五 基因突变和基因重组

教学目标1、举例说明基因突变的特点和原因。2、举例说明基因重组。3、说出基因突变和基因重组的意义。教学重点、难点教学重点教学难点（1）基因突变的概念及特点。（2）基因突变的原因。基因突变和基因重组的意义。教学策略1、从科学发现的过程切入，设置问题情景，引导学生探究。（现象概念宏观微观）2、用类比推理的方法引导学生理解基因突变。3、通过生活实例引导学生理解抽象概念。4、以设问和讨论的形式引导学生思考。遗传和变异总是相伴而行。双头婴儿双头蛇白化患者正常型红细胞（左）与镰刀型细胞贫血症红细胞（右）的形状比较图21三体综合征患儿染色体数加倍的草莓（上）和野生状态下的草莓（下）遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25，将孵化后4~7d的长翅果蝇幼虫在35~37OC处理6~24h后，得到了某些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。长翅果蝇（左）和残翅果蝇（右）基因突变基因重组染色体变异变异不可遗传变异可遗传变异突变第五章

基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组问题探讨：原句：THECATSATONTHEMAT.三位同学分别抄写如下：THEKATSATONTHEMAT.THEHATSATONTHEMAT.THECATONTHEMAT.请你翻译上述三句话，请问它们的含义相同吗？基因突变DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变，叫基因突变。镰刀形红细胞正常红细胞氨基酸RNADNACTTGAA谷氨酸突变CATGTA缬氨酸GUAGAA蛋白质正常异常一、基因突变的实例囊性纤维病是北美白人常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染CFTR基因CFTR基因缺失3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常科学家发现导致早老症的基因变异

据估计在世界范围内，平均每４００万到８００万个新生儿中就有１人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的５至１０倍，通常在１３岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。

最早于１８８６年发现。最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。研究结果发现人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。

2003年8月28日，吉隆坡宠物展上展出了一只珍贵的加拿大无毛猫。据说在1966年的多伦多市，一头家猫产下一只没有毛的小猫，这个自然的基因突变便诞生了今天为人认识的加拿大无毛猫。[路透社照片]新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身上发现他们体内的MC3R或者MC4R基因产生了基因突变。

二、基因突变的定义思考：基因突变最可能发生在什么时候呢？

A、受精过程B、胚胎发育过程C、DNA复制过程D、蛋白质合成过程DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变，叫基因突变。基因突变的时期：

主要在DNA复制过程的碱基暴露过程中。将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传，但可通过无性繁殖传递给后代若突变发生在配子中若突变发生在体细胞中人体某些体细胞的基因突变可能发展为癌细胞基因突变一定可以遗传吗？基因突变一定可以产生性状变异吗？mRNADNACTAGATCUA丝氨酸CTTGAACUU丝氨酸基因突变一定可以产生性状变异吗？不具有遗传效应的DNA片断上发生基因突变。由于多种密码子决定一种氨基酸，当基因突变后的DNA转录成的密码子仍决定同种氨基酸。突变成隐形基因，在杂合子中不表现性状变异。三、基因突变的原因1、受外来因素的影响发生基因突变物理因素：X射线、r射线、紫外线等可损伤细胞内的DNA化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变细胞内的碱基生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA2、自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误DNA的碱基组成发生改变四、基因突变的特点1、基因突变在生物界是普遍存在的无论低等还是高等生物都会因为基因突变而引起生物性状的改变。2、基因突变是随机发生的、不定向的可以发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞、任何DNA、同一DNA的不同部位。控制猫的毛色的黄色基因A，可能会变成灰色基因A’,也可能会变成白色基因a。4、自然突变率很低果蝇约有104对基因，每个基因的突变率大约只有10-5高等动植物的十万到一亿个配子中，仅有一个发生突变。3、基因突变通常是有害的（多害少利）。任何一种生物都是长期进化的结果，与环境之间有着高度的协调。但基因突变可能会破坏生物体与现有环境的协调关系。五、基因突变的意义可产生新的基因是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料基因重组一母生九子，九子各不同。YyRrYYRRYyRRYYRrYyRrYyRRYYRrYyRrYyRrYyRryyRryyRryyRRyyrrYYrrYyrrYyrr配子YRyRYryrYRyRYryr非同源染色体的自由组合非姐妹染色单体的交叉互换雌雄配子随机结合，受精卵中兼有两个亲本的遗传物质配子种类的多样性其它……生物的多样性一、基因重组的概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。二、基因重组的类型（发生时期）1、在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上非等位基因也自由组合，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型。2、四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。三、基因重组的意义为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一；对生物的进化有十分重要的意义。

有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。基因的分子结构发生了改变，产生了

，出现了

基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质发生时期及原因条件基因的重新组合，产生了

，使性状重新组合细胞分裂间期DNA分子复制时，由于碱基互补配对差错而引起的或由理化因素引起DNA分子结构的破坏减Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，非同源染色体之间自由组合外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体杂交，有性生殖过程的减数分裂和受精作用小结：新基因新的基因型新性状基因突变和基因重组的比较意义发生可能生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一是生物变异的重要因素，形成生物多样性的重要原因可能性很小非常普遍小结：课后练习：一、基础题：1、（1）（2）（3）2、C3、B4、A二、拓展题：1、放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2、镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。科学家发现导致早老症的基因变异

最早于１８８６年发现。最新研究显示，人体１号染色体上编码“核纤层蛋白Ａ”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。研究结果发现人的“核纤层蛋白Ａ”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（Ｃ）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（Ｔ）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。

据估计在世界范围内，平均每４００万到８００万个新生儿中就有１人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的５至１０倍，通常在１３岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。

环境污染造成基因突变福州双胞胎男童变性(上图）3日下午，刚满五岁的小男孩贝贝在福州儿童医院顺利实施了变性手术，而他的双胞胎哥哥宝宝2日已经成功“变性”。这是福建省第一例“男性假两性畸形”双胞胎变性手术。据报道，这一对漂亮可爱的兄弟来自福建三明，医院染色体检查的结果证实他们的性别为男，但外生殖器畸形。分别经过五个多小时的手术后，目前这对兄弟已“变性正身”成功。据主刀医生陈雨历介绍，经过临床观察发现，目前男性假两性畸形患者的绝对数量在不断增加。造成孩子两性畸形的原因是基因突变。而周围环境的污染，则是造成基因突变的“真凶”。比如一位怀着男宝宝的女性，如果在孕期接触过多含有雌性激素的环境，那么宝宝的生殖系统就可能会受到影响。而人们日常接触的洗涤剂以及塑料制品的某些部分，都含有与雌性激素相近的成分，因此，提倡环保十分重要。123413241324初级卵母细胞次级卵母细胞次级卵母细胞132413241324321412341324初级卵母细胞次级卵母细胞13241324AaBbA基因突变和基因重组的比较意义发生可能生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一，通过诱变育种可培育新品种，是基因重组的基础是生物变异的重要因素，通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良[品种可能性很小非常普遍小结：太空育种透过现象看本质：在人类的同胞兄弟或姐妹中，为什么除同卵双胞胎比较相似外，其他的同胞兄弟或姐妹之间差异却很大呢？思考与讨论：1、一位父亲或母亲可能产生多少种染色体组成不同的精子或卵细胞？223种精子或223种卵细胞。2、即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？246+1个个体。3、你能从基因重组的角度解释人体中个体形状的多种多样吗？性状由基因控制。在减数分裂过程中，随同源染色体的分离，位于非同