遗传与优生绪论

关于遗传与优生绪论软骨发育不全单基因---常染色体显性遗传病第2页,共73页，星期六，2024年，5月多指单基因---常染色体显性遗传病第3页,共73页，星期六，2024年，5月并指单基因---常染色体显性遗传病第4页,共73页，星期六，2024年，5月白化病单基因---常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症第5页,共73页，星期六，2024年，5月

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）第6页,共73页，星期六，2024年，5月抗维生素Ｄ佝偻病单基因---X性染色体显性遗传病抗VD佝偻病：肾小管对磷酸盐再吸收障碍导致血磷降低，影响骨骼钙化，表现为下肢弯曲成O型腿、牙齿发育不良等与VD缺乏相似的症状，但VD治疗无效。第7页,共73页，星期六，2024年，5月单基因---X性染色体隐性遗传病红绿色盲：色盲分为全色盲与红绿色盲两种。全色盲一般认为是AR，红绿色盲则为XR。第8页,共73页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良单基因---性染色体隐性遗传病第9页,共73页，星期六，2024年，5月进行性肌营养不良症：主要影响腰带与臀部肌群发育，患儿行走较晚、左右摇摆、最后肌组织被结缔组织所取代，发病10年后卧床，多于20岁前死亡。第10页,共73页，星期六，2024年，5月耳廓多毛单基因---性染色体遗传病——伴Y遗传只在男性中传递，由父亲传递给儿子第11页,共73页，星期六，2024年，5月

单侧唇裂双侧唇裂+腭裂---多基因遗传病第12页,共73页，星期六，2024年，5月无脑儿---多基因遗传病第13页,共73页，星期六，2024年，5月多基因遗传病多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。第14页,共73页，星期六，2024年，5月

多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约1‰~1%，而患者的一级亲属发病率可达1%~10%(而单基因病在同胞中的发病率一般为1/2～1/4)

。

近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。第15页,共73页，星期六，2024年，5月先天性愚型(21三体）猫叫综合征（5p-综合症）染色体异常遗传病第16页,共73页，星期六，2024年，5月第17页,共73页，星期六，2024年，5月猫叫综合征患者核型及照片猫叫综合征（5p-综合征）：第18页,共73页，星期六，2024年，5月猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等。第19页,共73页，星期六，2024年，5月性腺发育不全症(Turner综合征)：核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/1000。第20页,共73页，星期六，2024年，5月性腺发育不全症患者的核型第21页,共73页，星期六，2024年，5月XYY综合征（超雄）：患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。多X综合征（超雌）：核型47，XXX。大多数与正常女性无明显差别，但智力发育较差，有心理变态，多数无生殖能力。患者约占女性的1/1000。第22页,共73页，星期六，2024年，5月线粒体病突变发生在特定体细胞，而非生殖细胞，不传递给后代。实例：恶性肿瘤、白血病体细胞遗传病突变发生在线粒体DNA中，一般由母亲传递给后代。实例：Leber视神经病leber遗传性视神经病由德国眼科医生leber发现的。首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。主要由线粒体蛋白的基因错义突变导致的。之外：第23页,共73页，星期六，2024年，5月《遗传与优生》课程任务：揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和预防，以控制遗传病的发生和危害，从而达到改善和提高人类的健康素质的目的（生得健康，生得优秀）。第24页,共73页，星期六，2024年，5月生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！第25页,共73页，星期六，2024年，5月第一章遗传与优生绪论教学目的：1、人类遗传病的主要类型2、遗传病对人类的危害3、优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施第26页,共73页，星期六，2024年，5月遗传：生物性状特征自上代传至下代（亲代和子代）间的相似现象。变异：生物个体间（亲代与子代，子代与子代）的差异。遗传学：研究生物的遗传与变异的学科。遗传病：遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。概念：第27页,共73页，星期六，2024年，5月第一节医学遗传学概述

一、医学遗传学及其研究范围（一）医学遗传学的研究对象和任务医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、预防和治疗的一门学科。它的研究对象是人类，它以遗传学的基本理论和方法为基础，以分子生物学为先导，来研究人类疾病与遗传的关系，进而达到生的健康、生的优秀的目的。第28页,共73页，星期六，2024年，5月人类遗传学主要探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础，即以人类为研究对象的遗传学。医学遗传学则主要研究人类（包括个体与群体）病理性状的物质基础和遗传规律，同时也研究与人类疾病密切相关的非人类生物的病理遗传现象。狭义来讲，医学遗传学是人类遗传学的一部分，而广义的医学遗传学除了研究人类以外，还研究与人类疾病相关的其他生物（如药用动植物、病原微生物）的遗传本质及环境致病因素对人类的影响等临床遗传学是运用遗传学的原理和方法，研究各种遗传病的诊断、产前诊断、预防（包括遗传咨询）和治疗的学科，是医学遗传学的核心内容之一。第29页,共73页，星期六，2024年，5月任务目标第30页,共73页，星期六，2024年，5月（二）医学遗传学的研究范围医学遗传学是一门由遗传病这一纽带把遗传学与医学结合起来的一门边缘学科，是遗传学理论在医学领域中的应用。随着医学科学和生命科学的发展，人类已逐步从分子、细胞、个体和群体水平等各个不同层次去研究医学遗传学的各种问题，使其得到了迅速的发展，其研究范围逐渐拓展，已形成了一门由多个分支学科构成的综合性学科。第31页,共73页，星期六，2024年，5月按研究对象按研究层次按与其他学科结合情况第32页,共73页，星期六，2024年，5月二、遗传病概述(一)遗传病的概念与特征1.概念：遗传病是指因遗传物质发生突变（基因突变和染色体畸变）所引起的一类疾病。

2.人类遗传病的特点：（1）

遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续传递下去。

第33页,共73页，星期六，2024年，5月遗传性还表现出垂直传递，即由上代传至下代，在后代中表现出一定的发病比例。如为常染色体显性遗传，后代中约50％为病人；若为常染色体隐性遗传，有了一个有病的孩子，以后的每一胎子女中再现的机会为25％。伴性遗传，如血友病、红绿色盲，一般传男不传女，儿子中也不是个个都会得病，风险为50％；女儿不会发病，但有50％的机会为遗传基因的携带者，使其男性后代发病。有时表面上后代未见上代的特征，但从基因水平看确已传递，而且再往下代形成纯合子状态时就会表现出来。AR苯丙酮尿症患者所生的孩子，只要其丈夫无该病，子女均不发病，但子女均会带有一个可导致疾病的隐性基因，成年结婚时如正好其配偶也带有相同的隐性基因，子女就会发病。

第34页,共73页，星期六，2024年，5月（2）先天性往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁，遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗传性疾病。

第35页,共73页，星期六，2024年，5月（3）终生性我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈，如先天愚型、肝豆状核变性等。有些疾病若能早期诊断及治疗，可能缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿症，若能在出生后尽早确诊，出生后l-2月内即开始治疗，并坚持到12岁，病人就能避免发生智力低下。

第36页,共73页，星期六，2024年，5月（4）家族性19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因女儿的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。对于一个家族来说，这不能不说是一个灭顶之灾。

血友病-X染色体隐性遗传病第37页,共73页，星期六，2024年，5月胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

第38页,共73页，星期六，2024年，5月流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。第39页,共73页，星期六，2024年，5月

在美国，曾有一个手脚畸形的家庭，他们手和脚的指头都呈锥形，像螃蟹一样，被称为螃蟹家族。这个家族先后繁衍过二百多人。蟹脚家庭的祖先是一名英国妇女，是1800年从英国移民到美国纽约的。因患梅毒，生下一个手脚畸形的男孩。这个孩子长大结婚后，所生的子孙又都是蟹脚人。因为手脚畸形，被社会厌恶，受到人们的歧视。后来整个家族迁入避难谷，不再与世人往来。有一次，蟹脚家族有人生下一个手脚和正常人一样的男孩，长大成人后，离开家族到外面谋生。后来跟一个正常女人结了婚，但当他们生下孩子时，又是一个蟹脚人，他的妻子又气又急，一怒之下，把孩子摔死，孩子的父亲不久也跳楼自杀了。这个悲剧传到避难谷，整个蟹脚家族都很悲伤，他们发誓不再结婚。就这样整个家庭的人一个个老死，直到全家族灭绝。X染色体隐性遗传病这是一种什么病？第40页,共73页，星期六，2024年，5月（二）人类遗传病的分类（主要3大类）

1.单基因遗传病

2.多基因遗传病

3.染色体遗传病

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。第41页,共73页，星期六，2024年，5月1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病位于同源染色体同一位置的基因2.多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病3.染色体遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病第42页,共73页，星期六，2024年，5月1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。6.每个人平均携带４-８个有害基因．7.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。我国遗传的发病现状：（三）遗传病的危害第43页,共73页，星期六，2024年，5月一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用。每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:

提倡和实行优生第44页,共73页，星期六，2024年，5月三、遗传病研究方法和技术１．群体筛选法２．家系调查与系谱分析法３．双生子法：MZ发病一致率较DZ高。４．染色体分析和基因分析法第45页,共73页，星期六，2024年，5月第二节优生学概述一、优生学及其研究范围

优生（healthybirth）是指人为地采取一定措施，使出生的孩子具有优良的体力和智力遗传素质。从微观来说，优生关系到千家万户的家庭幸福。从宏观来说，优生关系到全民族人口素质的不断优化与提高。

优生学是以遗传学和医学为基础，研究如何改善遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的学科。---让每一个家庭生育出健康的孩子。（一）优生学的发展第46页,共73页，星期六，2024年，5月在古代，人们就有朴素的优生思想。我国春秋《左传》有“男女同姓，其生不蕃”古希腊哲学家柏拉图《理想国》提出“国家负有选优，淘汰劣的责任，保护良种，人口要受国家洗涤”，杜绝不健康的个体出生。古代斯巴达人实行严格的选择后代的措施。第47页,共73页，星期六，2024年，5月优生学（eugenics）一词是英国科学家高尔顿在1883年创用的。前缀eu是优良之意。1900年伦敦大学成立了第1个优生学研究所。1935年许多国家制定了绝育法。美国数十所大学开设优生学课程。1948年，日本规定优生坠胎，预防下等人出生。但早期优生学有一些局限性。德国法西斯主义者利用优生学的不合理部分，推行种族歧视和种族灭绝政策，屠杀犹太人。现代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代的遗传品质，包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产。第48页,共73页，星期六，2024年，5月（二）优生学的任务一是降低不良遗传素质；二是增强优良遗传素质１．正优生学（演进性优生学）采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术等方法。２．负优生学（预防性优生学）采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有婚前检查、遗传咨询、产前诊断、选择性人工流产等方法。

第49页,共73页，星期六，2024年，5月（三）优生学分类１．基础优生学２．临床优生学３．环境优生学４．社会优生学第50页,共73页，星期六，2024年，5月二、遗传与优生和环境概述人类的一切性状（疾病）总的了来看是遗传和环境相互作用的结果。根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为：1.完全由遗传因素决定，看不到环境因素的作用。如白化病和一些染色体病。2.基本上由遗传决定，但需要一定环境因素作诱因。如苯丙酮尿症。除具有隐性纯合致病基因外，摄入高苯丙氨酸食物是重要诱因。3.遗传和环境均起作用。如精神分裂症、唇裂、哮喘等。4.完全取决于环境因素。如外伤、烧伤等第51页,共73页，星期六，2024年，5月例一：中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们都是严重的先天痴呆性患者!事例：究其原因：仅仅是因为夫妻俩是表兄妹！第52页,共73页，星期六，2024年，5月例二：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲结婚的子女。与同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。第53页,共73页，星期六，2024年，5月例三：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理·达尔文（CharlesDarwin）不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅舅的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。第54页,共73页，星期六，2024年，5月甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下6子4女，个个不成。第55页,共73页，星期六，2024年，5月

曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果

第56页,共73页，星期六，2024年，5月摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第57页,共73页，星期六，2024年，5月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第58页,共73页，星期六，2024年，5月避免遗传性疾病的发生---优生禁止近亲结婚选择对象要尽可能扩大地域范围注重了解遗传病史，通过观察了解对方家族史。遗传咨询：对于一些严重或部分影响生活和劳动能力的人，不宜生育。第59页,共73页，星期六，2024年，5月我国采取的主要措施进一步搞好遗传咨询坚持进行婚前医学检查坚强孕期保健加强孕期营养适时进行胎教：音乐胎教法、抚摩动作培训法、精神营养法适时推广遗传工程第60页,共73页，星期六，2024年，5月个体优生优育具体措施：(一)婚配期1.择偶时了解双方是否患遗传病。2.婚前检查

。第61页,共73页，星期六，2024年，5月(二)孕期与胎教1.做好孕前准备

怀孕之前了解优生优育医学知识，掌握优生优育方法。第62页,共73页，星期六，2024年，5月2.避免高龄生育女性的最佳生育年龄为25～35岁。男性的生育年龄可适当放宽，但不宜超过45岁。

第63页,共73页，星期六，2024年，5月3.孕期保健不能滥用药物。注意适当休息与运动、科学饮食。定期进行产前检查。严禁吸烟与酗酒。远离有害、有毒物质。不饲养猫狗等宠物。科学饮食。第64页,共73页，星期六，2024年，5月4.胎教要重视胎教的作用第65页,共73页，星期六，2024年，5月(三)围生期

生产是人类女性的自然过程，从产妇和婴儿的身心健康出发，应提倡自然产。第66页,共73页，星期六，2024年，5月(四)哺乳期

1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。

2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。第67页,共73页，星期六，2024年，5月(五)孩童期

进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重。第68页,共73页，星期六，2024年，5月思考题1、什么是遗传学？什么是优生学？2、人类遗传学研究的基本方法有那些？