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文档简介

Q/LB.□XXXXX-XXXXT/CRHAXXX—XXXX前言本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。考虑到本文件中的某些条款可能涉及专利，中国研究型医院学会不负责对任何该类专利的鉴别。本文件由中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会提出。本文件由中国研究型医院学会归口。本文件起草单位：解放军总医院、中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组、中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与预防专委会、华西医院、北京协和医院、南华大学、郑州大学、上海交通大学附属第九人民医院、中国人民解放军火箭军特色医学中心。本文件主要起草人：袁永一、戴朴、袁慧军、冯永、黄丽辉、陈晓巍、汤文学、杨涛、王国建、阴赪宏、黄莎莎、高雪、韩明昱。目次TOC\o"1-1"\h前言 II引言 III1范围 12规范性引用文件 13术语和定义 14耳聋基因筛查的目的 15耳聋基因筛查对象及推荐时间 16耳聋基因筛查位点的选择 27常用遗传性耳聋基因筛查技术及检测样本选择 38耳聋基因筛查实验室的质量控制及信息管理 39耳聋基因筛查结果 310耳聋基因筛查报告及内容 411针对筛查结果的遗传咨询原则 412不同人群的遗传咨询要点 513其他需要注意的事项 614小结与展望 7参考文献 8前言本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。考虑到本文件中的某些条款可能涉及专利，中国研究型医院学会不负责对任何该类专利的鉴别。本文件由中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会提出。本文件由中国研究型医院学会归口。本文件起草单位：解放军总医院、中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组、中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与预防专委会、华西医院、北京协和医院、南华大学、郑州大学、上海交通大学附属第九人民医院、中国人民解放军火箭军特色医学中心。本文件主要起草人：袁

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