F1♂长刚毛×♀短刚毛→F2♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1。下列有关说法正确的是()A.雌果蝇减数第二次分裂后期，含有4个染色体组与2条X染色体B.若基因位于常染色体上，则雄性中Dd致死且短刚毛为隐性C.若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，则致死基因型为XDYdD.若该基因仅位于X染色体上，实验一F1中短刚毛基因频率为1/6【答案】C【解析】雌果蝇减数第二次分裂后期，含有2个染色体组与2条X染色体，A错误。对于B、C、D可采用假设论证法逐项分析判断：若基因位于常染色体上，假设长刚毛对短刚毛为显性，根据题意知F1雌、雄性长刚毛个体的基因型均为Dd，其后代会出现短刚毛个体，结合实验二可知与题意不符，所以短刚毛为显性性状，B错误。若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知该假设不符合题意，所以短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdYd，F1的基因型及表型为XDXd(短刚毛)、XdXd(长刚毛)、XDYd(短刚毛)、XdYd(长刚毛)。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDYd的个体致死，F1中XdYd(雄性长刚毛)与XDXd(雌性短刚毛)杂交，后代中能得到如实验三所示的结果，其中XDYd的个体致死，C正确。若该基因仅位于X染色体上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知此假设不符合题意，故短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdY，F1的基因型及表型为XDXd(短刚毛)、XdXd(长刚毛)、XdY(长刚毛)、XDY(短刚毛)。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDY致死。F1存活个体的基因型及其比例为XDXd∶XdXd∶XdY=1∶1∶1，则短刚毛基因频率为1/5，D错误。11.如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人中就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是()A.FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传B.Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活C.若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22【答案】C【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知，FA贫血症为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A正确。已知G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达，Ⅲ8是患G6PD缺乏症的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知，Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活，B正确。若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知，Ⅲ8的基因型及概率为1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2=1/3；若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2=1/6，C错误。FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b基因频率=1/10，B基因频率=9/10，所以在自然人群中BB∶Bb=(9/10×9/10)∶(2×9/10×1/10)=9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由“Ⅲ10的基因型为bb”可推知：Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4=1/22，D正确。12.如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答(甲病的相关基因为A、a，乙病的相关基因为B、b)：(1)图中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于染色体上，是性遗传。

(2)图1中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生，Ⅲ8的表型是否一定正常？，原因是。

(3)若图2中的Ⅱ3与Ⅱ4再生一个女孩，其表型正常的概率是________。(4)若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ4的基因型是________；若图1中的Ⅲ8与图2中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。【答案】(1)2常显(2)否Ⅲ8的父亲的基因型为Aa，可以产生含A基因的精子并传给Ⅲ8(3)1/2(4)aaXBXb1/8【解析】(1)图1中Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病，但Ⅱ5正常，说明甲病是常染色体显性遗传病，则图2中的乙病为红绿色盲。(2)图1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅲ7的基因型为aa，则Ⅱ4的基因型为Aa，Ⅱ3的基因型为aa，所以Ⅲ8的基因型及比例为1/2Aa、1/2aa。(3)图2中Ⅲ5的基因型为XbXb，则Ⅱ3的基因型为XbY，Ⅱ4的基因型为XBXb，二者婚配再生一个女孩，其表型正常的概率是1/2。(4)根据题意，若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ4的基因型是aaXBXb；图1中Ⅲ8基因型及比例为1/2AaXBY、1/2aaXBY，图2中Ⅲ5的基因型为aaXbXb，二者结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是1/2×1/2×1/2=1/8。C组压轴培优练13.(2023年广西名校模拟预测)某研究小组对某个地区的人类单基因遗传病进行调查，以下为该地区总共1万人的调查表(单位：人)，请回答：性别