2024年高考生物总复习：基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病教师用书

第16课基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病

A学业质量水平要求＜

1.通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，

建立起进化与适应的观点.（生命观念）

2.通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑

分析能力.（科学思维）

Z构建必备知识培养关键能力「二一

考点一基因在染色体上的假说与证据

।概念梳理」

i.萨顿的假说

1基因在以3色体上1

核心’内容

।萨顿的假说।

依，据

।基因和染色体的行为#在着明显的平行关系।

表］现

项目基因染色体

在杂交过程中保持在配子形成和受精过程中，形态结

生殖过程中

完整性和独立性构相对稳定

体细胞成对成对

存在

配子成单成单

成对基因一个来自空L-一对同源染色体，一条来自父方，

体细胞中来源

个来自皿一条来自母方

非同源染色体上的韭等位

形成配子时非同源染色体自由组合

基因自由组合

2.基因位于染色体上的实验证据

⑴果蝇的杂交实验——问题的提出.

：P红眼（Gx白眼（J）

▼i1

-冷―：F］红眼（?和J）

实验；'1

:［雌雄交配

\L；F2红眼（J、？）：白眼（/）=3：u

vpi红眼在丝包跟0上红眼在到4$＜=＞：红眼为显性1

蹩，i0红眼:白眼=3:11匚、符合分离定

分析|r

吊包理性空典表理曳是包①L型艺地

⑵假设解释一提出假设.

①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因.

②对杂交实验的解释（如下图）.

P

配子

F,

配子

⑶测交验证：亲本中的白眼雄蝇和R中的红眼雌蝇交配一子代中雌性红蝇：雌性白蝇：雄

性红蝇：雄性白蝇=1：1：1：1.再用得到的白眼雌蝇和野牛型红眼雄蝇交配一＞子代雌性全

为红眼，雄性全为白眼。

⑷结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上一基因位于染色体上.

3.基因与染色体的关系：一条染色体上有如基因，基因在染色体上呈线性排列。

「概念辨析」

1.萨顿假说的内容为基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上.

（V）

2.果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学研究的实验材料.（V）

3.摩尔根用同位素标记法证明基因在染色体上呈线性排列。（x）

4.染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因.（V）

【教材细节命题】

1.（必修2P31图2-9拓展）所有生物都有性染色体吗？并非所有牛物都有性染色，体.没有物

别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体.

性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色，体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中.

2.（必修2P31正文拓展）细胞中的基因都位于染色体上吗？丕是.为什么？①真核生物的核

基因都位于染色体上,而质基因位于线粒体等细胞器内；⑨原核生物的基因有的位于拟核区

DNA分子上,有的位于细胞质的质粒匕

概念深研」

摩尔根实验的拓展分析.

⑴观察实验（摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二）.

实验一（杂交实验）

P红眼（2）x~白眼（8）

Fi红眼(2、3)

1Fi雌雄交配

Fz红眼(？、5)白眼(8)

3/41/4

实验二(回交实验)

Fi红眼(？)x白眼(3)

红眼(？)白眼(2)红眼(6)白眼(3)

比例1:1：1：1

(2)实验二说明了摩尔根实验假说的合理性。

⑶演绎推理，验证假说［实验二子代的白眼(辛)与红眼(3)杂交，如下图］.

P红眼(3)x白眼(？)

1

K红眼(辛)白眼(3)

比例1:1

⑷得出结论：控制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因.

「案例导引」

考向II基因位于染色体上的假说与证据

1.(2022•江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上.下列相关叙述与事

实不符的是()

A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，B全部为红眼，推测白眼时红眼为隐性

B.R互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上

C.R雌蝇与白眼雄蝇I可交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期

D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因

突变所致

D解析：假设相关基因分别用A、a表示.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，R全部为红眼果蝇,

推测白眼对红眼为隐性，A正确；R中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼,

雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；Fi中雌蝇武火，)

与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(X%a:XaXa:XAY：XaY=1：1：1：1),白眼果

蝇中雌、雄比例1：1,后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(X%a)

与红眼雄蝇(X'Y)杂交，后代雄蝇(X/)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAX)若后代有白眼雌蝇、

红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误.

2.图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧

光标记各个基因，得到的基因在染色体上的位置图，由图分析，下列叙述正确的是（）

黄身

白

眼

红

宝

—截翅

—朱红眼

—深红眼

棒眼

短硬毛

甲

A.图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列

B.图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律

C.图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息一定不同

D.从荧光点的分布来看，图乙中是两条含有染色单体的非同源染色体

A解析：据图甲可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列；据图乙不

同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列，A正确.图甲中朱红眼基因和深

红眼基因位于同一条染色体上，不能自由组合，B错误.图乙中方框内的四个荧光点位置相

同，说明这四个基因可能是相同基因（遗传信息相同），也可能是等位基因（遗传信息不同），

因此，方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息不一定不同，C错误.由图乙可知，图

示为两条染色体，二者形态大小相似、基因位点相同，是一对同源染色体.同时每条染色体

的同一位置有两个基因（荧光点），据此可推测染色体中有染色单体，因此图乙中是一对含有

染色单体的同源染色体，D错误.

考向21基因在染色体上的实验探究

3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,

最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是（）

A.白眼突变体与野生型个体杂交，Fi全部表现为野生型，雌、雄比例为1：1

B.R自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性

C.艮雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且在雌雄性果蝇中比例均为1：1

D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性

B解析：若白眼基因位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，R自由交配，后代中白

眼全部为雄性，该结果是判断白眼基因位于X染色体上的最关键证据.

4.已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基

因所在的染色体是未知的.同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中，灰体：9

黄体：&灰体：6黄体为1：1：1：E同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的

基因位于X染色体上，并表现为隐性.请根据上述结果，回答下列问题.

⑴仅根据同学甲的实验（填“能”或“不能”）证明控制黄体的基因位于X染色体

上，并表现为隐性.

⑵请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学

乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果）

解析：⑴假设与果蝇体色相关的基因用A、a表示.灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现

了灰体和黄体，据此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均

为1：1，基因在常染色体（如亲本基因型为Aa'aa）或X染色体上（如亲本基因型为XAX-xXaY）

均可出现此比例，所以根据此结果不能确定基因的位置。⑵若基因位于X染色体上，且黄

体（用基因a表示）为隐性状性，则亲本基因型为XAXaxXaY,子代基因型为X*Xa（灰体?）、

X^Xa（黄体2）、X&Y（灰体&）、*Y（黄体3）.伴性遗传后代的表型往往与性别相关联，所以若

要证明该基因位于X染色体上，所选个体的杂交子代表型能表现出性别差异.分析同学甲

得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①?黄体（冷沙）乂灰体

（XW）-X，'Xa（灰体9）、XaY（黄体&）,子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②

2灰体（X'xa）x6灰体（XAYLXAXA（灰体2）、XAxa（灰体2）、XAY（灰体6）、XW（黄体6）,子

代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占一半.

答案：⑴不能⑵实验1,杂交组合：2黄体X3灰体.预期结果：子一代中所有的雌性都

表现为灰体，雄性都表现为黄体.实验2,杂交组合：2灰体X6灰体.预期结果：子一代

中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体.

考点二伴性遗传和人类遗传病

I概念梳理」

1.伴性遗传的类型和特点

⑴伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲.

①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自理装，表现为交叉遗传特点.

②若女性为患者，则其父亲和儿子二定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常.

③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传.

④这种遗传病的遗传特点是男性患者红女性.

⑵伴X染色体显性遗传实例一抗维生素D佝偻病.

XDY

工

X/

①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲.

②若男性为患者，则其母亲和女儿二定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也.一定正常.

③这种遗传病的遗传特点是女性患者多王男性，图中体现出的遗传特点是世代连续遗传.

⑶伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症.

①患者全为男性，女性全部正常.

②没有显隐性之分.

③父传子，子传孙，具有世代连续性.

2.伴性遗传的应用

⑴推测后代发病率，指导优生优育.

婚配实例生育建议原因分析

该夫妇所生男孩均患色盲而女孩正

男性正常X女性色盲生女孩

&

抗维生素D佝偻病男性X女性正常生男孩该夫妇所生女孩全患病而男孩正常

(2)根据性状推断性别，指导生产实践.

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选

育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下.

①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交.

②遗传图解。

PZBW(芦花雌鸡)xZbZb(非芦花雄鸡)

F)四芦花雄鸡)生(非芦花雌鸡)

③选择子代：从件中选择表型为“非芦花”的个体保留.

「概念辨析」

1.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(x)

2.外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因.(X)

3.红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律.（x）

4.一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常

染色体上.（V）

【教材细节命题】

1.（必修2P34“问题探讨”）为什么红绿色盲和抗维生素D佝偻病与性别关联的表现不同？

尽管红绿色.盲刀因和抗维牛素D佝偻病基因都传FX染色.体匕但红绿色盲基因为隐件堪

因.而抗维牛素D佝偻病基因为后-件基因.因此.i文两种遗传病与性别关联的表现不相同.

红绿色盲表现为患病男性多于女性.而抗维生素D佝偻病则表现为患病女件多于男•件.

2.（必修2P35图2-12拓展）为什么人类的许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应

等位基因？人类的X染人体和Y染色体无论在形状、大小和携带的基因种类上都有差别.X

染色体比Y染色体大.携带的基因多.所以许多位于X染色体上的基因在Y染何体上无相

应等位基因.

「概念深研」

1.X、Y染色体不同区段的遗传特点分析

①Y染色体只来自父亲，只能传向儿子；

②此区段基因遗传特点是只随Y染色体传递,

伴Y遗传，表现为“限雄”遗传

①此区段

可能存在Y的非

等位基因;一公L区段9X»Xaxc?XaYA;

“。一七『又、丫的空a

②此区段_^?XX»全隐:

SX'A全显:

遗传不同下二_.->1同源区段一

于常染色丫x的非?XaXaxjXN'

体遗传，n,xAxa全显:

仍表现为2同源区段XaYa全隐，

与性别相xy

关联I不同于常染色体逋圃

①男性x染色体只来自母亲，只传向女儿；

②此区段基因遗传特点：

伴x广发病率女性高于男性

显束鼻传L男患者的母亲和女儿均为患者

伴X广发病率男性高于女性

'隐性W传L女患者的父亲和儿子均为患者

2.伴性遗传的类型和遗传特点

X染色体非同源区段

基因的Y染色体非同源区段基因的

基因的传递规律

位置传递规律

隐性基因显性基因

模型学

图解6占

判断父传子、子传孙，具有世代双亲正常子病；母病子正常双亲病；父病

依据遗传连续性子必病，女病父必病女必病，子病母必病

男性患者多于女性患女性患者多于男性患

没有显隐性之分，患者全为

规律者；具有隔代交叉遗者；具有世代连续遗

男性，女性全部正常

传现象传现象

人类红绿色盲症、血

举例人类外耳道多毛症抗维生素D佝偻病

友病

3.“程序法”分析遗传系谱图

确定是否为伴Y染色体遗传病，即是最可能为伴Y染色

是否“父病子全病”，无女性患者一体遗传

„最大可能为伴

&X染色体隐性

确定是否为伴X染

“篇无中，f为隐性一

色体遗传病，即女遗传

判患者的父、子都病否一定为常染色

断一体隐性遗传

显

、是最大可能为伴

隐确定是否为伴X染、X染色体显性

性“有中

一为显性-色体遗传病，即男遗传

生无”

患者的母、女都病否一一定为常染色

体显性遗传

Tj不能非断|假设痛囹一|最大可能为显性|

显、1a性J1隔代遗传H瓶大可能为除性I

遗传方式

T患者男女比例相不一髓,黑吊

■4患者男多于女或女多于男一釐瞧为

「案例导引j

考向11伴性遗传的类型和遗传特点

1.调查发现，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，表现为患者无法自主地随意运动眼球而

影响视力.一位患此病男性与一位正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常.从

遗传角度分析，下列叙述错误的是（）

A.该病属于伴X染色体显性遗传病

B.女性患者可能产生不含该致病基因的卵细胞

C.男性患者的基因只能从其母亲那传来，再传给其女儿，表现为隔代交叉遗传

D.该家庭中的患病女儿与正常男性婚配，无论生男生女都有50%的患病可能性

C解析：根据题意可知，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，假如该病受一对等位基因病

B、b控制.根据“患病男性与正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常”，说

明该病的遗传存在性别差异，且先天性眼球震颤对正常为显性，致病基因位于X染色体上,

男性患者的基因型为XBY,正常女性的基因型为X'Xb.二者婚配，后代的基因型及比例为

1/2XBX11（患病女性）、l/2XbY（正常男性）,根据题意先天性眼球震颤应属于伴X染色体显性遗

传病，A正确；若女性患者为杂合子，产生的卵细胞中有1/2不含该致病基因，B正确；伴

X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象，而此病属于伴X染色体显性遗传病，具有世代

连续遗传的特点，C错误；该家族的患病女儿(XBXb)与正常男性(犬丫)婚配，所生女儿和儿子

均有50%的患病可能，D正确.

【方法规律】X.Y染色体的来源及传递规律

(l)XiY中Xi来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，Xi只能传给女儿，Y只能传给儿子.

⑵X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲.向下一代传递时，X2,X3任何一条既可传

给女儿，又可传给儿子.

⑶一对染色体组成为XX、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的染色体都为X,,

且是相同的；但来自母亲的染色体可能为X2,也可能为X3,不一定相同.

考向21遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算

2.人类某遗传病受一对等位基因(E、e)控制，两个家系成员的性状如图所示，下列说法错

误的是()

1匚=。H-K)LFK)口。正常男女

'_____：3456・•患病男女

mO

123

A.该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B.nil的基因型为Ee的概率为3/5

C.Hh与IH2生育一个患病男孩的概率为1/20

D.Uh与HI2生育一个正常女孩，该女孩携带该致病基因的概率为14/27

D解析：11和12不患病，但是其女儿m患病，可判断出该遗传病为常染色体隐性遗传病,

A项正确；口3的基因型为1/3EE、2/3Ee,的基因型为Ee,二者婚配所生后代基因型为

Ee的概率为1/3x1/2+2/3乂1/2=3/6,为EE的概率为1/3乂1/2+2/3乂1/4=2/6,又因HIi不

患病，其基因型为Ee的概率为(3/6户(3/6+2/6)=3/5,B项正确；5的基因型为l/3EE、2/3Ee,

皿和ID2生育一个患病男孩的概率为3/5x2/3x1/4x1/2=1/20,C项正确；皿产生的配子

类型及比例为E：e=7：3,Uh产生的配子类型及比例为E：e=2：1,HI।与in?生育一个正

常女孩，该女孩是携带者的概率为(7/10x1/3+3/10x2/3)-(1-3/10x1/3)=13/27,D项错误.

【方法规律】区分“患病男孩”和“男孩患病”

⑴位于常染色体上的遗传病

如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算

“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则.

①男孩患病概率=患病孩子的概率.

②患病男孩概率=患病孩子概率x1/2.

⑵位于性染色体上的遗传病

如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病

男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即先从双亲基因型推出后代的患病情况，

再按以下规则.

①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中占的概率.

②男孩患病的概率=后代男孩群体中患病者占的概率.

3.（2022•山东卷）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性

状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析.以正常眼雌果蝇与

无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示,不考虑

致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况.

o正常眼雌果蝇

□正常眼雄果蝇

■无眼雄果蝇

234

⑴据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_____________________________

若控制该性状的基因位于x染色体上，m-1与m-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是

⑵用u-I与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果（填“能”或“不

能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是

⑶以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式.（要求：①

只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：

预期结果并得出结论

⑷若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段

所致，且该对等位基因的长度已知.利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只

以n-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产

物，通过电泳结果（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是

解析：⑴题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，I-1正常眼雌果蝇与I-2

无眼雄果蝇杂交，II雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果

是伴X显性遗传，后代雌果蝇均为无眼；1-4正常眼雌果蝇与1-3无眼雄果蝇杂交，H-3

雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，口-3雄果蝇

应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，I-2的基因型为XaY,

D-2的基因型为XAXa,D-3基因型为XAY,则ID-2的基因型为1/2XAX\l/2XAXa,ID-1

基因型的XAY,两者杂交，卵细胞的基因型及比例为：*=3：1,精子的基因型及比例

为XA:Y=1：1,后代正常眼雄果蝇的概率为3/4x1/2=3/8.（2）图示无眼性状的遗传方式

可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传.如果无眼性状为隐性性状,

基因位于X染色体上，1-2的基因型为*Y,口-1的基因型为X4Xa,两者杂交，后代数量

足够多，后代基因型及比例为XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1,表型为正常眼雌性：

无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为隐性状，基因位于常染色

体上，1-2的基因型为aa,口-1的基因型为Aa,两者杂交，后代数量足够多，后代基因

型及比例为Aa：aa=l：1,表型为正常眼：无眼=1：1,雌雄比例为1：1,正常眼雌性：

无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于

常染色体上，1-2的基因型为Aa,n-1的基因型为aa,两者杂交，后代数量足够多，后

代基因型及比例也为Aa：aa=l：1,表型为正常眼：无眼=1：1,雌雄比例为1：1,正常

眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1,故不能判断无眼性状的显隐性关

系.⑶若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断.根据题干信息只杂

交一次，仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状

显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择D-2和D-3杂交的方式来判断.如无眼性

状的遗传为伴X隐性遗传，U-2和口-3的基因型为XAXaxxAY,后代雌果蝇均为正常眼、

雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，D-2

和D-3的基因型为AaxAa,后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体

显性遗传，11-2和11-3的基因型为22*22,后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。⑷若无眼性状

产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常

眼基因短.若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，n-3的基因型为XAY,PCR扩增后，产物

只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，D-3的基因型为

aa,PCR扩增后电泳的产物也只有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状

的遗传为常染色体隐性遗传，D-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，

故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式.

答案：⑴伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传3/8⑵不能无论正常眼是显性还是隐

性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1：1⑶n-2（或D-1；或n-4）与n-3果蝇

杂交，观察子代表型若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌

果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传⑷

不能无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一

个条带，且对应的均为正常眼基因的长度

考点三人类遗传病

I概念梳理」

1.人类常见遗传病

⑴概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病,n要可以分为单物因遗传病、多基因遗传病和

染色体异常遗传病三大类.

⑵人类遗传病的特点、类型及实例（连线）.

特点回实例

①由多对基因控制a.单基因I.原发性高血压

遗传病

②由一对基因控制n.色盲

③由染色体结构或b.多基因m.唐氏综合征

数目异常引起遗传病

IV.白化病

④遵循孟德尔遗传

规律C.染色体异V.猫叫综合征

常遗传病

⑤群体中发病率高VI.抗维生素D

佝偻病

答案：①⑤^b—I②④一a一口、IV、VI③"r—in、V

2.遗传病的检测和预防

⑴手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等.

⑵遗传咨询的内容和步骤.

医生对咨询对象进行身体检查，

分析遗传病的

了解家族病史,对是否患有某种

传递方式

遗传病作出诊断

向咨询对象提出防治对策和建议,推算出后代的

如进行产前诊断,终止妊娠等再发风险率

⑶产前诊断。

I概念辨析」

1.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病.（x）

2.哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病.（V）

3.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率.（X）

4.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。（V）

5.缺铁引起的贫血是可以遗传的.（x）

「概念深研」

1.概括常见的遗传病类型

2.调查人群中的遗传病（实验）

⑴调查流程。

以组为单位，确定组内人员

确定调查病例

设计调查记录表

明确调查方式

讨论调查时应注意的问题

（整理、分析调查资料）■=＞（得出调查结论，撰写调查报告）

⑵有关遗传病调查的四个必备知识.

①某种遗传病的发病率=4；器:X100%.

②遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同。

项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析

考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的

遗传病发病率广大人群随机抽样

素，群体足够大总人数的百分比

分析致病基因的显隐

遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况性及所在的染色体类

型

③并非所有遗传病都不1■进行发病率和遗传方式的调查.

遗传病调查时，最好遑;取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等.多基

因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查时象。

④调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中

进行汇总。

「案例导引j

考向11人类遗传病的类型和特点

1.（2023■广东茂名模拟）某种单基因遗传病受显性基因R控制，即使携带致病基因也只在

成年后患病.某一家庭丈夫患此病、妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病,对此家庭的四

人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如下图（不考虑变异）.下列推断正确

的是（）

编号1234

带①一一一

带②一一一

A.基因R在X染色体上，条带①代表R基因

B.基因R在X染色体上，妻子不携带致病基因

C.R基因在常染色体上，儿子和女儿的基因型可能不同

D.R基因在常染色体上，儿子和女儿成年后可能都患病

D解析：若基因在X染色体上，则丈夫的基因型为XRY,妻子的基因型为XX，，未成年的

儿子和女儿的基因型分别为X「Y和XRX「根据图分析，不符合电泳条带，A错误，B错误;

R基因在常染色体上，儿子和女儿的基因型相同，并且基因型都为Rr,成年后可能都患病,

C错误，D正确.

2.（2022•广东卷改编）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义.一对表型正常的

夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血）的儿子（致病基

因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）,为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进

行了相应的基因检测（如图）.下列叙述错误的是（）

父亲母亲儿子女儿与正常序列父亲母亲儿子女儿

受检者.••••«••••«••••探针杂交

DNA2222••O⑵

变性二.•••••••••，・飞+与突变序列

探针荼交.•••®

点样

杂交结果•阳性Q阴性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

C解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示.分析

题图可知，父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,

为杂合子的概率是2/3,A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合

子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4,B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将

该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，

D正确.

考向21调查人群中的遗传病

3.我国青少年近视率逐年上升，有关近视的成因人们看法不一.用眼过度、读写距离太近、

缺乏体育锻炼等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关.请结合所学知识，分析

以下问题.

⑴人类遗传病通常是指由___________而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多

基因遗传病和三大类.

⑵某高中学校的学生根据所学知识针对近视的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方

发布的统计数据，推测可能的原因是

_______________________________________________________（答出一•点即可）.

⑶病理性近视（高度近视）是一种单基因遗传病.某女生为高度近视，父母非高度近视，由此

推测高度近视的遗传方式可能为遗传（不考虑X、Y同源区段）.因近视程度易受

环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高.为进一步验证上述推测，请设

计一个调查方案，要求写出调查对象及预期结果（因条件所限，只能调查父母和子女两代人

的视力情况）.

解析：⑴人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传

病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类.（2）若调查遗传病的发病率，应在群体中抽样

调查，选取的样本要足够多，且要随机取样.所以发现调查结果高于官方发布的统计数据，

可能的原因是在发病较密集的人群中调查；调查的群体偏小等.⑶某女生为高度近视，父母

非高度近视，“无中生有”为隐性，女儿患病父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能

为常染色体隐性遗传.若要验证上述推测，可设计以下调查方案.方案一：调查多对双亲都

是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现

多个女孩高度近视），则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视

的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现多

个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视），则证明推测正确.方案三：调查多个母亲

高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代非

高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：

调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度

近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确.

答案：⑴遗传物质改变染色体异常遗传病（或染色体病）⑵在发病较密集的人群中调查；

调查的群体偏小（任选一点即可）⑶常染色体隐性方案一：调查多对双亲都是非高度近视

的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩高度

近视），则证明推测正确.

方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高

度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度

近视），则证明推测正确.

方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度

近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则

证明推测正确.

方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体

多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推测正确.

0展器凝练学科素养探析高考命题

【命题动态】以日常生产、生活情境或科研论文为情境考查基因在染色体上、伴性遗传的特

点、遗传系谱的判别、人类遗传病的特点及优生优育等，考查生命观念、科学思维的同时,

进一步增强关注人类健康意识，培养公民的社会责任感.此部分是高考命题的重点和热点,

难度不一.

对接高考真题I

1.（2022•湖北卷）下图为某单基因遗传病的家系图.据图分析，下列叙述错误的是（）

12

m6“66

12345

□正常男性o正常女性■患病男性•患病女性

A.该遗传病可能存在多种遗传方式

B.若1-2为纯合子，则III-3是杂合子

C.若in-2为纯合子，可推测口-5为杂合子

D.若n-2和n-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2

［思维培