浙科版高中生物必修2第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的课件

1.概念:凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个

体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。第四节人类遗传病是可以检测和预防的1|

遗传病

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念由染色体上单个基因

的异常所引起的疾病,

分为常染色体单基因

遗传病和性染色体单

基因遗传病涉及许多个基因和许

多种环境因素的遗传

病由染色体的数目、形

态或结构异常引起的

疾病特点每一种病的发病率都

很低,多属罕见病病因和遗传方式都比

较复杂,不易与后天获

得性疾病相区分往往造成较严重的后

果,甚至在胚胎期流产2.类型实例常显:高胆固醇血症、

多指、并指等;常隐:糖原沉积病Ⅰ

型、白化病、苯丙酮

尿症等;X连锁:抗维生素D佝偻

病、红绿色盲、蚕豆

病、甲型血友病、乙

型血友病等;Y连锁:睾丸发育不全

等唇裂、腭裂、先天性

心脏病、精神分裂

症、青少年型糖尿

病、高血压和冠心病

等唐氏综合征、特纳综

合征、克兰费尔特综

合征、猫叫综合征等特别提醒

a.遗传病不一定都是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遗传病。b.遗传病不一定具有家族聚集性,家族性疾病不一定是遗传病。c.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者。d.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。1.胎儿:一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。2.新出生婴儿、儿童:容易表现单基因病和多基因病。3.青春期:各种遗传病的发病率都很低。4.成人:很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多

基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。2

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各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线1.遗传咨询(1)作用:为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或

异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治

方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序:病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测

算→提出防治措施。2.提倡适龄生育。3.禁止近亲结婚:近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,近亲结婚易导致基

因纯合化,从而提高了隐性遗传病的发生概率。3|

遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病4.产前诊断(1)羊膜腔穿刺:用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。可用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及

某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。(2)绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫

壁入内,吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。(3)检测母体外周血胎儿游离DNA,预测胎儿常见染色体异常病。1.调查对象:最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病

等。2.调查过程4|

调查常见的人类遗传病3.计算发病率某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数÷某遗传病的被调查人数×100%。易错提醒

遗传病发病率的调查:在广大人群中随机抽样;遗传病遗传方式的调查:在患者家系中调查。判断正误,正确的画“√”,错误的画“✕”。1.遗传病患者的遗传物质一定发生了改变。

(

)2.遗传病患者体内至少携带1个致病基因。

(

)提示：染色体异常遗传病患者体内不携带致病基因。3.乙型血友病属于单基因遗传病。

(

)4.青少年型糖尿病的遗传符合孟德尔遗传规律。

(

)提示：青少年型糖尿病属于多基因遗传病,多基因遗传病是指涉及许多个基因和

许多种环境因素的遗传病,这类病的遗传不符合孟德尔遗传规律。知识辨析✕√√✕5.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因来源于母亲,后者病因发生的时期是减数第二次分裂。

(

)提示：红绿色盲为X连锁隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母亲必然是致病基因

携带者,儿子的红绿色盲基因来自母亲;XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂

后期两条Y染色体移向细胞的同一极。6.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法,适龄生育可以降

低唐氏综合征的发生率,唐氏综合征患者核型图像中有45条染色体。

(

)提示：唐氏综合征患者细胞中比正常人多了一条21号染色体,因此其核型图像中

有47条染色体。✕√7.调查遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,调查某遗传病

的遗传方式时,需要在患者家系中进行调查。