新教材高考生物一轮复习第5单元遗传因子的发现和伴性遗传第3讲基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病课件

第五单元第3讲基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病课标要求1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。备考指导1.运用分析法总结红绿色盲、抗维生素D佝偻病等遗传病的遗传规律。2.运用列表法比较几种遗传病的发病特点。3.运用口诀法分析遗传图谱和遗传方式。内容索引010203第一环节必备知识落实第二环节关键能力形成第三环节核心素养提升第一环节必备知识落实知识点一基因在染色体上的假说和实验知识筛查1.萨顿的假说2.基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验——问题的提出(2)设想解释——提出假设①设想:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如下图所示):(3)测交验证:亲本中的白眼雄果蝇和F1中的红眼雌果蝇交配→子代中红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇=1∶1∶1∶1。继而又用白眼雌果蝇和野生红眼雄果蝇杂交,子代中红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇=1∶1。(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。(5)基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。知识落实1.萨顿依据“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”,而作出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的”的推论。下列不属于他所依据的“平行”关系的是(

)A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构C基因与染色体行为的平行关系表现在以下几个方面:基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构;基因、染色体在体细胞中成对存在,在配子中只有成对中的一个;成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的。2.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传。在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交的实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键的实验结果是(

)A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌雄比例为1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性B白眼基因无论是位于常染色体上,还是位于X染色体上,当白眼突变体与野生型个体杂交时,F1全部表现为野生型,雌雄比例均为1∶1,A项不符合题意。白眼基因无论是位于常染色体上,还是位于X染色体上,F1雌性与白眼雄性杂交,后代都会出现白眼,且雌雄比例均为1∶1,C项不符合题意。若白眼基因位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早出现的实验证据,B项符合题意,D项不符合题意。知识点二伴性遗传知识筛查1.伴性遗传的概念位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。2.人类的性别决定方式(1)人类的性别由性染色体决定。(2)男性的一对性染色体是异型的,用XY表示;女性的一对性染色体是同型的,用XX表示。(3)Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少,所以许多位于X染色体上的基因,在Y染色体上没有相应的等位基因。3.人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传病(1)红绿色盲基因位于X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。(2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表型情况(正常基因和红绿色盲基因分别用B、b表示)(3)位于X染色体上的隐性基因(人类红绿色盲基因b)的遗传特点①患者中男性远多于女性。女性中同时含有两个Xb才患病,含一个致病基因只是携带者,表现正常,而男性中只要有一个Xb就患病。②男性患者的红绿色盲基因(Xb)只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。③往往会出现隔代遗传现象。④女性患者的父亲和儿子均患病。女性患者(XbXb)的Xb一条来自父亲,一条来自母亲,其父亲的基因型一定为XbY,其儿子的基因型也一定为XbY。4.抗维生素D佝偻病——伴X染色体显性遗传病(1)致病基因的位置:显性致病基因D及其等位基因d仅位于X染色体上,Y染色体上没有相应的等位基因。(2)基因型和表型之间的对应关系(3)位于X染色体上的显性基因的遗传特点①患者中女性多于男性,但部分女性患者病症较轻。②男性患者与正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常。③具有世代连续性。④男性患者的母亲和女儿一定患病。因为男患者的基因型为XDY,其XD基因必然来自母亲,并传递给女儿。5.伴性遗传理论在实践中的应用(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)生物的性别主要由性染色体决定,但有些生物,例如蚂蚁和蜜蜂,性别取决于染色体的数目,而不是性染色体,雌性由受精卵发育而来,是二倍体,雄性的染色体数目很少,由未受精的卵细胞发育而来,是单倍体。还有一些生物无性染色体,例如玉米,其雄花与雌花由基因决定。(2)推算后代发病率,指导优生

(3)根据性状推断后代的性别,指导育种

②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性。③筛选雌鸡的杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交④选择:从F1中选择表型为非芦花的个体保留。易错易混有关性别决定的易混点(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境(如激素等)的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(蜜蜂等),环境因子(如温度等)决定性别等。知识落实1.研究发现,某种鱼类存在复杂的性别决定机制,该种鱼的性别是由三条性染色体W、X、Y决定的。染色体组成为WY、WX、XX的个体表现为雌性,染色体组成为XY、YY的个体表现为雄性。据此判断,下列叙述错误的是(

)A.若要获得大量的雄性个体,可选择染色体组成为XX和YY的个体进行交配B.若要获得大量的雌性个体,可选择染色体组成为WX和XX的个体进行交配C.两个个体交配,后代雌性和雄性个体数量不一定相等D.不存在WW个体的原因是不存在性染色体为W的精子B染色体组成为XX和YY的个体进行交配,得到的子代的染色体组成全为XY,都表现为雄性,A、C两项正确。染色体组成为WX和XX的个体均为雌性,不能交配,B项错误。只有染色体组成为XY、YY的个体表现为雄性,它们均不能产生含W的精子,D项正确。2.(2022全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受一对等位基因控制,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(

)A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别C鸡的性别决定方式是ZW型,公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡的性染色体组成为ZW,根据“反交子代均为芦花鸡”可知,芦花鸡为显性性状(假设由A基因控制),则反交的亲本基因型为ZAZA×ZaW,正交的亲本基因型为ZaZa×ZAW,正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡,A项正确。正交子代和反交子代中芦花雄鸡的基因型均为ZAZa,B项正确。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,相互交配后,F2中雌鸡的基因型有ZAW和ZaW,一半是芦花鸡,C项错误。正交的亲本基因型为ZaZa×ZAW,子代中芦花鸡均为雄鸡,非芦花鸡均为雌鸡,D项正确。3.在果蝇中,长翅(B)对残翅(b)为显性,位于常染色体上;红眼(A)对白眼(a)是显性,位于X染色体上。现有两只雄果蝇甲、乙和两只雌果蝇丙、丁,这四只果蝇的表型全是长翅红眼,用它们分别交配,后代的表型如下。对这四只果蝇基因型的推断正确的是(

)A.甲为BbXAY

B.乙为BbXaYC.丙为BBXAXA

D.丁为bbXAXaC由题意可知,乙(B_XAY)×丁(B_XAX-),后代中出现残翅白眼果蝇(bbXaY),由此确定乙的基因型为BbXAY,丁的基因型为BbXAXa;又由于甲(B_XAY)×丁(BbXAXa)后代中没有残翅果蝇(bb),说明甲的基因型必为BBXAY;又由于乙(BbXAY)×丙(B_XAX-)后代中只有长翅红眼果蝇,说明丙为纯合子,基因型为BBXAXA。知识点三人类遗传病知识筛查1.概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(连线)3.遗传病的检测和预防(1)措施主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断

易错易混区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病

类型先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病也可能是遗传病知识落实1.下列关于人类唐氏综合征、镰状细胞贫血和哮喘的叙述,正确的是(

)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B唐氏综合征是由染色体数目变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血;三种遗传病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。2.(2022广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(

)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视C根据题意可知,镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,父母的基因型是Aa,女儿的表型正常,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率为2/3,A项正确。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B项正确。女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,将致病基因传递给下一代的概率是(2/3)×(1/2)=1/3,C项错误。基因信息是每个人的隐私,所以要受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。知识点四调查人群中的遗传病知识筛查1.注意事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。2.调查过程

知识落实1.(不定项选择题)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时,下列做法错误的是(

)A.在某个典型的患者家系中调查,以计算发病率B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃ABD调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,A项错误。为保证调查的有效性,调查的个体应足够多,B项错误。若某小组的数据偏差较大,汇总时应予以保留,D项错误。2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(

)A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查D研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选取单基因遗传病作为调查对象。第二环节关键能力形成能力形成点一伴性遗传的特点与应用分析典型例题甲、乙、丙、丁4个系谱图(□○表示正常男、女,■●表示患病男、女)依次反映了a、b、c、d4种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病的是(

)A.a

B.b

C.c

D.dD伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是母病子必病、女病父必病,即X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病。丁系谱图中母亲患病,父亲正常,所生女儿中有一人患病,故可以排除伴X染色体隐性遗传。甲、乙、丙的系谱图均不能排除伴X染色体隐性遗传的可能。整合构建1.X染色体和Y染色体及其基因的传递规律X染色体和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如下图所示。(1)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X染色体和Y染色体的同源区段,那么这对性状在后代男女个体中的表型也有差别,如下图所示。(2)X染色体和Y染色体非同源区段的基因的遗传

注□○表示正常男、女,■●表示患病男、女。

2.伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上的隐性基因使雄配子(花粉)致死

①图解:②特点:不存在窄叶雌株,即不存在隐性雌性个体。

(2)X染色体上的隐性基因使雄性个体致死①图解:②特点:不存在隐性个体。知识延伸染色体变异后,仍然符合基因的分离定律和自由组合定律,可用遗传图解解决(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。训练突破1.(2023广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体形正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见下图。下列分析错误的是(

)A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡C根据题意可知,正交实验亲本的基因型是FFZDW、ffZdZd,反交实验亲本的基因型是ffZdW、FFZDZD,正交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZdW,反交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZDW,正交和反交获得F1个体表型均为半卷羽,与亲本表型不同,A项正确。分别从不同的家系选择亲本杂交,可以避免近交衰退,B项正确。为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW),从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)进行杂交,可以快速获得FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C项错误,D项正确。2.有甲、乙两种单基因遗传病,调查发现以下两个家系都有相关患者,遗传系谱如下图所示(已知Ⅰ3不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是(

)A.甲病的致病基因位于X染色体上B.乙病为常染色体隐性遗传病C.Ⅱ10的基因型有6种可能D.若Ⅱ9与Ⅱ10结婚,他们生育一个患甲病男孩的概率为1/18D假设控制甲、乙两种单基因遗传病的相关基因分别为H、h与T、t。系谱图中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一个女患者Ⅱ6,说明甲病为常染色体隐性遗传病。正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一个患者Ⅱ13,说明乙病为隐性遗传病。已知Ⅰ3不携带乙病致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一个两病都患的Ⅱ13,说明Ⅰ3和Ⅰ4的基因型是HhXTY、HhXTXt,则Ⅱ10的基因型有4种可能。仅考虑甲病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是Hh、Hh,Ⅰ3和Ⅰ4的基因型也分别是Hh、Hh。Ⅱ9、Ⅱ10的基因型均为1/3HH、2/3Hh。所以Ⅱ9和Ⅱ10结婚,生育一个患甲病男孩的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)=1/18。3.二倍体高等植物剪秋罗雌雄异株,有宽叶、窄叶两种类型,宽叶(B)对窄叶(b)为显性,等位基因位于X染色体上,其中b基因会使花粉不育。下列有关叙述正确的是(

)A.窄叶剪秋罗可以是雌株,也可以是雄株B.如果亲代雄株为宽叶,则子代全部是宽叶C.如果亲代全是宽叶,则子代不发生性状分离D.如果子代全是雄株,则亲代为宽叶雌株与窄叶雄株D由题意可知,b基因会使花粉不育,故窄叶没有雌株,只有雄株,A项错误。如果亲代雄株为宽叶,雌株为杂合子,子代会出现窄叶雄株,出现性状分离,B、C两项错误。亲代为宽叶雌株与窄叶雄株,雄配子只有Y一种,故子代全是雄株,D项正确。能力形成点二人类遗传病与减数分裂异常情况的联系典型例题红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个性染色体组成为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是(

)A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲C设正常与红绿色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲的基因型为XBY,母亲的基因型为XBXB或XBXb,生下性染色体组成为XXY的孩子,若色觉正常,则其基因型为XBXBY或XBXbY;若为XBXBY,可能是父亲提供异常精子(XBY),也有可能是母亲提供异常卵子(XBXB)所致;若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵子(XBXb),也可能是父亲提供异常精子(XBY)所致,A、B两项错误。若孩子患红绿色盲,则其基因型为XbXbY,XbXb的异常配子只可能来自母亲,C项正确,D项错误。整合构建性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题训练突破1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对唐氏综合征作出快速的基因诊断。现有一个唐氏综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。下列据此所作判断正确的是(

)A.该患儿的致病基因来自父亲B.卵细胞的21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有两条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个唐氏综合征婴儿的概率为50%C唐氏综合征是染色体数目异常遗传病,题干中给出的标记基因不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为

+-,母亲该遗传标记的基因型为--,所以其致病原因是父亲产生的精子的21号染色体有两条。该患儿的母亲再生一个唐氏综合征婴儿的概率不能确定。2.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO),现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图所示。下列有关叙述错误的是(

)A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ9患乙病,则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8D.若对Ⅱ8的相关基因进行电泳,可得到三条条带CⅡ8为甲病患者,其父亲Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病,A项正确。由题图可知,乙病为显性遗传病,若Ⅱ9患乙病,则根据Ⅰ4患乙病,Ⅱ9的染色体组成为XO,可知其X染色体来自Ⅰ4,导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常,B项正确。假设控制乙病的基因用B、b表示,则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ7的基因型为XbY,若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,生出患乙病孩子的概率为3/4,C项错误。假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa,Ⅱ8同时患两病,且其母亲Ⅰ3不患乙病,则Ⅱ8的基因型为aaXBXb,若对Ⅱ8的相关基因进行电泳,可得到三条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D项正确。能力形成点三“四步法”分析遗传系谱图典型例题(2022浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传病,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(

)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208CⅡ2患甲病,其父母均不患甲病,所以甲病不可能是伴X染色体遗传病,只能是常染色体隐性遗传病,乙病属于伴性遗传病。Ⅱ1和Ⅱ2均患乙病,Ⅲ3正常,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,A项错误。Ⅱ2患两种病,所以Ⅰ1的基因型是AaXBY,Ⅰ2的基因型是AaXbXb,Ⅲ3正常,所以Ⅱ1的基因型是AaXBY或AAXBY,Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为2个,B项错误。仅考虑甲病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,Ⅰ2将a基因遗传给Ⅱ4的概率为1/2。Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ4将a基因遗传给Ⅲ6的概率为(2/3)×(1/2)=1/3。所以Ⅲ6含来自

Ⅰ2的甲病致病基因的概率为(1/2)×(1/3)=1/6,C项正确。Ⅲ1的基因型是AaXBXb、AaXBXB,概率均为1/2。正常男性的基因型是AaXbY或AAXbY,甲病在人群中的发病率为1/625,所以a的基因频率是1/25,人群中正常男性为AaXbY的概率是[2×(1/25)×(24/25)]/(1-1/625)=1/13。若Ⅲ1与正常男性婚配,所生的孩子患甲病的概率是(1/13)×(1/4)=1/52,不患乙病的概率为1/4,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为(1/4)×(1/52)×(1/2)=1/416,D项错误。整合构建“四步法”分析遗传系谱图训练突破1.(2021河北卷,不定项选择题)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如下图所示。下列叙述错误的是(

)A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000ABD家系甲中Ⅱ1的DMD致病基因不是来自其母亲,因为Ⅰ2基因序列正常,A项错误。由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的Ⅰ2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误。家系甲Ⅱ2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的Ⅱ1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为(1/2)×(1/4)=1/8,C项正确。人群中女性携带者的频率为2×(1/4

000)×(3

999/4

000)=7

998/(4

000)2≈1/2

000,D项错误。2.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下。下列叙述错误的是(

)A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者B.2号家庭和3号家庭所患遗传病都是由Ⅰ区段上的基因所控制的C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病概率相同D1号家庭双亲均不患病,却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲,该病患者中男性远多于女性。2号家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿不患病,可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段;3号家庭的遗传病为隐性遗传病,若致病基因在Ⅱ1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段。4号家庭的遗传病很可能为伴Y染色体遗传病,基于优生考虑,建议患者婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病若为伴X染色体显性遗传病,患病女儿一定为杂合子,该病患者中女性多于男性,若为伴X染色体隐性遗传病,患病女儿一定是纯合子。第三环节核心素养提升实验的假设和结论1.假设与结论假设是根据现有的科学理论、事实,对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的解释。若实验结果与预期结果一致,则得出与先前的假设一致的结论,即假设成立;反之,假设不成立。2.探究性实验和验证性实验的区别

典例剖析已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和互换,回答下列问题。(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)核心素养考查点剖析:本题以昆虫为载体,综合考查对基因位置的判断以及对基因的遗传规律的应用,较好地考查了“科学思维、科学探究”等学科素养。答案:(1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合,分别得到F1和F2,若各杂交组合的F2中均出现四种表型,且比例为9∶3∶3∶1,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。(2)选择①×②杂交组合进行正反交,观察F1中雄性个体的表型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。解析:由题干可知,A/a、B/b、E/e这三对等位基因各控制一对相对性状,若基因都位于常染色体上,则每对基因杂合子自交都会出现相应的3∶1的性状分离比,若任意两对等位基因位于两对同源染色体上,则两对基因均为杂合子的个体自交,后代会出现(3∶1)×(3∶1)=9∶3∶3∶1的性状分离比。如果基因位于X染色体上,则表型不同的两纯合亲本正反交的结果不同。(1)让①和②杂交,①和③杂交,②和③杂交,得到的F1分别自交,观察F2的表型及其比例。如果各杂交组合的F2中均出现4种表型,且比例为9∶3∶3∶