安徽省阜阳市太和县太和二中新高考临考冲刺生物试卷及答案解析

安徽省阜阳市太和县太和二中新高考临考冲刺生物试卷请考生注意：1．请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上，请用0．5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。写在试题卷、草稿纸上均无效。2．答题前，认真阅读答题纸上的《注意事项》，按规定答题。一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1．人胚胎发育过程中过量神经细胞数量调整的现象属于（）A．细胞分裂 B．细胞分化 C．细胞衰老 D．细胞凋亡2．图1为一只果蝇（2n=8）体内细胞分裂过程中染色体组数目变化示意图，图2所示为该果蝇体内某一细胞分裂图像中部分染色体的情况。下列叙述不正确的是（）A．据图1判断，曲线HI段时该果蝇体内发生了受精作用过程B．据图1判断，曲线EF段会出现图2所示细胞，名称为极体C．图1中BC、FG和LM段染色体组数目减半的原因不同D．图2细胞产生的子细胞所含染色体数目全部异常3．下列有关基因工程的说法正确的是（）A．如果某种生物的cDNA文库中的某个基因与该生物的基因组文库中的某个基因控制的性状相同，则这两个基因的结构也完全相同B．一个基因表达载体的组成，除了目的基因外，还必须有启动子、终止密码子和标记基因C．目的基因进入受体细胞，并且在受体细胞内维持稳定和表达的过程，称为转化D．将目的基因导入植物细胞和动物细胞的常用方法是显微注射法4．下列相关实验中涉及“分离”的叙述正确的是（）A．植物细胞质壁分离实验中，滴加0.3g/mL蔗糖溶液的目的是使原生质层与细胞壁分离B．T2噬菌体侵染大肠杆菌实验中，离心的目的是将T2噬菌体中DNA与蛋白质分离C．观察根尖分生组织细胞有丝分裂实验中，可以观察到同源染色体彼此分离现象D．绿叶中色素提取和分离实验中，分离色素的原理是不同色素在无水乙醇中溶解度不同5．（题文）某突变型水稻叶片的叶绿素含量约为野生型的一半，但固定CO2酶的活性显著高于野生型。下图显示两者在不同光照强度下的CO2吸收速率。叙述错误的是（）A．光照强度低于P时，突变型的光反应强度低于野生型B．光照强度高于P时，突变型的暗反应强度高于野生型C．光照强度低于P时，限制突变型光合速率的主要环境因素是光照强度D．光照强度高于P时，限制突变型光合速率的主要环境因素是CO2浓度6．禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相叙述正确的是（）A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率B．遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议C．B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病D．基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法二、综合题：本大题共4小题7．（9分）基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗。苯丙酮尿症是由PKU基因突变引起的，将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上，替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因、连接，中间插入正常PKU基因和标记基因，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。（1）构建重组载体时，常用的工具酶有________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞_________。（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的_________取出，并用_________处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为___________。（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上。已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是__________的胚胎干细胞，理由是_________。（4）将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠__________，说明PKU基因成功表达。8．（10分）山鸡椒是我国野生芳香植物，其果实、花、叶和根等各器官中均含有一定的精油。山鸡椒精油的主要成分是柠檬烯和柠檬醛。请回答下列问题：（1）提取山鸡椒精油与玫瑰精油的方法相同，常采用的方法是____________________，提取原理是____________________，形成油水混合物，冷却后，混合物又重新分出油层和水层。此方法不适用于胡萝卜素的提取，原因是____________________。（2）获得山鸡椒精油与水的混合物后，向液体中加入__________可加速油水分层。然后再利用分液漏斗可将这两层液体分开，分离得到的油层中还含有一定的水分，一般可以加入一些__________除去油层中的水分，__________后除去固体物质即可得到山鸡椒精油。（3）分别提取山鸡椒果实和叶片的精油，其出油率如图所示，由图中结果分析，最适合作提取山鸡椒精油原料的是____________________，原因是____________________。9．（10分）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链：--GATTGGTTATT-依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。10．（10分）目前我国正在加快建设生态文明和美丽中国。如图为某农村因地制宜设计的生态农场模式图，基本实现了绿色无污染生产。请回答相关问题。（1）请写出图中含有的食物链：_________。（2）生活燃料燃烧产生的CO2进入大棚的意义是_____。（3）研究设计人工生态系统，能实现能量的______________，从而大大提高_____。（4）受环境影响，农田不同地段同种农作物生长情况不同，能否体现了群落的空间结构？____________（能/不能），解释原因：_____。（5）图中沼气发酵后沼渣可以肥田，说明物质可循环利用，生态系统的物质循环是指：__________。这种循环具有全球性，也叫_____________循环。11．（15分）某种番茄的黄化突变体与野生型相比，叶片中的叶绿素、类胡萝卜素含量均降低。净光合作用速率(实际光合作用速率－呼吸速率)、呼吸速率及相关指标如表所示。材料叶绿素a/b类胡萝卜素/叶绿素净光合作用速率(μmolCO2·m－2·s－1)细胞间CO2浓度(μmolCO2·m－2·s－1)呼吸速率(μmolCO2·m－2·s－1)突变体9.300.325.66239.073.60野生型6.940.288.13210.864.07(1)叶绿体中色素分布在________上，可用________(试剂)提取；如图为野生型叶片四种色素在滤纸条上的分离结果，其中________(填标号)色素带含有镁元素。(2)番茄细胞中可以产生CO2的具体部位是________。(3)番茄的黄化突变可能________(填“促进”或“抑制”)叶绿素a向叶绿素b转化的过程。(4)突变体叶片中叶绿体对CO2的消耗速率比野生型降低了________(μmol·m－2·s－1)。研究人员认为气孔因素不是导致突变体光合速率降低的限制因素，依据是________。

参考答案一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1、D【解析】

细胞凋亡或称编程性细胞死亡，是细胞发育过程中的必然步骤，是由某种基因引发的，是不可避免，不同于病变或伤害导致的死亡。【详解】人胚胎发育过程中会产生过量的神经细胞，所以需要调整神经细胞的数量，使之与受神经细胞支配的细胞的数量相适应，以保证神经系统对生命活动的精确调节。这种调整就是通过细胞凋亡实现的，D正确。故选D。【点睛】所有动物的正常发育中都有一些细胞要发生凋亡，细胞凋亡在植物体内也普遍存在。2、C【解析】

分析图1：图1表示A-H表示减数分裂染色体组数目的变化过程，HI表示受精作用，lM表示受精卵细胞进行有丝分裂。分析图2：图2细胞不含同源染色体，且着丝点分裂，表示减数第二次分裂后期。【详解】A、据分析可知，曲线HI段时该染色体组数由体细胞的一半恢复与体细胞相同，表示受精作用过程，A正确；B、图2细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均等分裂，可能为第一极体或次级精母细胞，对应图1的EF段，B正确；C、图1中BC、FG和LM段染色体组数目减半的原因都是因为细胞质分裂，染色体被均分到两个子细胞中，C错误；D、图2细胞产生的子细胞所含染色体数目一个多一条，一个少一条，D正确。故选C。3、C【解析】

基因工程技术的基本步骤：(1)目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成；(2)基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等；(3)将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法；(4)目的基因的检测与鉴定:分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因-DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原抗体杂交技术。个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。【详解】A、如果某种生物的cDNA文库中的某个基因与该生物的基因组文库中的某个基因控制的性状相同，但这两个基因的结构不完全相同，因为基因组文库中的基因中含有内含子、启动子等结构，而cDNA文库中的基因中不含这些结构，A错误；B、一个基因表达载体的组成，除了目的基因外，还必须有启动子、终止子和标记基因，终止密码子位于mRNA上，B错误；C、目的基因进入受体细胞内，并且在受体细胞内维持稳定和表达的过程，称为转化，C正确；D、将目的基因导入植物细胞的常用方法是农杆菌转化法，导入动物细胞的常用方法是显微注射法，D错误；故选C。4、A【解析】

1．叶绿体色素的提取和分离实验：

①提取色素原理：色素能溶解在酒精或丙酮等有机溶剂中，所以可用无水酒精等提取色素。

②分离色素原理：各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素。溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢。

2．把成熟的植物细胞放置在某些对细胞无毒害的物质溶液中，当细胞液的浓度小于外界溶液的浓度时，细胞液中的水分子就透过原生质层进入到外界溶液中，使原生质层和细胞壁都出现一定程度的收缩。由于原生质层比细胞壁的收缩性大，当细胞不断失水时，原生质层就会与细胞壁逐渐分离开来，也就是逐渐发生了质壁分离。当细胞液的浓度大于外界溶液的浓度时，外界溶液中的水分子就通过原生质层进入到细胞液中，发生质壁分离的细胞的整个原生质层会慢慢地恢复成原来的状态，使植物细胞逐渐发生质壁分离复原。

3．T2噬菌体侵染细菌的实验步骤：分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌，然后离心，检测上清液和沉淀物中的放射性物质。【详解】A、植物细胞质壁分离实验中，滴加蔗糖溶液的作用是使原生质层与细胞壁分离，A正确；

B、T2噬菌体侵染细菌实验，离心的目的让上清液中析出重量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被感染的大肠杆菌，B错误；

C、根尖分生组织细胞有丝分裂过程中，没有同源染色体的分离，同源染色体的分离发生在减数分裂过程中，C错误；

D、分离色素原理是：各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢，从而分离色素，D错误。

故选A。【点睛】本题考查了生物学中的相关实验，观察叶绿体中色素的提取和分离、观察植物细胞质壁分离和复原、观察植物细胞的有丝分裂、噬菌体侵染细菌实验，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的试剂及试剂的作用、实验现象等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。5、D【解析】突变型水稻叶片叶绿素含量低于野生型，光照强度低于P时，对光照的吸收能力低于野生型，则光反应强度低于野生型，A正确；突变型水稻叶片固定CO2酶的活性显著高于野生型，光照强度高于P时，突变型的CO2吸收速率大于野生型，则暗反应强度高于野生型，B正确；光照强度低于P时，由于突变型水稻叶片叶绿素含量低，则限制因素主要是光照强度，C正确；光照强度高于P时，由于突变型水稻叶片固定CO2酶的活性高，则限制因素是除CO2浓度外的其它因素，D错误。光合作用，光照强度，CO2浓度【名师点睛】本题主要考查光照强度和CO2浓度对光合作用的影响，突变型水稻叶片有两个特点：叶绿素含量低，而固定CO2酶的活性高，图中P点是个转折点，P点前光照强度低，突变型光合速率低，P点后光照强度高，突变光合速率高，需正确分析其原因。6、B【解析】

遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。【详解】A、禁止近亲结婚可以降低隐性病的发病率，而不是所有的单基因遗传病，A错误；B、遗传咨询的步骤为：先了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病，如果有的话判断遗传病的类型，分析传递方式，再推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议，B正确；C、B超能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遗传病，C错误；D、基因诊断技术属于产前诊断的方法，D错误。故选B。【点睛】本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项。二、综合题：本大题共4小题7、限制酶和DNA连接酶具有全能性内细胞团细胞胰蛋白酶或胶原蛋白酶贴壁生长正确互换整合正确互换整合后的染色体上只有只有，无、，具有G418抗性，故能在含有G418和DHPG的培养液中生长，错误互换整合后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，而、的产物都能把DHPG转化成有毒物质，故在含有G418和DHPG的培养液中错误整合的细胞死亡尿液中霉臭味显著降低【解析】

DNA重组技术至少需要三种工具：限制性核酸内切酶（限制酶）、DNA连接酶、运载体。构建重组载体时，首先需用限制性核酸内切酶切割目的基因和运载体，再用DNA连接酶连接目的基因和运载体形成重组载体。胚胎干细胞简称ES或EK细胞，来源于早期胚胎或原始性腺（即囊胚期的内细胞团），因此获取的胚胎干细胞应取自囊胚的内细胞团。结合题图可知，正常互换后的染色体DNA上只有，而无、；错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上，故由于正确互换后的细胞染色体上有，无、，故对G418有抗性，可在含G418的培养液中正常生活，而错误互换后的染色体DNA上由于含有至少1个，而、的产物都能使细胞死亡，故错误互换的细胞不能生存，据此分析。【详解】（1）构建重组载体时，常用的工具酶有限制性核酸内切酶（限制酶）、DNA连接酶。实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞具有全能性。（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的内细胞团细胞取出，并用胰蛋白酶或胶原蛋白酶处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为贴壁生长。（3）已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡，据分析可知，正确互换后的染色体上只有只有，无、，错误互换后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，因此，转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是正常互换整合的胚胎干细胞，原因是：正确互换后的染色体上只有只有，无、，具有G418抗性，故能在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中生长，错误互换后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，而、的产物都能把DHPG转化成有毒物质，因此在含有G418和DHPG的培养液中死亡。（4）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，主要表现为智力低下，尿液中有霉臭味，将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，若PKU基因成功表达，则从个体生物学水平检测，小鼠尿液中霉臭味显著降低。【点睛】本题考查了基因工程和胚胎工程等相关知识，要求学生能够识记胚胎干细胞的来源，明确基因表达载体构建过程及目的基因的表达和检测，本题难点在于序列交换后细胞的筛选。8、水蒸气蒸馏法利用水蒸气将挥发性较强的植物芳香油携带出来胡萝卜素不易挥发，不能随水蒸气蒸馏出来NaCl无水Na2SO4过滤干品果实干品果实出油率最高【解析】

植物芳香油的提取方法：蒸馏法、压榨法和萃取等。（1）蒸馏法：芳香油具有挥发性。把含有芳香油的花、叶等放入水中加热，水蒸气能将挥发性较强的芳香油携带出来，形成油水混合物；冷却后，油水混合物又会重新分成油层和水层，除去水层便得到芳香油，这种提取方法叫蒸馏法。根据蒸馏过程中原料放置的位置的标准，将水蒸气蒸馏法划分为水中蒸馏、水上蒸馏和水气蒸馏。（2）萃取法：这种方法需要将新鲜的香花等植物材料浸泡在乙醚、石油醚等低沸点的有机溶剂中，使芳香油充分溶解，然后蒸去低沸点的溶剂，剩下的就是芳香油。（3）压榨法：在橘子、柠檬、甜橙等植物的果皮中，芳香油的含量较多，可以用机械压力直接榨出，这种提取方法叫压榨法。【详解】（1）水蒸气蒸馏法的原理是利用水蒸气将挥发性较强的植物芳香油携带出来，形成油水混合物，冷却后，混合物又会重新形成油层和水层。提取山鸡椒精油与玫瑰精油常采用的方法是水蒸气蒸馏法。因胡萝卜素不易挥发，不能随水蒸气蒸馏出来，故此方法不适用于胡萝卜素的提取。（2）分离装置中常加入氯化钠的目的是增加水层密度，使油水层更易分离。为了吸收油层中的水分，常加入无水硫酸钠，过滤后除去固体物质即可得到山鸡椒精油。（3）由图中结果可知，干品果实出油率最高，其最适合作提取山鸡椒精油原料。【点睛】本题考查从生物材料中提取某些特定成分，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的方法、实验现象等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。9、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞；Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理，该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险；目前基因编辑技术存在技术风险（如：脱靶效应等），可能造成新的基因突变【解析】

1.人类遗传病的判定方法口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。第一步：确定致病基因的显隐性：可根据（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；②在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期：染色体复制减数第一次分裂：前期。联会，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；中期，同源染色体成对的排列在赤道板上；后期，同源染色体分离非同源染色体自由组合；末期，细胞质分裂。核膜，核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂：前期，核膜，核仁消失，出现纺锤体和染色体；中期，染色体形态固定，数目清晰；后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级；末期，核膜核仁重建，纺锤体和染色体消失。【详解】（1）图1中显示，正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2，由于Ⅱ-2是女儿，故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则这对夫妇生育第三个孩子，则患病概率为1/4。（2）①由题意知，IV型胶原蛋白的突变基因中，导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种，说明基因突变具有不定向性；与正常人碱基序列相比较，I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞，Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏，导致其仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。（3）Ⅲ-2的基因型是Aa，产生的卵细胞有2种可能，含有A或含有a，第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的，即选用的卵细胞应该是编号①或④的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。（4）如果通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生，则会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险，另外，目前基因编辑技术存在技术风险(如：脱靶效应等)，可能造成新的基因突变，因此该观点不合理。【点睛】熟知遗传病的致病方式的判断和减数分裂过程的基