高考生物总复习第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病材料全国公开课一等奖百校联赛示范课赛课特等奖P

第3节人类遗传病第1页

高频考点突破试验专题探究第3节人类遗传病基础自主梳理命题视角剖析即时达标训练第2页基础自主梳理一、人类常见遗传病类型1．单基因遗传病(1)概念：受_____等位基因控制遗传病。(2)分类①显性基因引发：如多指、并指、_____________等。②隐性基因引发：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对抗VD佝偻病第3页2．多基因遗传病(1)概念：受___________________控制人类遗传病。(2)特点：在群体中发病率比较高。(3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3．染色体异常遗传病(1)概念：由____________引发遗传病。(2)病例：_______________、猫叫综合征。两对以上等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征第4页思索感悟21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常孩子？若能，生正常孩子概率是多少？第5页二、遗传病监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检验，了解_________，诊疗是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病传递方式，判断类型。(3)推算出后代再发风险率。(4)提出防治对策、方法和提议(如是否适于生育、_________生育)等。2．产前诊疗方法：(1)______

检验、B超检验。(2)孕妇______检验。(3)_______

诊疗。家族病史选择性羊水血细胞基因第6页三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划目标：测定人类基因组_____________，解读其中包含__________。2．参加人类基因组计划国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国负担1%测序任务。3．相关人类基因组计划几个时间：(1)正式开启时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：年2月(3)人类基因组测序任务完成时间：年4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约为_________万个。全部DNA序列遗传信息2.0～2.5第7页高频考点突破考点一常见人类遗传病归类第8页第9页即时应用(随学随练，轻松夺冠)1．下表是四种人类遗传病亲本组合及优生指导，错误是(

)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊疗第10页解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，所以选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，所以选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿患病率相同，所以可经过产前基因诊疗方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病概率相同，不能经过性别来确定胎儿是否正常。第11页考点二单基因遗传病判定依据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，儿女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，儿女中有正常时，则该病一定是由显性基因控制显性遗传病。第12页2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。第13页3．不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。第14页即时应用(随学随练，轻松夺冠)2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病依次是(

)第15页A．③①②④

B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者父亲患病，能够判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者女儿全部为患者，能够判断最可能为伴X染色体显性遗传病。第16页试验专题探究调查人群中遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。(2)遗传病能够经过社会调查和家系调查方式了解发病情况。第17页2．试验流程【易误警示】

(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。(2)调查群体基数要足够大。第18页实战演练(专题提能，小试牛刀)(年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率显著高于其它城市，研究这种现象是否由遗传原因引发方法不包含(

)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生双胞胎进行相关调查统计分析C．对该城市出生兔唇畸形患者血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析第19页解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传原因相关，能够对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差异则说明该现象与基因相关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若二者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病遗传规律，即可说明该病由遗传原因引发，D项正确；血型和兔唇分别为不一样基因控制下生物两种性状表现，二者之间没有直接关系，所以不能经过对血型调查统计分析得出兔唇是否由遗传原因引发，C项错误。第20页命题视角剖析视角1紧紧围绕教材重点单基因遗传病类型判断

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引发疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答相关问题：例1第21页(1)分析甲图能够得知，在基因水平上，白化病患者是因为基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是因为基因________发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上________性基因控制。(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8基因型分别为_____、_____。(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。第22页【思绪点拨】解答本题需掌握以下知识：①基因经过控制酶合成来控制代谢，进而控制性状。②显隐性遗传病判断：无中生有为隐性，尤其注意Ⅱ7为女性。③Ⅲ10概率正确计算取决于Ⅱ5基因型概率正确判断。【尝试解答】

(1)3

2

(2)常隐(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如图第23页第24页第25页视角2洞察高考热点人类遗传病常见实例记忆这些各种遗传病名称和类型，能够经过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；第26页唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) (年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高遗传病。以下疾病属于多基因遗传病是(

)①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病例2第27页A．①②

B．①④C．②③D．③④【尝试解答】

__B__【解析】多基因遗传病主要包含一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。第28页变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。以下选项中，属于染色体异常遗传病是(

)A．抗维生素D佝偻病

B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征

D．多指症解析：选C。本题考查人类遗传病类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病，多指症是常染色体上显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引发遗传病。第29页视角3突破易错疑点对染色体组和基因组概念混同不清(1)需检测染色体数①对于XY型或ZW型性别决定生物，其基因组和染色体组情况与人一致，即基因组包含常染色体二分之一加一对性染色体；而染色体组包含常染色体二分之一加一条性染色体。②对于无性别决定植物如水稻，因无性染色体，