基因突变校内公开课省公开课一等奖全国示范课微课金奖

第1节基因突变和基因重组第5章基因突变及其他的变异1/701910年，一位黑人青年到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重贫血病患者。医生使用全部能治疗贫血病药品，但对这个病人无效。对病人做血液检验时发觉，红细胞在显微镜不是正常圆饼形，而是又长又弯镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。2/70

镰刀型贫血症是一个遗传病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液粘性增加，引发红细胞堆积，造成各器官血流阻塞。而出现脾脏肿大，四肢骨骼、关节疼痛，血尿和肾功效衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引发严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长久遭受慢性贫血折磨。3/70正常异常…苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸……苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸…4/70GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G□AG□AC□T突变G□A[探究]第6位上谷氨酸被缬氨酸取代根本原因是什么？TAUA5/70CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因

镰刀型细胞贫血症是因为基因中碱基被替换引发一个遗传病。病因：AT替换TA谷氨酸→缬氨酸6/70替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

基因碱基序列还可能发生哪些改变也会造成基因结构改变？7/70(一)概念：DNA分子中发生碱基对____、____和_____，而引发________改变。

增添缺失替换基因结构一基因突变基因结构改变本质：产生原基因等位基因结果：隐性突变显性突变A→aa→A8/70AU

UCGC···

异亮氨酸DNAAUCCGC···

异亮氨酸精氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TA

A

GC

G···AT

T

CGC···

碱基对替换精氨酸[探究]

：基因突变对蛋白质影响9/70DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······

TGGAGGTTTATGGCA···1.假如在基因中缺失1个或2个、3个碱基对，翻译成氨基酸序列怎样改变？2.假如增加1个或2个、3个碱基对呢？10/70···ACCUCCAAAUACCGU···

···ACCCCAAAUACCGU···

···ACCCAAAUACCGU

···

···ACCAAAUACCGU···

···ACCUCCAAC

AUACCGU···

···ACCUCCAACCAUACCGU

···

···ACCUCCAAC

CCAUACCGU···

缺失1个2个3个增加1个2个3个11/70【自主学习】终究是什么原因造成基因突变呢？(二)基因突变原因外因

：物理原因：化学原因：生物原因：X射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、一些细菌等内因

：自然条件下DNA偶尔复制错误12/70细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅—残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1、常见突变性状：1、在生物界普遍存在—普遍性[探究]基因突变有何特点？2、基因突变能够发生在生物个体发育任何时期，能够发生在细胞内不一样DNA分子上，或同一DNA分子不一样部位2、在生物体内随机发生—随机性白眼W血红眼Wb1象牙眼Wi樱红眼Wc杏红眼Wa伊红眼Wc浅黄色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼珊瑚色眼W∞Wp红眼W+3、能够向不一样方向突变—不定向性4、突变频率低—低频性据预计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。3×10－5人类色盲基因1×10－5小鼠白化基因1×10－６玉米皱缩基因4×10－5果蝇白眼基因突变率基因基因突变对生物体是有害，还是有利？

大多数基因突变对生物体是有害5、多害少利性(三)基因突变特点13/701、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行地域，镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾感染率，比正常人(AA)低得多，对疟疾有一定抵抗性。基因突变有害性是相正确.资料：2、一个果蝇突变体在21℃气温下，生活能力很差，但当温度上升到25℃时，生活能力大大提升。14/70基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生影响相同吗？普通不能传给后代（植物通过营养生殖也可传给后代。）能够经过受精作用直接传给后代体细胞生殖细胞15/70（五）基因突变意义基因突变是新基因产生路径，生物变异根本起源，为生物进化提供了最初原始材料.16/70产生新基因形成新性状生物进化原始材料基因突变生物变异根本起源（五）基因突变意义基因突变是新基因产生路径，生物变异根本起源，为生物进化提供了最初原始材料.17/70批判性思维有些人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为何？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变频率是很低。不过，一个物种往往是由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长进化历程中产生突变还是很多，其中有不少突变是有利突变，对于生物进化有主要意义。所以，基因突变能够为生物进化提供原材料。18/70黄色圆粒F1黄色圆粒绿色圆粒F2绿色皱粒黄色皱粒绿色皱粒Px黄色圆粒自交二、基因重组19/70减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab20/70AaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉交换21/70二、基因重组（一）

、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不一样性状基因重新组合.（二）

发生时期:①②非同源染色体上非等位基因自由组合同源染色体上非姐妹染色体之间发生局部交换.减数第一次分裂前期减数第一次分裂后期22/70意义是生物变异起源之一，对生物进化含有主要意义。（四）基因重组意义算一算23/70比较项目基因突变基因重组本质结果时期突变位置发生范围基因结构改变控制不一样性状基因重新组合主要在DNA复制期有性生殖过程产生新基因产生新基因型基因突变和基因重组全部生物有性生殖生物针对一个基因2对或2对以上基因才会发生24/701、基因突变原因是：A.染色体上DNA变成了蛋白质

B.染色体上DNA变成了RNA

C.染色体上DNA降低了或增多了

D.染色体上DNA结构发生了局部改变2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境影响课堂巩固25/703、在一个DNA分子中假如插入了一个碱基对，则A.不能转录B.不能翻译C.在转录时造成插入点以前遗传密码改变D.在转录时造成插入点以后遗传密码改变4、假如基因中一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种改变最终可能引发A.遗传性状改变B.遗传密码改变C.遗传信息改变D.遗传规律改变26/705、生物变异根本起源是A．基因重组B．染色体数目变异C．染色体结构变异D．基因突变6、基因重组发生在

A．减数分裂形成配子过程中B．受精作用形成受精卵过程中C．有丝分裂形成子细胞过程中D．经过嫁接，砧木和接穗愈合过程中27/70小结

一、基因突变1概念2原因3特点4意义二、基因重组1概念2发生时期3意义28/70(四)基因突变结果

不改变2.一定会引发遗传信息改变吗？3.一定会引发性状改变吗？1.会改变基因数量和基因在染色体上位置吗？一定一个基因突变后产生是它等位基因29/70②可能发生隐性突变显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）基因突变通常会引发生物性状改变，但并不是一定引发生物性状改变，因为：①一个氨基酸可能有几个密码子（密码子简并性）30/70a、非同源染色体上非等位基因自由组合一个含有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）生物进行杂交时，F2可能出现表现型就有

种。AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页220=10485763、类型24031/70AabBAaBb同源染色体非姐妹染色单体之间局部交换AB和abAb和aB32/70课堂练习1.一个植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，假如将白花种子种下去，它后代全部开白花，出现这种现象原因是(）A.自然杂交B.自然选择C.基因突变D.基因重组C33/702、自然界中，一个生物某一基因及突变基因决定蛋白质部分氨基酸序列以下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸依据上述氨基酸序列确定这三种基因突变DNA分子改变是A.突变基因1和2为一个碱基替换，突变基因3为一个碱基增添B.突变基因2和3为一个碱基替换，突变基因1为一个碱基增添C.突变基因1为一个碱基替换，突变基因2和3为一个碱基增添D.突变基因2为一个碱基替换，突变基因1和3为一个碱基增添34/701．（08宁夏）以下相关基因重组叙述，错误是（）

A．非同源染色体自由组合能造成基因重组

B．非姊妹染色单体交换可引发基因重组

C．纯合体自交因基因重组造成子代性状分离

D．同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组相关Ｃ35/70非同源染色体上非等位基因自由组合BaAbaBAb36/70同源染色体非姐妹染色单体之间局部交换AaAaBbAabBAaBb37/7038/70资料1：“爱美之心，人皆有之”伴随整容医疗水平日臻完善，人们能够依据自己喜好，“制造”漂亮，雕塑形体。“人造美女”结婚后所生孩子一定会像她一样漂亮吗？为何呢？中国第一位人造美女39/703.5kg7kg3.5kg甘蓝拉萨北京资料2：在北京培育优质甘蓝品种，叶球最大有3.5KG，当引种到拉萨后，因为昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。为何会这么呢？40/70资料3：在种植花卉时，发觉红花后代出现了蓝紫花，蓝紫色花后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？红花后代变了蓝紫色蓝紫色花后代仍是蓝紫色41/70变异类型可遗传变异：不可遗传变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不一样引发，遗传物质没有改变，不能深入遗传给后代。因为生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变生物变异类型42/70镰刀型细胞贫血症是一个致死性疾病，它纯合子患者有在童年就死去。杂合子患者寿命虽也不长，但它能抵抗一个流行于非洲疟疾，它也是一个致死性疾病。携带正常血红蛋白基因纯合子个体死于疟疾概率也很高、经常来不及繁殖后代就已死去，而杂合子对疟疾有一定抗性，尚能繁衍下一代，这是因为杂合子患者加速被感染红细胞破坏而中止疟原虫生活周期缘故。自然选择结果是出现一个等位基因群体，它使纯合状态有害作用和杂合状态抗疟疾作用处于平衡中。

43/70

1949年，美国鲍林博士发觉正常人和患者血红蛋白电泳图谱显著不一样，他推测镰刀形细胞贫血症是因为红细胞中血红蛋白分子不完善引发使红细胞变形，从而失去输氧功效。

血红蛋白终究出了什么问题？

44/70从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列次序改变。在一定条件下基因也能够从原来存在形式突然改变成另一个新存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。所产生突变基因就是原基因等位基因。所以说等位基因产生是基因突变结果。⑤以下相关基因突变说法，不正确是

(

)

A.自然条件下，一个生物突变率是很低

B.生物所发生基因突变普通都是有利

C.基因突变在自然界中广泛存在

D.基因突变可产生新基因，是生物变异根本起源45/70资料五：基因型为YYRR豌豆自交，后代只有一个表现型。假如其中一个Y突变为y，则自交后代有两种表现型；假如其中R再突变为r，则自交后代有四种表现型。只有基因突变才能改变基因本身而产生新基因，形成新基因型，产生新表现型，所以基因突变是生物变异根本起源。46/70基因突变可发生在个体发育任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期任何时期。”“因为自然界中诱变剂作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现碱基配对错误所产生突变称自发突变。浙江大学精品课程网《遗传学》对应部分，上面是这么说：“基因突变时期：1．生物个体发育任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。

2．性细胞突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件敏感性较大；性细胞发生突变能够经过受精过程直接传递给后代。47/705/5/2024基因突变结果：AAaA一个基因突变后产生是它等位基因即产生了新基因：原基因等位基因基因突变是等位基因产生根本起源。隐性突变显性突变A→aa→A48/70“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成？二、基因重组49/70GATCTADNAmRNAGAU氨基酸天冬氨酸GAC天冬氨酸CTGGAC突变(1)一个碱基正确替换一定会引发蛋白质改变吗？[探究]

：基因突变对蛋白质影响50/70···TAGGC

GCGGTTGAACTA······AT

A

CCGCGCCAACTTGAT

···

···TA

TGGCGCGGTTGAACTA

···(2)碱基对增添会造成蛋白质结构改变吗？

···ATCCGCGCCAACTTGAT···

51/70···TAGGC

GCGGTTGAACTA······AT

CGCGCCAACTTGAT

···

···TA

GCGCGGTTGAACTA

···

···ATCCGCGCCAACTTGAT···

(3)碱基正确缺失会造成蛋白质改变吗?52/703、基因突变是不定向53/70生物表现型突变体肺炎球菌青霉素抗性1.0×10-7玉米皱缩种子1.0×10-6紫色种子1.0×10-5无色种子1.0×10-5甜粒种子2.0×10-6小鼠浅色毛皮3.0×10-5粉红色眼3.5×10-6人血友病2.0×10-5视网膜色素瘤2.0×10-5软骨发育不全5.0×10-54、突变率低；小资料54/70Wp资料四：白眼W血红眼Wb1象牙眼Wi樱红眼Wc杏红眼Wa伊红眼Wc浅黄色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼珊瑚色眼W∞Wp红眼W+55/70白化苗5、大多数突变是有害白化病为何呢？

任何一个生物都是长久进化过程产物，它们与环境取得了高度协调。56/701、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行地域，镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾感染率，比正常人(AA)低得多，对疟疾有一定抵抗性。基因突变有害性是相正确.资料：2、一个果蝇突变体在21℃气温下，生活能力很差，但当温度上升到25℃时，生活能力大大提升。57/70高产大豆高产青霉菌株有利基因突变58/70有利基因突变59/70(三)基因突变特点自然界物种中广泛存在可发生在任何时期任何部位自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境适应性)多数有害,少数有利

①普遍性:②随机性:③不定向性:④低频性：⑤多害少利性：60/70DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······

TGGAGGTTTATGGCA···1.假如在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成氨基酸序列怎样改变？2.增加1个A-T碱基对或2个、3个呢？61/70DNAAUCCGC···

ACCG

C···

苏氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···

TAGGCG···正常异亮氨酸精氨酸碱基对缺失ACCGC···

TGGCG···62/70AT

A

CCGC···

TAGGC

G···TA

TGGCG···DNAATCCGC···

AUCCGC···

AU

A

CCG

C···

mRNA正常碱基对增添异亮氨酸精氨酸异亮氨酸脯氨酸63/70碱基正确缺失DNA···ACCTCCAAATACCGTTAA···TGGAGGTTTATGGCAATTmRNA···ACCUCCAAAUACCGUUAA氨基酸···苏丝赖酪