考点15 伴性遗传和人类遗传病（原卷版）

考点15伴性遗传和人类遗传病1.了解基因和染色体的关系；2.伴性遗传的概念和遗传规律3.了解常见的人类遗传病及其检测和预防措施。1.基因在染色体上（1）萨顿假说推论：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。（2）一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列。注意：基因线性排列是指基因一个接着一个，之间没有重复、倒退、分枝等现象。2.伴性遗传（1）概念：决定遗传表现的基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。（2）性别决定方式：①XY型:雄性XY，雌性XX；例如哺乳动物和人。②ZW型:雄性ZZ，雌性ZW；例如家禽和家蚕。（3）伴X隐性遗传的特点（如人类红绿色盲症、血友病等）①男性患者多于女性患者；②隔代交叉遗传；③女性患者的父亲儿子都是患者。（4）伴X显性遗传的特点（如抗维生素D佝偻病等）①女性患者多于男性患者；②代代相传；③男性患者的母亲女儿都是患者。3.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质的改变而引起的疾病。（2）人类遗传病的类型①单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病。②多基因遗传病:由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率较高。类型：主要包括先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、青少年糖尿病等。③染色体遗传病:由染色体异常引起的遗传病。类型：染色体数目异常导致的遗传病（如21三体综合征）；染色体结构异常导致的遗传病（如21猫叫综合征）。（3）常见单基因病的遗传①常染色体上的显性病：多指、并指、软骨发育不全；②常染色体上的隐形病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；③X染色体上的显性病：抗维生素D佝偻病；④X染色体上的隐形病：色盲症，血友病。（4）遗传病的检测和预防措施①禁止近亲结婚:可以有效地降低隐性遗传病的发病率。

②进行遗传咨询和产前诊断。（5）遗传病的发病率及遗传方式的调查①调查遗传方式——在家系中进行。②调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样。注意：遗传方式的推导方法（1）判断显隐性遗传：①先找典型特征：隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”。显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。②没有典型性特征：则两种均有可能。其中代代发病一般最可能为显性，隔代发病最可能为隐性。（2）确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病：①先找典型特征：隐性，女患其父、子必患；显性，男患其母、女必患。只要找到正常的就只能为常染色体上的。没有则两种均有可能。②没有典型特征：若两种都符合，则：男女发病率不同为伴X遗传。男女发病率相同为常染色体遗传。③如果按以上方式推导，几种假设都符合，则几种都有可能。还可以选择假设-推导的方法（反证法）：先假设在X染色体上，代入进行推导，若不符合，则在常染色体上；若符合再假设在常染色体上，一般都是符合的，则两种情况都可能不能确定，此时只有结合题干的相关信息进一步的预测或确定。例1..（2023江苏南通高一期中）如图是荧光标记染色体上的基因的照片，下列叙述错误的是（

）

A．这两条染色体是一对同源染色体B．该图可以说明基因在染色体上呈线性排列C．两条染色体的同一位置的两个荧光点代表的是一对等位基因D．从荧光点的分布来看，图中的每条染色体均含有两条染色单体例2．（2021新疆学业考试）下列关于人类性染色体的叙述，正确的是（

）A．性染色体只存在于生殖细胞中 B．正常男性也存在含2条X染色体的细胞C．性染色体上的基因都可以控制性别 D．正常男性的X染色体可遗传给孙女例3．（2020江苏高一期中）如图为果蝇体细胞的染色体组成示意图。其中基因A、a分别控制红眼与白眼，基因D、d分别控制长翅与残翅。下列有关叙述正确的是（

）A．图中雌果蝇的基因型为AaDdB．果蝇体细胞中有6条染色体C．若不考虑交叉互换，图中雄果蝇一个精原细胞能产生4种不同类型的配子D．图中所示的雌雄果蝇交配，后代雄果蝇中出现白眼的概率为1/21.显、隐性的判断（1）性状分离，分离出的性状为隐性性状；（2）杂交：两相对性状的个体杂交；（3）随机交配的群体中，显性性状>隐性性状；2.纯合子杂合子的判断（1）测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；（2）自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；一、单选题1．（2021广西玉林高一阶段考）红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。女性色盲患者的基因型是（

）A．XBXB B．XbXb C．XBXb D．XbY2．（2019辽宁江苏苏州高一期末）正常情况下一个男子把X染色体上的基因传给儿子的概率是（

）A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/23．（2021江苏淮安高一期中）人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上显性基因控制的遗传病。下列关于该遗传病的分析，错误的是（）A．如果父亲患病，女儿一定患此病B．如果外祖父患病，外孙不一定患此病C．有一个患病女儿的正常女性，其儿子一定不患此病D．患者双亲必有一方是患者，患者中男性远多于女性4．（2022江苏盐城高一期中）下列表示纯合体的基因型是（）A．AAXHY B．aaXHXhC．AaXHXH D．AABb5．（2023广东汕头高一期中）图表示果蝇的一个细胞，其中数字表示染色体，字母表示基因，下列叙述正确的是（

）A．从染色体组成情况上看，该果蝇只能形成一种配子B．e基因控制的性状在雌雄个体中出现的概率相等C．该细胞中的e基因既可能来自于父方，也可能来自于母方D．只考虑3、4与7、8两对染色体时，该个体能形成四种配子，并且各占1/46．（2022黑龙江哈尔滨高一期中）下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是（

）A．位于Y染色体上的基因在体细胞中不存在其等位基因B．ZW型性别决定的生物，含W染色体的配子是雌配子C．生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体D．位于性染色体上的基因在遗传时不遵循孟德尔遗传定律7．（2020广东惠州高一期末）表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲（伴X隐性遗传病）的男孩（不考虑新的突变），下列说法正确的是（

）A．该男孩的色盲基因可能来自爷爷B．该男孩的色盲基因可能来自奶奶C．该男孩的色盲基因可能来自外公D．该男孩的色盲基因一定来自外婆8．（2023山东青岛高一期中）某对相对性状受一对等位基因（A、a）控制。若这对等位基因位于常染色体上，则在生物种群中有L种基因型；若仅位于X染色体上，则有M种基因型，若位于X、Y染色体的同源区段上，则有N种基因型。上述L、M和N分别为（

）A．3、5、7 B．3、6、9 C．5、6、7 D．6、7、99．（2023广西北海高一期末）果蝇眼色的红眼和白眼是由X染色体上的一对等位基因W/w控制，其中红眼为显性性状。下列杂交组合中，能根据子代果蝇的眼色区分性别的是（

）A．XWXW和XwY B．XWXw和XwYC．XWXw和XWY D．XwXw和XWY10．（2022江苏南京高一期末）人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上显性基因控制的遗传病。下列关于该遗传病的分析，错误的是（

）A．如果父亲患病，女儿一定患此病B．该遗传病具有交叉遗传的特点C．正常女性的儿子一定不患此病D．女性患者的子女一定会出现患病个体11．（2021山东济南高一期中）下图所示遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是（）A．甲病为色盲症，乙病基因位于X染色体上B．乙病为色盲症，甲乙病基因都位于X染色体上C．Ⅱ-6的基因型为AaXBXbD．Ⅱ-7和Ⅱ-8生一两病兼患的男孩的概率为1/912．（2023四川自贡高一期中）人类多指(T)对正常指(t)为显性，白化(a)对皮肤正常(A)为隐性，且这两对等位基因独立遗传。一个家庭中，父亲多指、皮肤正常，母亲手指、皮肤均正常，他们生有一个患白化病但手指正常的孩子。下列叙述错误的是（

）A．该家庭中父亲和母亲的基因型分别是AaTt、AattB．该对夫妇再生育一个正常男孩的概率是3/16C．该对夫妇再生育一个女孩患病的概率是5/16D．该对夫妇再生育一个男孩只患一种病的概率是1/213．（2019湖南长沙高一期末）人的X染色体和Y染色体形态不完全相同，存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(I、III).如图所示。下列有关叙述中正确的是A．I片段上隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患者全为女性D．减数分裂过程中能联会，说明X、Y染色体为同源染色体14．（2022山西大同高一期末）异烟腓是临床上最常用的抗结核药；口服吸收快，发挥作用后被运至肝内在乙酰转移酶的催化下，形成乙酰异烟腓而失去活性。不同个体对其代谢速率相差很大，分为快灭活型和慢灭活型，下图为某家系该代谢类型的情况。下列推测，不正确的是（

）A．慢灭活型是常染色体隐性遗传B．Ⅱ-3可能向后代传递慢灭活型基因C．快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型低D．代谢速率的差异可能是乙酰转移酶结构差异造成的15．下列几组婚配方式中，只要知道子代的性别，就可知道子代的表现型和基因型的是（）①女性正常×男性色盲②女性携带者×男性正常③女性色盲×男性正常④女性携带者×男性色盲A．①③ B．②④ C．①②③ D．①②③④16．已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。现有两只亲代果蝇杂交得到子代的表型和比例如下表。灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表分析，下列说法错误的是（）A．亲代雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb和AaXBYB．直毛与分叉毛基因位于果蝇X染色体上C．子代雄蝇中灰身分叉毛基因型为AAXbY、AaXbYD．子代灰身直毛雌性个体中，能稳定遗传的个体占1/417．（2022重庆高一期末）某种家禽的性别决定方式为ZW型。正常眼对豁眼为显性，受位于Z染色体上的一对等位基因控制。选择纯合的正常眼雄禽和豁眼雌禽杂交得到F1。下列分析错误的是（

）A．F1中雌雄禽均为正常眼B．F1正常眼雌禽的基因型只有1种C．F1雄禽与亲本雌禽杂交可得到豁眼雄禽D．F1雌雄禽相互交配，F2中正常眼一定是雄禽18．（2023河南郑州期末）三黄鸡（2n=78，性别决定方式为ZW型）因黄羽、黄喙、黄脚得名，是我国最著名的土鸡之一、其鸡爪有螺纹（B）、无螺纹（b）是一对相对性状，鸡毛颜色金黄（D）与黄中带褐色（d）是另一对相对性状，现将亲代三黄鸡的公鸡和母鸡杂交，F1的表现型及数量如下表。金黄色有螺纹金黄色无螺纹褐色有螺纹褐色无螺纹公鸡（只）1520510母鸡（只）75782526下列有关叙述错误的是（

）A．若对三黄鸡进行基因组测序，需测定40条染色体上DNA的碱基序列B．三黄鸡鸡爪有无螺纹的基因位于Z染色体上，其遗传符合分离定律C．F1中金黄色有螺纹公鸡的基因型有四种，杂合子占5/6D．F1的雌雄个体相互交配，后代中金黄色有螺纹的公鸡9/3218．（2023江苏南京高一阶段考）下列关于基因的理解，下列叙述错误的是（）A．基因通常是具有遗传效应的DNA片段B．基因是生物体控制性状遗传的基本功能单位C．基因只存在于细胞核中，而核酸可存在于细胞质中D．染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列19．（2023江苏常州高一期末）范可尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范可尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发疾病。下列关于该遗传病的叙述，不正确的是（

）A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查并计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病二、综合题20．（2023江苏常州高一阶段考）果蝇体色灰色（B）对黄色（b）为显性，现有灰色雌果蝇与黄色雄果蝇进行杂交，结果如下表：亲代P灰色雌果蝇（♀）×黄色雄果蝇（♂）子代F1灰色雌果蝇（♀）黄色雌果蝇（♀）灰色雄果蝇（♂）黄色雄果蝇（♂）比例1111请回答下列问题：(1)控制果蝇体色的基因（B、b）位于染色体上。这对基因遗传时遵循定律。(2)上述亲本中，灰色果