神经系统畸形超声诊断

胎儿神经系统畸形超声诊断正常胎儿神经系统观察的内容头颅形态与大小：正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外无脑畸形。颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周时不超过5～6mm。软组织回声均匀，无囊性改变。测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，评价其生长发育。正常胎儿神经系统观察的内容脑内结构的显示与观察：超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑部发育情况：通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构和发育正常）。熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化，以及这些变化在超声图像上的表现。正常胎儿神经系统观察的内容脑内结构幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、丘脑下部、透明隔腔、胼胝体、大脑镰。幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等脊柱的连续性与完整性颅骨骨化程度的判定，可将颅骨回声强度与脑中线回声强度比较。正常骨化的颅骨（箭头所示）回声强于脑中线（Fx），探头侧颅内结构显示欠清。颅骨骨化差时颅骨（箭头所示）回声较脑中线（Fx）回声为低，探头侧颅内结构显示清楚。正常胎儿神经系统观察的内容观察与显示脑内结构的主要平面丘脑水平横切面（A）侧脑室水平横切面（B）经小脑横切面（C）通过这三个切面的系统观察，95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法总的原则超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现的畸形，做出准确的诊断。检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法总的原则强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺失脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水不能把大脑误认为脑积水中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法总的原则明确脑内畸形的种类：脑中线结构畸形小脑幕上脑室系统异常大脑皮质的异常后颅窝结构异常头颅大小与形态异常中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸形。中线结构畸形多为对称性畸形。如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、局部异常还是全脑异常。中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。后颅窝池消失后颅窝池增大小脑发育不良中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。正常变异的识别与应注意的几个问题脉络丛的变化：妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。正常变异的识别与应注意的几个问题胼胝体的变化：正常胎儿胼胝体从12周开始发育，18～20周才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如果在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发育不良。正常变异的识别与应注意的几个问题后颅窝内的结构变化：后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4脑室、后颅窝池等，在20～22周之前检查，这些结构之间的关系可能难以分辨。因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全，第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池的相通，因此，出现这种表现时，应在20～22周之后再检查。正常变异的识别与应注意的几个问题使用的仪器分辨力及穿透力太差时，或仪器调节不适当时，由于侧脑室壁的辨认不准确，可导致侧脑室扩大的假阳性诊断。另外近探头侧颅内结构常因超声伪像的影响而显示不清，易漏诊某些病变。正常变异的识别与应注意的几个问题病人过于肥胖时影响图像质量，羊水过多时胎儿与探头间距离过大亦影响图像分辨力。正常变异的识别与应注意的几个问题在获得颅脑横断面切面之后，在有合适的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状与冠状切面及斜切面。这些切面对评定颅内结构亦很有帮助，例如旁正中矢状切面可同时显示侧脑室的额角、体部与枕角。怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿颅脑的矢状与冠状切面。正常胎儿脊柱超声检查脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要的一种结构，于12孕周即能显示常采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊柱的完整性以及其外方的皮肤及皮下组织。正常胎儿脊柱超声检查脊柱横切面：呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声中央的无回声为椎管位于前面的强回声称前骨化中心，两个在后面的强回声称后骨化中心，它们位于椎弓板与椎弓脚之间，两骨化中心平行或互成角度。一般先行脊柱纵切面检查然后再横切面和冠状切面扫查。正常胎儿脊柱超声检查脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形态可起到补充作用。脊柱冠状切面偏背侧时，其图象类似纵切面；偏向前的冠状切面，则呈现三条平行强光带，中间的强回声带代表椎体。在显示胸椎的冠状切面时还可显示肋骨的声像。脊柱异常多发生在颈椎和腰椎部位。胎儿颅脑畸形的超声诊断颅骨缺失（acrania）、

露脑畸形（exencephaly）、

无脑儿（anencephaly）无脑儿模式图暴露的脑组织无脑儿引产后标本颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无脑儿（anencephaly）声像图特点：胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正常解剖结构，形态不规则。实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。可伴有羊水过多。脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显。妊娠11周后，离分辨力超声探查可做出诊断。可合并脊栓裂，应注意检查。各论颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无脑儿（anencephaly）声像图特点：胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正常解剖结构，形态不规则。实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。可伴有羊水过多。脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显。妊娠11周后，高分辨力超声探查可做出诊断。可合并脊栓裂，应注意检查。各论脑膨出（encephalocele）

脑膜膨出（meningocele）各论脑膨出（encephalocele）声像图特点：颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊断脑膨出的先决条件。以枕部多见，约占75%。颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内含脑脊液时为无回声区。偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。各论脑膨出（encephalocele）声像图特点：常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber综合征，注意相应部位仔细探查。Meckel-Gruber综合征是一种致死型常染色体隐性遗传病，以“枕部脑膨出、双侧肾脏多囊性改变和多指“三联征”为特征。如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手指；反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨出及多指（趾）畸形。各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：脑室系统扩张，呈无回声区，其中的脉络丛似“悬挂”于脑室内。可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室，第三脑室、第四脑室均扩大。脑组织受压变薄。侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，脑积水可能性大。各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能做为本病诊断的唯一依据。胎儿头围明显大于腹围。一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。各论胼胝体发育不全（agenesisofthecorpuscallosum，ACC）侧脑室增大呈“泪滴状”透明隔腔消失第三脑室不同程度增大，且向上移位当第三脑室明显增大时，在中线区显示为一囊肿样图像，此时应与脑中线其他囊性病变相鉴别，如中线区蛛网膜囊肿、大脑大静脉畸形（Galen静脉畸形）Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）目前，对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般可将其分为：典型Dandy—Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此型较较少。Dandy—Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有后颅窝池增大。单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜上结构亦无异常。Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）声像图特征：部分性小脑蚓部缺失：后颅窝池增大可伴有第四脑室扩张两者相互连通两侧小脑半球之间在颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，声束平面略下移时可见下蚓部缺失，两小脑半球分开。Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）声像图特征：部分病例可伴有侧脑室扩张。注意仔细检查心脏、手、足，有些遗传综合征者，常伴有心脏畸形如心内膜垫缺损、右室双出口等，手的异常姿势，足内翻等畸形。全前脑（holoprosencephaly）全前脑为前脑未完全分开成左右两叶。有三种病理类型：无叶全前脑：最严重，半球裂隙缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成一个。半叶全前脑：大脑半球及脑室仅在后侧分开，前方仍未分开，丘脑不完全融合。叶状全前脑：前脑半球的前后裂隙发育尚好，但仍有一定程度的结构融合，如侧脑室前方，且无透明隔。全前脑（holoprosencephaly）声像图表现：无叶全前脑：脑内结构紊乱，正常结构如侧脑室、丘脑不能很好分辨，仅可见单一原始脑室，中央见单一丘脑低回声结构，呈融合状。面部结构严重异常：额前隆起，异常向前凸出，单眼眶或眼眶缺失，单眼球，中央唇裂。早孕期该出现大脑镰时不出现，胎头像“汽球样”。各论全前脑（holoprosencephaly）声像图表现：半叶全前脑：单一脑室明显增大，丘脑融合、枕后叶部分形成。后颅窝内囊性肿物，多为增大的第四脑室或后颅窝池。可合并Dandy-Walker畸形。中央唇裂，扁平鼻。眼眶及眼距短或正常。叶状全前脑：胎儿期超声诊断困难，不易识别。各论小头畸形（microcephaly）故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果可以只是小头而不伴其他结构畸形也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。各论小头畸形（microcephaly）声像图表现：胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上，是诊断小头畸形最可靠的指标之一，有研究表明，头围测值和智力发育迟缓相关性较高。双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时，其假阳性率较高，可达44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致，出生后正常。而头围测量可不受此影响，较双顶径更准确。各论小头畸形（microcephaly）声像图表现：头围/腹围比值，股骨长/腹围比值亦是诊断小头畸形的重要参数。各论小头畸形（microcephaly）声像图表现：额叶明显减小，额叶测量：侧脑室前角后壁与前额颅骨内面之间的距离。16-24周正常测值如下（均数±2SD）：16周：1.4cm±0.417周--18周：1.6cm±0.219周-20周：1.7cm±0.221、22、23周：1.8cm±0.224周：1.9cm±0.4各论小头畸形（microcephaly）声像图表现：可有伴发畸形表现。有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标，如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值的第5百分位，则可除外小头畸形。各论

表：诊断小头畸形头围参考测值孕龄（Week）-2SD-3SD-4SD-5SD2014513111610121157143128113221691541401252318016615113624191177162147252021881731582621319818316927223208194179

28233218203189292422272131983025123622220731260245230216322682532392243327626124623234283268253239352892752602453629528126625137301286272257383062912762623931029528126640314299284270各论脉络丛囊肿（Choroidplexuscyst）妊娠中期，约1%的胎儿可检出脉络丛囊肿其中1-2%有染色体异常。18三体较常见21三体亦可出现脉络丛囊肿。各论脉络丛囊肿（Choroidplexuscyst）声像图特点：脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐，呈园形。动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形，有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，可除外18三体、21三体等染色体异常。各论双侧脉络丛囊肿(“+

+”)，出生后正常。Galen静脉血管瘤（VeinofGalenAneurysm）本病多在晚孕期（一般在32周以后）才被超声检出，其主要声像特点为：胎儿头部在丘脑平面横切时，近中线区、第三脑室的后方、丘脑的后下方探及一椭圆形无回声囊性结构，囊壁薄而光滑，形态规则。彩色多普勒超声可显示囊性无回声区内彩色血流，脉冲多普勒出现高速低阻的频谱。与其他脑内中线或中线旁囊肿（如蛛网膜囊肿、脑穿通囊肿、