遗传性疾病患儿的护理课件

遗传性疾病患儿的护理

遗传性疾病患儿的护理概述1956年首次证实人体细胞含有46条染色体，正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体。

人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。

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遗传性疾病的分类：

①染色体病：如21－三体综合征②单基因遗传病：苯丙酮尿症③多基因遗传病：先天性心血管畸形④线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗传病。遗传性疾病患儿的护理苯丙酮尿症患儿的护理遗传性疾病患儿的护理病例

刘

，女，13个月。第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后逐渐减少，以至喂养困难，并有间隙性呕吐，易激惹。出生4个月时发现患儿智力及运动功能发育明显落后于同龄儿，尿液有特殊臭味。体格检查：皮肤白暂，面部湿疹，毛发黄。

遗传性疾病患儿的护理问题：1．根据病史、体征和辅助检查，诊断及诊断根据是什么？2．入院应该对病人做什么检查？3．下一步需如何检查确诊？4．目前应如何处理？遗传性疾病患儿的护理概述1.苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病。2.1934年由挪威的Folling医生首次报告。3.此病发病率有较大的人种和地区差异。

我国：1/16500

国外：1/6000~25000遗传性疾病患儿的护理

由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。

发病机制遗传性疾病患儿的护理因酶缺陷不同分为：

典型：占99%。苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，

非典型：四氢生物蝶呤合成酶鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷二氢生物蝶呤还原酶缺陷遗传性疾病患儿的护理发病机理（1）

苯丙氨酸羟化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

四氢生物蝶呤（辅酶）

苯丙酮酸多巴

苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺肾上腺素

去甲肾上腺素遗传性疾病患儿的护理

发病机理（2）

鸟苷三磷酸

鸟苷三磷酸环化水合酶三磷酸二氢新蝶呤

6丙酮酰四氢蝶呤

6丙酮酰四氢蝶呤合成酶

四氢生物蝶呤

二氢生物蝶

呤还原酶

二氢生物蝶呤遗传性疾病患儿的护理

典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。

临床表现遗传性疾病患儿的护理

临床表现

出生时正常，3-6个月出现症状

1.神经系统症状：智低、癫痫、兴奋多动、肌张力高、腱反射亢进。

2.呕吐、喂养困难、湿疹。

3.毛发、皮肤及虹膜色素减少。

4.尿和汗有特殊发霉气味。遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理

诊断-1

尿三氯化铁试验

2，4，二硝基苯肼试验

Guthrie细菌生长抑制试验国际通用新生儿筛查法

较大儿童筛查法遗传性疾病患儿的护理

血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据尿蝶呤分析：鉴别各型酶学诊断基因诊断：DNA分折

诊断-2遗传性疾病患儿的护理治疗

1.饮食控制原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食

方法：（1）低苯丙氨酸饮食：

苯丙氨酸需要量：

2个月以下50~70mg/kg.d3~6个月40mg/kg.d2岁25~30mg/kg.d4岁以上10~30mg/kg.d

遗传性疾病患儿的护理

低苯丙氨酸奶粉母乳

低苯丙氨酸食谱（2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L（3）终止饮食治疗年龄遗传性疾病患儿的护理治疗2.非典型：加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。遗传性疾病患儿的护理护理评估

健康史：了解母亲的妊娠史及家族中患此病的情况。身体状况社会心理资料实验室及其它检查

遗传性疾病患儿的护理护理诊断1.智能发育的改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。2.焦虑对本病早期诊断、早期治疗的良好效果缺乏认识。3.潜在并发症皮肤完整性受损，与尿液的汗液刺激有关。遗传性疾病患儿的护理护理措施饮食护理

饮食治疗要坚持个体化的原则，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。母乳仍是乳儿最好的饮食；婴儿使用特制的低苯丙氨酸奶粉。国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。

遗传性疾病患儿的护理2.皮肤护理

要勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁，特别注意皮肤的皱褶处，湿疹要及时处理。遗传性疾病患儿的护理3.健康教育①避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配。②对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断以早期发现PKU患儿。③向家属讲解本病的发病机制及治疗方法，重点强调治疗开始时间与治疗效果的关系，并协助家属制定饮食治疗方案。

遗传性疾病患儿的护理小结

苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。遗传性疾病患儿的护理思考题

1.新生儿期筛查苯丙酮尿症有何临床意义？

2.如何指导治疗苯丙酮尿症遗传性疾病患儿的护理21三体综合征遗传性疾病患儿的护理最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产概述遗传性疾病患儿的护理病因及发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离

病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理临床表现

特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎遗传性疾病患儿的护理临床表现

体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓遗传性疾病患儿的护理临床表现智能低下

IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹遗传性疾病患儿的护理临床表现

皮纹特点通贯手患者50%

正常人2%遗传性疾病患儿的护理临床表现皮纹特点atd角增大>58。正常人<41。遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理临床表现多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形

免疫功能低下：易感染，白血病发生率高

遗传性疾病患儿的护理实验室检查

一、核型核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY

正常女性核型：46，XX遗传性疾病患儿的护理（典型21三体型）95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成

标准型遗传性疾病患儿的护理易位型

D/G易位：2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理

G/G易位：

21/21易位

46，XX（XY），-21，+t（21q21q）遗传性疾病患儿的护理21/22易位

46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变遗传性疾病患儿的护理嵌合型2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成遗传性疾病患儿的护理二、FISH(荧光原位杂交)

荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。遗传性疾病患儿的护理遗传性疾病患儿的护理诊断与鉴别诊断诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症

遗传性疾病患儿的护理治疗与预防治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防：孕期保健遗传咨询

遗传性疾病患儿的护理

产前诊断孕中期筛查血清标记物绒毛膜细胞染色体检查羊水细胞染色体检查脐血染色体检查遗传性疾病患儿的护理护理诊断

1.自理缺陷与智力低下有关2.成长发育改变与染色体畸形有关3.知识缺乏与家长缺乏对疾病的知识有关4.潜在并发症感染遗传性疾病患儿的护理护理措施

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