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重点专题卷专题6生物变异类型的判断与分析期中期末·全优手册A卷·必备知识全优B卷·关键能力全优一、单项选择题(本题共5小题,每小题3分,共15分。每小题只有一个选项是符

合题目要求的。)1.(2023海南琼海期末)人类囊性纤维化是由第7号染色体上的CFTR基因缺失3

个碱基对而导致CFTR蛋白结构异常(第508位的苯丙氨酸缺失),使CFTR转运氯

离子功能异常的一种隐性遗传病。下列相关说法正确的是

(D

)A.囊性纤维化的发生说明基因通过控制酶的合成间接控制生物的性状B.囊性纤维化患者的CFTR基因缺失了一个密码子C.人类囊性纤维化可通过注射CFTR蛋白根治D.囊性纤维化在人群中男性的发病率等于女性的发病率解题思路

由题分析可知,CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的

性状,A错误;密码子位于mRNA上,B错误;囊性纤维化是CFTR蛋白结构异常导

致的一种隐性遗传病,通过注射CFTR蛋白不能根治,C错误;囊性纤维化属于常

染色体隐性遗传病,在人群中男性的发病率等于女性的发病率,D正确。2.(2023山东泰安期末)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发

育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是

(C

)A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换C.图1所示细胞与图2所示细胞均具有四对同源染色体D.选该动物的睾丸制作切片可同时观察到图1、图2所示时期细胞图像审题指导据图分析:图1含同源染色体,着丝粒分裂,细胞处于有丝分裂后期。

图2同源染色体分离,细胞处于减数分裂Ⅰ后期,由该细胞的细胞质均等分裂可

知,该动物为雄性。解题思路图1所示细胞是处于有丝分裂后期的细胞,有丝分裂过程中不发生

同源染色体非姐妹染色单体间的互换,且由染色体颜色也可判断,①处染色体上

出现a基因的原因是基因突变,A正确;从图2中②处染色体颜色可看出,出现a基

因的原因是互换,B正确;图2所示细胞有两对同源染色体,C错误;动物睾丸是生

殖器官,其中的精原细胞既可以进行有丝分裂,也可以进行减数分裂,故D正确。3.(2023湖北黄冈期末)已知某植物的一个核DNA片段上分布有基因A、无效片

段和基因B,其位置关系如图。研究人员通过基因编辑技术将某外来DNA片段

(m)插入位点a或位点b。下列关于变异类型的说法正确的是

(D

)A.该植物的所有细胞中,基因A和B都会表达出相应蛋白质B.若m仅有几个碱基对且插入位点a,则会引起基因突变C.若m仅有几个碱基对且插入位点b,则会引起染色体变异D.若m是一个完整基因且插入位点b,则基因B可能无法正常表达解题思路题述植物的基因在不同细胞中进行选择性表达,因此该植物的所有

细胞中,基因A和B不一定都会表达出相应蛋白质,A错误;若m仅有几个碱基对且

插入无效片段的位点a,则不会引起基因突变,B错误;若m仅有几个碱基对且插入

位点b,则会引起基因B的碱基序列改变,即引起基因突变,C错误;若m是一个完整

基因且插入位点b,则基因B可能无法正常表达,D正确。4.(2023福州期末)家鸡的染色体上含基因B的个体其鸡爪呈粉色。现利用X射

线处理母鸡甲,最终获得突变体丁,意在实现在雏鸡阶段鉴别雌雄,多养母鸡。

下列相关叙述错误的是

(B

)

A.X射线处理,既可引起基因突变也可引起染色体结构变异B.使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态可区分甲和乙C.③过程中丙与bbZZ个体杂交,子代中有1/4为bbZWBD.将丁与bbZZ个体杂交,可通过鸡爪颜色对子代进行性别鉴定审题指导题图中X射线处理母鸡甲后,其B基因突变成b基因,再用X射线处理

乙,常染色体上的B基因转移到W染色体上获得了丙,再经过杂交、鉴定和筛选

得到丁。解题思路由图可知,①过程中X射线处理,使B基因突变成b基因,②过程中X射

线处理使常染色体上的含B基因的片段转移到W染色体上,故A正确;由甲到乙

发生了基因突变,使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态无法区分甲和乙,B

错误;据图可知,丙的基因型为bOZWB,其与基因型为bbZZ的雄鸡杂交,子代基因

型为bbZWB的概率为1/2×1/2=1/4,C正确;突变体丁(bbZWB)与基因型为bbZZ的

雄鸡杂交,后代的雌鸡(bbZWB)都有B基因,鸡爪呈粉色,后代的雄鸡(bbZZ)都没

有B基因,鸡爪都不呈粉色,因此可通过鸡爪颜色对子代进行性别鉴定,D正确。5.(2023山东东营一中期末)1980年,埃里克·恩格尔首先提出了单亲二体(UPD)疾

病的概念,“单亲二体”(UPD)是指人的受精卵中,23对染色体的某一对同源染

色体都来自父方或母方。如图为UPD的某种发生机制,其中三体合子的三条染

色体在发育中会随机丢失1条。下列叙述正确的是

(B

)A.图中二体卵子的产生可能是减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常导致的B.若某表现正常的父母生出UPD色盲女孩,则可能是母方减数分裂Ⅱ异常导致的C.若三体合子为XXY,则将来发育成男孩的概率为2/3,且男孩的基因型相同D.若某女性“单亲二体”个体患有红绿色盲,则其父亲也一定患有红绿色盲审题指导据图可知,二体卵子含有两条形态相同的染色体,与单体精子结合形

成三体合子,三条染色体中随机丢失一条,会形成双亲整倍体和单亲二体

(UPD)。解题思路图示的二体卵子中两条形态相同的染色体颜色不同,为同源染色体,

因此是减数分裂Ⅰ异常导致的,A错误;若某表现正常的父母(XBX-×XBY)生出

UPD色盲女孩(XbXb),由于父亲不含色盲基因,故母亲基因型为XBXb,则生出色盲

女孩的原因可能是母方减数分裂Ⅱ异常形成了基因型为XbXb的二体卵子,与单

体精子结合后形成的三体合子丢失来自精子的性染色体,B正确,D错误;若三体

合子为XXY,根据三条同源染色体随机丢失一条,可知形成的个体的染色体组成

及比例为XX∶XY=1∶2,故该三体合子将来发育成男孩的概率为2/3,因为两条

X染色体上的基因不一定相同,故男孩的基因型不一定相同,C错误。二、不定项选择题(本题共2小题,每小题5分,共10分。每小题给出的四个选项

中,有的只有一个选项正确,有的有多个选项正确,全部选对的得5分,选对但不全

的得2分,有选错的得0分。)6.(2023山东日照期末改编)人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因G突变

引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18

位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩

短。下列叙述错误的是(AC

)A.上述G基因的两个位点发生突变体现了基因突变的不定向性B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中连续缺失6个碱基对导致的C.乙患者G基因的突变导致其碱基序列中终止密码子提前出现D.该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状解题思路同一个基因不同的位点都可能发生突变,这体现了基因突变具有随

机性,基因的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等

位基因,A错误;基因中三个碱基对可对应mRNA中一个密码子,对应蛋白质中的

一个氨基酸,甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失说明甲患者基因中连续

缺失6个碱基对,导致相应氨基酸缺失,B正确;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一

个碱基对的替换,导致β链缩短,说明乙患者G基因的突变导致对应mRNA的碱基

序列中终止密码子提前出现,基因中不存在终止密码子,C错误;β-珠蛋白是构成

血红蛋白的物质,血红蛋白具有运输氧气的功能,故D正确。7.(2023江苏苏州期末)某女性一条4号染色体和一条20号染色体发生了如图所

示的易位。由于没有遗传物质的丢失,该女性具有正常的表型。下列叙述错误

的有

(BCD

)A.可在光学显微镜下观察到易位染色体B.该女性体细胞中最多含24种形态不同的染色体C.减数分裂时,易位染色体也能进行正常联会D.若该女性和一个正常男性婚配,其后代表型都正常解题思路该女性正常的染色体组成是22对常染色体+1对X染色体,由于其一

条4号染色体和一条20号染色体发生了易位,则该女性细胞中有22种正常的常

染色体、2种异常的常染色体,还有一种性染色体,故该女性体细胞中最多含25

种形态不同的染色体,B错误;易位染色体由于发生了染色体片段的互换,同源区

段发生改变,故减数分裂时不能正常联会,C错误;若该女性产生的卵细胞中只含

1条易位染色体,则其与正常男性婚配后所生的后代表型不正常,D错误。三、非选择题(本题共1小题,共15分。)8.(15分)(广东东莞期末改编)果蝇的灰身与黑身为一对相对性状(相关基因

用A、a表示),直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用B和b表示)。现有两只

亲代果蝇杂交,F1的表型与比例如图所示。请回答下列问题:

图1

图2(1)控制直毛与分叉毛的基因位于

染色体上,判断的主要依据是

。(2)亲代雌果蝇的基因型为

,若只考虑果蝇的灰身、黑身这对相对性状,

让F1中灰身果蝇自由交配得到F2,再用F2中灰身果蝇自由交配得到F3,则F3灰身果

蝇中纯合子所占比例为

(用分数表示)。(3)果蝇的长翅(E)对残翅(e)为显性(位于常染色体上),长翅纯合果蝇与残翅果蝇

杂交,在后代个体中出现一只残翅果蝇。出现该残翅果蝇的原因可能是亲本果

蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失或环境改变引起了不

可遗传的变异。现有基因型为EE和ee的果蝇可供选择,请完成下列实验步骤及结果预测,以探究其原因(注:一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死;各基

因型配子活力相同)。实验步骤:①用该残翅果蝇与基因型为

的果蝇杂交,获得F1;②F1自由交配,观察、统计F2表型及比例。结果预测:Ⅰ.如果F2表型及比例为

,则为基因突变。Ⅱ.如果F2表型及比例为

,则为染色体片段缺失。Ⅲ.如果F2表型及比例为

,则为环境改变引起了不可遗传的变异。答案

(除标注外,每空2分,共15分)(1)X杂交子代中,雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1,雌性个体中都是直毛,没有

分叉毛

(2)AaXBXb3/5

(3)①EE(1分)②长翅∶残翅=3∶1长翅∶残翅=

4∶1长翅∶残翅=15∶1审题指导根据柱状图分析,图中雌性个体中灰身∶黑身=3∶1,毛发性状全是

直毛,无分叉毛;雄性个体中,灰身∶黑身=3∶1,直毛∶分叉毛=1∶1,灰身与黑身

的比例在雌雄个体之间没有差异,因此控制灰身与黑身的基因位于常染色体上,

且灰身对黑身为显性性状,亲本相关基因型组合是Aa×Aa;雄性个体中既有直毛

也有分叉毛,而雌性个体中只有直毛,因此控制直毛与分叉毛的基因位于X染色

体上,属于伴性遗传,亲本相关基因型组合为XBXb×XBY。对于这两对相对性状

来说,亲本的基因型组合为AaXBXb×AaXBY。解题思路

(1)(2)由上述分析可知,控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上。

亲本雌果蝇基因型为AaXBXb,雄果蝇基因型为AaXBY。若只考虑果蝇的灰身、

黑身这对相对性状,则F1基因型及其比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,F1中灰身果蝇

的基因型为AA∶Aa=1∶2,F1中灰身果蝇产生的配子的基因型及比例是A∶a=

2∶1,因此F1灰身果蝇自由交配所得F2的基因型及比例是AA∶Aa∶aa=4∶4∶1,

因此F2中灰身果蝇的基因型及比例是AA∶Aa=1∶1,则F2中灰身果蝇产生的配

子的基因型及比例是A∶a=3∶1,F2灰身果蝇自由交配所得F3灰身果蝇的比例是

1-1/4×1/4=15/16,纯合灰身果蝇的比例是3/4×3/4=9/16,因此F3灰身果蝇中纯合子所占比例为9/16÷15/16=3/5。(3)由题意可知,出现该残翅果蝇的原因如果是亲

本果蝇在产生配子过程中发生了

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