颅脑先天畸形及发育障碍

关于颅脑先天畸形及发育障碍先天性颅脑畸形分类

颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。

第2页,共43页，星期六，2024年，5月先天性颅脑发育畸形的分类

先天性颅脑畸形

1.器官源性畸形

2.组织源性畸形

第3页,共43页，星期六，2024年，5月器官源性畸形

闭合畸形憩室畸形移行畸形大小畸形

第4页,共43页，星期六，2024年，5月组织源性畸形

结节性硬化神经纤维瘤病Sturge-Weber综合征

第5页,共43页，星期六，2024年，5月闭合畸形

脑膜膨出脑膨出无脑畸形胼胝体发育不全

胼胝体脂肪瘤小脑扁桃体下疝畸形

Dandy-Walker综合征第6页,共43页，星期六，2024年，5月憩室畸形

视~隔发育不良前脑无裂畸形前脑无叶无裂畸形脑室缺如第7页,共43页，星期六，2024年，5月移行畸形

无脑回畸形小脑回畸形脑裂畸形灰质异位第8页,共43页，星期六，2024年，5月大小畸形

脑小畸形脑大畸形

第9页,共43页，星期六，2024年，5月第10页,共43页，星期六，2024年，5月胼胝体发育不全

（CallosalAgenesis）

第11页,共43页，星期六，2024年，5月胼胝体发育不全概述

.是较常见的颅脑发育畸形，

.可以部分缺如，也可全部缺如

.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床

.轻者无明显症状

.重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。第12页,共43页，星期六，2024年，5月一、X线

常无阳性发现。偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。

第13页,共43页，星期六，2024年，5月二、CT

两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。

第14页,共43页，星期六，2024年，5月第15页,共43页，星期六，2024年，5月第16页,共43页，星期六，2024年，5月先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全MRI诊断1矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以压部受累最多2两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高，可介入两侧脑室体部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑纵裂蛛网膜囊肿等。第17页,共43页，星期六，2024年，5月胼胝体发育不良第18页,共43页，星期六，2024年，5月第19页,共43页，星期六，2024年，5月第20页,共43页，星期六，2024年，5月四、诊断、鉴别诊断及比较影像学

MRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。

第21页,共43页，星期六，2024年，5月第22页,共43页，星期六，2024年，5月小脑扁桃体下疝畸形

（Arnold-chiariDeformity）

第23页,共43页，星期六，2024年，5月先天性颅脑畸形：小脑扁桃体下疝畸形概述▲又称为Arnoid-chiari’s畸形，为后脑畸形▲常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等▲其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、四脑室扭曲延长，疝到椎管内▲一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，

5mm为下疝，3-5mm为可疑▲临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深感觉障碍及共济失调第24页,共43页，星期六，2024年，5月概述本病按病变严重程度分三种类型：Ⅰ型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；Ⅱ型常最见，在Ⅰ型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；Ⅲ型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。第25页,共43页，星期六，2024年，5月一、X线

可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。第26页,共43页，星期六，2024年，5月二、CT

椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。幕上脑积水。第27页,共43页，星期六，2024年，5月三、MRI

矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。Ⅰ型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。Ⅱ型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。第28页,共43页，星期六，2024年，5月小脑扁桃体下疝畸形第29页,共43页，星期六，2024年，5月第30页,共43页，星期六，2024年，5月第31页,共43页，星期六，2024年，5月四、诊断、鉴别诊断及比较影像学

MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。第32页,共43页，星期六，2024年，5月第33页,共43页，星期六，2024年，5月结节性硬化

（Tuberoussclerosis）

第34页,共43页，星期六，2024年，5月概述结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多2~3倍。第35页,共43页，星期六，2024年，5月概述病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。第36页,共43页，星期六，2024年，5月一、X线

平片偶见颅内散在钙化点。颅骨内板局限性骨质增生。第37页,共43页，星期六，2024年，5月二、CT

显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。第38页,共43页，星期六，2024年，5月第39页,共43页，星期六，2024年，5月第40页,共43页，星期六，2024年，5月第41页,共43页，星期六，2024年，5月三