《DB32T 4028-2021常染色体STR基因座等位基因频率参数》

ICS11.100

C06

DB32

江苏省地方标准

DB32/T4028—2021

常染色体STR基因座等位基因频率参数

Allelefrequencyparametersofautosomalshorttandemrepeat(STR)loci

2021-05-14发布2021-06-14实施

江苏省市场监督管理局发布

DB32/T4028-2021

1

DB32/T4028-2021

引  言

科学研究表明，不同民族、不同地区人群的遗传特征存在差异。在进行人类遗传同一认定及亲权鉴

定时，应采用同地区同民族的人类遗传基因频率分布资料。

本文件运用法医物证学、遗传学和统计学等学科的理论而制订，为法庭科学采用常染色体STR基因

座进行法医物证鉴定所涉及的亲权指数计算提供科学数据和统一标准。

2

DB32/T4028-2021

常染色体STR基因座等位基因频率参数

1范围

本文件规定了汉族人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率。基因座包括：D18S51、PentaE、

FGA、D6S1043、D21S11、D3S1358、vWA、PentaD、D8S1179、D12S391、D19S433、D5S818、D13S317、

D7S820、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D2S1338。

本文件适用于司法鉴定机构和司法鉴定人从事法医物证鉴定的活动，其他单位可参照使用。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T37223亲权鉴定技术规范

SF/ZJD0105010常染色体STR基因座的法医学参数计算规范

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

亲权鉴定parentagetesting

通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对个体之间的血缘关系进行判断的活动。

[来源:GB/T37223,3.1]

3.2

基因座locus

基因在染色体的特定位置。

[来源:SF/ZJD0105010,2.1]

3.3

等位基因allele

基因座上的基因可以有多种形式，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为

等位基因。

[来源:SF/ZJD0105010,2.2]

3

DB32/T4028-2021

3.4

平衡定律Hardy-Weinbergequilibrium

用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响。该定律建立在一个理想的群体模式上，即群

体无限大、随机婚配、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因素的影响，结论是群体中的基因频率

和基因型频率在逐代传递中保持不变。

[来源:SF/ZJD0105010,2.7]

4群体遗传学参数计算

4.1亲权指数

判断亲权关系所需的两个条件概率的似然比率，计算公式如下：

概率（检测到当事人的遗传表型假设被检测个体是孩子的生物学父亲或母亲）

PI

概率（检测到当事人的遗传表型假设一个随机个体是孩子的生物学父亲或母亲）

4.2等位基因频率

处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体中，某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目的

百分比。计算公式如下：

2×纯合子数+含有该等位基因的杂合子数

等位基因频率

2×总个体观察数

注：单个基因座上全部等位基因频率的总和应为1。

4.3杂合度

调查群体中某遗传标记所有基因型中杂合子的占比。杂合度越高，说明该遗传标记的杂合性越大，

在法医学个人识别中的应用价值越大。杂合度分为观察杂合度（observedheterozygosity,Hobs）和期望

杂合度（expectedheterozygosity,Hexp）。计算公式分别为：

杂合子个体数

Hobs

调查个体数

Nn

Hexp1P2

i

N1i1

式中：N为调查群体中所有等位基因或单倍型的总数，n为等位基因或单倍型种类的数目，Pi为第i

个等位基因或单倍型的频率。

4.4排除概率

不是孩子生父或生母的随机个体，能够被遗传标记排除血缘关系的概率。用于评估某一遗传标记系

统在亲权鉴定案件中的实际价值。遗传标记系统的多态性程度越高，可用于排除非生物学父亲或母亲的

能力越强。

一个常染色体STR基因座有n个等位基因，并且均为显性，则该STR基因座在三联体、二联体亲

权鉴定时PE计算分别按照下列公式进行：

a)三联体亲权鉴定PE计算公式：

4

DB32/T4028-2021

n1n1n

PEtriosP(1P)2P2P2(43P3P)

iiijii

i12i1ji1

b)二联体亲权鉴定PE计算公式：

nn1n

PEduosP2(1P)22PP(1PP)2

iiijij

i1i1ji1

式中：PE为排除概率，n为等位基因的个数，Pi为等位基因i的频率，Pj为等位基因j的频率

4.5累积排除概率

亲权鉴定不止使用一个基因座，有必要知道使用的全部遗传标记对于不是孩子生父的男子，否定父

权有多大的可能性，即累积排除概率(cumulativeprobabilityofexclusion，CPE)。

计算累积排除概率的前提条件是一个遗传标记系统独立于另一个系统。计算公式为：

k

123…kk

CPE=1-(1-PE)×(1-PE)×(1-PE)××(1-PE)=1-j1(1-PE)

式中：PEk为第k个遗传标记的PE值。求出各个遗传标记的PE值后，可按公式求出累积排除概率。

4.6个体识别能力

随机抽取的两个体，在某个遗传标记中的表型、基因型不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识

别不同个体方面的效能就越强，计算公式如下：

m

DP1Pm1f2

i

i1

m

式中：为个体识别能力，为某一遗传标记的表型数目，为第个表型的频率，f2指调

DPmfiii

i1

查群体中随机抽取两个无关个体在某一个基因座上二者表型纯粹由于机会而一致的概率。

4.7累积个体识别能力

个体识别不止使用一个遗传标记，一组相互独立的遗传标记联合使用，识别群体中不同个体的综合

能力，即累积个体识别能力（totaldiscriminationpower,TDP）。计算公式为：

TDP=1-(1-DP1)×(1-DP2)×(1-DP3)×…×(1-DPk)

k

=1-Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×…×Pmk=1Pm

j1j

k

式中：k为遗传标记的数目，Pmj为检测系统中第j个遗传标记的Pm值，P为检测系统中k个遗

j1j

传标记的总Pm值。

4.8多态信息含量

遗传标记多态性可提供的信息量的度量，PIC值介于0和1之间，越接近1，则遗传标记的信息量越

多。PIC值取决于STR基因座上等位基因数目及频率分布。计算公式为：

nn1nnnn

PIC1P22P2P21P2(P2)2P4

iijiii

i1i1ji1i1i1i1

5

DB32/T4028-2021

式中：n为等位基因的数目，pi为基因座上第i个等位基因的频率，pj为基因座上第j个等位基因的频

率。

5群体遗传学参数结果

5.1样本来源

本文件样本选择，以身份证前4位（省市代码）筛选江苏汉族人群无血缘关系个体样本共计9025份。

19个常染色体STR基因座复合PCR扩增，扩增产物用3130遗传分析仪（美国ABI公司）进行毛细管电泳，

采用GeneScan3.2软件分析并获取分型结果。PowerStats软件进行法医学参数（表1）和等位基因频率参

数（表2）统计。

5.2法医学参数

表1中Hardy-Weinberg平衡定律检验P值均大于0.05，说明本文件收集的样本有效。观察杂合度、多

态信息含量、个体识别能力和排除概率统计值显示19个STR基因座随机抽样情况下能提供较高的群体多

态性信息。累积个体识别能力为0.9999999999999999984341，累积排除概率为0.999999989。以上均符合

法医物证鉴定使用要求。

表1江苏汉族人群19个STR基因座的法医学参数（n=9025）

Hardy-Weinberg

基因座观察杂合度个体识别能力排除概率多态信息含量

平衡定律检验P值

D19S4330.81160.94160.62080.79190.5299

D5S8180.76890.91390.54290.73850.1958

D21S110.81470.94430.62660.79650.7922

D18S510.85380.96290.70230.84070.6967

D6S10430.87050.97030.73560.86080.4510

D3S13580.71790.87070.45670.66890.5184

D13S3170.80150.93090.60190.77160.5731

D7S8200.77360.91290.55090.73740.6404

D16S5390.78880.91850.57870.75030.6635

CSF1PO0.73390.88400.48280.68910.4579

PentaD0.80830.93950.61460.78610.6504

vWA0.79740.93010.59440.77020.2437

D8S11790.84640.95600.68800.82540.0774

TPOX0.61610.79740.31080.56170.5310

PentaE0.91630.98720.82880.91360.2329

TH010.64050.82570.34240.59760.5986

D12S3910.83700.95470.66930.82110.5697

D2S13380.86650.96530.72760.84750.3098

FGA0.84880.96140.69260.83680.4795

6

DB32/T4028-2021

5.3等位基因频率参数

经过统计分析获得的19个STR基因座等位基因频率参数，用于法医物证亲权鉴定时亲权指数计算，

结果见表2。

表2江苏汉族人群19个常染色体STR基因座等位基因频率参数（n=9025）

D18S51PentaEFGAD6S1043D21S11

等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率

70.000150.0498130.000280.0002250.0001

80.000260.0001140.000290.0014260.0002

90.000270.0010150.0001100.0320270.0027

100.001180.0045160.0002110.0974280.0454

10.20.000190.007216.20.0001120.137628.20.0073

110.0029100.0436170.0023130.1405290.2603

120.0328110.130017.20.0001140.141529.20.0008

130.1895120.1089180.022114.30.0001300.2772

13.20.0008130.050818.20.0001150.015130.20.0099

13.30.0001140.0851190.0470160.003430.30.0049

140.207614.20.0001200.0466170.0440310.1085

150.184014.40.000220.20.000317.30.000731.10.0002

15.20.0001150.1003210.1034180.174931.20.0713

160.1298160.083021.20.002318.20.0002320.0317

170.0748170.080821.30.000118.30.000132.20.1220

17.10.000117.40.0001220.1709190.1448330.0069

180.0439180.081822.20.005719.10.000133.10.0001

190.044118.40.001522.30.000119.30.000533.20.0443

200.0323190.0618230.2280200.0540340.0007

210.025019.30.000123.10.000120.30.000834.20.0047

220.016419.40.000923.20.0103210.0072350.0001

230.0064200.0471240.193521.30.002135.20.0002

240.0042210.028724.20.0085220.0003360.0002

250.0022220.0168250.099122.30.001336.20.0001

260.000622.30.000125.20.0039230.0001

270.0005230.0082260.042323.30.0001

280.000123.20.000126.20.0007

290.0001240.0041270.0100

250.002227.20.0001

260.0008280.0018

270.0003290.0003

280.0001300.0003

7

DB32/T4028-2021

表2(续)

D3S1358vWAPentaDD8S1179D12S391

等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率

120.0014100.000150.000180.0019140.0002

130.0013120.000160.003090.0003150.0155

140.0447130.002370.0058100.1023160.0070

150.3564140.253480.0487110.0897170.0930

160.3274150.030990.3192120.133217.30.0004

170.2037160.1760100.1181130.2209180.2286

180.0597170.2498110.1476140.187018.20.0001

190.0049180.181411.20.0001150.173918.30.0001

200.0004190.0894120.1804160.0789190.2199

200.0153130.1262170.010919.30.0003

210.0012140.0402180.0011200.1714

220.0001150.0090210.1067

230.0001160.001321.30.0001

170.0002220.0795

190.0001230.0446

240.0207

250.0095

260.0020

270.0003

D19S433D5S818D13S317D7S820D16S539

等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率

9.20.000160.000160.000160.000160.0007

100.000470.016670.003270.000970.0002

10.20.000380.003180.271980.141980.0095

110.002990.068490.133490.058390.2872

11.20.0001100.1940100.14689.10.0028100.1286

120.0392110.3328110.24639.20.000110.20.0001

12.20.0049120.2342120.1515100.1588110.2495

130.2967130.1386130.037210.10.0008120.2078

13.20.0394140.0104140.0092110.3484130.1019

140.2375150.0017150.000311.10.0002140.0140

14.20.1088160.0001120.2436150.0008

14.30.0001130.0384

150.0702140.0054

15.20.1481150.0003

160.0114

16.20.0336

170.0015

17.20.0044

18.20.0003

8

DB32/T4028-2021

表2(续)

THO1TPOXCSF1POD2S1338

等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率

50.000350.000150.0001130.0001

6