高考生物一轮基础总复习《第13讲 遗传与人类健康》

第13讲遗传与人类健康高考生物一轮基础总复习知识内容展示核心素养对接(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(3)遗传咨询(4)优生的主要措施(5)基因是否有害与环境因素有关的实例(6)选择放松对人类未来的影响生命观念关爱人类健康，关注人类遗传病科学探究通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待遗传病及危害，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康考点一遗传与人类健康1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

) A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21­-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。答案

A2.母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(

)A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂解析由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。答案

C

本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措施。1.遗传病的种类、特点及诊断方法女患者多于男患者遗传病类型遗传特点致病基因诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传一对基因控制遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病__________________、连续遗传伴X隐性遗传病__________________、交叉遗传伴Y遗传病患者全为______、父传子，子代孙无显隐之分男患者多于女患者男性多基因遗传病常有___________、易受环境影响多对基因控制遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产一般无致病基因产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常家族聚集现象2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)

的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现

病和

病；(3)各种遗传病在

期的患病率很低；(4)

病在成年后的发病风险显著增加。染色体异常单基因遗传多基因遗传染色体异常单基因多基因青春多基因3.优生的措施 (1)优生的措施主要有：

，适龄生育，遗传咨询，

，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止

等。 (2)

和

是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时

(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有

和

两类。我国的《婚姻法》规定，

和

禁止结婚。婚前检查产前诊断近亲结婚羊膜腔穿刺绒毛细胞检查终止妊娠遗传环境直系血亲三代以内的旁系血亲4.早婚早育的子女

高，高龄生育

的发病率高；近亲结婚可增加

遗传病的发病概率。5.遗传病与人类未来 (1)基因是否有害与环境有关

①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：

造成的；

不合适造成的。

②实例：

、蚕豆病、人体维生素C的需求。

③结论：判断某个基因的利与害，需与多种

进行综合考虑。先天畸形先天愚型病隐性有害基因环境条件苯丙酮尿症环境因素(2)“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义：由于人类对一些

进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的

却被保留下来了，即放松了选择的压力。②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成

的增多是有限的。遗传病基因有害基因1.人类常见遗传病实例 (1)概念：凡是由于

发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 (2)遗传病类型

①单基因遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症；X连锁遗传显性遗传病：抗维生素D佝偻病；常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症；X连锁遗传隐性遗传病：红绿色盲、血友病；Y连锁遗传：外耳道多毛症。蚕豆病是伴X染色体不完全显性遗传。

②多基因遗传病：有高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。

③染色体异常遗传病：染色体的数目异常：先天愚型的患者细胞内多了一条21号染色体；特纳氏综合征的患者细胞核型为45，XO形态。染色体的结构异常：猫叫综合症为5号染色体缺失一段染色体片段引起的疾病。生殖细胞或受精卵里的遗传物质2.遗传咨询 (1)概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为

或____________________及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状

发生的可能性，并详细解答有关病因、

、表现程度、

、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序：(3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止

的胎儿出生。遗传病患者遗传性状异常表现者再度遗传方式诊治方法系谱分析染色体遗传方式分析/发病率测算提出防治措施有缺陷角度1围绕遗传病类型及特点考查考生健康生活与关爱生命1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

) A.白化病属于多基因遗传病 B.遗传病在青春期的发病率最高 C.高龄生育会提高遗传病的发病风险 D.缺铁引起的贫血是可以遗传的

解析白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。

答案

C2.下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是(

) A.该病是性染色体单基因遗传病

B.近亲结婚不影响该病的发生率

C.该病的发病风险在青春期会增加

D.在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达1/2

解析苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病属于常染色体隐性遗传病，而近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，提高该病的发生率，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；双亲之一为患者(设基因型为aa)，如果另一双亲是致病基因携带者(Aa)，则他们的后代中的发病率可高达1/2，D正确。

答案

D先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出的同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关由遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病角度2结合遗传病的发病风险与优生优育考查关爱生命3.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是(

) A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德 B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病 C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；患苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女(aa)与正常男性(A_)生育的后代男女患者机会均等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。答案

B4.母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是(

)A.婚前检查 B.适龄生育 C.遗传咨询

D.产前诊断解析分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。答案

B角度3围绕遗传病分析考查社会责任5.下列有关“21­-三体综合征”的叙述，正确的是(

) A.患者体细胞中含有3个染色体组 B.患者也能产生正常的生殖细胞 C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病 D.高龄产妇产下21­三体综合征患儿的概率并没有明显增加

解析患者体细胞中21-号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21­三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21-­三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。

答案B6.下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是(

) A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病 B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询 C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的 D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的

解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。

答案A

考点二遗传系谱图分析及概率计算甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10－4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。下列叙述正确的是(

)A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300解析由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色体隐性遗传(假设由A、a控制)，Ⅱ1的基因型为A_，即2/3Aa和1/3AA，产生含甲病基因配子的概率为2/3×1/2＝1/3。Ⅲ4基因型为aa，推出Ⅱ4基因型为Aa，而题中已知Ⅰ3为无甲病家族史，则Ⅰ3基因型为AA，那么Ⅰ4基因型为Aa，Ⅱ7基因型为1/2Aa，而Ⅱ8无甲病家族史，故为AA，则Ⅲ8基因型为1/4Aa，其产生含甲病基因配子的概率为1/4×1/2＝1/8，A错误；由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传(用B、b表示)。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb(AaXbY)和AaBb(AaXBXb)，故可推知后代子女中各有6(或12)种基因型和4(或8)种表现型，B错误；第一种情况，乙病若为伴X显性遗传：若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY，母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题；若Ⅳ3为XBXbY，可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb，或者是Ⅲ7形成配子时形成XbY，由此可知其母亲(Ⅲ8)发生染色体变异的可能性大于其父亲(Ⅲ7)；第二种情况，若乙病为常染色体显性遗传，染色体异常与乙病无关，父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题，若把XXY拆分成配子，可能为XY＋X，XY＋X，XX＋Y。由此可知其父亲(Ⅲ7)发生染色体变异的可能性大于其母亲(Ⅲ8)，C错误；由于乙病为显性病，则该正常男性应不携带致病基因，而Ⅱ1也是不携带乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。由题可知甲病在人群中的发病率为1/10000，则a＝1/100，A＝99/100。由于该男性正常，其基因型为A_，即2/101Aa和99/101AA，Ⅱ1基因型为2/3Aa或1/3AA，则后代中能出现患病基因型组合为2/3Aa和2/101Aa。故后代出现患病的概率为aa＝2/3×2/101×1/4＝1/303，约1/300，D正确。答案

D本题组对应必修二P43～44考查伴性遗传的特点及概率计算1.“三步法”推断遗传方式步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上已知显性从男患者切入男病，其母其女均病，无一例外最可能为伴X显性遗传病(1)男病，其母或其女有不病者(2)双亲病有正常女儿常染色体显性已知隐性从女患者切入女病，其父、其子均病无一例外最可能为伴X隐性遗传病(1)女病，其父或其子有不病者(2)双亲正常有病女常染色体隐性(1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；(2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n；(3)两病兼患的概率为mn；2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率

当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：(4)只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn；(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn；(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)；(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。角度结合分析系谱图及概率计算考查科学思维的能力1.下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用H、h和T、t表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是(

)A.甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.Ⅱ4的基因型为XHTXht或XHtXhTC.Ⅲ7的致病基因来自于Ⅰ1或Ⅰ2D.Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组解析据分析可以知道，甲病为伴X显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；Ⅱ4患甲病不患乙病，所生后代中Ⅲ10不患甲病为XhXh，Ⅲ7患乙病为XtY不患甲病，故Ⅱ4基因型为XHTXht，B错误；Ⅲ7患乙病为XtY，致病基因来自于母亲Ⅱ4，Ⅰ1不患乙病，故Ⅱ4致病基因来自于Ⅰ2，C错误；Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组，D正确。答案

D2.下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是(

)A.遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点B.若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中增加C.若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合征患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的D.8号与10号基因型相同的可能性为1/3解析据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X隐性遗传病。根据题意，7号是葛莱弗德氏综合征患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自于母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；8号基因型为2/3Aa1/2XBXb(2/3Aa1/2XBXB)，10号基因型为Aa1/2XBXb(Aa1/2XBXB)，因此两者基因型相同的概率＝2/3(1/2×1/2＋1/2×1/2)＝1/3，D正确。答案

D3.如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中Ⅱ3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是(

)答案D2.由性染色体上的基因控制的遗传病 (1)若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 (2)若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。角度2遗传病与变异4.图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图(Ⅰ2

不携带乙病的致病基因)。下列说法正确的是(

)A.甲病和乙病均与X染色体连锁B.Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8C.若Ⅱ4与Ⅱ5生