人类遗传病学案高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病学案班姓名时间：学习目标：1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。探究一资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。如图表示该病的发病机理。请回答下列问题。问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?①多指②镰状细胞贫血③白化病④并指⑤软骨发育不全⑥先天性聋哑⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程:请思考并回答下列问题。问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?问题(6):除卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗?若会的话,两种情况导致后代发病的概率相同吗?点拔：1.人类常见遗传病的类型(1)概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)分类①单基因遗传病a.概念:指受一对等位基因控制的遗传病。b.分类:通常可分成显性和隐性遗传病。②多基因遗传病a.概念:指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。b.特点:在群体中的发病率比较高。③染色体异常遗传病a.概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。b.举例:唐氏综合征又称21三体综合征。2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病探究二活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同?问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同?点拔：(1)优生措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效降低隐性遗传病发病率进行遗传咨询①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险率(概率)④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)提倡适龄生育不宜早育,也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。(3)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。(4)致病基因与患遗传病的关系携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。。探究三活动:为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题。问题(1):对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。问题(2):某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。问题(3):为了保证调查结果的准确性,B组调查结束后应如何处理各小组的调查数据?资料:某省是我国地中海贫血发病率较高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。问题(4):资料中的数据是怎样获得的?点拔：“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型总结归纳：完善概念图关键语句1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。4.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。5.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。6.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。同步练习：1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、白化病、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④2.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是()A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/23.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述中,不正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的手段之一C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是了解家族病史5.如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答问题。(1)甲病致病基因位于染色体上,为遗传。

(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下:A.染色体数目检测 B.性别检测C.基因检测 D.不需要进行上述检测请根据系谱图分析:①Ⅲ11应采取什么措施?(填序号),原因是。

②Ⅲ12应采取什么措施?(填序号),原因是。

答案：探究一资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。如图表示该病的发病机理。请回答下列问题。问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?①多指②镰状细胞贫血③白化病④并指⑤软骨发育不全⑥先天性聋哑⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程:请思考并回答下列问题。问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。提示:没有致病基因。21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常),一半含两条21号染色体(异常),与正常精子结合,生育正常孩子的概率是1/2。问题(6):除卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗?若会的话,两种情况导致后代发病的概率相同吗?提示:会。不相同,由于异常精子受精能力低,而精子数量多,所以大多数21三体综合征患者是卵细胞异常所致。点拔：1.人类常见遗传病的类型(1)概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)分类①单基因遗传病a.概念:指受一对等位基因控制的遗传病。b.分类:通常可分成显性和隐性遗传病。②多基因遗传病a.概念:指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。b.特点:在群体中的发病率比较高。③染色体异常遗传病a.概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。b.举例:唐氏综合征又称21三体综合征。2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病探究二活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同?提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同?提示:①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)。②多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。点拔：(1)优生措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效降低隐性遗传病发病率进行遗传咨询①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险率(概率)④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)提倡适龄生育不宜早育,也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。(3)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。(4)致病基因与患遗传病的关系携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。。探究三活动:为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题。问题(1):对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素较多,不便于分析)。问题(2):某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。问题(3):为了保证调查结果的准确性,B组调查结束后应如何处理各小组的调查数据?提示:应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。资料:某省是我国地中海贫血发病率较高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。问题(4):资料中的数据是怎样获得的?提示:在该省境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出遗传病的发病率=遗传病患病人数被调查的总人数×点拔：“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型总结归纳：完善概念图关键语句1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。4.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。5.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。6.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。同步练习：1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、白化病、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(D)①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;白化病属于常染色体上的单基因遗传病;21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。2.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(B)A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析:因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定;苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定。3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(C)A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者解析:调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象;人类遗传病不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因;某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%;X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者。4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述中,不正确的是(A)A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的手段之一C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是了解家族病史解析:苯丙酮尿症是常染色体遗传病,在