2025届高考生物一轮总复习学生用书必修2第七单元生物的变异和进化第30讲基因突变和基因重组考点一基因突变

第30讲基因突变和基因重组【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考点一基因突变1．生物的变异类型[易错提醒]生物的遗传物质改变，产生的变异能够遗传；但在某些情况下，遗传物质未发生改变，产生的变异也可能遗传，如表观遗传——遗传物质不变。2．基因突变(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血。(2)概念：DNA分子中发生碱基的________________，而引起的_________________________________________的改变。(3)细胞的癌变。①癌变的原因。[易错提醒]原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。②癌细胞的特征。(4)基因突变的原因、特点及意义。①发生时期：主要发生于________________或____________________。②[易错提醒]有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。③④结果：产生______________。[易错提醒]等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因。⑤[易错提醒]只有基因突变会产生新基因，产生新性状。[答案自填]2.(1)血红蛋白eq\f(A,T)eq\f(T,A)(2)替换、增添或缺失基因碱基序列(3)①生长和增殖活性过强细胞凋亡蛋白质活性减弱②无限增殖糖蛋白降低(4)①有丝分裂前的间期减数分裂前的间期②损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA③普遍性任何时期低频性不定向性④新基因⑤新基因生物变异生物的进化[教材命题点思考]1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对提示：③。理由是在原核生物中某一基因的编码区插入1个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少1个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2．镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在疟疾高发地区，镰状细胞贫血基因的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这种突变的纯合体生存不利，但杂合体却具有生存优势。1．对基因突变概念的理解(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变。(2)“基因改变”不一定是基因突变。2．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变。碱基影响范围对氨基酸序列的影响备注替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现)增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是连续的3(或3的倍数)个，则可能仅影响个别氨基酸缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因。考向1基因突变的原理及特点1．(2024·山东泰安高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是()A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长D．若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因解析：选A。Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，而基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B项错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期发生DNA复制，C项错误；若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则控制白眼与红宝石眼的基因位于同一条染色体上，故不是等位基因，D项错误。2．将眼型突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1雌雄果蝇交配，测得F2中野生型有300只，突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化，情况如下表所示。下列相关叙述错误的是()突变基因ⅠⅡⅢ碱基变化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽链/蛋白质变化多肽链比野生型果蝇长有一个氨基酸与野生型果蝇不同相应蛋白质无变化A.突变基因任意存在一个就会出现眼型突变型果蝇B．眼型突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大C．突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关D．突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化，可能与密码子的简并性有关答案：A考向2细胞的癌变3．(2023·广东选择考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究解析：选C。细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，A项正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，B项正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C项错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D项正确。4．(2022·广东选择考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是()A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应解析：选D。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A项错